Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofije Charcot-Marie


Amiotrofija nevronske Sharko-Marie (peronealna mišična atrofija) ima značaj počasnega napredovanja.

V srcu bolezni je atrofija mišičnih vlaken v distalnih delih nog.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko nagnjenostjo. Podeduje ga večinoma avtosomno prevladujočo in manj pogosto avtosomno recesivno.

Degeneracija vlaken se pojavi v perifernih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb v intersticijskih tkivih. Mutacija v mišicah ima nevrološko osnovo. Atrofijo posamezne mišične skupine.

Za kasnejšo obliko bolezni sta značilna degeneracija hialin in popolna razgradnja mišičnih vlaken.

Zelo pogosto bolezen spremljajo znatne spremembe hrbtenjače. Področje anteriornih rogov je prizadeto, kot tudi ledveni in cervikalni deli, ki prekinjajo živčno prevodnost v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem številu primerov Charcot Mariejeva bolezen prizadene moške.

Manifesto bolezni se običajno nanaša na starost 15-30 let. Zelo redko se bolezen razvija v predšolskem obdobju.

Za začetek bolezni, za katero so značilni takšni manifesti kot šibkost mišic, hitra utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in zmanjšati napetosti v mišicah se začnejo teptati na eni točki.

  • oblika prstov je upognjena, kot kladivo;
  • zmanjšana občutljivost v nogah in nogah;
  • mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
  • oseba ne more voditi noge noge;
  • pogosto obstajajo takšne manifestacije, kot gležnjev in zlomov v stopalih;
  • padec občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, hladnim in vročim dotikom;
  • kršitev pisma;
  • kršitev finih motoričnih sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarna degeneracija vpliva na mišice nog in stopal v simetričnem tipu. Atrofija in mišice v golenici. Med takimi postopki se oblika noge strmo zoži v distalnih delih.

Noge postanejo kot oblika obrnjene steklenice. Z drugimi besedami, se imenujejo "štorklje stopala". Obstaja deformacija stopal. Parezy v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Pacient ne more hoditi po petah in ko hodi, se njegove noge dvignejo visoko. Ta hojnica se imenuje stepping, ki je prevedena iz angleščine kot "konjski trup".

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopala se odkrije bolezen in distalni deli rok ter tudi v majhnih mišicah v rokah.

Pacientove roke postanejo kot krive roke opice. Mišični ton je oslabljen. Tendonski refleksi imajo neenakomeren videz.

Obstaja patološki simptom Babinskega. Raven ahilskih refleksov se opazno zmanjša. Le koleno refleksi in refleksi treh in bicepsih mišic ramen so še dolgo ohranjeni.

Obstajajo takšne trofične motnje, kot so hiperhidroza in hiperemija rok in nog. Pacientov intelekt, praviloma, ne trpi.

Proksimalni odseki okončin niso predmet degenerativnih sprememb. Atrofični proces se ne razteza na mišice trupa, vratu in glave.

Skupna atrofija mišic spodnjega dela noge povzroči sindrom sindroma vihtanja.

Zanimivo je, da kljub izraženi degeneraciji mišic lahko bolniki ohranijo svojo sposobnost, da delajo že nekaj časa.

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike bolne osebe in značilnostih manifestacije bolezni. Zdravnik mora skrbno raziskati simptome in zgodovino bolezni, preučiti bolnika.

Nervni in mišični refleksi so nujno preverjeni. S temi cilji se EMG uporablja za snemanje prevodnosti živcev.

Dodeli analizo DNA in splošni test krvi. Po potrebi se opravi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen, Friedreichova dedna ataksija, ima podobne simptome in pristop k zdravljenju. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop k zdravljenju

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevralne amiotrofije Sharko Mari Tuta. Dejavnosti so zapletene in vseživljenjske.

Pomembno je optimizirati funkcionalne parametre pacientove koordinacije in mobilnosti. Zdravstveni ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred travmi in zmanjševanju občutljivosti.

Roki bolnika bi mu morali pomagati na vse možne načine v boju proti tej bolezni. Konec koncev, zdravljenje poteka ne le v zdravstvenih ustanovah, temveč tudi doma.

Vse predpisane postopke je treba strogo izvajati in izvajati vsakodnevno. V nasprotnem primeru rezultatov zdravljenja ne bo.

Zdravljenje amiotrofije vključuje različne tehnike:

  • fizioterapevtski postopki;
  • delovna terapija;
  • kompleks fizičnih vaj;
  • posebne podporne naprave za noge;
  • ortopedski vložki za korekcijo deformirane noge;
  • nego stopal;
  • redno posvetovanje s svojim zdravnikom;
  • uporaba ortopedskih kirurških posegov;
  • injekcije vitaminov B;
  • imenovanje vitaminov E, A, C.
  1. Z amiotrofnimi lezijami izdelana je določena prehrana. Prikazuje porabo živil z visoko vsebnostjo beljakovin, pri bolnikih, ki se držijo kalijeve prehrane, morajo uživati ​​več vitaminov.
  2. Z regresivno naravo poteka bolezni vzporedno z zgoraj navedenimi sredstvi imenovani so blato, rhodon, iglavci, sulfidi in vodikov sulfid. Uporablja se postopek elektroforeze, ki spodbuja periferne živce.
  3. Ko je gibanje v sklepih moteno in okostje deformirano Prikazana je ortopedska korekcija.

Za lajšanje čustvenega stanja pacienta so potrebni psihoterapevtski pogovori.

V središču zdravljenja je uporaba sredstev, ki prispevajo k izboljšanju trofičnih parametrov in prenosu impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Zdravila

V ta namen uporaba takih zdravil kot:

  • glutaminska kislina;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulatorji anaboličnih hormonov;
  • pogosto uporabijo adenozin trifosfat, karkarboksilazo, cerebro-silin, riboxin, fosfaden, karnitin klorid, metononin, levcin;
  • dobri rezultati dobimo s sredstvi za optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantalni nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
  • za izboljšanje prevodnosti predpisanih antiholinesteraznih zdravil na živce: galantamin, oksazil, piridostigminbromid, stafaglabin sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti sprehoda. Obstajajo lahko znaki, kot je huda izguba dotika, pa tudi gluhost.

Preprečevanje bolezni

Preprečevanje je ki iščejo nasvet genetike. Časovno je, da se cepiva proti poliomielitisu in encefalitisu, ki se prenašajo s klopi.

Preprečevanje razvoja zgodnjih deformacij noge je na udobnih ortopedskih čevljih.

Bolniki naj obiščejo specialist pri boleznih stop-podiatrista, ki lahko sčasoma preprečijo spremembe v trofičnih mehkih tkivih in, če je potrebno, predpisujejo ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri sprejemanju hoje se lahko popravijo tako, da nosite posebne zavihke (ortoze gležnjev). Lahko nadzorujejo upogibanje noge in sijaj od zadaj, odpravijo nestabilnost gležnja in izboljšajo ravnovesje telesa.

Takšna naprava omogoča bolniku, da se premika brez pomoči drugih in preprečuje nezaželene padce in poškodbe. Fiksatorji nog se uporabljajo v sindromu hip stopala.

V tujini je sistem ukrepov za pomoč pacientom in njihovim družinam "svetu brez bolezni Sharko Mari Tuta" široko razvit.

Delujejo različne specializirane organizacije, družbe in fundacije. Nenehno opravljeno raziskovalno delo na področju iskanja novih metod zdravljenja te bolezni.

Na žalost na teritoriju Ruske federacije ni takšnih institucij, vendar se izvajajo študije na področju študija in iskanja optimalnih načinov zdravljenja in precej aktivno.

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih Baškortostana, Voroneža, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov in Tomsk.

