Ehlers-Danlosov sindrom: vzroki, vrste, znaki, diagnoza, kako zdraviti


Ehlers-Danlosov sindrom - prirojene patološke spremembe v veznem tkivu, ki jih povzroča krvavitev sinteze kolagenskih struktur. Ta skupina dednih kolagenopatij ima sistemski značaj in se kaže z znaki lezije na osteoartikularnem sistemu, koži, krvnih žilah in organu vida. Glavni simptomi patologije so: prekomerna prožnost sklepov, prekomernost kože, šibkost vaskularne stene, poškodba kosti hrbtenice, patologija vizualnega analizatorja.

Sindrom Ehlers-Danlos je bil poimenovan po odkritjih - dermatologih iz Danske in Francije E. Ehlers in A. Danlos. Najprej so opisali vzroke in simptome te patologije. Trenutno obstaja 6 glavnih oblik sindroma Ehlers-Danlos, ki jih zaznamujejo simptomatologija, metoda dedovanja, biološke in kemične spremembe v tkivih. Med vsemi obstoječimi vrstami displazije je ta sindrom najpogostejši.

primeri ljudi s sindromom Ehlers-Danlos

Diagnoza patologije temelji na simptomih, rezultatih histoloških in genealoških raziskav. Ta bolezen je neozdravljiva. Bolniki so predpisana zdravila, ki zmanjšujejo resnost glavnih simptomov. Trenutno je sindrom Ehlers-Danlos zanimiv za zdravnike različnih medicinskih specialitet: genetiki, ortopedski travmatologi, dermatologi, terapevti in oculisti.

Razvrstitev

Klasična ali klasična klasifikacija Ehlers-Danlosovega sindroma:

  • I in II - klasična,
  • III tip - hiperaktiven,
  • IV - vaskularni,
  • V tip je X vezan kromosom,
  • VI tip - kifoskolioza,
  • VII tip - artrohalazija,
  • VIII tip - periodontitis,
  • Tip IX - dermatospazija,
  • X tipsko strižena atrofija kože,
  • Tip XI - nestabilnost sklepov družine.

Prva tradicionalna klasifikacija Ehlers-Danlosovega sindroma je vključevala več kot 10 vrst bolezni. Leta 1997 je bila poenostavljena in identificirana 6 vrst patologije. Sodobna klasifikacija ni vključevala redkih oblik, ki so bili registrirani pri članih samo ene družine ali niso bili dovolj označeni.

6 tipov, na katerih je trenutno razdeljen Ehlers-Danlosov sindrom:

  1. Hyper-
  2. Classic,
  3. Vaskularni,
  4. Kifoskolioz,
  5. Arthroscalasia,
  6. Dermatospazija.

Etologija

Etiologija in patogeneza sindroma Ehlers-Danlos trenutno niso v celoti razumljeni. To je znano Edini vzrok patologije je mutacija genov, ki so odgovorni za proizvodnjo kolagena, ki je pomemben del vezivnega tkiva in omogoča, da se raztegne. Pomanjkanje kolagenskih vlaken vodi k kvalitativni in kvantitativni patologiji vezivnega tkiva. V bolnikovem telesu se aktivnost številnih encimov zmanjša in aminokisline, ki tvorijo kolagensko vlakno, so pomanjkljive. Hkrati se dermis redčijo, kompaktnost kolagenskih vlaken se izgubi, elastična vlakna rastejo, število posod se poveča, njihov lumen pa se širi.

Kršitev proizvodnje kolagena je posledica genetskih nenormalnosti. Zaradi tega se mutacije genov spremenijo ali popolnoma izgubijo svoje funkcije. Aminokisline se spuščajo iz polipeptidne verige, se oblika triplex spirale spreminja, lastnosti tkiv in organov pa so motene. Elastična vlakna so hipertrofična in zvita, uničena so kolagenska vlakna, kar vodi do sluzničnega edema vezivnega tkiva - prve stopnje njene disorganizacije.

Skupino tveganj sestavljajo vsi člani družine, pri katerih je prišlo do primera te bolezni.

Simptomatologija

Polimorfizem kliničnih znakov patologije se razlaga s prisotnostjo vezivnega tkiva v vseh organih in sistemih človeškega telesa. Simptomi bolezni pri različnih ljudeh imajo lahko drugačno stopnjo resnosti: nekateri imajo majhne in druge - resne, življenjsko nevarne.

Prvič, koža in sklepe opravijo patološke spremembe, ki so povezane z največjo vsebnostjo kolagena v njih.

