Wiskott-Aldrichov sindrom


. ali: SVO, sindrom ekcemov-trombocitopenije-imunske pomanjkljivosti

Simptomi vaskoterastičnega sindroma

  • Pogosta okužb zaradi kombinirana zmanjšane odpornosti zaščite (z Wiskott-Aldrich sindroma, motnje delovanja imunskih celic, in nezadostno proizvodnjo specifičnih proteinov, ki sodelujejo pri uničevanju patogenih () mikroorganizmov, ki povzročajo bolezni).
  • Bolezni, ki jih povzročajo različne mikroorganizme, je težko zdraviti. To je predvsem oportunistične okužbe (bolezni, ki jih oportunistične (normalno prebivalci človeškega telesa povzroča v določenih pogojih, ki povzročijo, ali otežuje okužbo) predstavnike mikrofloro ne pojavljajo v normalnem imunosti), in sicer:
    • bakterijske okužbe (s stafilokoki povzroča, streptokoki, Clostridium, Pseudomonas aeruginosa) običajno ENT (žrelo, uho, nosno votlino), oči in dihalnih poti;
    • glivične spremembe v sluznici organov prebavil, urogenitalni sistem, koža;
    • virusne okužbe (citomegalovirus, virus Epstein-Barr), ki povzročajo herpetični bolezen (nalezljivo boleznijo, ki prizadene kožo), hepatitis (bolezen jeter pogosto virusni).
  • Krvavitev. Pojavijo se zaradi krvavitve koagulacijske funkcije trombocitov (krvnih celic, ki prenehajo krvavitev) in zmanjšajo njihovo število pri bolniku:
    • zunanji (krvavitev iz dlesni, poškodbe, majhni kosi);
    • notranja (gastrointestinalnega trakta (diareje s krvjo), petehije (subkutano petehije), hematom (odrgnine), v votlino, ko travme spojev, itd).
  • Ekcem (kožna bolezen alergijske narave, kaže s pojavljanjem na koži različnih napak, pogosto z nastankom razjed in erozije). Ima kronično ponavljajoče značaj z lokacijo lise na obrazu, udih in zadnjici, ali generalizirane obliki (poraz kože) in podobno, pogosto na atopijski dermatitis (druge bolezni alergične kože značilen pojav luskasta izpuščaj, povečano imunoglobulin E (kar kaže na alergično naravo sezonski značaj).

Vzroki

  • Bolezen temelji na različnih mutacijah v genu WASp, ki se nahaja na kratki roki X kromosoma.
  • Ker je posledica mutacije ne sintetizira v človeku (ne izvaja) ali sintetiziramo v zelo majhni količini (in njegova funkcija oslabljena) WASP protein, ki ima pomembno vlogo pri interakciji sistemskih celic imunskega.

Terapevtski zdravnik bo pomagal pri zdravljenju bolezni

Diagnostika

  • Analiza zgodovine bolezni in pritožb. Prisotnost epizod driske s krvjo, kožne bolezni nejasne narave.
  • Analiza anamneze življenja. Kdaj (koliko časa) se je pojavila krvavitev (kakšna je njihova narava in trajanje), ali je bolnik imel kakršnekoli nalezljive bolezni (kako pogosto in kako trpi bolnik pri različnih okužbah).
  • Analiza družinske anamneze (ker je ta bolezen dedna (prenaša od staršev do otrok), bo njegova najpomembnejša diagnostična točka identifikacija s pacientovimi sorodniki).
  • Inšpekcija. Obstajajo znaki motenj strjevanja krvi (hematomi (modrice), petehije (pikčasto podkožno krvavitev)) in ekzematozne kožne lezije.
  • Analiza krvi. Klinični test krvi z mikroskopijo krvne preiskave pomaga ugotoviti:
    • trombocitopenija - zmanjšanje števila trombocitov (krvne celice, ki zagotavljajo zaustavitev krvavitev);
    • sprememba velikosti trombocitov;
    • sprememba ravni imunoglobulinov (snovi v naravi beljakovin, ki so indikatorji delovanja imunskega sistema);
    • znatno zmanjšanje ali odsotnost proteina WASp (beljakovine, ki zagotavlja sodelovanje imunskih celic, njegova odsotnost povzroča vse zgoraj navedene simptome in mehanizme bolezni) v krvi.
  • Genetske raziskave (identifikacija mutacije v genu WASP).
  • Načini prenatalne diagnostike (identifikacija bolezni pred rojstvom), npr vzorčenja horionski villus (fetalnih membran) v 9-12 tednih gestacije c ose da ugotovimo mutiran gen v celicah zarodka.
  • Posvetovanje z alergologom - imunologom, hematologom, medicinsko genetiko.

Zdravljenje sindroma viscot-aldricha

  • Transplantacija hematopoetskih matičnih celic (presaditev kostnega mozga) v specializiranih oddelkih je glavna metoda zdravljenja Wiskott-Aldrichovega sindroma.
    • Pacient, pri čemer je v škatli aseptično komoro (komora zaprta zraka in sistem Čiščenje zraka; vključuje zmanjševanje izpostavljenosti bolnikov neželeno mikroflore) sprejme immunosupressionnuyu (lastna imunosupresijo), profilaktično proti bakterijsko in podporno zdravljenje.
    • Po zadostni imunosupresiji in stabilizaciji pacientovega stanja pacient prejme kostno krmo (predhodno ujemanje in posebej pripravljeno za presaditev) kostnega mozga, ki ne vsebuje mutantnih genov.
    • Nato sledi obdobju rekuperacije in nabiranja novega tkiva.
    • Kot posledica postopka se stara, proizvajajo pomanjkljive celice in beljakovine, kostni mozeg nadomesti z novim, normalno delujočim.
  • Zdravljenje nalezljivih zapletov (vključuje zdravljenje z antibiotiki, protiglivnimi in protivirusnimi zdravili).
  • Transfuzijsko zdravljenje (transfuzija komponent krvi), preprečevanje krvavitev in nalezljive zaplete. Vključuje uporabo:
    • donorske trombocite (krvne celice, ki zagotavljajo zaustavitev krvavitev);
    • masa eritrocitov (suspenzije rdečih krvnih celic, odgovorne za prevoz kisika v telesu);
    • krvna plazma (tekoči del krvi, ki vsebuje različne proteine ​​(vključno s faktorji koagulacije krvi));
    • povečati število trombocitov je možno uporabiti rastne faktorje za te celice, npr trombopoetin (snovi proteinske narave, sintetiziramo v človeškem telesu, ki zagotavlja povečanje zorenja in trombocitov);
    • Prav tako je mogoče imunoglobulin nadomestno terapijo (transfuzijo (intravensko) imunoglobulini (proteini so odgovorni za priznanje tuje imunokompetentnih celic delcev) za povečanje imunskega sistema).
  • Zdravljenje ekcem (alergijska bolezen kože) je pritrjen na zunanjo glukokortikosteroid (hormonske kreme in mazila), pomirjevala (za odstranjevanje pruritus) in antihistaminikom (protialergijska).
  • Trenutno se razvijajo metode genske terapije (spreminjanje genotipa prizadetih matičnih celic z vnosom potrebnih genov s strani različnih mediatorjev (na primer z uporabo virusov)).

