Albrightov sindrom - opis in vzroki bolezni, diagnoze, možnosti zdravljenja in morebitni zapleti


Strašna diagnoza, imenovana Albrightov sindrom, ima nejasno etiologijo. Patologija genskega izvora se kaže s povečano pigmentacijo kože in spremembami v hormonskem sistemu z zgodnjim spolnim razvojem. Redka bolezen vpliva na celotno človeško telo. Mnogi bolniki trpijo ne samo zaradi fizične zaostalosti, pacientov z Albrightovo boleznijo pa je značilno tudi duševno podhranjenost.

Kaj je sindrom Albright

Pseudohypoparathyroidism se imenuje tudi patologija, imenovana po ameriškem znanstveniku Fulleru Albrightu (Fullerju Albrightu), ki je odkril to bolezen. Pogostost bolezni najdemo po vsem svetu kot en primer na sto tisoč ali milijon ljudi. Težko je ugotoviti diagnozo, zato se Albrightova bolezen lahko napačno identificira, kar otežuje natančno opredelitev podatkov o njegovi razširjenosti.

Sindrom McCune-Albright (še en sinonim za patologijo) se razvije zaradi genetskih mutacij, ki se v telesu po naključju pojavijo brez upravičenih razlogov. Obščitnična žleza telesa, ki uravnava nivo kalcija in fosforja, sprošča paratiroidni hormon. Pri bolnikih s takim sindromom je odpornost tkiv na ta hormon motena. Posledično se človeški kostni sistem začenja porušiti pod vplivom sprememb v metabolizmu kalcija in fosforja.

Sindrom je značilen videz na telesu določenih pik, fibrozno displazijo in različne endokrinopatije. Med slednjimi je najpogostejša prezrtost spolnega razvoja. Oba dekleta in fantje sta izpostavljeni redki patologiji, toda pri ženskah je bolezen dvakrat bolj verjetna. Nekateri genetiki trdijo, da so med dekleti velika pogostost pacientov, saj je značilni simptom zgodnje pubertete pri deklicah več kot 10-krat pogosteje. Druge manifestacije sindroma se pojavijo v obeh spolih skoraj enako.

Vzroki

Etiologija sindroma ni znana. Predpostavlja se, da vplivajo na neurogenim in endokrini mutacije, ki jih prirojenih nepravilnosti povzročijo hipotalamus regiji pri razvoju ploda in v začetku proizvodnje gonadotropina. Znanstveniki menijo, da je razvoj McCune-Albrightovega sindroma posledica pomanjkanja odziva ledvic in kostnih celic na delovanje paratiroidnih hormonov.

ravni kalcija in fosforja v žilni sistem je urejen obščitnice, vendar je njihova patološko stanje nedotaknjena (brezbrižni) odziva na gibanje teh elementov tako nastala hiperparatiroidizmom (prekomerna proizvodnja PTH), spremembo kostne strukture. V ledvic moteno normalen potek sinteze cAMP - ciklični AMP dodatno povezavo za širjenje signala specifičnih hormonov, vključno paratiroidnega hormona.

Z McCune-Albrightovim sindromom napako povzroči genska mutacija. Motnja se lahko pojavi kjerkoli v metabolični verigi: nekdo ima poškodovano receptorje, številni bolniki so bili spremenjeni v proteini celične membrane, drugi pa imajo slabo proizvodnjo cAMP. Genetska kondicija, ki veže te primere, ni podedovana: mutacija nastane po oploditvi.

Simptomatologija

Znaki dokazovanja so v celoti posledica celične lokacije mutiranega gena. Pri nekaterih bolnikih, je diagnoza potrjena v zgodnjem otroštvu, saj obstajajo očitne nepravilnosti pri razvoju kosti in da se poveča delovanje endokrinih žlez (ta rok se lahko začne pri starosti grudnichkovom - občasne menoragija). Pri drugih bolnikih se simptomi pojavijo pozneje. Glavne patološke znake spremlja splošno zaostajanje pri razvoju človeka - intelektualnega in fizičnega.

Za Albrightovo bolezen so značilni trije glavni simptomi, v prisotnosti dveh od treh, lahko že postavite to diagnozo:

  • Predčasna puberteta. Simptomi se lahko manifestirajo v celoti ali nepopolno. Na primer, menstruacija se začne zelo zgodaj, so številna, boleča, vendar z nepopolno obliko simptomov morda sploh niso. V infantilnem obdobju se pojavijo sekundarni spolni znaki, kot so nabrekanje in razvoj mlečnih žlez, pogosto se pojavijo ciste na jajčnikih. Fantje imajo tudi sramne dlake in penis.
  • Vlakna osteodisplazija. Rast skeleta, njena zrelost, osifikacijo je veliko hitrejša kot standardni kazalniki razvoja. Motnje kostnega tkiva povzročijo upogibanje kosti, njihova deformacija, značilnost asimetrije. Najpogostejši znaki so hromost, ukrivljenost hrbtenice. Rast se upočasni, kar je opazno že v otroštvu, nato pa kratek rok začne spremljati večjo težo. Mnogi bolniki imajo neenakomerno rast lobanje, zunanjo deformacijo, pop-eyedness. Pri puberteti se kost spremeni počasi, število zlomov se zmanjša.
  • Spremembe v koži. To se kaže v hiperpigmentaciji. Koža na telesu je prekrita z velikimi rumeno-rjavimi pikami z neravnimi robovi. Pigmentacijska mesta se lahko nahajajo na prizadeti strani v ledvenem območju, stegno, zgornjem delu hrbta, zadnjici, prsih. Pri otroku se svetlo rjave lise praviloma pojavijo takoj po rojstvu.

Diagnostika

Albrightovo bolezen je težko diagnosticirati pri dojenčku, pri starosti 6-10 let pa se simptomatologija že kaže. Opažamo več odstopanj pri razvoju koznega sistema, znižujemo kalcij v krvi, povečamo fosfor in obščitnični hormon. Pacient je dodeljen hormonom (spol, ščitnica, gonadotropin). Za potrditev diagnoze se opravi test za raven fosfatov in cAMP, pri čemer se v bolnikovo kri injektirajo 200 enot obščitničnega hormona, analiza urina pa se izvede po štirih urah.

Odsotnost povečanja ledvične odpornosti na obščitnični hormon je zadostna podlaga za diagnozo bolezni "Albright". Izvedba biokemične analize krvi, ki je odkrila hipofosfaturijo (nezadostno izločanje fosforja v urinu), dopolnjuje rentgenska študija za spremljanje sprememb v kosteh in mehkih tkivih. Ženske morajo pregledati ginekolog, ultrazvočni pregled medenice in analizo spolnega kromatina. Žarišča so vidna ob rojstvu, vendar zaradi majhnosti in bledosti pogosto niso opazne.

Zdravljenje Albrightovega sindroma

Za Albrightovo bolezen ni posebnega zdravljenja, ker je to posledica genske mutacije. Zdravljenje je simptomatično, in takoj je treba začeti terapijo, ker odlašanje poslabša duševno zaostajanje. Bolniki so predpisovali kalcijeve pripravke v dnevnih odmerkih, potrebnih za vzdrževanje normalne koncentracije mineralov v telesu, in jemanja vitamina D v prostornini do 100.000 enot na dan: to je kalcitriol, dihidrotahisterol, oksidevit.