  • Skin syndrome Je vodilni klinični znak patologije. Pri bolnikih koža postane hiperelastična, preoblahtna in krhka. Preprosto ga je mogoče zložiti in raztegniti. Nežne in žametne kožne gubice na dlaneh in nogah. Zdi se, da so temno rjave lise, veliko keloidnih brazgotin, prosojne žile, strije pri pasu. Takšni znaki so najbolj izraziti pri novorojenčkih. Minimalna travmatizacija krhke in ranljive kože vodi do nastanka ran, kjer se oblikujejo grobe brazgotine. Svetlobni odrezi pogosto rastejo v resne, počasne in slabo zdravilne rane. Med kirurškimi posegi je takšna koža težko šivati: razpoči in raztrga. Brazgotine namesto ran so sčasoma pokrite s grobimi izrastki.
  • Skupne manifestacije - Hipermobilnost lokalnih ali razširjenih sklepov. Spoji so se razrahljali, močno upognjeni. Pri bolnikih, otečenih in raztegnjenih vezeh, pogosto pride do dislokacij, ki jih spremljajo hude bolečine. Skupni dogodki so se prvič opazili, ko se otrok začne hoditi. Ker otrokovo telo raste in razvija, ta klinični znak postane manj opazen.
  • Poškodbe žilnega sistema se kaže v krhkosti in krhkosti kapilar, žil in arterij ter velikih posod - aorte in pljučnega debla. Krvne žile pri bolnikih so poškodovane, pojavijo se modrice in krvavitve. Nekateri bolniki prizadenejo srčni ventili, krvavitve dlesni začnejo krvaveti.
  • Simptomi v očesu - miopija, krhkost sklerje, luknje v očesu, spuščanje zgornje veke, epicanthus - gub kože na obeh straneh nosu, ki pokriva notranji kot očesa.
  • Skeletna lezija - prsni koš ima obliko lijaka, razvija ravno nazaj, lordoza, skoliozo ali kifoza, kot tudi njihove kombinirane variante, clubfoot, ugriz postane nepravilna, neenakomerno zobje rastejo in padel. Poraz zob se kaže v vnetju periotičnega tkiva, adentije, kariesa.
  • Obstaja tudi poraz respiratorni sistem, gastrointestinalni trakt, ženski spolni organi.

Video: primer osebe s sindromom Ehlers-Danlos

Simptomi glavnih vrst

  1. Hiperaktivna vrsta ki se kaže v nestabilnosti in prekomerni mobilnosti sklepov. Pacient zlahka prilega prstu za 90 stopinj in ponovno odpre kolen in komolec za 10 stopinj ali več. Bolniki kažejo ravne noge, "gotsko" nebo, skoliozo ali kifoso, neravne zobe. Njihova koža je žametna in gladka, nagnjena k poškodbam in podplutbam. Pri ženskah v menopavzi se gostota kosti zmanjša. Poraz srca in posod potrjuje ortostatska tahikardija, znaki prolapsa mitralnega ventila. Bolniki razvijejo disfunkcijo črevesja, obstajajo znaki stiskanja živcev - parestezije, bolečine. Bolniki v zdravniškem domu se pritožujejo zaradi bolečin v mišicah in sklepih, prekomerne utrujenosti, apatije. Mišično-skeletna bolečina s to vrsto patologije postane preprosto izčrpanost. Bolni sindrom zahteva redno sprejemanje zdravil za bolečino v življenju.
  2. Klasični tip se kažejo z ohlapnimi sklepi, patološkim raztezanjem kože, številnimi brazgotinami. Da bi se pojavila bolezen, je dovolj, da bi dedovali gen mutiran od enega od staršev. Neobčutljive brazgotine z bleščečo sijajno površino se nahajajo na najbolj ranljivih mestih - na kolenih, kolenih, na čelu. Pod žametno kožo določajo različne cistične in tumorske formacije. Mišična šibkost vodi v pojav značilnih kilij, spust somatskih organov.
  3. Žilni tip - pojav na bledi in celo cianotični koži velikih hematomov, ekhimoz in ran. Žilni tip se zgodi redko, vendar je težko. Podeduje se na različne načine - prevladujoč ali recesiven. Pri bolnikih z večjo gibljivostjo imajo samo sklepi roke. Skozi tanko in bledo kožo se pojavijo podkožne posode. Hemoragični sindrom je glavni klinični znak bolezni. Hematomi, razpoke krvnih žil in votli organi povzročajo visoko smrtnost patologije. To je zelo nevarna oblika, ki vodi k smrti bolnika. Pri osebah z normalnim koagulacijskim statusom opazimo spremembe v hemoragični obliki. To značilnost bolezni morajo kirurgi pri opravljanju operacij upoštevati.
  4. Kifoskolioza skupaj s hudimi motnjami v držo, ki je značilna za splošno hypermobility sklepov, šibkost mišic, kršitev razvoja motorja, ukrivljenost hrbtenice - kifoza ali skolioza, krhkih krvnih žil, pogosto izgled rane na koži, grobo brazgotine in modrice, brezvzročne odstop mrežnice.
  5. Arthrochalasia ki se kaže z večjo gibljivostjo sklepov, hiperekstenzijo kože in majhno rastjo bolnika.
  6. Z dermatospazo struktura kože postane mehka in ohlapna, občasno se pojavljajo modrice. Piling in pridobi tesno konsistenco. Zdravljenje ran se pojavi brez nastanka atrofije. Pri nekaterih bolnikih se pojavijo velike kile.