Zapleti in posledice

  • Nalezljive zaplete, na primer:
    • huda pljučnica (pljučnica);
    • sepso (zaužitje mikroorganizmov v bolnikovo kri in začetek kaskade vnetnih reakcij po celem telesu).
  • Avtoimunske bolezni (človeški imunski sistem zaznava lastne celice kot tuja in začne delovati proti njim), na primer različne vaskulitis (škodljivi imunskih kompleksov (modificirani proteini lastno telo in protitelesa nanje) se odlagajo na steno posode, ki so priznani z imunskimi celicami in izpostavimo očitno. kot posledica te agresije trpi plovila steno, kjer so začeli vnetne procese).
  • Onkološki zapleti (maligne tumorske neoplazme). Najpogosteje obstajajo različne levkemije in limfomi (rak krvi).

Preprečevanje sindroma viscot-aldricha

  • Preprečevanje razvoja infekcijskih zapletov (protimikrobno, protiglivično in protivirusno zdravljenje). Prav tako je otrok v skladu z imunsko pomanjkljivostjo (zmanjša delovanje imunskega sistema) kontraindicirana v prisotnosti slabih sanitarnih razmer (potrebo po večji pozornosti prostorih čisto in higiensko (čiščenje načinu z uporabo razkužil, prezračevanje), kontraindicirana v stiku s kužnim bolnikom.
  • Preprečevanje krvavitev: preprečevanje travmatizacije otroka, ki obsega povečan nadzor in posebne zaščitne ščite, čelado itd.); transfuzija (če je potrebno) donorskih trombocitov (krvnih celic, ki prenehajo krvavitev), da nadomestijo trombocitopenijo (zmanjšano število trombocitov).
  • Preprečevanje kožnih zapletov (potopljenih s posebnim prešitih (ne vsebuje snovi, ki lahko povzročijo razvoj alergije), kopel milo, uporablja vlažilno kremo po kopanju, pozornost do osebne higiene, posebno dieto, ki izključuje prodiranje alergenov (mleka, agrumov, čokolada, arašidi, začimbe ) v telo otroka).
  • je cepljenje otrok s Wiskott-Aldrich sindrom je potrebno, vendar pa je mogoče uvesti le ubitih cepiv (z živimi cepivi ni dovoljeno: zaradi šibkosti imunskega sistema, celo oslabljenih mikroorganizmov, prisotnih v cepivu lahko povzroči popolno nalezljivo proces z razvojem bolezni).
  • Viri informacij
  • BA Kolygin, S.A. Kuleva "Posledice antitumorske terapije pri otrocih", St. Petersburg, 2011.
  • A.Roitte. "Praktični vodnik o imunologiji", St. Petersburg, 2007.
  • Volkova "Priročnik o hematologiji", Sankt Peterburg, 2006.

Wiskott-Aldrichov sindrom

Wiskott-Aldrichov sindrom (SVO, Eng. Wiskott-Aldrichov sindrom - WAS ) - redka-X vezana recesivna bolezen, označena s prisotnostjo ekcem, trombocitopenija (zmanjšanje števila in velikosti ploščic), imunske pomanjkljivosti, in krvavo drisko (zaradi trombocitopenije). Sopomenka - sindrom ekcem, trombocitopenija, imunska po prvotni opisu Aldrich (Engl. Aldrich ), izdelane leta 1954.

Zgodovina

Leta 1937 je nemški pediater Viscott (nemščina. Alfred Wiskott ) Opisano tri brate z nizko število trombocitov (trombocitopenija), krvavo drisko, ekcem in ponavljajoče se okužbe ušes, medtem ko so bile njihove štiri sestre zdravo. Wiscott je to opisal kot bolezen Verlhofa.

Leta 1954 je ameriški pediater Aldrich (Eng. Robert Anderson Aldrich ) o družini nizozemskih Američanov pokazala, da je ta sindrom podedovan kot X-vezana recesivna značilnost.

Epidemiologija

Kombinacija Wiskott-Aldrichovega sindroma s X-povezano trombocitopenijo se pojavi pri 4-10 od 1 milijona živorojenih rojstev. Geografski dejavnik ni pomemben.

Skoraj izključno moški so bolni. Primeri ženskih bolezni, čeprav so opisani v literaturi, so zelo redki in so povezani z zaviranjem aktivnosti enega od X-kromosomov.

Ženske v večini primerov služijo le kot heterozigotnih prevozniki sami skoraj nikoli ne zbolijo, vendar je za ženske s prirojeno trombocitopenija WASP vrednotenja genov lahko pomemben diagnostični študija.

Etologija

Gen WAS, mutacije, ki vodijo k razvoju te bolezni, so lokalizirane na kratki roki X kromosoma. Pojavljanje mutacij v genu, odgovoren za sintezo beljakovin Wasp, vodi do pojava pomanjkljive oblike proteina ali v njegovi odsotnosti, ki ima za posledico razvoj imunskih in strjevanja krvi motenj.

V genu WAS je več kot 350 mutacij, ki povzročajo imunsko pomanjkljivost in trombocitopenijo.

Tip mutacijo so pomembno povezana z resnosti bolezni, tiste, ki so privedle do pripravo okrnjenega proteina, ki mu sledi veliko bolj resne simptome kot tiste, ki kodirajo normalne dolžine proteina ose. Avtoimunske bolezni in maligni tumorji se lahko pojavijo pri obeh vrstah mutacij, vendar bolniki s prisekanega gena povečano tveganje.

Dedovanje

Kot vsaka druga X-povezana recesivna bolezen, je Wiskott-Aldrichjev sindrom podedovan kot sledi.

Ženska prevoznik z vsako nosečnostjo imajo 25% verjetnost, da imajo zdravo nosilno hčerko (kot sama), 25% verjetnost, da ima zdravega otroka, ne da bi prevozniki mutiranim genom, 25% verjetnost, da bolnika, da ima sina in 25% verjetnost imeti zdravega sina. To tudi pomeni, da ima vsaka hči je 50% možnosti, da prevoznik, in vsak sin ima 50% verjetnost, da imajo to bolezen.

Približno 1/3 bolnikov z novo diagnosticirano SVO povzroči, da je bolezen nova mutacija, ki se je zgodila med oploditvijo jajčeca, ki ga mati ne podeduje.

Klinična slika

Wiskott-Aldrich sindroma vpliva samce in simptome z naslednjim izražajo: atopični dermatitis, sindrom hemoragični (zmanjšanje števila trombocitov, hemoglobina, eritrocitov) in združene pomanjkanje limfocitov B in T, ki vodi na ponavljajoče infekcijskih procesov (pogostih akutnih bolezni dihal, bronhopulmonalno infekcije, infekcije ENT -organov, kože, sluznic, sečil in gastrointestinalni trakt). Ker se število trombocitov zmanjša, lahko prvi simptom se krvavitev, npr krvavo drisko. Spremembe v ravni serumskih imunoglobulinov - nizka IgM, visoko IgA, zelo visoka IgE, nivoji IgG lahko normalnem, zmanjšanem ali zvišanem. Pomanjkanje limfocitov B in T prodira otroci dovzetne za bolezni, ki jih bakterije, virusi in glive povzročajo. Infekcijske okužbe dihal so pogoste. Otroci, ki so preživeli do 10 let, je razvil vsaj enega avtoimunsko bolezen; do tretjine pacientov, ki trpijo zaradi raka, predvsem levkemij in limfomov.