Da bi preprečili preveliko odmerjanje, je potreben reden nadzor kalcija in vitamina D. Za preprečevanje prezgodnje pubertete in za zmanjšanje estrogenih hormonskih zdravil se uporabljajo antidrogeni, zaviralci aromataze. Za odpravo manifestacije sekundarnega hiperparatiroidizma priporočamo prehrano z zmanjšano vsebnostjo fosforja.

Indikacija za kirurško poseganje je napredovanje vidne motnje, optična atrofija. Za lajšanje bolečin uporabljajte zdravila proti bolečinam z majhno količino bisfosfonatov (snovi, ki preprečujejo izgubo kosti). Z McCune-Albrightovim sindromom je pomembno okrepiti muskulaturo telesa. Če je terapija racionalna in se začne pravočasno, je napoved za življenje ugodna. Ženska, ki trpi zaradi te patologije in se odloči za otroke, mora nujno opraviti anketo z genetikom.

Albrightov sindrom

Albright sindrom (F. Albright) - bolezen značilna triado simptomov: vlaknatega osteodysplasia, poškodb kožnega hiperpigmentacija prezgodnja puberteta. Znatno pogostejši pri ženskah.

Etiologija Albrightovega sindroma ni znana; Predlagamo nevrogeni učinek in endokrinih spremembe z lastnimi sprememb povzročijo hipotalamus območju, prezgodnje nastajanje gonadotropin od sprednjega režnja hipofize sclerosis na osnovi baze in hiperostoza lobanje "pretežno v območju Sella turcica (sl.).

Rast in zrelost okostja (videz in združitev jeder okostenelosti) lahko bistveno presežejo normalne parametre. Posledično so lahko nosilci sindroma Albright v otroštvu višji in po prezgodnji fuziji epifiz - pod zdravimi vrstniki. Pospeševanje razvoja okostja spremljajo prezgodnje pubertete - včasih zamegljena, redko pomemben, ko lahko pride do menstrualne funkcije v zgodnjih letih, vendar občasno menoragija - tudi v prvih mesecih življenja. Predčasna puberteta pri dečkih je redka.

Žarišča hiperpigmentacija kože na Albright sindrom pojavi na trupa, stegna, redko v vratu, nog. Imajo velike vidnih polj ali ločeno in se združujejo lise s premerom od 2 do 20 cm in več nepravilne oblike z nazobčanimi robovi ali skupin pege so predstavljene z bledo rumene v rjavo. Včasih so te poškodbe opazili ob rojstvu, vendar na nizki vrednosti in bledica lahko ogledate. Lokalizacija kožnih sprememb se ne ujemajo vedno s kostnimi lezijami. Hiperpigmentiranih kože se ne dvigne.

Ko Albright sindrom in druga odstopanja pojavijo - hipertiroidizem, diabetes, žilne malformacije in druge hrustančnice osteodysplasia biokemičnih parametrov med normalnim Albright sindroma.; včasih povečana aktivnost alkalne fosfataze (do 20 enot Bodanskega). Med zapletov vlaknatih displazije, posebno Albright sindrom, ugot atrofija vidnega živca in proptosis kot posledica hiperostoza Sella regije in orbitah.

Prognoza Albright sindrom ugodne, vendar možnih patoloških zlomov kosti in deformacije, v redkih primerih, malignost fibrotična žarišča.

Diferencialna diagnoza in zdravljenje kostne komponente Albrightovega sindroma - glejte Osteodysplasia. Kožne in endokrine manifestacije s Albrightovim sindromom so nepovratne.

Zapečatenje skeletne strukture lobanje, predvsem na območju turškega sedla.

Pseudohypoparathyroidism (Albright sindrom) - bolezen označena z morfoloških sprememb, hypocalcemic tetanija in pomanjkanje odziva na dajanje PTH. Ko je bolezen zaznamovala kratke postave, čokat graditi, okrogel obraz, prezgodnje zaprtje epifiznih kostenitve jeder, debelost, brachydactyly, včasih kratke metatarzalne, degenerativne spremembe zob in nohtov. Včasih je lag inteligenca, kalcifikacija mehkih tkiv. Za razliko od pravega hipoparatiroidizem, hipokalcemije, hiperfosfatemije in gipofosfaturiya niso popravljene upravljanje obščitnic hormona.

Ljudje ponavadi postanejo mladi in zreli.

Albright pojasnjeno ta pogoj refractivity ledvičnega epitela do učinkovanju endogene in eksogene PTH, ki vodi k povečanju povratne fosforjevo reabsorpcijo preko ledvic hiperfosfatemija gipofosfaturiey, hiperkalcemija in hiperkalciurijo. To pseudohypoparathyreosis pripisati drugih podobnih stanj pirometrsko organov z nekaterimi hormoni (glej. Sindroma Seabright-bantamsky).

V tej bolezni ima obščitna žleza normalno strukturo.

Pseudo pseudohypyparatyreosis - opisana leta 1952, ki ga Albright patološkega stanja spominja pseudohypoparathyreosis z morfoloških sprememb, povezanih s tem, vendar brez ustreznih humornega sprememb.

Albrightov sindrom: znaki, simptomi in zdravljenje

Albright sindrom je patologija genetske narave neznanega izvora, ki se kaže hiperpigmentacijo kože in spremembe v hormonskih funkcij z zgodnji puberteti in tudi poliostoticheskuyu vlaknasto osteodysplasia.

Ta bolezen se pojavlja predvsem pri deklicah.

Motnje nastanejo zaradi genske mutacije na zarodni stopnji razvoja, nima sposobnosti, da se jih zapušča na herojstvo. Znaki dokazovanja prihajajo v celoti iz celične razporeditve, v katero vstopi mutirani gen.

Simptomatske manifestacije genetske motnje

Bolezni endokrinega sistema povzročajo disfunkcije hipofize in perifernih endokrinih žlez.

Najpogosteje obstajajo kršitve spolnega razvoja, za katere je značilno zgodnje zorenje. Primarni spolni razvoj se razvija, začenši s šestimi meseci in do sedmimi leti starosti, odvisno od posameznih značilnosti organizma. Ta patologija se manifestira v popolni obliki in nepopolna.

Celotno vrsto zaznamuje prisotnost dveh znakov: zgodnjega nastopa menstruacije in razvoja mlečnih žlez. Med nepopolnim pojavljanjem sekundarnih spolnih značilnosti brez menstruacije. Torej se lahko pojavi pospešena rast v višini, vendar v obdobju razmnoževanja takšna dekleta nimajo razlik med ženskami z normalnim razvojem.

Bolezni endokrinega sistema povzročajo disfunkcijo hipofize in perifernih endokrinih žlez

Če polni obrazec preide s pospešenim razvojem, se nepopolna oblika razvoja podaljša večkrat.

Albrightov sindrom se razlikuje od resničnega prezgodnjega razvoja, ker pri spolnih rastih pri hormonskih disfunkcijah ni nobenega spolnega razvoja, obstaja rahlo pospeševanje diferenciacije okostja.

V jajčnikih se oblikujejo folikularne ciste velikih velikosti, vendar se jajčniki sami ne povečujejo. Gonadotropni hormoni običajno ostanejo nespremenjeni.