Charcotova bolezen

Prirojena patologija strukture živčnih debel, ki vodi do izgube sposobnosti prenosa živčnih impulzov, se imenuje Charcotov sindrom. Razvoj te bolezni ne vodi zgolj k občutljivim motnjam, temveč ima negativen vpliv na motorično aktivnost. Če se bolezen ne zdravi, bo postopoma napredovala, bolnik dobi šepanje in v najhujših primerih - kršitev funkcije dihanja.

Charcotov sindrom se pogosto imenuje patologija Tut ali Marie. Ti trije zdravniki so prvič preučevali to bolezen in jo opisali. Zdravniki so dokazali, da se bolezen prenaša na ravni gena in je precej pogosta. V današnjem svetu je za vsakih 50.000 ljudi odgovoren en bolnik s Charcot-Marie-Tootovim sindromom. Če eden od članov družine trpi zaradi te patologije, obstaja velika verjetnost (50%), otroci pa bodo imeli določene kršitve, tako kot njegovi sorodniki. V tem primeru so simptomi bolezni lahko bistveno drugačni.

Simptomi

Charcotov sindrom spremlja kršitev občutljivosti stopal

Tutov sindrom se lahko pokaže na različne načine. Da bi ugotovili razvoj patologije in začeli učinkovito zdravljenje, bodite pozorni na vaše stanje. Če opazite enega ali več od naslednjih simptomov, se nemudoma posvetujte z zdravnikom in opravite diagnostični pregled. V otroštvu se bolezen skoraj ne kaže, zato jo je mogoče odkriti le pri bolnikih, starejših od 14 let.

Torej je mogoče upoštevati glavne znake napredovanja patologije Tute-Charcot:

  • Mišice stopal se hitro utrudijo. Omeniti velja, da je pacientu lažje hoditi na kraju samem, kot da stoji nepremično.
  • Občutljivost okončin rahlo pade, se po telesu pojavi "goosebumps", parestezija.
  • Ko bolezen napreduje, pacient razvije delno atrofijo mišic. Mišice glave se znatno zmanjšajo. Če ne vidite dlani od daleč, bodo imeli obliko obrnjene steklenice. Noga je deformirana.
  • Sprememba bolnika se spremeni - oseba hodi z visokimi koleni.

Tutov sindrom se razvija zelo počasi in postopoma - to je njegova glavna nevarnost. Če je minilo nekaj let od prvega pojava patologije, pacient vidi znake poškodb živčnih končičev ne samo spodnjih okončin, ampak tudi zgornjih okončin. Presihajen distrofični sindrom se kaže v rokah, podlakti.

Progresivno bolezen spremljajo naslednji simptomi:

  • Mišični steznik trupa je poškodovan, mišice postopoma atrofijo, kar vodi do deformacije in ukrivljenosti hrbtenice.
  • Mišice zgornjih in spodnjih okončin nehoteno in neenakomerno sklepajo, obstaja trzanje.
  • Pacient se ne more premikati ali stati sam.

Sindrom Sharko na noben način ne vpliva na stanje pacientovega intelekta. Patologija poteka zelo dolgo, vendar ta proces lahko pospeši nalezljive bolezni, zastrupitev, hipotermijo ali travmo. Če najdete kakršnekoli alarmne simptome, nemudoma opravite sestanek z zdravnikom, opravite raziskavo.

Diagnostika

Nerevna amiotrofija Marily-Sharko se praviloma začne pojavljati pri bolnikih v mladostništvu (14-17 let). Če opazite primarne simptome atrofije mišic in izgubo občutka, takoj pokličite svojega nevrologa. Zdravnik bo opravil pregled in bo lahko ugotovil krvne motnje motorične funkcije, atrofijo.

sindrom Zob ima veliko podobnih simptomov z drugimi živčnomišičnih patologij - miastenije gravis, amiotrofično skleroze, nevropatija, itd Da bi se čim bolj natančno diagnozo in zdravljenje je učinkovito, morda potreben pregled s genetik in opravlja analizo DNA.. Poleg tega lahko patologijo diagnosticiramo z elektroniromiografijo. Takšna raziskava za določitev hitrosti prenosa živčnih impulzov, ter opredeliti, saj je pod normo. V najtežjih primerih se izvaja biopsija mišičnega tkiva. Rezultati histološki bo pomagalo ugotoviti demielinizacijo iz živčnih končičev in mišično atrofijo.

Zdravljenje

Glavni vzrok Charcotove nevronske amiotrofije je prirojena genetska motnja. Težave ni mogoče odpraviti, vendar lahko sodobna medicina znatno upočasni napredovanje bolezni in odpravi spremljajoče simptome. Najučinkovitejše metode simptomatske terapije vključujejo:

  • Potek vnosa vitaminov, karnitina, ATP in drugih zdravil, ki lahko bistveno izboljšajo prehranjevanje mišičnega tkiva.
  • Izboljšanje prevajanja živcev z zdravilom Nivalin ali Proserin.
  • Normalizacija krvnega obtoka - predpisuje nikotinska kislina, Halidor ali Trenal.
  • Fizioterapija - postopki elektroforeze, elektromiostimulacije in amplipulse.
  • Terapevtski balneo postopki.
  • Masaža in gimnastika, preprečevanje deformacije pacientove hrbtenice in udov.
  • Nosite posebne ortopedske čevlje.

Način zdravljenja je izbran posamezno za vsakega pacienta, odvisno od stopnje razvoja bolezni. Za bistveno olajšanje bolnikovega stanja je potrebno izvesti cel sklop ukrepov. En vnos zdravila ali fizikalna terapija ne bo dovolj. Zdravnik vam bo povedal, kako pravilno kombinirati več načinov zdravljenja, da dosežete želeni rezultat čim prej.

Nasveti

Ortopedska proteza z atrofijo okončin

Charcotov sindrom je neozdravljiva bolezen, vendar lahko v celoti živite s tem. Da vam simptomi patologije ne motijo, spremenite svoj navaden način življenja. Nasvet strokovnjakov vam bo pomagal pri tem.

  • Naredi to redno. Začnite z običajno gimnastiko zjutraj, nato pa postopoma otežite vadbo. Če želite telo naložiti s fizičnimi vajami, se priporoča v najzgodnejši fazi razvoja patologije. Izberite vrste športov, ki ne preobremenijo mišic - plavanje, smučanje, pilates, joga.
  • Ne pretiravajte pri delu.
  • Vedno nosite samo udobne čevlje primerne velikosti. Če bolezen napreduje, se prepričajte, da uporabljate posebne ortoze, ortopedske vložke. Tako preprečite nenamerno padanje in olajšate gibanje.
  • Jejte uravnoteženo, pazi na svojo težo. Debelost močno povečuje breme za šibke mišice. Zasičite svoj meni s proizvodi, ki vsebujejo veliko vitaminov A, C, E in antioksidantov.

Z zdravim življenjskim slogom, telesno dejavnostjo, pravočasnim zdravljenjem prehladov in nalezljivih bolezni se bo skoraj popolnoma znebil neprijetnih simptomov Charcotovega sindroma. Če ste bili diagnosticirani s takšno patologijo, redno obiščite zdravnika. Tako lahko zdravniki nadzorujejo napredovanje patologije.

Sharko Mari Tutova bolezen

Bolezni

Operacije in manipulacije

Pacientne zgodbe

Sharko Mari Tutova bolezen

Bolezen je Sharko Mari Tuta.

Ko govorimo o votli nogi, ne moremo iti po glavnem dednem vzroku te patologije - bolezen Sharko Mari Tut. Drugo ime je dedna čutna motorična senzorična nevropatija, obe obliki najprej razlikujeta s prevalenco mišične oslabelosti, drugi pa povzroči prekinitev občutljivosti. To je najpogostejša dedna nevrološka bolezen (pogostost 1: 2500). S to boleznijo se prekine inervacija perifernih mišic: kratka fibularna mišica, anteriorna tibialna mišica, lastne mišice stopala in roke.