Diagnostika

Glavne diagnostične metode za Ehlers-Danlosov sindrom so:

  • analiza anamnestičnih podatkov,
  • poslušanje pritožb in preučevanje klinične slike,
  • biopsija kože s histološkim pregledom,
  • srčni pregled,
  • oftalmološki pregled,
  • ortostatski test.

Diagnostična merila, ki omogočajo sindrom Ehlers-Danlos:

  1. hipermobilnost sklepov,
  2. hiperelastičnost kože,
  3. pogoste krvavitve.

Za diagnosticiranje je potrebno preučiti stanje pacientovega osteoartikularnega sistema, oceniti stanje kože in mobilnost sklepov. Pomožne metode diagnoze vključujejo: ultrazvok notranjih organov, CT očesnega očesa, elektrokardiografija. Genetsko testiranje vam omogoča, da potrdite diagnozo.

Patologijo kardiovaskularnega sistema se odkrije z izvedbo auskultatorne ali ehokardiografske študije. Bolečine v prsnem košu in palpitacije so pogoste pritožbe, s katerimi se bolniki posvetujejo z zdravnikom.

Video: o diagnozi Ehlers-Danlosovega sindroma

Zdravljenje

Sindrom Ehlers-Danlos je neozdravljiva bolezen. Skrbna in pravilna oskrba bolnikov preprečuje razvoj nevarnih posledic sindroma. Bolniki se zdravijo s simptomatsko terapijo, kar zmanjša resnost glavnih kliničnih znakov in izboljša njihovo splošno stanje.

  • aminokisline - "Nutraminos", "Carnitine", "
  • kondroprotektorji - Rumalon, Alflutop, Teraflex,
  • vitamini skupine B, askorbinsko kislino, tokoferol,
  • minerali - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton", "
  • metabolna zdravila - Riboksin, koencim Q10,
  • nevrometabolni stimulansi - "Piracetam", "Semax", "Cerebrolysin".

Pacienti so pokazali fizioterapijo: elektroforezo, magnetoterapijo, lasersko akupunkturo, refleksoterapijo. Potrebno je sanirati žarišča kroničnih okužb v telesu - za zdravljenje tonzilitisa, sinuzitisa, adenoiditisa, otitisa, kariesa.

Video: LFK z Ehlers-Danlosovim sindromom

Patološka napoved v večini primerov je precej ugodna. Ehlers-Danlosov sindrom znatno zmanjša kakovost življenja bolnikov, vendar praktično ne vpliva na njegovo trajanje. Otroci, rojeni s to boleznijo, imajo pogosto prirojene bolezni notranjih organov in srčne pomanjkljivosti. Izdajajo jim invalidnost v življenju.

Medico-genetsko svetovanje je osnova za preprečevanje te bolezni. Izvajajo jih bodoči starši v tistih družinah, kjer so bili registrirani primeri sindroma. Prava izbira poklica, varčevanje režima telesne dejavnosti in upoštevanje vseh priporočil strokovnjakov bo pripomoglo k znatnemu zmanjšanju tveganja resnih zapletov. Pacienti so prepovedani kontaktni športi in kontraindicirano ročno terapijo. Hiperplastni sklepi morajo biti zaščiteni in stabilizirani z zavoji in pritrdilnimi sredstvi. Med športom morate uporabljati posebno osebno zaščitno opremo - različne vrste čelade, čelade, očala, rokavice, podloge za kolena, komolčne blazinice, ušesne čepe, pasove. Bolniki morajo vsako leto opraviti EKG, obiskati oftalmologa in kardiologa. Če je potrebno, izvajajo seveda kardiotrofično zdravljenje.

Ehlers-Danlosov sindrom je resna patologija, katere nevarnost je
odvisna od ene same mutacije. Prekomerno elastična in tanka koža pacientov se lahko poškoduje, nastale rane zdravijo za dolgo časa in nepravilno, sklepi so preveč upognjeni. V primeru ugotovljene primarne biokemične napake je potrebna prenatalna diagnoza.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosovemu sindrom (Ehlers-Danlosovemu sindrom, kožni giperelastichnosti) - je heterogena skupina podedovanih vezivnega tkiva strukture sistema displazije hib na sintezo kolagena povzročajo. Pogostost diagnoze te patologije se razlikuje od 1 primera na 5000 prebivalcev do 1 primera na 100 tisoč prebivalcev, kar je povezano z različnimi stopnjami resnosti manifestacij in zapleteno diagnozo bolezni.