Patofiziologija

Leta 1994 je bil Wiskott-Aldrichov sindrom povezan z mutacijo v genu na kratki roki X kromosoma, proizvod tega gena pa je bil imenovan angleški. Wiskott-Aldrichjev sindromski protein (Beljakovine Wiskott-Aldrich sindroma). Kasneje je bilo ugotovljeno, da je X-povezana trombocitopenija posledica mutacije v genu WAS. Poleg tega je redka bolezen - X-vezana nevtropenija - povezana s posebno mutacijo genoma WAS.

WASp je kodiran z genom WAS, ki vsebuje 502 aminokislinskih ostankov; se večinoma izraža v hematopoetskih celicah (te celice proizvajajo rdeči kostni mozeg in se nato razvijejo v krvne celice). Točna funkcija beljakovin ose še ni znan, vendar so bili predlagani prenos signala in vzdrževanje citoskeleta (ko CBO moten sintezo beljakovin, ki so potrebne za polimerizacijo aktina v celicah in tvorbo citoskeleta).

Imunodeficienco povzroči zmanjšanje nastajanja protiteles, poškodovani pa so tudi T-limfociti (to je, imunsko pomanjkljivost je kombinacija). To vodi k večji dovzetnosti za nalezljive bolezni, zlasti o očeh in organih ENT.

Obstaja lažja oblika CBO, imenovane X-povezana trombocitopenija (XLT). Opredeljeni so bili fantje izpitov s to boleznijo, ki nimajo druge funkcije CBO, več kot 60 mutacije v WAS gen, podobne tistim iz klasične Wiskott-Aldrich sindroma. Iz neznanih razlogov je za XLT značilen blažji tok brez znatnih znakov imunske pomanjkljivosti

Zdravljenje

Radikalno

Ker so bolniki z Wiskott-Aldrich sindrom, zmanjšano število trombocitov, in trombocitov uničena v vranici, splenektomija pogosto pomaga zmanjšati pojav sindroma hemoragične, vendar se ne pozdravi drugo značilnost CBO.

učinkovito presaditev kostnega mozga, presaditev pa zapleten zaradi težav pri izbiri darovalca hypofunction možno tveganje za zavrnitev presadka (Reakcijsko »presadka proti gostitelju«) in pogoste posttransplantation komplikacij virusnih, bakterijskih in glivičnih okužb.

Konzervativno

Ekcem je omejen s pomočjo lokalnih ali sistemskih steroidov, pa tudi splošno temeljito nego kože.

V primeru velikih krvavitev je prikazana transfuzija krvi (bolniki s globokim padcem imunosti T-celice so prikazani samo obsevani lefilterirani krvni pripravki).

Možno je nadomestno terapijo z maso eritrocitov in trombocitnim koncentratom.

Antibiotiki (cefalosporini, aminoglikozidi, polsintetični penicilini, sulfanilamidi) se uporabljajo za zdravljenje in pogosto za preprečevanje bolezni bakterijske etiologije.

Mnogi bolniki v preventivne namene kažejo dolgoročni vnos protiglivičnih zdravil.

Za povečanje števila trombocitov uporabljamo agoniste trombopoietinskih receptorjev: romiplostim in eltrombopag.

Transfuzija intravenskih imunoglobulinov je primerna.

Genoterapija

Študija korekcije Wiskott-Aldrichovega sindroma se je začela z gensko terapijo z uporabo lentivirusa. Dokazana je glavna možnost uspešne genske terapije hematopoetskih matičnih celic pri bolnikih s Wiskott-Aldrichovim sindromom. Trenutno raziskovalci še naprej razvijajo optimizirane vektorje genske terapije. Julija 2013 je italijanski San Raffaele telethon Inštitut za gensko zdravljenje (HSR-TIGET) so poročali, da trije otroci z Wiskott-Aldrich pokazala bistveno izboljšanje po 20-30 mesecih po začetku uporabe gensko spremenjenih lentivirusom. Nedavni testi genske terapije so pokazali spodbudne rezultate za bolnike, ki ne morejo najti primernega darovalca izvornih celic (kostni mozeg).

Napoved

Napoved je zelo odvisna od tega, katera mutacija v genu WAS je povzročila bolezen. V splošnem je napoved neugodna brez uporabe presaditve kostnega mozga. Z uporabo presaditve - spodbujanje.

Glede na to, da antibiotiki, transfuzija krvi in ​​presaditev matičnih celic kostnega mozga so postali bolj na voljo, je bila mediana preživetja večja od 8 mesecev pri bolnikih, ki so bili rojeni pred 1935, do 6 let, pri bolnikih, rojenih po 1964 Po zadnjih podatkih mediana Pričakovana življenjska doba je od 8 do 11 let. Če se ne uporablja za presaditev matičnih celic kostnega mozga, mlajši bolniki so bolj verjetno, da umrejo zaradi krvavitev, otroci so bolj verjetno, da umrejo zaradi okužb, ter otroci in mladi pogosto umre zaradi raka. Limfomi se pojavijo pri 26% bolnikov, starih 20 let ali več. Celotno tveganje malignih rakov v več kot 100-krat večja od povprečja za prebivalstvo in povečuje s starostjo še več.

Transplantacija izvornih celic kostnega mozga, če je bilo mogoče premagati reakcijo "presadek proti gostitelju", vodi k normalizaciji krvnih indeksov in omogoča ugodno prognozo. Preživetje po uporabi matičnih celic se še naprej izboljšuje.

Napoved je ugodnejša, manj časa je minilo med diagnozo in presaditvijo hematopoetskih matičnih celic, če so bile opravljene v starosti pacienta na 5-6 let in pred pojavom pomembnih zapletov.

Kljub dejstvu, da je NWF še vedno resna bolezen, v kateri so možne življenjsko nevarne zaplete, mnogi moški pacienti preživijo do adolescence ali celo odraslosti, imajo produktivno življenje in imajo svoje družine. Najstarejši od bolnikov, ki so prejeli presaditev kostnega mozga, je zdaj več kot trideset let in se zdi, da so se opomogli brez razvoja malignih tumorjev ali avtoimunskih bolezni.

Način

Zaradi velike možne okužbe med poslabšanjem je potrebno bolnike s sindromom Wiskott-Aldrich postaviti v škatlo. Iz istih razlogov so bolniki z Wiskott-Aldrichovim sindromom kontraindicirani, da so v otroški ekipi. Cepiva z živimi cepivi so prav tako kontraindicirana (ker obstaja možnost, da lahko cepilni sev virusa povzroči bolezen) in pripravke, ki vsebujejo polisaharidni antigen.