Njegova Rumen imenovano dedni motorja senzorično nevropatijo dolžan tri zdravnike: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Njihova imena in so bili osnova za ime bolezni Charcot - Marie - zob.

Bolezen Sharko Mari Tuta pogosteje podeduje avtosomno prevladujoče načelo. To pomeni, da 50% otrok deduje bolezen od bolnega starša. Obstaja tudi avtosomna recesivna vrsta dedovanja in povezana s kromosomom X.

Charcot Marie zob bolezen je povezana z mutacijami, ki vodijo do sinteze napako nevronskih proteinov, večina mutacij prizadeti mielinskega strukturo pomembna beljakovin in delujejo kot "izolirnega navijanje" bolezni živčevja zaradi svoje strukture hitrost prenosa signala znatno pade. Pri 60-70% primerov mutacije pojavlja v kromosomu 17, ki vodi do podvojitve gena odsek P22. Obstajajo tudi bolj redke oblike bolezni, ko je mutacija v mitohondrijski MFN2 gena, kar vodi do motenj aksonske transporta in sinaptični prenos.

Tako lahko ločimo dve glavni obliki bolezni, v prvem primeru gre zgolj za kršitev funkcije živcev, v drugi pa za njihovo degeneracijo.

Ortopedske manifestacije bolezni Sharko Mari Tuta - votla noga, kladiva v obliki prstov, displazija kolka, skolioza.

Klasifikacija bolezni Sharko Mari Tuta.

I Vrsta bolezni CMT je demielinizirajoča bolezen, ki jo spremlja znatno zmanjšanje hitrosti prevajanja živčnih impulzov. Avtosomalna prevladujoča bolezen, manifestacije se pojavijo v prvem drugem desetletju življenja, najpogosteje privede do tvorbe votle noge.

II tip CMT je postopna smrt aksonov zaradi njihove degeneracije. Mehki pretok, se začne v drugi tretjini življenjske dobe, bolj pogosto vodi do ravne noge.

Simptomi bolezni Sharko Mari Tuta.

Simptomi bolezni Charcot Marie Tooth bolezni je odvisno od oblike bolezni se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja. Na začetku bolezni se navadno kaže kot slabost mišic spodnjih nog in povešanje stopala. Kasneje se je oblikovala značilen vzorec votle noge, hammertoes deformacija prstov, inverzija petni kosti, mišična atrofija v goleni, pogosto vodi v tisto, kar izgleda kot palčka "obrnjenem šampanjec steklenice". Mnogi bolniki tudi opažajo šibkost rok in podlakti.

Zmanjšanje občutka na dotik v stopalih, gležnju in ščitnik postopno napreduje, skupaj z bolečimi mišicnimi krči, katerih intenzivnost je precej odvisna od aktivnosti procesa. Fizična aktivnost pogosto povzroča odrevenelost, krče in bolečine v nogah in rokah. V hujših primerih lahko bolezen vpliva na čeljustne mišice, vokalne vrvice in parotidne mišice, ki jih spremljajo motnje izuma in skolioza. Stres, nosečnost, podaljšana imobilizacija povzroči poslabšanje bolezni.

Povzročanje najpogostejših simptomov: bolečina vzdolž zunanjega roba stopala, zmanjšana otipna občutljivost, šepanje, pogoste poškodbe gležnja, težave s hojo po stopnicah.

Diagnoza bolezni Sharko Mari Tuta.

Med fizičnim pregledom je najprej pozoren na deformacijo stopala.

Sprva se določi premik prvega žarka na stranski strani. Drugi element se pojavi kot deformacija kojota zaradi dejstva, da je dolga fibularna mišica (normalna) močnejša od prizadete anteriorne tibialne mišice. Tretji element deformacije je varus deformacija, ki se pojavi zaradi dejstva, da je zadnja tibialna mišica močnejša od prizadete kratke fibularne mišice.

Druga pomembna točka je definicija atrofija ekstenzorske digitorum brevis in Ekstenzor hallucis brevis mišice, atrofija goleni, zlasti v njenem spodnjem delu, šibkost dorsiflexion in izvihanje stopala, zmanjšano spodnjih okončin reflekse.

Tudi za ugotavljanje elastičnosti zadnje noge je izveden blokski test Coleman.

Ko je plošča postavljena pod zunanji rob stopala z elastično deformacijo zadnjega dela, pride do njegovega popravka v nevtralni položaj, v primeru toge deformacije položaj kalcana ostane nespremenjen.

Pri preučevanju zgornjih udov je opaziti atrofijo mišic roke.

EMG - zmanjšanje hitrosti sproščanja živčnega vzbujanja v peroneurotičnih, ulnarnih, srednjih živcih.

Gensko presejalni - PCR za ugotavljanje mutacije v genu PMP 22, kromosomska analiza za prepoznavanje ramenski podvajanje kromosoma 17 na najpogostejša avtosomno dominantno obliko bolezni.

Z načeli konzervativnega in kirurškega zdravljenja deformacij stopal v primeru Sharko Mari Tutove bolezni lahko v članku posvečate votlo nogo.

Nikiforov Dmitrij Aleksandrovič
Specialist za operacijo stopal in gležnja.

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija - progresivna kronična dedna bolezen s porazom perifernega živčnega sistema, ki vodi do mišične atrofije distalnih nog in nato orožja. Skupaj z atrofijo, hipestezijo in izumrtje refleksa tetov, opazimo fascikularno trzanje mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroneurografijo, genetsko svetovanje in DNA diagnostiko, biopsijo živcev in mišic. Zdravljenje je simptomatsko - tečaji vitamin, anticholinesterase, presnovni, antioksidant in mikrocirkulacije terapija, vaje terapija, masaža, fizioterapija in hidroterapija.

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija

Neural amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (CMT) se nanaša na skupino kroničnih napredujejo dednih polinevropatije sestavljeni Roussy-Levy sindrom, hipertrofično Dejerine-SOTTAS nevropatija, Refsum bolezen in druge bolj redke bolezni. Za Charcot-Marie-Toot bolezen je značilna avtosomna prevladujoča dediščina s penetranjem pri 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomalne recesivne dediščine. Moški so bolj pogosti kot ženske.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija zdravila Charcot-Marie-Toot pojavlja s frekvenco od 2 do 36 primerov na 100.000 prebivalcev. Pogosto je bolezen družinske narave in pri članih iste družine so lahko klinične manifestacije drugačne. Poleg tega so opazne tudi občasne variante CMT.

Ugotovljeno je bilo povezavo Charcot-Marie-Tootove bolezni in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih so bolniki s CMT sčasoma opazili tipične simptome ataksijo Bolezen Friedreichove, in obratno - včasih po mnogih letih kliničnih simptomov Friedreichovo ataksijo se nadomesti z nevronsko amyotrophy. Nekateri avtorji opisujejo vmesne oblike teh bolezni. Obstajajo primeri, ko so nekateri družinski člani diagnozo Friedreichove ataksije in drugi - amiotrofijo CMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi nevronske amiotrofije. Izvedene študije so pokazale, da je 70-80% bolnikov s CMT, ki so opravili genetski pregled, podvajali določen del 17. kromosoma. Ugotovljeno je, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Toot več oblik, verjetno posledica mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je oblika CMT, z mutacijo gena, ki kodira protein mitohondrijske MFN2, nastanek strdkov mitohondrijev povzročene motnje napredka vzdolž aksona.