Različne oblike sindroma Ehlers-Danlos se razlikujejo po biokemičnih in molekularnih napakah, pa tudi pri tipu dedovanja. Vendar pa je glavni vzrok za nastanek vseh oblik tega sindroma mutacije genov, ki določajo kvantitativno in / ali strukturno pomanjkljivost sinteze kolagena. Ni za vse oblike sindroma hiperelasticnosti kože, so do danes dešifrirali molekularne mehanizme izvora. Znani so naslednji:

· Vrsta I - se pojavi zaradi pomanjkanja encimov, vključenih v normalno biosintezo kolagena, povečane sinteze proteoglikanov in zmanjšane aktivnosti fibroblastov;

· Vrsta IV - se razvije zaradi pomanjkanja kolagena tipa III;

· Tip VI - je povezan z nezadostnostjo lizil-hidroksilaze - encima, ki sodeluje pri hidroksilaciji lizina, ki je del procollagena;

· Vrsta VII - se pojavi zaradi motenj v pretvorbi prokolagena prvega tipa v kolagen;

· Tip X - povzroča okvara plazemskega fibronektina, ki je del medceličnega matriksa.

Strukturno sindrom kaže morfološko aktivno tanjšanje usnjice, proliferacije elastičnih vlaken, izgubo kompaktnosti in oslabljeno usmerjenost kolagenskih vlaken, vazodilatacija svetlino in razmnoževanje.

Simptomi sindroma Ehlers-Danlos

Glede na to, da so vezivnega tkiva vlakna na voljo v skoraj vsaki organ, klinične manifestacije sindroma, Ehlers-Danlosovemu polimorfno in so posplošeni. Koža pri tej bolezni mehko in žametno na otip, nagubana (predvsem na dlaneh in podplatih), šibko povezano s tem povezanih tkiv in giperelastichnaya, giperrastyazhimaya, da je enostavno odložiti nastanek gub. Vendar pa se s povečevanjem starosti bolnika zmanjša resnost teh lastnosti kože. Minimalna travme kot občutljiva in krhka koža vodi k dolgoročni celjenje ran, ki se lahko po celjenja ostane atrofije brazgotine ali keloidnih in psevdotumor. Bone manifestacije te bolezni so predstavljeni deformacije prsnega koša (keeled ali lijak), hrbtenico (kifoza, skolioza), delna odsotnost zob, overbite in clubfoot. Za poraz spojev je značilna njihova hipermobilnost, ki pogosto vodi do dislokacij in podublikovacij. Pogosto se pri bolnikih z Ehlers-Danlosovemu sindroma Zaznali patologije kardiovaskularnega sistema (prirojeno srčno boleznijo, varikozne krvnih žil, možganov anevrizme, krvavitev tendenco). Na notranji organi so pogosti patologija periodičnega spontanem pnevmotoraksu, preponska kila, intestinalni diverticula, dimeljske in popkovna kila, visceralne ptoza (jih viseča). Očesna patologija v sindroma kože giperelastichnosti splošno zastopa miopija, strabizem, ptoza starost, spontano mrežnice in solze zrkla in roženica ob najmanjšem škodo.

Za diagnosticiranje te bolezni se poleg podatkov klinične slike uporabljajo molekularne genetske študije in histološki pregled biopsije kože.

Naslednje vrste Ehlers-Danlosovemu sindroma: klasična (I in tipi II), tipa III - motiliteto, tipa IV - vaskularnih, tip VI - kyphoscoliosis, VIIa in VIIb tipi - artrohalaziya, tip VIIC - dermatosparaksis.

Če se zgornji simptomi nahajajo pri sebi ali vašem otroku, je priporočljivo, da se posvetujete s specialistom za nadaljnjo preiskavo in diagnozo patologije.

Zdravljenje sindroma Ehlers-Danlos

Za to bolezen ni etiotropne in patogenetske terapije. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno zmanjšanju travmatizma kože in sklepov. Med zdravili, ki so jih uporabljali vitamini, aminokisline, hondroprotektorji, metabolna zdravila 2-3 krat na leto (1 mesecni tečaj). Predpisani so tudi fizioterapevtski postopki (elektroforeza, magnetoterapija, laserska punkcija), dietna proteina, fizioterapija, potek masaže in varčen režim. Kirurške metode zdravljenja se uporabljajo za hude deformacije osteoartikularnih aparatov, hude srčne pomanjkljivosti in podobno.

Najpogostejši sindrom Ehlers-Danlos je zapleten zaradi krvavitev (nosnega, gastrointestinalnega, maternice), hitre dostave, kile itd.