Wiskott-Aldrichov sindrom: vzroki za razvoj, znaki in manifestacije, diagnoza, kako zdraviti

Wiskott-Aldrichov sindrom (SVO) je dedna patologija, ki jo povzroča pomanjkanje posebnega proteina WASp, ki zagotavlja interakcijo med krvnimi celicami. Ima neposredno vlogo pri procesu krvne koagulacije pri poškodbah krvnih žil, kot tudi pri vzdrževanju imunske zaščite telesa pred patogeni in oportunističnimi mikrobi. SVO spada v skupino primarnih imunodeficijskih stanj, ki jih povzroča poškodba T- in B-limfocitov, ki proizvajajo protitelesa. Pomanjkanje trombocitov vodi v povečano krvavitev in veliko izgubo krvi. Bolezen se kaže v triadi simptomov - ekcem, primarna imunska pomanjkljivost in trombocitopenija.

SVO je redka X-povezana recesivna patologija, v kateri ženske veljajo za nosilce mutantnega gena. Hkrati se sami ne razbolijo, ampak pošiljajo poškodovan gen otrokom. To je mogoče razložiti s prisotnostjo zdravega analognega kromosoma, ki ne omogoča razvoja bolezni. Pri sinovih se bolezen manifestira klinično, hčere pa postanejo nosilci mutiranega gena.

Načela dedovanja

Sindrom je prvič opisal leta 1937 pri nemškem pediatru Viscottu. Opazoval je tri brate, ki so imeli manifestacije trombocitopenije, ponavljajoče se ušesne okužbe, ekcema. Leta 1954 je otroški zdravnik iz Amerike Aldrich določil naravo dediščine bolezni. Po mnogih letih je bil identificiran gen, mutacije katerih vodi do sindroma. V 50. in 60. letih 20. stoletja je bil sindrom vključen v seznam primarnih imunodeficienc na podlagi znakov imunske pomanjkljivosti pri bolnikih.

Patologija imunskega sistema se razvije med embriogenezo. Prirojena imunska pomanjkljivost vodi v nastanek hudih nalezljivih bolezni. Pogosto je kombinirana s trombocitopenijo in ekcemom na obrazu, okončinah ali celotnem telesu. Pri bolnikih s SVO se znatno poveča tveganje za nastanek malignih tumorjev in avtoimunskih motenj. Otroci s to patologijo so najbolj dovzetni za bakterijsko, glivično ali virusno okužbo.

SVO se pojavi pri 4-10 milijonih živorojenih. Geografski dejavnik ni pomemben. Samo moški trpijo zaradi patologije. Ženske so heterozigotni nosilci patologije.

otrok s Wiskott-Aldrichovim sindromom

Obstajajo tri oblike CBO:

  • Blaga oblika - mikrotrombocitopenija, imunska pomanjkljivost, odsotnost ekcema, redke okužbe, brez zapletov;
  • Zmerne in hude oblike pravzaprav niso dosti drugačni drug od drugega in se zdi, ekcem, odgovarja slabo za zdravljenje avtoimunske, nalezljive in rakavih bolezni.

Etologija

SVO je genetsko določena patologija, ki temelji na mutaciji gena, odgovornega za sintezo proteinov, katere funkcija ni povsem znana. Njena napaka, pomanjkanje ali popolna odsotnost povzroči kršitev imunske zaščite in delovanje krvnega koagulacijskega sistema. Pri bolnikih s SVO zaradi mutacije se razvije imunska pomanjkljivost in trombocitopenija.

Imunodeficience je posledica nezmožnosti imunokompetentnih celic, da zaznajo informacije o antigenih in proizvajajo protitelesa. Podobne motnje so povezane z moteno presnovo proteinov. Z zmanjšanjem imunske zaščite telesa se pri ljudeh s SVO pojavijo akutne okužbe različnih etiologij.

Poraz molekul proteinov, vključenih v proces tvorbe trombocitov, povzroči zmanjšanje števila in poslabšanje kakovosti teh celic. Kot rezultat, pogoste krvavitve, ekcem, razjede na koži. Nenormalno zmanjšane velikosti trombocitov prenehajo opravljati svoje funkcije v celoti in se uničijo v vranici. To vodi k trombocitopeniji in splenomegaliji. Bolniki imajo pogosto modrice in petehije, nosne krvavitve in dlesni, krvavo drisko. Vzrok slabega zdravja pri teh bolnikih je anemija.

Glavne vrste mutacij genov s CBO:

  1. Mutacije gena, ki vodijo k nastanku okrnjenega proteina, povzročajo SVO s hudim potekom in izrazitim simptomom. Ko proizvodnja beljakovin popolnoma preneha, se pojavi "klasična", najnevarnejša oblika bolezni.
  2. Mutacije gena, ki kodirajo normalno dolžino beljakovin, vodijo k razvoju tipične oblike CBO. Razvoj določene količine spremenjenih beljakovin se kaže v zmernem poteku sindroma.

Obe vrsti genskih mutacij lahko pri bolnikih povzročata avtoimunske bolezni in maligne novotvorbe.

Mutantni gen, ki ga nosi noseča ženska, podedujejo otroci na naslednje načine:

  • v 25% primerov nosečnosti se rodi zdrav hčerka,
  • v 25% - zdrava hči,
  • v 25% - bolan sin,
  • v 25% - zdravega sina.

Simptomatologija

SVO se kaže s simptomi atopičnega dermatitisa in hemoragičnega sindroma. Pomanjkanje B- in T-limfocit povzroči pogosto ponavljajoče se in hude nalezljive procese. Bolniki razvijejo bolezni ENT, bronhije in pljuč, kože, ledvic in prebavnega trakta.

Najpogosteje telo hit okužb, ki jih oportunistične patogenimi mikroorganizmi - Staphylococcus aureus, hemolitično streptokokov, Pseudomonas aeruginosa, nekaterih enterobakterij, kot tudi patogenih gliv in virusov. Boj proti oportunističnim okužbam je zelo težko, saj je auto-flora, ki povzroča vnetje, prisotna na celotni površini človeškega telesa. Pri bolnikih, pogosto ponavljajoča se okužba herpesa, ki se kaže v angini, stomatitisu, poškodbah spolnih organov. Aktivirajo se virusi Epstein-Barr, citomegalovirus. Telo ne more upreti bakterijske napad, saj je pomanjkanje beljakovin, ki zavirajo razmnoževanje mikrobov in jih uničili.

Simptomi NER se pojavljajo prvič v prvih mesecih življenja. S starostjo napredujejo. Pri fantih s sindromom Wiskott-Aldrich se pojavijo naslednji klinični znaki:

  1. zunanja krvavitev s travmatsko poškodbo, krvavitve dlesni, krvavitve iz nosu;
  2. notranja krvavitev - gastrointestinalna, subkutana, intraartikularna;
  3. znaki anemije - omotica, šibkost, izguba moči, slabost;
  4. hematurija, kri v blatu, krvava bruhanje;
  5. bolečine v sklepih;
  6. ekcem - kožna poškodba alergične narave s nastankom hiperemičnih madežev, razjed in erozij na obrazu, okončinah in zadnjici;
  7. srbenje luskavih kožnih izpuščaj, ki spominja na klinično sliko atopičnega dermatitisa in se pojavijo med zunaj sezone kot odziv na alergeno sredstvo.