Ugotovljeno je, da večina oblik CMT povezanih z lezijami mielinske ovojnice perifernih živcev vlaken redkejše tvori z aksonske patologijo - aksonov raztezajo v centralnih živčnih vlaken. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednja in zadnja korenine hrbtenice nevronov popkovnične v sprednjih rogovih, pot Gaulle (hrbtenice prevodne poti globoko občutljivost) in Clark stolpcev, ki se nanašajo na zadnje spinnomozzhechkovomu način.

Sekundarno, kot posledica okvarjene funkcije perifernega živca se razvije mišična atrofija, ki prizadene nekatere skupine miofibrilov. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilno premikanje jeder sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska proliferacija vezivnega tkiva. V prihodnosti povečana hialinska degeneracija miofibrila vodi do njihovega razpada.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Toot razdeljena na dve vrsti. Klinično so, da so praktično homogeni, vendar imajo številne funkcije, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo prve vrste je značilno znatno zmanjšanje hitrosti sproščanja živčnega impulza, pri CMT tipa II pa stopnja telesne aktivnosti nima znatnega pomena. Živčna biopsija pri tipu I kaže segmentno demielinacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nezaželjenih Schwannovih celic; pri tipu II - degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevralna amiotrofija Charcot-Marie-Toot se začne z razvojem simetrične mišične atrofije v distalnih delih nog. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, redkeje v obdobju od 16 do 30 let. So sestavljeni iz večje utrujenosti stopal, če je potrebno, da stojijo za dolgo časa na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom »gaze« - zato, da bi odstranili utrujenost, se bolnik odloči sprejeti na mestu samem. V nekaterih primerih se nevronska amiotrofija pojavi zaradi motenj občutljivosti v stopalih, najpogosteje parestezije v obliki plazenja. Značilni zgodnji znak CMT je odsotnost Achilles, kasneje pa tudi refleksne tendence kosti.

Sprva atrofije vplivajo predvsem na odvzemnike in ekstenzorje stopala. Rezultat je oviranje noge, nezmožnost hoje po petah in posebna hojnica, ki spominja na oviranje konjske stepe. Nato vpliva na posledične mišice in upognjene noge. Skupna atrofija nožnih mišic vodi do njegove deformacije z visokim trezorjem, tipom Friedreichove noge; oblikujejo kladive v obliki prstov. Postopoma atrofični proces preide na bolj proksimalne dele nog - glave in spodnje dele stegen. Zaradi atrofije nožnih mišic se pojavi šopa stopala. Zaradi atrofije distalnih nog z mišično maso proksimalnih delov so noge v obliki obrnjenih steklenic.

Pogosto z nadaljnjim napredovanjem bolezni Charcot-Marie-Toot se atrofija pojavi v mišicah distalnih delov rok - najprej v rokah in nato v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenaka, čopič postane kot opica šapa. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, prsnega koša in ramenskega pasu.

Pogosto nevronsko amiotrofijo Charcot-Marie-Toot spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih delov okončin.

Za senzorične motnje nevronske amiotrofije je značilna popolna hipestezija, vendar pa občutljivost površine (temperatura in bolečina) trpi znatno globlje. V nekaterih primerih obstaja cianoza in otekanje kože prizadetih okončin.

Za bolezni Charcot-Marie-Toot, tipično počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinične manifestacije bolezni s poškodbami in noge do atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izraziti atrofiji pacienti ohranjajo svojo delovno sposobnost že dolgo. Pospešitev napredovanja simptomov lahko različni zunanji dejavniki: predhodne okužbe (ošpice, infekcijska mononukleoza, ošpice, vnetje grla, akutne virusne okužbe dihal), hipotermija, možganska poškodba, poškodba hrbtenjače, pomanjkanja vitaminov.

Diagnostika

Starost pojava bolezni, je tipičen klinika, simetrične poškodbe, počasi neusmiljen širjenje atrofije in raste z ti simptomi pogosto kažejo živčne amyotrophy. Held pregled nevrolog razkriva šibkost mišic v nogah in noge, stopala deformacij, odsotnost ali bistveno zmanjšanje kolena in ahilove refleksov, hipoestezija stop. Za CMT razlikovanje od drugih živčnomišičnih bolezni (miotonija, miopatije, ALS, nevropatija) in elektromiografija izvedemo electroneurogram. Da bi se izognili označene presnovno nevropatija krvni sladkor, študija ščitničnega hormona, test drog.

Vsem bolnikom se priporoča, da se posvetujejo z genetiki in izvedejo diagnostiko DNK za razjasnitev diagnoze. Slednji ne daje 100-odstotnega natančnega rezultata, saj niso znani vsi genski markerji CMT. V letu 2010 je uvedena natančnejša metoda diagnoze. sekvenciranje genomov. Vendar pa je ta raziskava še vedno predrag za široko uporabo.

Včasih obstajajo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Toot z nevritom Dejerine-Sotta, distalno miopatijo Hoffmann, kroničnimi polinevropatijami. V takih primerih se lahko zahteva biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na sedanji stopnji radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni niso razvite. V zvezi s tem se uporablja simptomatsko zdravljenje. Druga potek intramuskularnem dajanju vitamina B in vitamina E. Za izboljšanje mišične prehranjenost uporabljajo ATP, inozin, kokarboksilazu, glukoze. Namenski inhibitorjev holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), sredstva za izboljšanje mikrocirkulacije in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonijev).

Poleg zdravljenja odvisnosti od drog na priporočila fizioterapevta fizioterapijo tehnike so aktivno uporabljajo: elektroforezi, SMT, električno stimulacijo, Diadinamski terapijo, terapijo blato, ultrazvočno terapijo, oksigenobaroterapiya. Priporočljivo je, da čiščenje vode vodikovega sulfida, sulfid, iglavcev, radona zdravilnih kopeli. Velik pomen pri ohranjanju dejavnosti motorja bolnikov, preprečevanje deformacij in kontraktur imajo fizično terapijo in masažo. Po potrebi je ortopedskemu zdravniku predpisano ortopedsko zdravljenje.

Charcot-Marie-Tootova bolezen - dedna nevropatija

Charcot-Marie-Tootova bolezen je neke vrste nevropatija, v kateri trpijo tako motorična funkcija živčnih vlaken kot senzorična. Vzrok: demielinacija živcev, ki prenašajo električni impulz na mišice ali jo vzamejo iz občutljivih receptorjev. To je dedna bolezen z avtosomnim prevladujočim tipom prenosa. Cipher G60.0 o mednarodni klasifikaciji bolezni.

Za to patologijo je značilna atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin ter pojav deformacij nog, nog in stegen. Občutljivost tudi trpi. Charcotova bolezen je pogostejša pri moških. Pojavi se lahko po prenesenih nevroinfekcijah ali travma. Bolezen je neozdravljiva, vendar zdravljenje olajša stanje bolnikov.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Toot

Za Charcotovo bolezen so simptomi naslednji:

  1. Slabost spodnjega in zgornjega ekstremiteta. Opazimo simetrijo desne in leve stranice.
  2. Atrofija mišic nog: njihova oblika postane steklenica. Noge so kot noge, kot so roke.
  3. Tendonski refleksi so odsotni ali močno oslabljeni.
  4. Kršitev dejanj požiranja in žvečenja hrane, artikulacije (trpi govor).
  5. Izguba občutljivosti po tipu nogavic ali rokavic.
  6. Možna poškodba sluha, vida, dihanja.
  7. Nežnost mišic po vadbi.

Omeniti je treba videz bolnika s Charcotovo boleznijo (fotografija): noge in roke pri bolnikih s Charcot-Marie boleznijo so ukrivljeni deformirani. Dviganje stopal je visoko, kar je razloženo z nezadostno inernacijo mišic prožnih in extensornih prstov. Prsti so sami v obliki kladiva.