Preprečevanje sindroma Ehlers-Danlos

Kot primarno preprečevanje je mogoče zagotoviti zdravstveno in gensko svetovanje za prihodnje starše. Sekundarno preprečevanje je omejevanje fizične aktivnosti in preprečevanje travmatizacije kože in sklepov.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers sindrom - Danlosovemu sindrom (sindrom Ehlers - Danlosovemu "koža giperelastichnost" nepopolna desmogenez Rusakov Chernogubova sindrom - Ehlers - Danlosovemu) - dedna sistemska bolezen vezivnega tkiva, ki je posledica genske mutacije, ki vplivajo na sintezo kolagena. Odvisno od vrste bolezni kliničnega sindroma se lahko pokaže povečano občutljivost kože in razteznostjo, prekomerno gibljivost sklepov, nagnjeni k krvavitev, deformacije prsnega koša in hrbtenice ptoze in notranjih organov.

Vsebina

Splošne informacije

Ta sindrom je prvič omenjen v opisu nizozemskega kirurga D. van Mekrena iz leta 1657. Opis je bil nepopoln, vendar ga spremlja skica pacienta, in prva fotografija, na kateri pacient močno razteza kožo na prsih, se nanaša na 1880.

Prvi podroben opis bolezni pripada ruski dermatolog A.N. Chernogubov (izdelan leta 1891), ki je ta sindrom klicala na splošno kršitev vezivnega tkiva. Ker dodatnih pripomb Chernogubov ni bila opravljena, ter opis je bil objavljen v tujini le v abstraktni obliki, je bil sindrom poimenovano po danskem dermatologu E. Ehlers, ki je opisan sindrom leta 1901, in francoski dermatologu JA Danlo, ki je 1908 objavil podoben opis.

Ker obstajajo lahke, blago manifestirane oblike bolezni, ni natančnih podatkov o razširjenosti sindroma Ehlers-Danlos. Ehlers-Danlosov sindrom zmerne resnosti opazimo s frekvenco 1: 5.000 pri novorojenčkih in hude oblike se pojavijo pri frekvenci 1: 100.000.

Obrazci

Prva razvrstitev Ehlers Danlosovemu sindrom namenja več kot 10 vrst bolezni, ampak leta 1997 je bila predlagana godu enostavnejšo klasifikacijo, ki zmanjšuje število osnovnih tipov do 6. vrste, vključene v tajnosti katerega koli opazili le v nekaterih družinah (tipi V, VIII in X), ali nezadostno označena (tipi IX in XI).

Za vsako od opredeljenih vrst so bile ugotovljene mutacije, ki povzročajo bolezni (izjema je vrsta hipermobilnosti), ki s pomočjo genske analize omogoča natančno določanje vrste sindroma, za katerega je značilna velika variabilnost simptomov.

V sodobni klasifikaciji se za vsako vrsto bolezni uporabljajo opisna imena. Dodeli:

  • Klasični tip, za katerega je značilna povečana gibljivost in deformacija sklepov, letargična koža. Sindrom Ehlers-Danlos pri otrocih s to vrsto bolezni pogosto spremlja skolioza. Prejšnja razvrstitev je to vrsto označila za tipe 1 in 2 bolezni.
  • Hiper-gibljiv tip, ki ga zaznamuje hipermobilnost sklepov, kronične mišično-skeletne bolečine in manjše kožne lezije. V prejšnji klasifikaciji je pripadal tip 3.
  • Žilni tip, ki se kaže v povečani krhkosti krvnih žil in spontanih ruptur arterij. Spremlja ga pogost notranja krvavitev, zato predstavlja nevarnost za življenje bolnika. Prva klasifikacija se je nanašala na vaskularni tip tipa 4 bolezni.
  • Kifoskolioza je redek tip, za katerega je značilna prisotnost deformacije hrbtenice (kifos in skolioza). Pogosto so opazili kratkovidnost, rupturo roženice in druge spremembe v očesu, mišično hipotenzijo. Po prvi razvrstitvi se nanaša na 6. vrsto.
  • Arthrochalasia, ki se kaže z večjo gibljivostjo sklepov, hiper-raztegljivo kožo in majhno rastjo bolnika. Prva klasifikacija je pripadala vrstam 7A in B.
  • Dermatospazija je izredno redek tip, za katerega je značilna mehkoba, letargija in zvišanje kože. Glede na prvo razvrstitev sodi v tip 7C.

Tudi posamezni raziskovalci identificirajo vrsto pomanjkanja Tinascin-X, ki jo odlikuje krhkost tkiv in znakov, značilnih za klasično vrsto bolezni.

Vzroki za razvoj

Ehlers-Danlosov sindrom se razvije kot posledica mutacij nekaterih genov. Te mutacije povzročijo zmanjšanje aktivnosti določenih encimov (zlasti lizil hidroksilaze) in vodijo do pomanjkanja hidroksilizina, nestandardne aminokisline, ki je del kolagena.