Manifestacije sindroma Wiskott-Aldrich

V ozadju krvavitve se skupni hemoglobin zmanjša in nastane hipoksija tkiv. Kompenzacijsko povečanje tlaka in povečuje obremenitev na miokardiju in stene krvnih žil. Tako se razvije srčno popuščanje. Endotelij plovil se zlahka poškoduje in slabo obnovi, kar vodi do življenjsko nevarnih vaskularnih katastrof.

Resnost kliničnih manifestacij lahko razlikujejo od poteka trombocitopenijo z manjšimi simptomi hudo bolezen hemoragične s hudimi simptomi infekcijskih in avtoimunskih motenj. Simptomi NWS poslabšajo splošno stanje pacientov in jih izbrišejo iz običajnega življenjskega ritma.

Otroci, ki so živeli do 10 let, ponavadi trpijo zaradi vsaj enega, in pogosto več, avtoimunske bolezni - vaskulitis, hemolitična anemija, artritis. Stalni vaskulitis vodi v smrt bolnikov zaradi akutne koronarne ali možganske insuficience. Zaviranje aktivnosti imunskih celic ali njihovo zmanjšanje vodi v razvoj onkoloških bolezni - levkemije ali limfoma. Zapleti pogostih nalezljivih bolezni so huda pljučnica in sepse.

Diagnostični ukrepi

Sindrom Wiskott-Aldrich se sumi na vse otroke s krvavitvijo in prirojeno trombocitopenijo. Simptomi akutnih okužb in avtoimunskih motenj so lahko odsotni ali blagi.

16-letni fant s SVO

  • Da bi potrdili ali ovrgli domnevno diagnozo, strokovnjaki zbirajo analizo in poslušajo pritožbe bolnikov. Posebno pozornost je treba posvetiti času krvavitve, njeni naravi, simptomih nalezljivih bolezni.
  • Ker je SVO dedna bolezen, je zelo pomembna analiza družinske anamneze. Njeno odkrivanje pri sorodnikih se šteje za pomembno diagnostično merilo.
  • Nato strokovnjaki prehajajo na splošni pregled bolnika, v katerem se najdejo številni hematomi, petehije in ekcem.
  • Ti hemogrami - trombocitopenija, anemija.
  • Imunogram - zmanjšanje imunoglobulinov M, povečanje imunoglobulinov A in E, normalna raven imunoglobulinov G.
  • V času genske študije so identificirane mutacije v genu, ki kodirajo sintezo proteina, odgovornega za imunsko obrambo organizma.
  • Dokazano je, da se bolniki s SVO posvetujejo s specialistom na področju alergologije, imunologije, hematologije, medicinske genetike.

Diagnoza SVO je kompleksna in večplastna, kar določa nadaljnjo obravnavo bolnikov.

Zdravljenje

Wiskott-Aldrichov sindrom se nanaša na neozdravljive dedne patologije. Vse medicinske manipulacije so izključno simptome, saj je nemogoče spremeniti človeški genom. Njihov glavni cilj je zmanjšati resnost kliničnih manifestacij in zmanjšati stanje bolnikov, preprečiti nadaljnje napredovanje bolezni in razvoj nevarnih zapletov.

Konzervativno zdravljenje

Terapevtski postopki omogočajo le podaljšanje trajanja in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.

  1. Bolniki so imunomodulirajoča in imunosupresivna terapija: dajejo imunoglobuline in predpisujejo potek citotoksičnih zdravil. Imunosupresorji zavirajo lastne imunokompetentne celice, tako da presaditev ni zavrnjena.
  2. Za zdravljenje ekcemov uporabite lokalne in sistemske kortikosteroide. Desenzibilizirajoča zdravila in hormonske masti odstranjujejo srbenje in rdečico nekaterih manifestacij ter imajo tudi anti-alergijski učinek.
  3. Z izrazitimi znaki hemoragičnega sindroma so prikazane transfuzije krvi, eritrocitne mase in trombokoncentrata. Volumetrične infuzije predstavljajo pomanjkljivost krvnega koagulacijskega sistema.
  4. Pri bolnikih z anemijo so predpisani železni pripravki - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
  5. Antimikrobno zdravljenje je indicirano vsem bolnikom z znaki okužbe notranjih organov. Običajno se antibiotiki uporabljajo iz skupine cefalosporinov, makrolidov, fluorokinolonov, penicilinov.
  6. Protivirusna zdravila - Valtrex, Acyclovir, Ingavirin.
  7. Antifungalne droge se pogosto predpisujejo s preventivnim namenom - "Nystatin", "Fluconazole", "Ketoconazole".

Kirurško zdravljenje

Presaditev kostnega mozga se izvaja v specializiranih klinikah. Ta metoda je trenutno glavni in najbolj učinkovit pri zdravljenju SVO. Bolniki so postavljeni v sterilno škatlo. Takšna izolacija omogoča minimiziranje stikov s patogenimi biološkimi sredstvi - bakterijami, virusi, protozoji, glivicami. Po relativni stabilizaciji splošnega stanja pacient prejme kostni mozeg donorja, ki ga predhodno izbere histokompatibilnost in je pripravljen na poseben način za presaditev. Po uspešnem zaključku rehabilitacijskega obdobja novo, dobro uveljavljeno tkivo začne delovati v celoti. Presaditev kostnega mozga je učinkovit terapevtski postopek, pogosto zapleten zaradi težav z iskanjem donorjev, nevarnosti uničenja presajenega tkiva in pogostega razvoja naknadnih presaditev. Transplantirane izvorne celice proizvajajo zadostno število zdravih trombocitov. Pravilno izbrana vzdrževalna terapija omogoča bolnikovemu imunskemu sistemu, da se »uporabi« v tujih tkivih in da jih ne poskuša odpraviti. To operacijo odlikujejo visoki stroški in pomanjkanje jamstev.

Splenektomija pomaga zmanjšati pojav hemorogičnega sindroma, vendar ga ne ozdravi. V vranici so trombociti podvrženi velikemu uničenju. Odstranitev organa prihrani bolnike pred krvavitvijo. To povečuje tveganje za razvoj septičnih razmer. Po operaciji se število trombocitov v krvi poveča pri bolnikih in njihovo velikost poveča. Otroci, ki so doživeli splenektomijo, so bolj verjetno razvili akutne nalezljive bolezni kot drugi.