Obstajajo tudi številne endokrine patologije, vključno s hiperparatiroidizmom, hipertiroidizmom, akromegalijo, Itenko-Cushingovim sindromom, rahitisom.

Možni vlaknat osteodysplasia, ki kaže spremembo okostenelosti, različne deformacije skeleta ukrivljenosti. Pogosto, ko se pojavi Albright sindrom poraz cevaste kosti na eni strani skeleta, ki vodi do ohromelosti in deformacije hrbtenice - lahko to stanje je treba obravnavati v številnih fotografij na internetu.

Rast in oblikovanje skeleta se v mnogih primerih razlikujejo v zgodnjih letih. Pri večjem odstotku bolnikov deformacije čeljusti kosti in lobanje, s čimer se označi nenormalno ploskev rasti, kar je posledica hormonskih sprememb posledico akromegalijo (bolezni, označena s odebelitev rok in obraza lobanje odseka, in so preširoke), in druge patologije kaže v zunanje deformacije.

Tako so med študijami otroci z diagnozo akromegalije opažali pojav preveč grobih obraznih značilnosti, spodnji in zgornji okončini so bili velikostno povečani, razen za trenutno bolezen, so se pojavili simptomi artritisa.

S strani kože se pojavi hiperpigmentacija, ki se pojavi v obliki ploščice ali ravne nepravilne oblike z neenakomernimi robovi. Barva lis je lahko rumenkasta ali rjava. Lokacija hiperpigmentacije je večinoma na nogah, v stegnu ali na prtljažniku.

Kateri diagnostični ukrepi se izvajajo?

  • Opisani so klinični znaki;
  • Bolnik s Albrightovim sindromom je namenjen preiskavi na genetiko;
  • Rentgenski pregled;
  • Analize za hormone (spol, ščitnica, gonadotropin in drugi glede na indikacije);
  • Ultrazvočni pregled medenice;
  • Pregled iz endokrinologa, ginekologa (za deklice), urologa (za dečke);
  • Če je potrebno, pregled organov endokrinega sistema.

Ljudje z boleznijo Albright sindromom so registrirani z več strokovnjaki, v opazovanje, od katerih zahtevajo (ginekologom - endokrinolog, specialist radiologi, ortopedske travme). Poleg ogleda zdravniki, je treba pri bolnikih, ki se redno testirajo za hormonov (tropskih, HCG).

Kako se zdravi ta patologija?

Zdravstveni ukrepi so simptomi, zato so uporabljeni antiandrogeni, zaviralci aromataze (za znižanje ravni estrogenov v krvi). V patologiji endokrinega sistema zdravljenje predpisujejo strokovnjaki na terenu.

Zdravljenje akromegalije pri otrocih se zmanjša na kirurški poseg v hipofizo, pa tudi na uporabo zdravil, ki zavirajo nastajanje rastnega hormona.

Albrightov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Albright sindroma ali drugače pseudohypoparathyreosis - je zelo redka genetsko določena bolezen, ki kaže motenj kalcija in fosforja presnove in posledično motnje skeletni sistem. Glavne simptome praviloma spremlja razvojni zamik - duševno in fizično. Bolezen se pogosteje pojavlja pri ženskah.

Etologija

Znanstveniki verjamejo, da je Albrightov sindrom posledica neokrnjenosti ledvičnih in kostnih celic hormonov obščitničnih žlez. To je posledica okvare receptorjev. V ledvicah je prekinjen proces sinteze cAMP (ciklični aminazinfosfat), ki je pomožna povezava v presnovnih procesih, povezanih z obščitničnim hormonom. Takšna poškodba se pojavi, ko so poškodovani določeni geni.

Motnja je lahko v kateremkoli delu metabolične verige. Pri nekaterih bolnikih je sam receptor poškodovan, v drugih pa se proteine ​​celične membrane spreminjajo, v drugih pa je povezana z neustrezno produkcijo cAMP. Vsi ti primeri so povezani z genetsko pogojenostjo patologije.

Patogeneza

Albrightov sindrom je tesno povezan s fiziologijo obščitničnih žlez. Običajno uravnavajo nivo kalcija in fosforja v krvi, vendar so v tem patološkem stanju indiferentni glede vibracij teh elementov, kar lahko privede do nastanka sekundarnega hiperparatiroidizma. Toda tudi visoke ravni parahormona ne spodbujajo pospešenega izločanja fosforja in cAMP iz krvi (ker so ledvice nepoškodovane za njegove učinke) in hkrati povzročajo spremembe v strukturi kosti.

Kot pravilo, da je kompenzacijska povečanje obščitnic, kosti poroznostjo, videz teh cist, poapnitev v kožo, maščobno tkivo, mišice, srca, krvnih žil in veznice in roženice.

Klinika

Albrightov sindrom se kaže na podoben način kot resnični hipoparatiroidizem. Pri bolnikih se pojavijo krči, ki se lahko pojavijo bodisi sami bodisi po izpostavitvi dražljajočim se dejavnikom (živčno napetost, padec temperature, težko fizično delo itd.). Kalcinate, ki se nahajajo v koži in podkožni maščobi, lahko razjedajo in povzročijo nelagodje pri bolnikih. Tako se bo bolnik nagovoril za pomoč ne do endokrinologa ali genetike ter kirurgu ali dermatologu.

Takšni ljudje so ponavadi z nizko stopnjo, imajo okrogel vihan obraz, debelost in skrajšanje prstov. Obstajajo lažni sklepi, kjer ne bi smeli biti, na tistih mestih, kjer naj bi bila anatomska, ni nobene mobilnosti, kršitve konfiguracije sklepov in kosti. Med simptomi so tudi bruhanje, kri v urinu, katarakte in spremembe zobne sklenine.

Poleg tega se zaradi nizke ravni kalcija v krvi iz otroštva pri bolnikih zmanjšuje inteligenca in zamuja pri razvoju.

Diagnostika

Albrightov sindrom je bolezen, ki je pri dojenčku težko diagnosticirati, vendar v starosti 5-10 let obstajajo precej svetle manifestacije, ki ne zapustijo zdravnika v dvomu v diagnozo. Pri otrocih opazimo več malformacij kozjega sistema, znižujemo ravni kalcija v krvi in ​​povečamo raven fosforja in obščitničnega hormona.

Za potrditev diagnoze lahko testirate količino fosfata in cAMP v urinu. Za to bolniku dodamo 200 enot paratiroidnega hormona intravensko, nato pa se zbere 4-urni del urina. Če opazimo znatno povečanje, to lahko kaže na odpornost ledvičnega tkiva na obščitnični hormon.

Ti znaki so dovolj, da Albrightov sindrom postane. Diagnozo je mogoče dopolniti z radiografijo. Omogoča priložnost, da vidijo specifične spremembe v sistemu kosti in mehkih tkiv pacienta.

Poleg paratiroidnega hormona pri ljudeh s to diagnozo registracijo odpornost na druge hormone, zato ženskam dobimo diferencialno diagnozo s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom. Obe bolezni imata zunanjo podobnost in za preverjanje diagnoze mora zdravnik predpisati analizo spolnega kromatina in napotiti na ginekološki pregled in ultrazvok medeničnega organa.