Osnova patološkega procesa so motnje, ki se pojavljajo na različnih stopnjah biosinteze kolagena (fibrilarni protein, ki je osnova vezivnega tkiva človeškega telesa). Za vsako vrsto motenj je stabilnost kolagena vlakna slaba.

Ker je vezivno tkivo prisotno v skoraj vseh organih, so klinične manifestacije bolezni generalizirane v naravi.

  1. Klasično vrsto bolezni opazimo z mutacijami v genu COL5A1, COL5A2 ali COL1A1. Te mutacije vplivajo na sintezo fibrilarnih kolagenskih vrst I in V. Pot dediščine je avtosomno prevladujoča. Patologija se pojavi s pogostnostjo 2 do 5 primerov na 100 000 prebivalcev.
  2. Hiperaktivna vrsta se pojavi, kadar mutira gen gen COL3A1 ali TNXB, je podedovana v avtosomalnem prevladujočem tipu in se pojavlja s frekvenco od 1:10 000 do 15 000.
  3. Vaskularni tip se razvije z mutacijami v genu COL3A1. Mutacije se prenašajo z avtosomalnim prevladujočim tipom in povzroči razgradnjo sinteze prokolagena (kolagena tipa III). Opažamo pri 1 osebi na 100 000.
  4. Za tip kifoskolioze je značilna avtosomna recesivna vrsta dedovanja in mutacij gena PLOD1. S to mutacijo obstaja primanjkljaj lizin hidrolaze. To je redko - doslej je bilo opisanih le približno 60 primerov.
  5. Arthrochalasia povzročajo mutacije v genih COL1A1 ali COL1A2, pot dediščine je avtosomno prevladujoča. Mutacije vplivajo na kolagen tipa I (odkritje kršitev na mestih cepitve procollagena). Izjemno je redko - doslej je bilo ugotovljenih približno 30 primerov.
  6. Dermatospazo, v kateri patološki proces prizadene predvsem kožo. To avtosomno recesivno motnjo povzroči mutacija gena ADAMTS2. Je zelo redka - obstaja le približno 10 primerov te vrste bolezni.

Pri 90% bolnikov je identificirana tretja vrsta sindroma.

Patogeneza

Osnova patogenetskih procesov so degenerativne spremembe vezivnega tkiva, ki jih povzroča kršitev biosinteze kolagena.

Kolagen je skupina tesno povezanih fibrilarnega proteinov (znane vrste 19), ki vključujejo nestandardnih aminokislinske ostanke (3-hidroksiprolin, 4-hidroksiprolin, 5-hidroksilizin za okoli 21% celotnega števila ostankov).

Sinteza in zorenje fibrillarnih proteinov je kompleksen večstopenjski proces, ki vključuje naslednje post-translacijske spremembe:

  • hidroksilacija uporabo lizil hidroksilazo encim prolina in lizina aminokislin (bistvene za stabilizacijo kolagenske trojne vijačnice), čemur sledi tvorba nestandardnih aminokislin hidroksiprolin (HYP) in hidroksilizin (Dimetil);
  • dodajanje ostankov sladkorja v molekulo hidroksilizina (glikozilacija);
  • delno razgradnjo kolagenskih proteinov (proteoliza), v katerih se "signalni" peptid cepijo z encimi, kot tudi N- in C-terminalni propeptidi;
  • oblikovanje trojnega heliksa kolagena.

Geni COL1A1, COL1A2 odgovoren za sintezo kolagena tipa I, ki je vključen v kožnega tkiva, kite, kosti in roženice, placente arterij, jeter, dentin, itd, in COL3A1 gena -. Za sintezo III tipa kolagena (del arterije, maternice, koža plodu, STROMA od parenhimskih organih).

Mutacije v teh genih privede do pomanjkanja hidroksilizin (s pomanjkljivostjo lizil hidroksilaze, ki ga kodira plod gena), nezmožnost cepimo N-propeptid od prokolagena i- tipa in drugih napak, Synthesis (vaskularne vrsto opisan okoli 200 mutacij, od katerih so mnogi missense ali nesmiselne mutacije).

Večina genskih mutacij v kolagenski domeni povzroči spremembo ali izgubo funkcij kolagena. Možna Dušenje ali aminokislin v polipeptidni verigi, ki povzročijo spremembe trojne vijačnice in povzročijo spremembe v lastnostih tkiv in organov.

Kot rezultat, bolnik je rast in hipertrofija prepletenimi elastičnih vlaken s simultanim degeneracije kolagenskih vlaken, je sluzasto otekanje vezivnega tkiva in postopnem procesu kalcifikaciji.

Simptomi

Ehlers-Danlosov sindrom se začne manifestirati v otroštvu. Simptomi se precej razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Za klasično vrsto bolezni, za katero je značilna prisotnost:

  • gladka, zelo elastična in hkrati lahko občutljiva koža;
  • hypermobility spojev s težnjo pogostih dislokacij, izpahi in zvini (predvsem vpliva na Patelarna, ramah temporomandibularnega ali metacarpophalangeal sklepih);
  • zmanjšal mišični ton, kar lahko ovira razvoj motoričnih sposobnosti.