Genoterapija Trenutno razvija metode, s katerimi je mogoče nabor genov v prizadetih celicah. Da bi to naredili, je potrebno vstaviti želeni gen v celico in odstraniti okvarjen gen, da bi preprečil začetek patološkega procesa.

primer sodobne metode zdravljenja SVO

Da bi se izognili razvoju akutne okužbe, avtoimunske bolezni ali onkopatologije, morajo bolniki upoštevati priporočila zdravnikov:

  • ki niso cepljeni z živimi cepivi,
  • Bolnikom ne dajajte aspirina in drugih zdravil iz skupine NSAID,
  • izogibajte se poškodbam, modricam, kosom,
  • majhni otroci nosijo čelade in ščite, ščitijo glavo in sklepe pred poškodbami,
  • okrepiti imuniteto,
  • omeji stik z vrstniki,
  • dvakrat na dan za mokro čiščenje z razkužilom,
  • pranje z uporabo posebnih hipoalergenih sredstev,
  • opazujte hipoalergeno prehrano.

Brez zdravljenja je napoved CVO neugoden. Smrt bolnikov je lahko posledica izgube krvi ali septičnih zapletov. Periodični tečaji vzdrževalne terapije povečujejo pričakovano življenjsko dobo bolnikov in izboljšujejo njegovo kakovost. Mnogi fantje postanejo zreli moški, delajo, vzgajajo družine.

Trenutno je presaditev kostnega mozga edina pravilna metoda zdravljenja, katere učinkovitost pada brez zdrave histokompatibilnosti. Vsi bolniki se morajo držati priporočil zdravnikov za življenje in sprejeti predpisana zdravila.

Wiskott-Aldrichov sindrom

Wiskott-Aldrichov sindrom

Wiskott-Aldrich sindroma - dedna bolezen označena z ekcem, trombocitopenije, in prirojene imunske pomanjkljivosti, kot posledica katerega pojavi huda glivičnih, virusnih in bakterijskih infekcij.

Vzroki

Wiskott-Aldrichov sindrom je X-vezana recesivna bolezen. Osnova te bolezni temelji na različnih osa mutacije v genu, ki se nahaja na kratki ročici mutacij X-hromosomy.Vsledstvie opazili nimajo ose ali njene beljakovinske izdelke v zelo majhni količini generacije (moteno funkcija proteina sintetiziranega).

Zaradi pojavljanja mutacije v genu, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovine WASp, se sintetizira defektna oblika beljakovine ali pa beljakovina popolnoma manjka, zaradi česar se razvijejo hemostazne in imunske motnje.

Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma

Za Wiskott-Aldrichov sindrom so značilne pogoste nalezljive bolezni (zaradi kombinirane kršitve imunske zaščite). Značilne so oportunistične okužbe (ki jih povzročajo oportunistični mikroorganizmi).

Tudi z Wiskott-Aldrichovim sindromom opazimo krvavitev (tako zunaj kot notranja). Pojavljajo se zaradi zmanjšanja števila trombocitov in kršitve njihove koagulacijske funkcije. Takšno krvavitev je značilna trajanja in ponavljajoče se narave.

Poleg tega se pri sindromu Wiskott-Aldrich pojavlja ekcem, ki ima kronično ponavljajočo se naravo.

Diagnostika

Pri preučevanju bolnika, ki trpi zaradi Wiskott-Aldrichovega sindroma, se določijo znaki motenj strjevanja krvi (hematoma, petechiae), kot tudi ekzematne kožne lezije.

Ko Wiskott-Aldrich bolniki sindrom zazna spremembe v ravni protiteles, zmanjšanje števila trombocitov (trombocitopenija), in spremenijo svoje velikosti in pomanjkanja ali znatno zmanjšanje v količini proteina v krvi ose.

Tudi za diagnozo Wiskott-Aldrichovega sindroma se izvede genetska študija, katere cilj je odkrivanje mutacije v genu WASr.

Da bi odkrili to bolezen pred rojstvom otroka, se uporabijo prenatalne diagnostične metode, na primer vzorčenje chorionskih vili med nosečnostjo, da bi določili mutantni gen WASp v fetalnih celicah.

Razvrstitev

Izolirajte klasično obliko Wiskott-Aldrichovega sindroma, ki je najhujša. Gre za kompleks motenj, ki vključuje ekcem, povečano krvavitev zaradi zmanjšanja števila trombocitov ter ponavljajoče se virusne, glivične in bakterijske okužbe.

Za svetlejše oblike Wiskott-Aldrichovega sindroma so značilni samo nekateri od zgoraj navedenih simptomov.

Pacientove akcije

Manj časa je potekalo med vzpostavitvijo te diagnoze in izvajanjem transplantacije matičnih celic, bolj ugodna je bila prognoza. Zato je treba v primeru simptomov poklicati zdravnika, ki lahko sumi na prisotnost sindroma Wiskott-Aldrich (zlasti pri osebah, ki imajo sorodnike, ki trpijo zaradi te bolezni).

Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma

Glavna metoda zdravljenja bolnikov s sindromom Wiskott-Aldrich je presaditev hematopoetskih izvornih celic.

Prav tako je potrebno zdraviti nalezljive zaplete. V ta namen se uporabljajo antibakterijska, protivirusna in protiglivična sredstva.

Za preprečevanje nalezljivih zapletov in krvavitev se izvaja transfuzijska terapija, ki vključuje uporabo mase eritrocitov, trombocitov donorjev, trombopoietina, krvne plazme, imunoglobulinov.

Za odpravo ekcema, mazil in krem, ki vsebujejo glukokortikosteroide, pa tudi antihistaminike.

Za zdravljenje bolnikov s sindromom Wiskott-Aldrich se trenutno razvijajo metode genske terapije.

Zapleti

Zapleti Wiskott-Aldrichovega sindroma navadno privedejo do smrti.

Razlikujemo naslednje zaplete te bolezni:

  • infekcijski zapleti (npr. huda pljučnica, sepsa);
  • avtoimunske bolezni;
  • Onkološki zapleti (levkemije in limfomi se najpogosteje razvijajo);
  • krvavitev.

Preprečevanje sindroma Wiskott-Aldrich

Preventivni ukrepi za Wiskott-Aldrichov sindrom vključujejo:

  • preprečevanje nastanka infekcijskih zapletov (strogo upoštevanje higienskih pravil, izključitev stikov z nalezljivimi bolniki);
  • preprečevanje krvavitev (preprečevanje travme, transfuzija krvnih ploščic);
  • preprečevanje kožnih zapletov (vključno z uporabo le posebna kopalnih prešitih sredstev, ki se uporabljajo za vlažilno kremo po kopanju, strogo spoštovanje pravil osebne higiene, kot tudi strogo spoštovanje posebno dieto, odpravi pojav alergenov v telesu).

Simptomi in zdravljenje sindroma viscot aldrich pri otrocih

Sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) je edinstven med boleznimi imunske pomanjkljivosti. To je zelo redka, resna in potencialno smrtno nevarna motnja, ki skoraj vedno prizadene dečke. To povzroči, da ima otrok slabo delovanje imunskega sistema - "zaščitnega centra" telesa proti bolezni - in težav s tvorbo trombocitov. Poleg občutljivosti na okužbe obstajajo tudi težave z nenormalnimi krvavitvami. To je rezultat nenavadno majhnih disfunkcijskih trombocitov.

Za ljudi z WAS to vodi do edinstvenih težav, ki se običajno ne pojavijo pri drugih motnjah imunske pomanjkljivosti. Obstajajo blažje oblike bolezni, ki imajo nekatere, vendar ne vse, običajnih simptomov, kar povzroča zamude pri doseganju pravilne diagnoze.