Zdravljenje in prognoze

Po diagnozi "Albrightovega sindroma" je treba zdravljenje predpisati brez odlašanja, saj zamude še poslabšajo duševno pomanjkljivost. Otrokom so predpisani dodatki kalcija v zadostnih dnevnih odmerkih, da ohranijo normalno koncentracijo v serumu v krvi. Potem dodajte vnos vitamina D v odmerku, ki ne presega 100.000 enot na dan.

Če želite prilagoditi zdravljenje, morate spremljati raven kalcija vsakih 7 dni v prvih dveh tednih, nato pa enkrat na mesec do konca zdravljenja. Ko dosežete optimalno koncentracijo kalcija v krvi, jo lahko preverite enkrat četrtino.

Za odpravo simptomov sekundarnega hiperparatiroidizma je priporočljivo slediti prehrani z zmanjšano količino fosforja. Ko najdemo pomanjkanje drugih hormonov, se opravi substitucija in simptomatsko zdravljenje.

Če se zdravljenje začne med zdravljenjem in je racionalno, je napoved za življenje ugodna. Toda pred nosečnostjo se morajo ženske s to diagnozo posvetovati z genetiki.

Albright McCunnejev sindrom

Mak sindrom-Kyung - Albright sindrom je genetska motnja neznane etiologije, ki vključuje poliostoticheskuyu vlaknasto osteodysplasia, kršitve hiperpigmentacija kože in hormonske popuščanja z prezgodnja puberteta. Pojavijo se predvsem med ženskami.

Genetika sindroma

McCune-Albrightov sindrom ni podedovan. Bolezen povzroča genske mutacije (# 174800, 20ql3.2, GNASI somatske mutacije (139.320), DE) v stopnji zarodka. Resnost sindroma in njegove specifične lastnosti so odvisne od števila in lokacije celic, ki imajo mutiran gen.

Simptomi sindroma McCunne-Albright

Sindrom McCune-Albright se sumi v prisotnosti dveh znakov treh.

  • Zvišano hormonsko ozadje, izraženo v prezgodnji puberteti. Pri deklicah se lahko menstrualni ciklus začne v prvih letih življenja, še preden se pojavijo sekundarne spolne značilnosti - rast prsi in pojav sramnih las. Pogosto se prva sporadična menoragija pojavi v prvih mesecih dekletskega življenja. To je veliko manj pogosto pred puberteto pri dečkih.
  • Vlaknat osteodysplasia vodi do okostenelosti motnje, deformacije, neenakomerna rast in ukrivljenosti kosti. Pogosto se kaže enostransko, na primer, asimetrične lezije dolgih kosti skeleta se lahko pojavijo šepanje, ukrivljenost hrbtenice. Rast in razvoj okostja se lahko znatno razlikujejo od običajnih kazalcev tudi v otroštvu. V polovici primerov bolezen prizadene lobanje in čeljusti, tako da je neenakomerna rast obraza, kar je pomenilo hormonov neuspeh lahko pripelje do bolezni, kot so akromegalijo (širitev in zgoščevanja roke, noge, obraz lobanje) in številne druge bolezni, ki vodijo do zunanjega grdoto.
  • Kožne manifestacije. Hiperpigmentacija ima nepravilno ravno obliko z neenakomernimi robovi ali se pojavlja kot skupek pik. Barva se spreminja od bledo rumene do rjave barve. Najpogosteje se hiperpigmentacija lokalizira na trupu in stegna.

Zdravljenje McCune-Albrightovega sindroma

  • Iz endokrinega sistema - potek jemanja zaviralcev aromataze, da se gladi hormonsko ozadje.
  • S strani okostja.

Kadar je potrebna maksilofacijalna lezija, je potrebno stalno spremljanje, da bi pravočasno ugotovili možno zmanjšanje vida in sluha. Indikacija za kirurški poseg je progresivna motnja vida, huda bolečina ali resna poškodba.

Kadar je aksialni in apendikularni aparat poškodovan, se za popravljanje prirojenih ali pridobljenih kostnih pomanjkljivosti uporablja curetaža (strganje tumorja iz kosti brez odstranitve kostnega tkiva) ali kostne plastike. Za analgezijo se uporabljajo minimalni odmerki difosfonatov z največjim intervalom med administracijami. Skupek ukrepov za krepitev mišičja okrog kosti za zaščito proti zlomom.

Albrightov sindrom: vzroki, znaki, diagnoza, kako zdraviti

Albrightov sindrom je genetska bolezen nepojasnjene etiologije, ki vpliva na celotno človeško telo. Patologija se pojavlja relativno redko in se kaže asimetrična hiperpigmentacija kože, hormonska neravnovesja, poliostatična fibrozna displastična kost. Ta bolezen se nanaša na redke oblike gonadotropne odvisne zgodnje pubertete.

Albrightov sindrom se razvija predvsem pri predstavnikih lepe polovice človeštva. To je pogojeno spontana mutacija gena v procesu embriogeneze in ni podedovana. Pri diagnosticiranju je treba otroke starosti 5-10 let na podlagi znakov, značilnih za to boleznijo.

Kliniko sindroma je prvič opisal leta 1907 znanstvenik Albright, po katerem je prejel njegovo ime. Znanstvenik je opazoval kratke in hrapave dekleta z okroglim obrazom in kratkim vratom. Imeli so mišični krči, skeletne deformacije, delno odsotnost zobne sklenine, duševno zaostajanje, znaki debelosti. Endokrinopatija kaže zgodnje pubertete: prihod menstruacije, močno rast mlečnih žlez, videz sramnih dlak. Izvor patologija Albright pojasnjeno odpornost paratiroidni hormon ledvic epitelija, ki vodi do pospešene reverzne absorpcije in razvoj hiperfosfatemije fosforja. V tem primeru so obščitnične žleze pri bolnikih imele normalno strukturo, humoralne spremembe pa niso bile prisotne.

V uradni medicini se je sindrom imenoval psevdohipoparatiroidizem. Kršitve metabolizma fosforja in kalcija privedejo do patologije kostnega sistema. Takšne motnje je mogoče preprosto razložiti s tkivno odpornostjo na endogeni obščitnični hormon. Bolniki imajo zaostanek v psihofizičnem razvoju. V tem primeru ni reakcije na uvedbo eksogenega paratiroidnega hormona.

Bolniki s sindromom Albright zahteva posvetovanje s strokovnjaki na področju ginekologije, endokrinologijo, diagnostiko gredjo, oftalmologije, travmatologiji in ortopediji.

Etiopatogenetski dejavniki

Etiologija in patogeneza patologije do danes še niso bili v celoti raziskani. Predlaga se, da je Albrightov sindrom posledica spontanih mutacij, ki se pojavijo brez razloga. Pri bolnikih se odkrijejo posamezne pomanjkljivosti genov v nekaterih celicah telesa. Resnost kliničnih znakov patologije je odvisna od števila celic, ki imajo mutiran gen. Podobne mutacije se pojavljajo na postzigotskem stadiju razvoja zarodka in niso podedovane.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju sindroma:

  • prirojene anomalije hipotalamusa,
  • psihogeni dejavniki - stresi, konflikti, nevroze,
  • endokrinopatija,
  • hiperostoza osnove lobanje,
  • prezgodnja sekrecija gonadotropinov.

Albrightov sindrom je posledica okvarjene funkcije paratiroidne žleze. Njihova glavna naloga je uravnavanje metabolizma fosforja in kalcija. S to patologijo se žleze slabo odzivajo na vibracije teh elementov ali jih sploh ne zaznavajo.