Morda je razvoj kile ali premikanje notranjih organov in zaradi ranljivosti kože po poškodbah še vedno veliko brazgotine.

Hiperaktivna vrsta je drugačna:

  • Svoboda in nestabilnost sklepov. Pogosto so sevi, zvini, izpahi, hiperekstenzijo sklepov (lahko mezinec bolnika pogosto ukrivi več kot 90 stopinj, komolca pererazgibaetsya za 10 stopinj ali več, itd).
  • Ploščati.
  • Prisotnost visokega in ozkega neba, gosta ureditev zob.
  • Žametno-gladka koža, nagnjena k poškodbam.
  • Prisotnost svetlobnih modric.
  • Zgodnji začetek osteoporoze (zmanjšana gostota kosti, ki se običajno pojavi pri ženskah z menopavzo).
  • Posturalna ortostatska tahikardija.
  • Poraz srca (izražen v različnih stopnjah prolapsa mitralnega ventila).

Sindroma Ehlers-Danlos za to vrsto bolezni lahko spremlja tudi:

  • nizka kostna gostota (osteopenija);
  • mišična oslabelost, ki pogosto napreduje v hladnem obdobju;
  • spinalno deformacije (skolioza in kifoza), prisotnost deformacij Arnold - Chiari sindrom, ki kaže lezije malih možganov in podaljšana hrbtenjača, okcipitalni hude bolečine in drugih simptomov;
  • funkcionalne črevesne motnje (sindrom razdražljivega črevesa, funkcijski gastritis);
  • stiskanje živcev (ki se kaže v obliki sindroma karpalnega kanala, parestezije, trigeminalne nevralgije);
  • Raynaudovo bolezen (angiotrofonuroza, pri kateri so prizadete majhne terminalne arterije in arteriole);
  • mialgija (mišična bolečina) in artralgija (bolečine v sklepih);
  • pretirana utrujenost;
  • prekinitev nosečnosti kot posledica prezgodnjega rupta amniona (fetalne membrane).

Dojenčki imajo mišično hipotenzijo.

Znaki in simptomi vaskularnega tipa vključujejo:

  • hipermobilnost, ki je opazna predvsem pri preverjanju sklepov prstov in prstov;
  • krhkost sten posod na koži in membrane organov, zaradi česar se opazijo njihovi pogosti prelomi ali izcedek iz arterijskih sten (anevrizmi);
  • drobnosti, bledosti in prosojnosti kože (mreža krvnih žil je jasno vidna);
  • prisotnost razpok, solz in obsežne modrice.

V nekaterih primerih opazimo značilne lastnosti obraza - ti bolniki imajo tanek nos, velike oči, majhen brado, tanke ustnice, mehka ušesa in majhno rast.

Nosečnost pri bolnikih s takšnim sindromom Ehlers-Danlos je lahko življenjsko ogrožena, ker je preobremenjena z razpoka maternice.

Simptomi kifoskoloze vključujejo:

  • splošna hipermobilnost sklepov;
  • izrazita prirojena mišična hipotenzija;
  • zamuda pri razvoju motoričnih sposobnosti;
  • progresivna skolioza (pogosto se kaže v tako hudi obliki, ki vodi v zgodnjo invalidnost);
  • ranljivost kože in žilna ranljivost;
  • spontani odmik mrežnice;
  • krhkost sklerje, zaradi katere lahko poškodbe sprožijo zaprto sclero, roženico in očesno jabolko.

Pogosto opazimo atrofične brazgotine in modrice.

Možna osteopenija, manjša velikost roženice (mikroorneja) in pojav marfanoidnega tipa.

Sindrom Ehlers-Danlos v artrohalazi je drugačen:

  • prirojena kolka dislokacija (odkrit v vsakem od opisanih primerov);
  • huda hipermobilnost sklepov in ponavljajoče dislokacije;
  • hiperelastična koža;
  • zlahka oblikovane modrice in atrofične brazgotine;
  • mišična hipotenzija;
  • kifoskolioza;
  • osteopenija.

Dermatospazo je značilno:

  • ekstremna krhkost kože, zaradi katere se pogosto pojavijo modrice, ki se ne zdravijo dlje časa in nato tvorijo atrofične brazgotine ran in odrgnine;
  • mehko in prožno kožo, ki tvori gube zaradi njegovega presežka (zaradi prevelike količine kože na bolnikovo obrazu spominja bolnikov z "ohlapne kože» (cutis laxa));
  • kile, ki se pojavijo v nekaterih primerih.

Razteznost in elastičnost kože pri bolnikih vseh vrst je najbolj očitna na področju velikih sklepov in na obrazu.