Zaradi atrofije gastrocnemijevih mišic ob ozadju normalnega razvoja in tonu mišic stegen, noge bolnikov izgledajo kot obrnjene steklenice. Neodvisna hoja je težka, pacienti običajno hodijo po prstih. Zaradi tega se povečuje obremenitev sklepov, zlasti kolka. Acetabul, na katerega je pritrjena glava stegnenice, se lahko obrablja.

Atrofija in izguba občutljivosti zgornjih okončin se razvije pozneje - po 10 letih od nastanka bolezni. Na začetku patologija vpliva le na noge, zlasti na spodnji del nog. Za Charcot-Marie bolezen so lahko simptomi tudi hrbtenice, kot so lordoza ali kifoza, kifoskolioza. To je posledica kršitve inervacije mišic hrbta in hrbtenice ter posebnosti šaha, v kateri je povečana obremenitev hrbtenice.

Pri bolnikih s to patologijo lahko prizadenejo vse živce, vključno s kranialnimi, ki so odgovorni za govor, žvečenje, požiranje in vid. Z demielinacijo kranialnih živcev je vnos hrane lahko otežen zaradi kršitve inertacije mišic mehkega nepka. Pri dolgotrajnem telesnem naporu se v prizadetih okončinah pojavi bolečina.

Ali veste, kako manifestirati aksonopatijo? Vzroki in glavni znaki.

Kaj je ALS bolezen? Vzroki za manifestacijo patologije in prognoze bolnikov.

Vzroki patologije

Bolezen Charcot-Marie-Tooth je posledica pomanjkljivosti v genu PMR22, ki je odgovorna za sintezo nevronskih proteinov, ki jih najdemo v kromosomu 17p22. Motiv razvoja patologije so imunološki premiki, nevroinfekcije (virus herpesa). S Charcotovo boleznijo vplivajo mielinski plašč in aksi živčnih celic, skozi katere se impulz prenaša iz ene celice v drugo. Posledično so živčna vlakna postala golo in normalno prenašanje. To se kaže v zmanjšanju, nato pa izguba občutljivosti kože in občutek okončin v porazu senzoričnih živcev.

Obstajata dve glavni vrsti bolezni Charcot-Marie-Toot:

V prisotnosti patologije aksonov se po nekaj časa razvije demielinacija živca, t.j. ga odstranjuje, pri čemer ohrani zaščitno lupino, ki zagotavlja izolacijo električnega impulza. Če je nevropatija posledica demielinacije, potem je funkcija aksonov pri prenosu živčnega signala motena.

Diagnoza Charcotove bolezni

Da ugotovite bolezen Charcot-Marie-Toot, morate videti nevrološkega zdravnika. Ankete, ki jih je treba izpolniti:

  1. Elektromiografija za določanje mišičnega tona in hitrost izvajanja živčnega signala.
  2. Genetska analiza.
  3. Biopsija - jemanje perifernega živčnega materiala za potrditev patologije aksona ali demielinacije.

Diferencialna diagnoza se izvaja z naslednjimi boleznimi:

  • paraproteinemic polyneuropathy;
  • Distalna miopatija Hoversa-Welander;
  • polinevropatija z zastrupitvijo (odpoved ledvic, zastrupitev s težkimi kovinami);
  • kronična demielinizirajoča polinevropatija;
  • miastenija gravis.

Ugotovite, kako se kaže kortikalna mioklonija. Kar vodi v nenadne konvulzije.

Vse o posledicah glioze možganov. Diagnoza, preprečevanje in zdravljenje patologije.

Spoznajte vzroke multiple skleroze. Koliko bolnikov živi z multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Ko je diagnoza bolezni Charcot-Marie-Toot, se zdravljenje izvaja s pomočjo nevrotropskih vitaminov, energetskih sredstev za vzdrževanje metabolizma v mišičnem tkivu. Prav tako predpisana zdravila za izboljšanje vedenja živčnega impulza in anaboličnih zdravil. Bolniki potrebujejo ortopedska orodja za zagotovitev mobilnosti. To so invalidski vozički, sprehajalci. Prikaz masaže, refleksoterapije, fizioterapevtskih vaj, elektromiostimulacije.

Pri zdravljenju Charcotove bolezni se uporabljajo energijski izdelki, kot je ATP, riboksin. Uporabite minerale: kalij, kalcij, magnezij, da izboljšate impulzni prenos. Vitamini, koristni za nevropatijo: vitamin B1, niacin, cianokobalamin, folna kislina. Obstajajo zapletene priprave: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za izboljšanje prenosa živčnih impulzov in povečanje mišičnega tona uporabljajo zdravila, ki preprečujejo uničenje acetilholina v živčnih končicah. To so ti zaviralci acetilholinesteraze: prozerin (neostigmin), galantamin, kalimin. Pri zaužitju se zdravila injicirajo intramuskularno.

Za izboljšanje tkivnega trofizma in mikrocirkulacije je predpisan Pentoksifilin. Cerebrolysin optimizira metabolizem v živčnih celicah. Za zdravljenje atrofičnih procesov v mišicah uporabljamo steroidne anabolične hormone (retabolil, metandrostenolol).

Charcotova bolezen je neozdravljiva, vendar se z nevrologom izboljša kakovost življenja. Zdravila za zdravljenje te vrste nevropatije se lahko soočijo z mišično distrofijo.

Charcot-Marie-Tootova bolezen
(Charcot Marie Tutova bolezen, dedna motorična senzorična nevropatija tipa I, dedna nevropatija Charcot-Marie-Toot, CMT, nevralna amiotrofija)

Kongenitalne in genske bolezni

Splošni opis

Bolezni, bolezni Charcot-Marie-Tooth (dedna motorja in senzorično tipa nevropatija I) (G60.0) - dedna motornimi senzorična nevropatija slabost mišic in mišične atrofije distalnih okončin kaže.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Toot

Prvenec bolezni je opazen pri starosti 10-20 let. Na začetku so v distalnih delih nog slabost, utrujenost v mišicah nog z dolgotrajnim stanjem (postopoma se povečuje v teku več deset let). Kasneje se lahko po dolgem sprehodu (70%) pritrdijo bolečine v mišicah spodnjega dela noge. Med hojo moraš dvigniti noge. Nenormalnost v stopalih je ugotovljena v 80% primerov. Mišična šibkost v rokah se pojavi 10-15 let po nastopu bolezni.

Diagnostika

  • DNK diagnostike.
  • EMG (zmanjšanje hitrosti impulznega prevoda na motornih in senzoričnih vlaken).
  • Biopsija perifernih živcev (hipertrofične spremembe perifernega živca, demielinizacija in remielinacija).
  • Distalna miopatija Hoversa-Welander.
  • Kronična vnetna demielinizirna polinevropatija.
  • Periferne zastrupitve nevropatije.
  • Paraproteinemic polyneuropathy.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Toot

Zdravljenje se imenuje šele po potrditvi diagnoze pri zdravniku. Prikažejo se terapevtska terapija in masaža, ortopedski ukrepi, vitaminski pripravki, nevrotrofična sredstva, izboljšanje mikrocirkulacije, antiholinesterazna zdravila.

Bistvena zdravila

Obstajajo kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje s strokovnjakom.