Genetsko določena odpornost strukturnih elementov ledvic in okostja na obščitnični hormon je posledica poškodbe citoreceptorjev ali disfunkcije adenilat ciklaze. Mutacija specifičnih genov vodi do zatiranja proizvodnje cAMP, ki sodeluje pri metabolizmu, ki se pojavi pod vplivom paratiroidnega hormona.

Vzroki pomanjkanja cAMP so različni:

  1. poškodbe nukleotidno vezanih proteinov celičnih membran,
  2. defekt citoreceptorjev epitel,
  3. motnje adenilat ciklaze.

Zaradi teh patoloških sprememb so periferna tkiva nedotaknjena hormonu obščitničnih žlez. Ciljni organi izgubijo občutljivost na obščitnični hormon, kar vodi do zvišanja ravni fosforja v krvi in ​​zmanjšanja koncentracije kalcija.

Karakteristične spremembe, ugotovljene v tem sindromu, so poroznost kosti in nastanek ciste. Kalcij se izloči iz kosti in deponira v obliki kalcinatov v podkožnem maščobnem tkivu, mišicah, notranjih organih, endoteliju arterijskih posod. Sčasoma se kostno tkivo nadomesti s fibroznimi tkivi. Skeletne anomalije motijo ​​gibljivost bolnikov in povzročajo hude bolečine. Zmanjšanje vitamina D v krvi povzroči kršitev absorpcije kalcija v črevesju. Hipokalcemija spodbuja še večje sproščanje paratiroidnega hormona v krv in povečano izsuševanje kalcija iz kosti, kar vodi k razvoju hude osteomalacije. Kostne bolezni v tej bolezni se štejejo za najhujše.

Na koži bolnikov se pojavijo pigmentirane pike rjave barve z neravnimi robovi. Bolezni endokrinega sistema v tej bolezni predstavljajo zgodnje spolno zorenje in pojav sekundarnih spolnih značilnosti.

Simptomatologija

Albrightov sindrom se kaže z znaki poškodb kostnega tkiva, kože in simptomov endokrinih motenj.

  • Bolniki razvijejo fibrozno osteodisplazijo, ki se manifestira z različnimi deformacijami in ukrivljenostjo skeleta. Najpogosteje prizadene cevaste kosti na enem udju, kar vodi v hromost in deformacijo hrbtenice. Že v zgodnji dobi je nastanek okostja moten. Pri bolnikih se odkrije deformacija čeljusti in lobanje: obrazne kosti se zgostijo, postanejo široke, grobe in velike. Tako nastajajo zunanje deformacije: asimetrični obraz in enostranski eksophalmos. Potem se pojavijo simptomi artritisa. Fibro-cistična displazija je žariščna zamenjava kortikalne kosti s proliferacijo fibroblastov. Tvorba ciste vodi do deformacije kosti in videza zlomov. Najpogosteje naleteli na deformacijo kolka je vrsta "pastirskega osebja".
  • Na koži bolnikov so območja hiperpigmentacije, ki so grozdi nepravilnih oblik s neenakomernimi robovi. Barva lis je pogosto različna od rumenkasto do temno rjave barve. Foci lezije so lokalizirani na nogah, bokih, prtljažniku. Pike imajo precej veliko velikost in gladko površino. Od rojstva ali širjenja so prisotni na koži, ko otrok raste. Povrhnjica se ne spreminja. Njihova intenzivna rast zahteva histološko preiskavo in kirurški poseg.
  • Bolezni endokrinega sistema so posledica disfunkcije struktur hipotalamsko-hipofizne regije in endokrinih žlez, ki se nahajajo na obrobju. Spolno zorenje se začne v starosti šestih mesecev in konča pri sedmih letih. Pri bolnikih se začne menstruacija, se razvijejo žleze žlez, pojavijo se sekundarni spolni znaki - prsna rast in pojav sramnih las. Med ultrazvokom pregledov jajčnikov se v njih nahajajo velike folikularne ciste. V tem primeru samski jajčniki ostanejo normalne velikosti.
  • Bolniki so opazili tonik krče, ki se pojavijo same ali pod vplivom endogenih in eksogenih dražljaje - stres, hipo- ali povišana telesna temperatura, prekomerno val.
  • Kalcinati v koži in mehkih tkivih pogosto postanejo vnetljivi in ​​ulcerirani, kar povzroča nelagodje pri bolnikih.
  • Obstajajo osteohondroza, hondromata, subperiostalna resorpcija majhnih kosti prstov.
  • Tipični zunanji znaki - nizka rast, lunarni obraz, presežna telesna teža, kratki prsti.
  • Presežek fosforja moti asimilacijo magnezija, ki povzroča migrena, aritmije, bolečine v hrbtu.
  • Konfiguracija in mobilnost sklepov so moteni, nastajajo lažni sklepi.
  • Drugi znaki sindroma so: bruhanje, hematurija, zamegljenost leče, delna odsotnost zobne sklenine.
  • Nevrološke motnje so posledica optične atrofije, izgube sluha in vida.
  • Zamuda pri psihomotornem razvoju.

Izločajo netipično ali asimptomatično tvorita pseudohypoparathyreosis pri katerih krvnega kalcija in fosforja ostane normalno, brez krči in osteomalacije.

Sočasne bolezni in zapleti

Albright sindrom ni samo odporna na ledvicah in skeletni paratiroidnega hormona, temveč tudi drugi organi na ustrezne hormonov - gonadotropini na jajčnikih, ščitnica do ščitnico stimulirajočega nadledvične žleze za antidiuretskega. Albright sindrom spremljajo naslednje endokrinopatije: hipertiroidizem, akromegalija, Cushingov sindrom.

  1. Disfunkcijo ščitnice se kaže s tako imenovano goitrom, nodulami in cistami organa.
  2. Prekomerna proizvodnja hipofize rastnega hormona vodi v razvoj akromegalije. Karakteristike obraza postanejo grobe, roke in noge so dolge, nastane artritis.
  3. Čezmerno izločanje nadledvičnih hormonov povzroča debelost, prenehanje rasti in krhkost kože - značilni znaki Cushingovega sindroma.

Obstaja tudi povečana incidenca avtoimunskih bolezni, diabetes mellitus, vaskularne okvare, hrustanca osteodisplazija.

Zapleti Albright sindrom vključuje optična atrofija, exophthalmos, patološke zlome kosti deformacije, malignost fibrozne žarišča, krvavitve v različnih delih telesa, krvavitve, motnje črevesja, jeter, ledvic in prebavnega sistema.

Diagnostika

Diagnoza sindroma se začne s poslušanjem pritožb in temeljitim pregledom pacienta. Klinični znaki so tako specifični, da strokovnjakom ni težko narediti pravilne diagnoze. Če je pri dojenčkih, ki bi identificirali vse znake, preprosto nemogoče, potem otroci 5-10 let zlahka zaznajo značilne simptome.