Klinična predstavitev

Wiskott-Aldrich sindrom je prvi opisal leta 1937 dr Alfred Wiscott, nemški pediater, ki je pokazal na tri brate s trombocitopenijo, krvava driska, kožni izpuščaj (ekcem), in ponavljajočih se bolezni ušes. Vsi trije so umrli v zgodnjih letih.

Omeniti velja, da njihove sestre niso imele simptomov.

Sedemnajst let kasneje, po študiju velik nizozemski družino šestih generacije fantov, ki so imeli simptome, opisane Wiscott, je bil ameriški pediater dr Robert Aldrich lahko pojasni, da je bila bolezen prenaša iz generacije v generacijo X-povezana recesivna način. Leta 1994 je bil odkrit gen, ki je pomanjkljiv.

Simptomi

Ker je Wiskott-Aldrichov sindrom genetska bolezen (ki jo povzroča napaka v genih), je vedno prisotna ob rojstvu. (Simptomi se lahko pojavijo najkasneje v zgodnjem otroštvu).

Za klasično obliko WAS so značilne tri glavne klinične lastnosti:

  1. Povečana tendenca krvavitve
  2. Periodične bakterijske, virusne in glivične okužbe
  3. Ekcem kože

Poleg osnovnega triado simptomov, obstaja povečana nevarnost hude avtoimunske bolezni, maligna neoplazma (raka), predvsem limfomi, levkemije.

WAS je redka genetska imunodeficienca, zaradi katere je težko ustvariti kostni mozeg.

Ko otrok ima Wiskott-Aldrichov sindrom:

  • T in B-celice so, vendar ne delujejo pravilno
  • njegove bele krvne celice ne dosežejo problematičnih področij

Otroci s X-povezano trombocitopenijo praviloma doživljajo rahle podplutbe, vendar ne doživljajo drugih, bolj resnih zapletov.

Krvavitev

Trombocitopenija je skupna značilnost ljudi z WAS. Poleg zmanjšanja števila so same majhne in nefunkcionalne. Posledica tega je, da prizadeti Wiskott-Aldrichov sindrom zlahka krvavi, tudi če ni poškodovan. Krvavitev pod kožo vodi do videza modrikasto-rdečih lis, ki se imenujejo petechiae, so večje in spominjajo na modrice.

Zadevni fantje imajo lahko krvavenje dlesni in podaljšano krvavitev iz nosu. Krvavitev v možganih je nevaren zaplet, nekateri zdravniki priporočajo, da dojenčki z zelo majhnim številom trombocitov (

  • Domov
  • Genetski

Znaki življenjsko nevarnega Wiskott-Aldrichovega sindroma pri otrocih

Wiskott-Aldrichov sindrom pri otrocih je genetsko določena bolezen, ki je se šteje za zelo nevarno. Potek bolezni je zelo neugoden, v večini primerov ta patologija vodi do smrtonosnega izida.

Pojav bolezni je povezan z mutacijskimi procesi, na katere je izpostavljen X kromosom. Nosilec mutiranega gena so ženske, čeprav same niso bolne, se bolezen manifestira samo pri dečkih.

Prve znake bolezni najdemo že v zgodnji dobi, klinična slika pa se kaže zelo intenzivno, značilnih simptomov pa ni mogoče spregledati.

Otrok moti stalno ekcem, katere srbečico in dostavo bolečino, nalezljive bolezni, ki jih ni mogoče prekajeno, druge nevarne simptome, ki bistveno zmanjšajo otrokovo življenje, in na koncu, v večini primerov, povzročila smrt v 5-10 letih.

O simptomih in zdravljenju Kartagenerovega sindroma pri otrocih preberite tukaj.

Splošne značilnosti

Otrok s sindromom Wiskott-Aldrich - foto:

Wiskott-Aldrichov sindrom je a dedno bolezen, ki je posledica mutacije genov v X-kromosomu. Kot posledica sprememb genov v otrokovem telesu, je prekinjena proizvodnja posebne proteinske spojine, ki je odgovorna za strjevanje krvi.

Ta protein je tudi element otrokovega imunskega sistema, pomaga pri boju proti različnim virusnim ali bakterijskim okužbam.

Nezadostnost tega elementa vodi do nezmožnosti odpornosti proti negativnemu učinku patogene mikroflore.

Tako je za Wiskott-Aldrichov sindrom značilne naslednje značilnosti:

  1. Pojavi se patologija že pri prenatalnem razvoju ploda, ko je položen genski material nerojenega otroka. Po rojstvu ima otrok zelo šibek imunski sistem, ki ga ne more zaščititi pred patogeno in oportunistično mikroflooro. To pomeni, da bo otrok, od samega trenutka rojstva, imel status okuženih z nalezljivimi boleznimi.
  2. Postopek krvne koagulacije je prekinjen, s tem bo celo majhna kapilarna krvavitev resna nevarnost za zdravje otroka, še posebej, če gre za notranjo krvavitev.
  3. Organizem bolnega otroka je več je dovzetna za alergijske reakcije, ki vodijo do videza na koži različnih vrst osebkov, razjed. Izpuščaji so lahko lokalni po naravi (vplivajo na kožo obraza in upogibne površine komolcev in kolen) ali posplošeni (v tem primeru boleči izpuščaji pokrivajo celo telo).

Ker se bolezen v prisotnosti spremenjenih genov na kromosom X, je mogoče sklepati, da se bolezen prenaša preko ženske linije, čeprav ženske ne trpijo zaradi svojih grozljivih simptomov, pri čemer je edini nosilec prizadete gena.

V tem primeru lahko mati prenese mutiran gen z dedovanjem (Verjetnost dedovanja je približno 25%).

In če ima hčerko, postane nosilec patološkega gena in jo lahko prenese na svoje otroke. Če se rodi sin, se bo bolezen v celoti pojavil.

Vzroki

Razmišljamo o vzroku za razvoj nevarne bolezni mutacijskih procesov, sprememb v genu WASp, ki se nahaja na kratkem delu ženskega kromosoma (kromosom X).

Zaradi teh sprememb je prekinjena sinteza proteinske spojine z enakim imenom.

Protein WASp igra pomembno vlogo pri normalnem delovanju telesa, še posebej sodeluje v procesu strjevanja krvi s poškodbami krvnih žil in vstopa v imunski sistem telesa in odgovarja za njegovo zaščito pred različnimi vrstami okužb.

Nezadostna vsebnost tega beljakovinskega elementa, ki jo povzročajo mutacijski genski procesi, je vzrok značilnih simptomov bolezni.

Mutirani geni se po svoji naravi prenesejo z visoko stopnjo verjetnosti, zato je dedni dejavnik glavni vzrok za nastanek bolezni.