  • Natrijev adenozin trifosfat (zdravilo, ki izboljša metabolizem in oskrbo z energijo tkiv). Režim odmerjanja: IM v prvih 2-3 dneh se 1 ml 1% raztopine daje 1-krat na dan, v naslednjih dneh 2-krat na dan ali takoj 2 ml 1% raztopine enkrat dnevno. Potek zdravljenja - 30-40 injekcij.
  • Pentoksifilin (sredstvo, ki izboljša mikrocirkulacijo). Režima odmerjanja: navznoter požiranju celoto, med ali takoj po obroku, pitje veliko vode, v odmerku 100 mg trikrat na dan, čemur sledi počasi povečanju odmerka na 200 mg 2-3-krat dnevno.
  • Milgamma (kompleks vitaminov B). Način odmerjanja: zdravljenje se začne s 2 ml intramuskularno 1 r / d 5-10 dni. Podporno zdravljenje - 2 ml IM dva ali trikrat na teden.
  • Metandrostenolon (anabolični steroid). Način odmerjanja: notranji, pred obroki v odmerku 0,005-0,01 g 1-2 krat na dan. Potek zdravljenja pri odraslih traja 4-8 tednov. Premiki med tečaji 4-8 tednov.
  • Cerebrolysin (nootropno sredstvo). Način odmerjanja: parenteralno uporabljen v obliki IM injekcij (do 5 ml) in IV injekcije (do 10 ml). Zdravilo v odmerku od 10 ml do 50 ml je priporočljivo dajati le s počasnimi intravenskimi infuzijami po redčenju s standardnimi raztopinami za infuzije. Trajanje infuzije je od 15 do 60 minut. Parenteralno vstopite v odmerku od 5 ml do 30 ml / dan. Priporočeni optimalni potek zdravljenja so dnevne injekcije 10-20 dni.
  • Galantamin (antiholinesterazno sredstvo). Način odmerjanja: notranji dnevni odmerek za odrasle je 10 do 40 mg pri 2-4 vstopu.

Priporočila

Priporoča se posvetovanje z nevrologi, ENMG, diagnostiko DNA.

Charcot-Marie-Tootova bolezen

V članku bomo govorili o takšni bolezni, kot je bolezen Sharko Mari Tut, o njegovih simptomih, diagnostiki in načinih zdravljenja.

Splošne informacije

Bolezen Sha rko Mari Tut bi bila pravilnejša za definiranje nevropatije, t.j. To je skupek genetskih bolezni s podobnimi simptomi, induktivno škodljivimi mišicami in drugimi deli človeškega telesa. Oblike bolezni so razdeljene v dve veliki skupini:

  1. Demijelinacijsko obliko, v kateri se ovoj, ki pokriva živec, ki se imenuje mielin, počasi zaužije s spreminjanjem lastnosti živčnega prevoda.
  2. Oblika aksonov, v kateri je živec jedra, aksona, je ogrožena.

Charcotova bolezen je veliko bolj pogosta bolezen, kot se zdi. Statistika kaže približno 1 bolnika za 2500 ljudi. Ta sindrom ima progresivno naravo, proces pa je zelo počasen, zato lahko pride do tako imenovanih parov. Če pa se obravnava primer s hitrim razvojem bolezni z značilnimi simptomi, je verjetno vnetna nevropatija. Za potrditev tega zaključka je potrebno analizirati cerebrospinalno tekočino.

Lou Gehrigova bolezen vpliva na periferni živčni sistem in s tem vpliva na živčne končiče stopal, del noge od kolena in spodnjo roko od komolca do zapestja. In le v nekaterih primerih obstajajo težave z vidom, slušnim in glasnim kablom.

Bolezen ne vpliva vedno na funkcije spodnjih in zgornjih okončin. Včasih je nevrološki primanjkljaj bolj izrazit v celotnem perifernem sistemu: lahko pride do težav pri gibanju in finih motoričnih veščinah.

Simptomi

Upoštevajte najpogostejše simptome bolezni:

  1. Distrofija in atrofija mišic perifernih (distalnih) spodnjih in zgornjih udov. Najbolj prizadete so peronealne mišice, miši spodnjega dela noge in mišice prstov. Zato obstaja slabitev mišične moči. So atrofijo, ker izgubijo svojo razburljivost zaradi nevrološkega deficita.
  2. Deformacija okončin in prstov. To je posledica neravnovesja mišic in skrajšanja kite. Pogosto je opaziti težnjo k sprehodu na tiptoe. Peta je praviloma ob hoji obrnjena navznoter, kar povzroči izgubo ravnotežja. Prisotnost kalusov je pogosta. Prsti na nogah nehoteno ovijo, kar otežuje nošenje čevljev, ki povzročajo boleče občutke. Prav tako se slabšajo motorične sposobnosti rok. Deformacija okončin je oprijemljiv problem pri bolnikih s Charcotovo boleznijo, ki povzročajo nestabilnost, bolečino in zadrego.
  3. Senzorična pomanjkljivost. Motnje občutljivosti povzročajo motnje senzoričnih živcev. Stopnja se lahko razlikuje od močnejšega do šibkejšega. Občutek je, kot da se rokavica ali nogavica nosita na roki ali nogi.

Diagnostika

Vrstni red diagnoze bolezni in Charcot:

  • V večini primerov, dober nevrolog z izkušnjami pri vodenju vse potrebne teste lahko preprosto ugotavljanje prisotnosti bolezni, Charcot-Marie-Tooth bolezni, čeprav nekateri njeni simptomi so podobni bolezni, kot so mišične distrofije in multiplo sklerozo;
  • po tem, ko je potrebna diagnoza bolnika s sumom na Charcotovo bolezen, se pošlje na elektrofiziološki pregled, ki vam omogoča, da določite, katera oblika za obravnavo zadevnega primera;
  • poleg tega je treba za gensko analizo preučiti DNK;
  • študija cerebrospinalne tekočine s punkti v nekaterih primerih omogoča učinkovito programiranje poteka bolezni in določi vnetni proces, če sploh obstaja;
  • živčna biopsija je zadnja študija in se izvede v izjemnih primerih, ko so bili zgornji testi opravljeni v primeru, da ni bilo mogoče določiti oblike bolezni.

Zdravljenje

Na žalost, do danes ni učinkovite rešitve za to bolezen. Študije na področju matičnih celic ter hormonska terapija dajejo upanje na prihodnje pozitivne rezultate. Trenutno lahko bolniki vzdržujejo zadovoljivo stanje z uporabo:

  1. Lahko se zgodi, da pacient, ki opravlja rehabilitacijsko terapijo, ne doseže želenega rezultata. Vse to je posledica pomanjkanja znanja na tem področju, vendar ni nobenega dvoma, da bi morali biti postopki fizioterapije usmerjeni v preprečevanje ponovitve tetive brez povečanja obremenitve mišic. Zato bo bolj učinkovito ukrepanje namenilo posebno pozornost ustrezno izbrani obutvi. Treba se je izogniti padcem, ker Dolga obdobja imobilizacije so lahko še posebej škodljiva za bolnike. V najbolj redkih primerih je predlagana uporaba nekaterih ortopedskih pripomočkov, kar pomaga vzdrževati ravnovesje. Tudi zelo pomembni so pravilno izbrani vložki.
  2. Kirurški poseg. Operacija je običajno namenjena preprečevanju neželenega prehoda stopala, kar vodi do padca z metodami raztezanja kite in kostne kirurgije. Seveda je taka metoda učinkovita za preprečevanje naknadnega procesa deformacije, vendar je zelo pomembno, da se pretehtajo prednosti in slabosti glede na starostni faktor pacienta. Po operaciji se ne priporoča dolga mavrična obdobja, kot tudi poznejša akutna rehabilitacijska terapija. Uporaba anestezije lahko negativno vpliva tudi na razvoj te bolezni.

Napoved

Bolezen Sharko Mari Tula je genetska degenerativna in neozdravljiva, vendar bo pravočasno privlačnost nevrologa izboljšala kakovost življenja.