  • Po preučevanju kliničnih manifestacij sindroma so bolniki opozorjeni na genske raziskave.
  • Rentgenska diagnostika lahko zazna več malformacij kostnega sistema in deformacij sklepov.
  • Laboratorijske testne metode vključujejo teste za različne hormone.
  • V krvi se zmanjša raven kalcija in zvišuje nivo fosforja, alkalne fosfataze.
  • Za potrditev sprememb v jajčnikih so potrebni ginekološki pregled in ultrazvok medeničnih organov.
  • Specifična diagnostična metoda je test za fosfat in cAMP v urinu. Uporablja se za vse osebe s sumom na sindrom. Bolnike intravensko dajamo s paratiroidnim hormonom in po 4 urah zbiramo urina za analizo. Če raven hormona ostane enaka, potem je odpornost ledvičnega tkiva na obščitnični hormon in potrjena diagnoza sindroma.

Vsi bolniki s sindromom Albrightom potrebujejo posvetovanje z endokrinologom, ginekologom, ortopedom in travmatologom.

Zdravljenje

Albrightov sindrom je neozdravljiva bolezen. Za ohranjanje življenja bolnikov na optimalni ravni in za odpravo glavnih kliničnih znakov bolezni se izvaja simptomatsko zdravljenje. Če se splošni terapevtski ukrepi ne izvedejo pravočasno, se bo zamuda v duševnem razvoju poslabšala.

Posamično razvita dietna terapija z zmanjšano vsebnostjo fosforja v prehrani prispeva k nastanku normalne ravni kalcija v krvi.

Kompleksno zdravljenje manifestacij sindroma vključuje:

  1. Kalcijev pripravki - "Kalcijev D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
  2. zdravila, ki vežejo fosfor in upočasni absorpcijo s črevesjem - "kalcijev acetat", "Nephrosorb", "Renacet";
  3. izdelki, ki vsebujejo vitamin D - "kalcitonin", "Miakaltsik", "Sibakaltsin";
  4. antiandrogeni - "Diana-35", "Zhanin", "Yarina";
  5. progesteronski pripravki - "Utrozhestan", "Dyufaston";
  6. zdravila, ki zavirajo sintezo ščitničnih hormonov - "Tiamazol", "Mercazolil";
  7. zdravila, ki zmanjšujejo sintezo kortizola - bromokriptin, trilostan, mitotan;
  8. zdravila, ki zavirajo proizvodnjo rastnega hormona - Somatulin, oktreotid, sandostatin;
  9. aromatazni inhibitorji - Aromazin, Egistrazol, Estrolet;
  10. antikonvulzivna zdravila - "kalcijev glukonat", "kalcijev klorid".

Za uspešno odstranjevanje presežnega fosforja iz telesa je bila dnevna hemodializa dobro dokazana.

Kirurško zdravljenje se izvaja z akromegalijo. Prav tako je indiciran za bolnike s progresivno motnjo vida, hudim bolečinskim sindromom in hudimi poškodbami. Za popravljanje prirojenih ali pridobljenih pomanjkljivosti kosti se izvaja kostno cepljenje. Tumor ali cista kosti se pere, ne vpliva na zdrava tkiva.

Če se racionalno zdravljenje začne pravočasno, je napoved za življenje ugodna. Kompleksno in pravilno zdravljenje daje precej ugoden rezultat. Ker je Albrightov sindrom genetsko določena bolezen, so vse osebe, ki načrtujejo nosečnost, prikazane medicinsko genetsko svetovanje. To je edini način za preprečevanje te bolezni.

Vzroki za razvoj, diagnozo in zdravljenje Albrightovega sindroma

Albrightov sindrom je redka bolezen, ki se prenaša s dedno potjo in se manifestira kot poškodba kostnega sistema. Vzrok za to je kršitev metabolizma kalcija in fosforja. Pojavlja se zaradi odpornosti tkiva na paratiroidni hormon, ki povzroča obščitnične žleze. Ta sindrom pogosto spremlja duševno in fizično razvojno zaostajanje.

Tudi ta simptom se imenuje psevdohipoparatiroidizem.

Ta bolezen je prvič opisala znanstvenik Albright, v čast, katere je prejela njeno ime.

Obstajajo dve vrsti psevdohipoparatiroidizma, odvisno od ravni kalcija v krvi:

  1. Prvi na klinični sliki je zelo pohod na idiopatični hipoparitroidizem - nižja raven kalcija in neobčutljivost na obščitnični hormon.
  2. Drugi kaže normalno raven kalcija, zato se imenuje psevdohipoparatiroidizem.

Zdravniki pravijo, da lahko ena oblika bolezni pride v drugo. Včasih v družinskih članih lahko ta bolezen poteka v različnih oblikah.

Pri moških ta patologija povzroča motnje v reproduktivni funkciji, zato se v moški liniji zelo redko prenaša.

Vzroki in razvoj

Za to genetsko patologijo je značilna avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja.

Glavni vzrok je prirojena okvara, zaradi katere so periferna tkiva neobčutljiva na obščitnični hormon.

Glede na to, kako in kje je metabolična veriga motena, obstajata dve vrsti sindroma.

Simptomi

Tipični vidni znaki vključujejo:

  • nizka rast;
  • prekomerna telesna teža;
  • visoka stopnja glukoze;
  • lunin obraz;
  • motnje pubertete.

Lahko se pojavijo tudi naslednji simptomi:

  • acromegaly;
  • avtoimunske bolezni;
  • ginekomastija;
  • Itenko-Cushingova bolezen itd.

Bolniki se pogosto pritožujejo nad krvjo v urinu, nenehno bruhanje, spremembe zob, konvulzije. Ko se pregledajo, je vidna podkožna okostenitev in je mogoče označiti kalcifikacije.

Pogosto so prsti skrajšali prste, epifize cevastih kosti so deformirane, lahko pa so znaki lentikularne katarakte.

Skoraj vedno takšni bolniki zaostajajo v duševnem razvoju.

Diagnostika

Bolezen je opredeljena pri otrocih, starih od pet do deset let. Zdravnik dobi značilno klinično sliko, razkriva veliko število anomalij pri razvoju okostja, prisotnost:

  • hipokalcemija;
  • hiperfosfatemija;
  • zmanjšano sproščanje kalcija in fosforja v urinu;
  • povečana vsebnost paratiroidnega hormona;
  • odpornost ledvičnih tubulov itd.

Zdravljenje

Zdravljenje je sestavljeno iz različnih pripravkov kalcija, ki so izbrani posebej za vzdrževanje homeostaze v normalnem stanju.

Prav tako je potrebno uvesti vitamine skupine D, kalcitriola, oksidevita.

Razvija se individualna prehrana, ki omejuje proizvode z visoko vsebnostjo fosforja in spodbuja nastanek normalne ravni kalcija v krvi.

Če obstajajo sočasne bolezni endokrinega sistema, so predpisana tudi vrsta hormonskih zdravil kot nadomestno zdravljenje.

Zasegi se izločajo s kalcijevim glukonatom ali raztopino kalcijevega klorida.

Če pristopite k zdravljenju na celovit in pravilen način, lahko daje povsem ugoden rezultat. Toda vsaka taka oseba, tudi če se je opomogla in vodi normalno življenje, preden pride do otroka, mora opraviti genetski pregled za prepoznavanje tveganj.

Albrightova bolezen: Kalcij in fosfor sta pomembna za telo

Geni - vir vseh informacij o strukturi in življenju telesa. Od njihovega pravilnega dela je vse odvisno dobesedno: oblikovanje organov in tkiv, obnova poškodovanih struktur in nastanek novih, pa tudi metabolizem. Vse kemične transformacije v telesu so zabeležene v genih. Metabolizem se pojavi s pomočjo posebnih pospeševalcev - encimov. Njihova napačna struktura povzroča veliko težav. Albrightova bolezen pripada tako dednim patologijam.