Simptomi in znaki

Klinična slika Bolezen je zelo jasno izražen, prvi znaki patologije se manifestirajo v otroku skoraj takoj po rojstvu. Med takšnimi simptomi so:

  1. Vztrajen upad imunitete na celični ravni, zaradi česar je otrok nenehno nagnjen k nalezljivim boleznim.
  2. Bolezni, ki nastanejo zaradi kršitve naravnih zaščitnih funkcij telesa, težko zdraviti. Poleg tega bolezen ne povzročajo samo patogeni mikroorganizmi, temveč tudi tisti, ki so pogojno patogeni, tj. Stalno prisotni v telesu zdrave osebe in mu ne škodijo.

Takšne bolezni vključujejo okužbe, ki jih povzročajo stafilokoki, streptokoki in druge vrste bakterij, s katerimi oseba praktično vedno stiki. Najpogosteje te bolezni prizadenejo področje organov, oči in dihalnega trakta. Poleg tega za otroka s sindromom Wiskott-Aldrich, nevarno so glivične okužbe, ki vplivajo na kožo, genitalno področje in prebavni sistem.

Tudi otroka izjemno dovzetni za virus, na primer virus herpesa (ta virus je vsebovan v večini zdravih ljudi, se ne pojavi na kakršenkoli način, če virus prodre v bolnikovo telo, simptomi bolezni vas ne bodo čakali).

  • Kot posledica strdne motnje pri otroku krvavitev se pogosto pojavi, ki so dolgoročne, ponavljajoče se. Taka krvavitev lahko zunanji (krvavitev dlesni krvavitve pri poškodovano kožo, iz nosu) ali notranji (npr krvavitev v prebavilih, kaže kot driska, kri, subkutano, kar privede do pojava hematomov).
  • Poraz kože. Na koži bolnega otroka se pojavljajo različni boleči ekcemi, luščenje, razjede. Izpuščaji lahko prizadenejo nekatera področja kože in skoraj celotno telo.
  • Pogosto prizadeta koža je podvržena sekundarni okužbi, kar močno poslabša stanje otroka.

    Zapleti in posledice

    Wiskott-Aldrichov sindrom pogosto vodi do razvoja resnih zapletov, ki v večini primerov konec s smrtjo otroka.

    Takšni zapleti vključujejo:

    • hude okužbe nalezljive narave (pljučnica, sepse);
    • avtoimunske bolezni, ki v kombinaciji s primarno boleznijo povzročijo skoraj popolno uničenje imunitete otroka;
    • razvoj onkoloških bolezni. Tveganje za nastanek patologij, kot je limfom ali levkemija pri otrocih s sindromom Wiskott-Aldrich, se znatno poveča;
    • težka krvavitev (zlasti notranja), ki je ni mogoče ustaviti.

    Kako zdraviti sindrom piramidalne insuficience pri otrocih? Naučite se iz našega članka.

    Diagnostika

    Poleg ocenjevanja kliničnih pojavov bolezni, zbiranja anamneze patologije za natančno diagnozo, je treba opraviti številne diagnostične študije.

    Zlasti zdravnik ugotavlja stehtali otrokovo dednost (prisotnost genetskih mutacij v njegovi najbližji družini) in dodeli tudi naslednje teste:

    • krvni test za določitev števila trombocitov in ugotavljanje njihove inferiornosti;
    • genetske raziskave za določitev mutacijskih procesov genskega materiala X kromosoma;
    • določanje ravni imunoglobulina in proteina WASp.

    Zvezne klinične smernice za diagnozo in zdravljenje otrok s Wiskott-Aldrichovim sindromom.

    Metode zdravljenja

    Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma je zelo kompleksen in dolgotrajen proces, ki se izvaja v več fazah:

    1. Najprej, otrok je treba presaditi kostni mozeg, matične celice, ki ne vsebujejo mutiranega gena. Otrok je nameščen v posebni škatli, opremljeni s prezračevalnim sistemom in sistemom za čiščenje zraka, ki predpostavlja popolno izolacijo od patogene mikroflore. Otrok, ki je v taki sobi, prejme posebna zdravila, ki zavirajo imunski sistem telesa, pa tudi antibakterijska in vzdrževalna zdravila. Po dokončanju zdravljenja z zdravilom se neposredno izvaja transplantacija kostnega mozga. Kot rezultat tega postopka otroški kostni mozeg sintetizira poškodovane celice, nadomesti z novim, ki deluje brez odstopanj. Po operaciji sledi dolgo obdobje obnovitve.
    2. Med zdravljenjem je predpisan otrok sprejem močnih antibakterijskih in protivirusnih zdravil, potrebno za nadzor patogene mikroflore.
    3. Da bi preprečil nastanek krvavitev in različne zaplete, potrebuje otrok transfuzija komponent krvi, kot so: masa trombocitov in eritrocitov, krvna plazma, tromboektektin, imunoglobulin.
    4. Za boj proti kožnim manifestacijam bolezni je predpisan otrok uporaba hormonskih krem ​​in mazil, ima izrazito protivnetno, antibakterijsko mazila preprečevanja sekundarne infekcije kože, pomirja in antihistaminike zunanjega orodja za odpravljanje srbenje in kožo oteklino.

    Trenutno se aktivno razvijajo naprednejše tehnologije za boj proti nevarnim boleznim na genetski ravni.

    Torej, na primer, v posebnih klinikah prakso operacije na genotip spremembe s uvajanje želenega genskega materiala preko posrednikov (najpogosteje v vlogi takšnih mediatorjev so celice virusa, ki lahko prodrejo v človeško celico).

    Napoved

    Wiskott-Aldrichov sindrom je izredno neugodne napovedi.

    Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, pogosto umrejo zaradi hudih nalezljivih bolezni, težkih krvavitev.

    Pravočasno zdravljenje lahko podaljša življenje otrok.

    Preprečevanje

    Otrok s Wiskott-Aldrichovim sindromom potrebuje posebno pozornost in skrb staršev.

    Pomembno je, da upoštevamo posebne preventivne ukrepe za preprečevanje nastanka resnih zapletov:

    1. Največja možna zaščita otrok iz stiki s patogeno mikroflooro (skladnost higiene, pomanjkanje stika z živalmi in bolnimi).
    2. Preprečevanje krvavitve (zaščita otrok pred poškodbami, periodična transfuzija mase trombocitov donora).
    3. Preprečevanje zapletov kože (uporaba proizvodov hypoallergenic hygiene, skladnost z dieto, ki izključuje porabo hrane - alergenov).

    Wiskott-Aldrichov sindrom - resna bolezen, kar je pravi test za mladega otroka. Karakteristični simptomi bolezni bistveno poslabšajo bolnikovo življenje, pogosto vodijo v razvoj zapletov in smrti otroka.

    Klinična slika bolezni se kaže v najmlajši starosti in, če opazimo te manifestacije, morajo starši otroku nemudoma pokažite zdravniku, ki bo diagnosticiral in predpisal zdravljenje.

    In prej se začne, več možnosti za reševanje življenja.

    O redkem sindromu primarne imunske pomanjkljivosti Wiskott-Aldrich se lahko iz tega videoposnetka naučite:

    Iskreno vas prosimo, da ne sodelujete pri samozdravljenju. Posvetujte se z zdravnikom!



    Naslednji Članek
    Folk zdravljenje kalcanskih sperje doma