Na koncu je treba opozoriti, da genetska bolezen Sharko Mari Tut do danes nima učinkovite metode, ki vodi k popolni ozdravitvi, kot so mnoge genske bolezni. Vendar pa je vredno vedeti, da sodobni znanstveniki veliko odkrivajo, da bi ohranili zadovoljivo telesno obliko bolnikov in kakovost njihovega življenja.

Charcot-Marie-Tootna bolezen: simptomi, vzroki, diagnosticiranje, zdravljenje

Kakšna je bolezen Charcot-Marie-Toot?

Bolezen Charcot-Marie-Tooth je ena najpogostejših dednih nevroloških bolezni, ki prizadene okoli 1 na 2500 ljudi na svetu. Bolezen je poimenovana po treh zdravnikih, ki so jo prvič opisali leta 1886: Jean-Martin Charcot in Pierre Marie v Parizu, v Franciji, in Howard Henry Tut v Cambridgeu v Angliji. Bolezen, Charcot-Marie-Tooth bolezni, znan tudi kot dedno motorja in senzorično nevropatijo, ali peronealnega mišične atrofije, zajema skupino motenj, ki vplivajo na periferne živce. Periferni živci ležijo izven možganov in hrbtenjače. Motnje, ki prizadenejo periferne živce, se imenujejo periferne nevropatije.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Toot

Nevropatija vpliva na motorične in senzorične živce. (Motorni živci povzročijo sklepanje mišic in pride do samovoljne mišične aktivnosti). Tipična značilnost: šibkost nožnih mišic, ki lahko privede do padca in nestabilne hoje s pogostimi odstopanji ali padci. Zaradi šibkosti majhnih mišic v nogah označen s deformacijo Podobno visokimi oboki in kladivi (stanje, v katerem srednji skupno prsta obrnjena navzgor). Poleg tega lahko noge dobijo obliko "obrnjene steklenice šampanjca" zaradi izgube mišične mase. Kasneje, pri ljudeh, ki trpijo zaradi te bolezni lahko pride do šibkosti in mišična atrofija roke, kar vodi do težav pri izvajanju finih motoričnih sposobnosti (koordinacijo majhne premike, so ponavadi v prstih, roke, zapestja, stopala in jezika).

Pojav simptomov se najpogosteje pojavi med adolescenco ali po odraslih, vendar se pri nekaterih ljudeh simptomi razvijejo sredi odraslosti. Resnost simptomov se zelo razlikuje med ljudmi in celo med družinskimi člani s to boleznijo. Napredovanje simptomov se pojavi postopoma. Bolečina se lahko giblje od blagih do hudih, nekateri ljudje pa morda potrebujejo sprehajalce ali druge ortopedske pripomočke za ohranjanje mobilnosti. Čeprav v redkih primerih lahko ljudje razvijejo šibkost dihalnih mišic, se Charcot-Marie-Tootova bolezen ne šteje za smrtno bolezen, ljudje z večino oblik te bolezni pa imajo normalno pričakovano življenjsko dobo.

Vzroki bolezni Charcot-Marie-Toot

Živčne celice prenašajo informacije na oddaljene predmete tako, da pošljejo električne signale preko dolgega tanjšega dela celice, imenovane akson. Da bi povečali hitrost premikanja teh električnih signalov, je aks izoliran z mielinskim plaščem, ki ga ustvari druga vrsta celic, ki se imenuje Schwannova celica. Myelin prekriva akson in preprečuje izgubo električnih signalov. Brez nedotaknjene aksona in mielinskega ovoja periferne živčne celice ne morejo aktivirati potrebnih mišic ali prenesti senzornih informacij iz okončin nazaj v možgane.

Bolezen, Charcot-Marie-Tooth bolezen z mutacijami povzroča v genih, ki proizvajajo proteine, vpletene v strukturi in funkciji se bodisi aksonov perifernega živca ali mielinske ovojnice. Vse mutacije vplivajo na normalno delovanje perifernih živcev. Posledično ti živci počasi degenerirajo in izgubijo sposobnost pošiljanja signalov svojim oddaljenim ciljem. Degeneracija motornih živcev povzroča šibkost mišic in atrofijo v okončinah (rokah, nogah, podlakti in golenico), in v nekaterih primerih degeneracija senzoričnih živcev za posledico zmanjšanje sposobnosti zaznavanja toplote, mraza in bolečine.

Genske mutacije v boleznijo ponavadi podedujejo. Vsak od nas ponavadi vsebuje dve kopiji vsakega gena, od katerih je eden dedovan od vsakega starša. Nekatere oblike bolezni Charcot-Marie-Toot so podedovane z avtosomno dominantno potjo, kar pomeni, da je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Druge oblike bolezni je podedovano z avtosomno recesivno metodo, kar pomeni, da morata biti obe kopiji nenormalnega gena navzoči pri razvoju bolezni. Druge oblike Charcot-Marie-Toot so podedovane na X-vezani način, kar pomeni, da se abnormalni gen nahaja na X-kromosomu. X-kromosomi X in Y določajo spol posameznika. Posamezniki z dvema X-kromosoma so ženske in posamezniki z enim X in enim Y-kromosomom so moški.

V redkih primerih je mutacija gena, ki povzroči bolezen, nova mutacija, ki se spontano pojavlja v človekovem genskem materialu in se ne prenaša skozi družinsko zgodovino.

Oblike bolezni Charcot-Marie-Toot

Obstaja veliko oblik bolezni Charcot-Marie-Toot, vključno s CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 in CMTX. CMT1, ki ga povzročajo anomalije v mijelinskem ovoju, ima tri glavne vrste. CMT1A je avtosomna dominantna bolezen, ki se pojavi kot posledica podvajanja gena na kromosomu 17, ki nosi proizvodnjo periferni mielinski protein-22 navodilu (PMP-22). Protein PMP-22 je kritična komponenta mielinskega ovoja. Prekomerna ekspresija tega gena povzroča nenormalnost strukture in funkcije mielinskega ovoja. Bolniki doživljajo šibkost in atrofijo mišic spodnjih okončin, začenši z mladostnostjo; pozneje se pojavijo šibkost rok in senzorična izguba. Zanimivo je, da drugo nevropatija, razen CMT1A, imenovane dedna nevropatija z nagnjenostjo do paralize tlak (HNPP), z odstranitvijo enega gena PMP-22 povzročil. V tem primeru nenormalno nizke ravni gena PMP-22 vodijo do epizodne ponavljajoče se demielinizacijske nevropatije. CMT1B je avtosomno dominantna bolezen mutacije v genu, ki nosi navodila za izdelavo mielinsko nukleotid (P0), ki je drugi kritični del mielinske ovojnice povzroča. Večina teh mutacij je točkovne mutacije, kar pomeni, da napaka nastane le v eni črki genske kode DNK. Do danes so znanstveniki odkrili več kot 120 različnih točkovnih mutacij v genu P0. Zaradi anomalij v P0, CMT1B povzroča simptome, podobne tistim, ki jih najdemo v CMT1A. Manj pogosti CMT1C, CMT1D in CMT1E, ki imajo tudi simptome, ki so podobni simptomi najdemo v CMT1A, z mutacijami v genih LITAF, EGR2 in NEFL oziroma povzroča.

Bolezen Charcot-Marie-Toot je posledica anomalij v aksonu periferne živčne celice, ne pa v mielinski ovojnici. To je manj pogosto kot CMT1. CMT2A, najpogostejšo aksonsko obliko CMT, povzročajo mutacije v proteinu, povezanem z mitohondrijsko fuzijo, v Mitofusin 2. CMT2A je bil povezan tudi z mutacijami v genu, ki kodira 1B-beta protein iz družine kinesinov, v drugih primerih pa se ne ponovi. Kinezini so proteini, ki delujejo kot motorji, da bi zagotovili prevoz materiala vzdolž celice. Druge manj pogoste oblike CMT2 so nedavno identificirane in povezane z različnimi geni: CMT2B (povezano z RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) in CMT2l (HSP22).