Izmenjava kalcija in fosforja v telesu

Presnova je najpomembnejši vidik življenja človeškega telesa. Vsaka sekunda v tkivih in organih se nekateri kemični elementi pretvorijo v druge. Praviloma je njihova vsebina jasno urejena. To velja zlasti za elektrolite - natrij, kalij, kalcij in fosfor. Zaradi specifičnih odnosov, ki jih lahko delata srce in skeletne mišice, je prenos živčnega električnega signala.

Kalcij najdemo v vseh organih in tkivih in igra več pomembnih vlog:

  • gradbeni material za kosti; Kalcij - glavni gradbeni element kostnega tkiva
  • zagotavlja delovanje srca in skeletnih mišic; Kalcij je eden od udeležencev krčenja mišic
  • sodeluje pri strjevanju krvi, pa tudi pri metabolizmu;
  • je posrednik delovanja hormonov - posebni kemični signali, ki uravnavajo vitalno aktivnost telesa.

Fosfor se nahaja v velikih količinah v kostnem tkivu in je izjemno potreben za normalno funkcijo možganov. V strogo določenem razmerju so v krvi prisotni kalcij in fosfor. Presežek teh kemičnih spojin se izloča z ledvicami z urinom.

Parat-hormon je glavni regulator ravni kalcija in fosforja v krvi

Konstantna količina kalcija in fosforja je neposredno odvisna od dobrega počutja telesa. Proces njihovega metabolizma nadzirajo ščitnice in obščitnice:

  1. Prvi proizvaja hormon kalcitonin, zaradi katerega kalcij iz krvi prehaja v sestavo kostnega tkiva.
  2. Drugi s pomočjo paratnega hormona odpravlja pomanjkanje kalcija v krvi tako, da jo izperemo iz kosti.

Poleg tega izmenjava kalcija in fosfora uravnava ledvice, odstranjevanje presežka teh kemičnih spojin v urinu. Pomembna vloga pri tem je vitamin D.

Albrightov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v presnovi kalcija in fosforja v telesu. Privede do različnih sprememb v kosteh, ledvicah, prebavnem traktu in duševnih motnjah.

Sinonimi Albrightove bolezni: pseudohypoparathyroidism, dedna osteodistrofija.

Znanstvenik Fuller Albright je leta 1942 prvič preučil dedno osteodistrofijo. Bolezen je večkrat pogostejša pri ženskah. Medicinska literatura opisuje le približno 300 primerov te redke patologije.

Razvrstitev

Pseudohypoparathyroidism je razdeljen na tri glavne sorte:

  • Albrightova bolezen tipa 1. Osnova je pomanjkljivost celične strukture - receptorja, ki zazna kemični signal parati-hormona; Pri Albrightovi bolezni je encim adenilat ciklaza pomanjkljiv
  • Albrightova bolezen tipa 2. V srcu je dedna okvara adenilat ciklaze, encima, ki omogoča celici, da zaznava paratiroidne hormonske signale;
  • psevdo pseudohypoparathyroidism. V tem primeru obstajajo spremembe v kosteh in drugih organih z normalno koncentracijo kalcija in fosforja v krvi.

Vzroki in dejavniki razvoja

V srcu psevdohipoparatiroidizma je dedna odpornost telesnih tkiv na vpliv parationovega hormona. V normalnih razmerah slednji deluje prek posebnega mediatorja - cikličnega adenozin monofosfata (cAMP). To je tisti, ki daje celici, da se drži regulacijskega signala parati-hormona. Pri Albrightovi bolezni se struktura mediatorja spreminja na genetski ravni.

Albright bolezen prenaša na naslednjo generacijo razburljivo sheme, ki se imenuje X-vezano dominantno dediščino od svoje matere gre patologij hčera in sinov v 50% primerov. Od očeta z enako verjetnostjo napačno geno podedujejo samo hčerke. Obstajajo družinski primeri bolezni.

Gen sindroma Albright se nahaja v seks X kromosomu

Brez regulacijskega učinka parabinskega hormona se metabolizem kalcija močno preusmeri k izkoriščanju v kostnem tkivu. V krvi je pomanjkanje v njej, kar vodi v naslednje fenomene:

  • mišični krči;
  • kršitev nastanka električnih impulzov v miokardiju in sprememb srčnega ritma;
  • povečanje proizvodnje obščitničnih hormonov in povečanje obščitničnih žlez.

Presežek paratyvega hormona, ki vodi k povečanju ravni fosforja v krvi.

Pomanjkljiv encim pri Albrightovi bolezni moti delovanje ne samo paratiroidnega hormona. Patologija vključuje v začaranem krogu hormonov ščitnice in spolnih žlez. V nekaterih primerih se pojavlja zgodnja puberteta - puberteta - zaradi visoke aktivnosti spolnih hormonov.

Ščitnice in obščitnice so glavni regulatorji presnove kalcija in fosforja v telesu

Albrightova bolezen - video

Simptomi Albrightove bolezni

Prirojena bolezen najpogosteje vpliva na celotno telo, kar vodi do večkratnih sprememb. Znaki patologije v tem primeru, so zelo podobni tistim hipoparatiroidizem - primanjkljajem proizvodnje paratiroidni hormon v obščitnic.

Mišični krči so pogosti simptomi za psevdohipopatriroidizem. Njihova stopnja resnosti odvisna od ravni kalcija v krvi trzanje posameznih vlaken v skupni skeletnih mišic krč vsej - opisthotonos.

Simptomi pseudohypoparathyroidism - miza

  • kratkost;
  • skrajšanje roke in prstov;
  • pogosti zlomi;
  • mehčanje kosti;
  • sprememba zob in sklenine.
  • konvulzije;
  • opisthotonus;
  • trzanje mišic;
  • krče mišićnih mišic.
  • prekinitve v delu srca;
  • napadi palpitacij.
  • bolečine v hrbtu;
  • kri v urinu;
  • oblikovanje kamnov.
  • duševna zaostalost;
  • nespečnost;
  • kršitev obveščevalnih podatkov;
  • razvoj katarakte.