CMT3 ali Dejerine-Sottas je huda demielinizacijska nevropatija, ki se začne v povojih. Dojenčki imajo hudo mišično atrofijo, šibkost in senzorične težave. To redko motnjo lahko povzroči specifična mutacijska točka v genu P0 ali mutacija točke v genu PMP-22.

CMT4 vključuje več različnih podtipov avtosomne ​​recesivna demielinizacijske senzorične in motorične nevropatije. Vsak podtip nevropatijo z drugimi genetske mutacije povzročile lahko vpliva na specifično etnično prebivalstvo in proizvaja različne fiziološke ali klinične značilnosti. Osebe z CMT4 običajno pojavijo simptomi šibkosti nog v otroštvu in adolescenci ne morejo hoditi. Več geni so bili opredeljeni kot vzrok CMT4, vključno GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) in sliki 0,4 (CMT4J).

točkasta mutacija CMTX pojavi connexin-32 gena na kromosomu X. Connexin 32 protein izražen v celicah Schwannovih celic, ki so oviti živčne aksonov sestavljajo en segment mielinske ovojnice. Ta protein se lahko vključi v zvezi z Schwannovim celico z aksona. Moški, ki dedujejo po mutiran gen od njihovih mater kažejo, zmerne ali hude simptome bolezni od leta poznem otroštvu ali adolescenci (Y-kromosoma, ki samci podedovali od svojih očetov, je connexin 32 gen). Ženske, ki so podedovali mutiran gen iz enega od staršev in normalno gena od drugega starša, lahko kažejo blage simptome v adolescenci ali pozneje, ali morda ne razvijejo simptomi.

Diagnoza bolezni Charcot-Marie-Toot

Diagnoza bolezni Charcot-Marie-Toot se začne s študijo o anamnezi, družinski anamnezi in nevrološki preiskavi. Pacienta bo vprašal o naravi in ​​trajanju njegovih simptomov in o tem, ali imajo drugi družinski člani bolezen. Med nevrološkim pregledom bo zdravnik iskal znake mišične oslabelosti v rokah, nogah, rokah in nogah osebe, zmanjšal volumen mišic, zmanjšal reflekse tetov in senzorične izgube. Zdravniki ugotovijo znake deformacij nog, kot so visoki loki, kladiva, obrnjeni peti ali ravne noge. Lahko so prisotni tudi drugi ortopedski problemi, kot so blagi skoliozi ali displazija kolka. Posebna značilnost, ki jo lahko odkrijejo pri ljudeh s to boleznijo, je povečanje živca, ki se lahko čuti ali celo opaziti skozi kožo. Te razširjene živce, imenovane hipertrofične živčevje, povzročajo nenormalno zgoščeni mielinski plašči.

Če obstaja sum Charcot-Marie-Tootove bolezni, se lahko zdravniku dodeli elektrodiagnostične študije. Ta test je sestavljen iz dveh delov: študije prevodnosti živcev in elektromiografije (EMG).

Med študijami prevodnosti živca so elektrode postavljene na kožo skozi periferni motor ali senzorični živec. Te elektrode ustvarjajo rahel električni udar, kar lahko povzroči rahel nelagodje. Ta električni impulz spodbuja senzorične in motorične živce ter zagotavlja kvantitativne podatke, ki jih lahko zdravnik uporabi za diagnozo. EMG vključuje vstavljanje igle elektrode skozi kožo za merjenje bioelektrične aktivnosti mišic. Posebne anomalije v indikacijah pomenijo degeneracijo aksona. EMG je lahko koristen za nadaljnje določanje porazdelitve in resnosti poškodbe perifernega živca.

Genetsko testiranje je na voljo za nekatere oblike Charcot-Marie-Toot bolezni, rezultati pa so na splošno zadostni za potrditev diagnoze. Poleg tega je na voljo tudi genetsko svetovanje, ki ljudem pomaga razumeti njihovo stanje in načrtovati prihodnost.

Če so rezultati z elektrodijagnostičnimi in genetskimi testi negativni, lahko nevrolog opravi živčno biopsijo za potrditev diagnoze. Živčna biopsija vključuje odstranitev majhnega kosa perifernega živca skozi rez na koži. To se najpogosteje opravi z odstranitvijo kosa živca, ki se izteče čez teleta nog. Nato se nato pregleda z mikroskopom. Osebe s Charcot-Marie-Toot boleznijo ponavadi kažejo znake nenormalne mielinacije. Zlasti lahko vidimo "čebulne glave", ki so akson obkroženi s sloji demielinizirajočih in remielinacijskih celic Schwann. Ljudje s Charcot-Marie-Toot boleznijo kažejo znake degeneracije aksona. V zadnjem času se kožna biopsija uporablja za preučevanje nememeliniranih in mieliniranih živčnih vlaken na minimalno invaziven način, vendar njihova klinična uporaba pri tej bolezni še ni bila dokazana.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Toot

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth bolezen ne obstaja, vendar pa je fizioterapija, delovna terapija, oporniki in druge ortopedske naprave in celo ortopedska operacija lahko ljudem pomaga pri soočanju z simptomi bolezni, ki lahko resno posegati v normalno življenje. Poleg tega se lahko zdravila dajemo ljudem s hudimi bolečinami.

Fizično in delovno zdravljenje Charcot-Marie-Tootove bolezni vključuje trening mišične moči, raztezanje mišic in vezi, vzdržljivost in zmerno aerobno vadbo. Večina terapevtov priporoča specializirani program zdravljenja, ki se razvije s soglasjem človeškega zdravnika, da ustreza posameznim sposobnostim in potrebam. Terapevti tudi predlagajo začetek zgodnjega programa zdravljenja; krepitev mišic lahko zaostri ali zmanjša atrofijo mišic, zato so vaje najbolj učinkovite, če se začnejo pred degeneracijo živca in napredovanje mišične oslabelosti do kraja invalidnosti.

Raztezanje se lahko prepreči ali zmanjša deformacije sklepov, ki so posledica neenakomernih raztezanja mišice na kosti. Vaje za povečanje vzdržljivosti ali povečanje vzdržljivosti bodo pomagale preprečiti utrujenost, ki izhaja iz vsakodnevnih dejavnosti, ki zahtevajo moč in mobilnost. Zmerna aerobna aktivnost lahko pomaga vzdrževati srčnožilni sistem in splošno zdravje. Večina zdravnikov priporočam vajo z majhnim vplivom ali opustitve, kot so kolesarjenje ali plavanje, ne pa dejavnosti, kot so hoja ali tek, ki ima lahko travmatično breme šibkih mišicah in sklepih.

Veliko bolnikov s Charcot-Marie-Toot boleznijo potrebuje gleženj in druge ortopedske pripomočke za ohranjanje vsakodnevne mobilnosti in preprečevanja poškodb. Nosilci gležnja lahko pomagajo preprečevati gležnje z gležnjami, nudijo podporo in stabilnost pri aktivnostih, kot so hojo ali plezanje po stopnicah. Visoki čevlji ali čevlji lahko podpirajo tudi šibke gležnje. Veliki prsti lahko pomagajo pri slabitvi roke in izgubi majhnih motoričnih sposobnosti. Preden pride do invalidnosti, je treba uporabljati pomožne naprave, ker lahko pripomočki preprečijo napetost mišic in zmanjšajo šibkost mišic. Nekateri ljudje s Charcot-Marie-Tootovo boleznijo se lahko odločijo za ortopedsko operacijo, da bi preprečili deformacije stopal in sklepov.



Naslednji Članek
Temne lise na velikih prstih - kaj pravijo