Diagnostične metode

Za priznanje Albrightove bolezni potrebuje skupno delo več strokovnjakov: urolog, nevrolog, psihiater, endokrinolog, genetika. Da bi ugotovili pravilno diagnozo, se uporabljajo naslednje metode:

  • objektivni pregled - omogoča ugotavljanje kratkega stika, nenormalnosti strukture rok, zob; S Albrightovo boleznijo se prsti skrajšajo
  • nevrološki pregled - pomaga odkriti znake povečane konvulzivne pripravljenosti v obliki trzanja posameznih mišic obraza, trupa in okončin;
  • pregled psihiatra - omogoča vzpostavitev zaostalosti v duševnem razvoju, kršitev intelekta in spomina;
  • biokemijski test krvi - omogoča odkrivanje nizke ravni kalcija, visokofosforja in normalne ali povečane vsebnosti parati hormona; Kalcij in fosfor sta eden od glavnih elementov tekočega dela krvi
  • biokemijska analiza urina - kaže nizko raven kalcija in fosforja;
  • test z uvedbo parationovega hormona - vam omogoča, da ločite pseudohypoparathyroidism od resničnega pomanjkanja paratynega hormona. Z Albrightovo boleznijo uvedba paratiroidnega hormona v krvi ne povzroči povečanja količine fosforja v urinu;
  • rentgenoloških merjenje kostne gostote (denzitometrija) - diagnosticiranje anomalije krtačo strukturo, žarišča mehčanja in kostne izgube in kopičenje kalcija v mišicah, kože in podkožnega tkiva; Pri Albrightovi bolezni se gostota kostne snovi spremeni (na levi - norma, na desni - patologija)
  • računalnik (ali magnetno resonanco) slikanje možganov - razkriva žarišča kopičenja kalcija v nekaterih strukturah, kot so bazalnih jeder, ki so odgovorni za koordinacijo gibov; V bazalni regiji se kalcij pogosto deponira
  • ultrazvočni pregled ledvic - pomaga ugotoviti prisotnost kamnov, njihovo število in velikost;
  • Ultrazvok obščitničnih žlez - omogoča odkrivanje povečanja velikosti organa in prisotnosti cist.

Diferencialna diagnoza se izvaja z naslednjimi boleznimi:

  • hipopatireoidizem;
  • Turner-Shereshevsky sindrom - dedna bolezen, ki jo povzroča odsotnost v genetskem setu enega od spolnih kromosomov; Turner-Shereshevsky Syndrome - kromosomska bolezen
  • nepopolna osteogeneza - tako imenovana kristalna bolezen.

Metode zdravljenja

Psevdohypoparathyroidism zahteva vseživljenjsko opazovanje endokrinologa. V primeru ponavljajočih se hudih napadov epileptičnih napadov je potrebna bolnišnična bolnišnica v oddelku za profil v bolnišnici.

Terapija z zdravili

Zdravljenje z drogami je glavni del terapije psevdohipoparatiroidizma. Glavne naloge so:

  • normalizacija ravni kalcija in fosforja v krvi;
  • ponovna vzpostavitev normalne strukture kostnega tkiva;
  • preprečevanje zasegov;
  • preprečevanje ledvičnih kamnov.

Kalcijev klorid, kalcijev glukonat, uporabljamo za normalizacijo ravni kalcija. Najpogosteje se ta zdravila uporabljajo v obliki tablet. Vendar pa se za odpravo mišičnih krčev izvaja intravensko dajanje farmakoloških učinkovin.

Kalcijev glukonat je zdravilo za zdravljenje Albrightove bolezni

Normalizacija ravni kalcija in fosforja v krvi spodbujajo pripravki vitamina D:

Vitamin D pomaga tudi pri krepitvi kostnega tkiva in zob.

Kalcij D3 je predpisan za Albrightovo bolezen

Uporaba paratiroidnega hormona pri psevdihipopatriroidizmu je neučinkovita, saj tkiva in organi niso občutljivi na njen učinek.

Popravek prehrane

Pomemben sestavni del terapije psevdohipoparatiroidizma je popravek prehrane. Hkrati je zelo pomembno, da ima zadostna količina kalorij in delno hrano. Količina tekočega pijana na dan mora biti najmanj 1,5-2 litra.

Priporočljivo za živila za prehrano z visoko vsebnostjo kalcija:

  • fižol;
  • sojina;
  • zeleni grah;
  • leča;
  • mandlji;
  • vodna krekerka;
  • zelena;
  • cvetača;
  • koper;
  • bazilika;
  • mleko;
  • jogurt;
  • kisla smetana.

Izdelki z visoko vsebnostjo kalcija - foto galerija

Proizvodi z visoko vsebnostjo fosforja, katerih uporaba mora biti omejena:

  • zrno semena;
  • morske ribe;
  • jajčni rumenjak;
  • sir;
  • mandlji;
  • pistacije;
  • čičerika;
  • pinjole;
  • arašidi;
  • oreh.

Proizvodi z visoko vsebnostjo fosforja - foto galerija

Operativni poseg

Operativno zdravljenje psevdohipoparatiroidizma se ne izvaja. Kirurg je potrebna za nekatere pogoje, ki spremljajo potek bolezni:

  • v prisotnosti kamnov v ledvicah jih je treba odstraniti z odprtim posegom prek reza v ledvenem predelu ali z ultrazvokom (litotripsija); Ledvični kamni - priložnost za kirurško poseganje
  • zlomi zahtevajo fiksiranje kostnih fragmentov s pomočjo zatičev, vijakov in drugih kovinskih struktur (osteosinteza);
  • ko blokira odtok urina iz ledvic s koncem, se z uporabo posebne cevke - nefrostomije ustvari umetna pot;
  • z gnojnim vnetjem centrov akumulacije kalcija v podkožnem tkivu in mišicah se prakticira odpiranje abscesov in ustvarjanje poti za odtok gnoja.

Fizioterapija

Fizioterapevtski ukrepi se uporabljajo pri zdravljenju nekaterih pogojev, ki spremljajo potek Albrightove bolezni:

  • z vnetjem skodelic in medenice (pielonefritis) na ozadju konic;
  • vnetje središč akumulacije kalcija v mišicah in podkožnih maščobah;
  • za zdravljenje zlomov.

Za odpravo teh negativnih pojavov se uporabljajo naslednje metode:

  • ultrazvočno zdravljenje - popolnoma odpravlja vnetne pojave;
  • laserska terapija - pospešuje celjenje tkiv;
  • Magnetoterapija - izboljša pretok krvi v tkivih; Magnetoterapija popolnoma odstrani vnetje
  • decimeter terapija - odpravlja simptome vnetja;
  • obdelava blata - pospešuje proces fuzije zlomov in nastanek kostnega kalusa.

Zapleti in napovedi

Napoved zdravljenja s pravočasnim prepoznavanjem Albrightove bolezni je relativno ugodna, vendar je nemogoče popolnoma pozdraviti dedno napako encimov. Normalizacija kalcija in fosforja v telesu bo omogočila bolnikom, da se vključijo v lahka dela, odpravijo prekomerno živčnost in delajo s stroji in mehanizmi.

Z ponavljajočimi se napadi mišičnih krčev, ki niso primerni za popravo zdravil, se zdravniška komisija odloči, ali bo dodelila invalidsko skupino. V primeru hudega psevdihipopatireoze se lahko pojavijo naslednji zapleti:

  • hude epileptične napade, ki jih spremljajo dihalni zastoji in zlomi kosti;
  • življenjsko ogrožujoče motnje srčnega ritma; Ventrikularna tahikardija je življenjsko nevarna ritemska motnja v srcu
  • izguba vida;
  • kronična odpoved ledvic v ozadju hude ledvične bolezni.

Preprečevanje

Glavni preventivni ukrep za pseudohypoparathyroidism je medicinsko genetsko svetovanje. Genetski zdravnik bo preučeval družinsko drevo in določil verjetnost manifestacije patologije pri potomstvu.

Pseudohypoparathyroidism je resna dedna bolezen, ki vključuje vse tkiva in organe v patološkem procesu. Pravočasen dostop do zdravnika in upoštevanje priporočil o zdravljenju pacientu omogočata, da ohranja delovno sposobnost in kakovost življenja.



Naslednji Članek
Ošifikacije v mehkih tkivih