Na območju komolcev in kolenskega sklepa je koža pogosto redčena, podobna pergamentu.

Možno je oblikovati mehke, vlaknate, dermalne in podkožne pigmentirane tumorje, ki jih je mogoče kalcificirati.

V nekaterih primerih na sluznici obraza in jezika obstajajo izpuščaji iz mehurja. Neprimerni znaki vključujejo tudi:

  • nenormalnosti zob;
  • aortna anevrizma;
  • divertikula požiralnika;
  • dilatacija (dilatacija) črevesja;
  • projekcija zaslonke diafragme;
  • premik objektiva očesa.

Diagnostika

Diagnoza sindroma Ehlers-Danlos temelji na podatkih:

  • Anamneza bolezni in rodoslovni podatki.
  • Raziskava, v kateri preučuje stanje bolnikove mišično-skeletnega sistema, oceniti stanje kože (glavna značilnost sindroma, Ehlers - Danlosovemu sindrom - povečana kože raztezanja, ki se lahko podaljša za 1,5-2 cm, v krajih, kjer je zdrava oseba to ni mogoče) in skupne mobilnosti.
  • biopsija kože, ki omogoča histološka, ​​histokemijskih in elektronskim mikroskopom študij, potrebnih za pojasnitev diagnoze v primeru suma ali dermatosparaksis artrohalaziyu.
  • Molekularno-genetske študije, ki se izvajajo s sumom na Ehlers-Danlosov sindrom. Razlog - razpoložljivost osnovnega (hypermobility spojev, povečana elastičnost kože, krvavitev težnjo) in dodatno (patološke ožilja, srca, oči, itd...) diagnostična merila.
  • Ultrazvok notranjih organov, ki omogoča odkrivanje patologij, kar lahko povzroči nezadostnost ligamentne naprave;
  • oftalmološke preiskave, vključno z biomikroskopijo, fundus-grafe (omogoča študij stanja dna očesnega jabolka) in računalniško tomografijo očesnega jabolka;
  • ehokardiogram, ki omogoča prepoznavanje prolapsov ventila ali povečanje aorte;
  • preskus nagiba (pasivni ortostatski test) v prisotnosti posturalne ortostatske tahikardije.

Zdravljenje

Ker ni posebnega zdravljenja za Ehlers-Danlosov sindrom, je cilj zdravljenja odpravljanje simptomov bolezni.

Za stabilizacijo delovanja kardiovaskularnega in živčnega sistema uporabljamo normalizacijo procesov v mišično-skeletnem sistemu in koži:

  • vitaminski pripravki (askorbinska kislina, vitamini A, E, B itd.);
  • spodbujanje metabolizma in spodbujanje regeneracije metabolnih sredstev (karnitin klorid);
  • mineralnih kompleksov;
  • spodbujanje rasti injiciranja rastnega hormona;
  • Neurometabolični stimulansi, ki spodbujajo duševno aktivnost.

Poleg tega uporabite:

  • osteoka ali osteogenona, ki zaradi pospešene mineralizacije vzdržujejo normalno stanje kosti, zob, srca, mišic in živcev;
  • stimulira regeneracijo hrbteničnega tkiva in sodeluje pri sintezi glukozamina v veznem tkivu;
  • trofična zdravila, ki spodbujajo zdravljenje kože (inosine, ATP, koencim Q10).

Zdravljenje se izvaja 2-3 krat na leto za 1-1,5 mesecev.

  • magnetoterapija, laserska akupunktura in drugi fizioterapevtski postopki;
  • masažni tečaji in terapija;
  • refleksoterapija;
  • bogata s proteini bogata prehrana, ki vključuje likerske jedi in kostne brozge.

V postopku zdravljenja je pomembno posvetiti pozornost centrom kronične okužbe (kronični tonzilitis, karies, itd.).

S pomočjo kirurškega posega sta se sklepi stabilizirali. Prekomerno podaljšanje okončine preprečimo z implantacijo sintetičnih ali avtolognih materialov.

Endoskopske operacije se izvajajo tudi za krepitev plovil in izvajanje operacij pri spuščanju notranjih organov.

Napoved

Ehlers sindrom - Danlosovemu sindrom za večino vrst različnih ugodno prognozo (outlook samo resni klasični slog zaradi nevarnosti artropatiji (sekundarne lezije sklepov) in žilne vrsti zaradi nevarnosti pretrganja žil in krvavitve).

Preprečevanje

Za preprečevanje zapletov in v povezavi s povečanim tveganjem za poškodbe, pacienti potrebujejo:

  • osredotočiti se na izbiro poklica, ki ni povezana s fizičnim stresom in konstantnim obremenjevanjem na nogah in hrbtenici;
  • izogibajte se kontaktnim športom in vrstam, povezanim s povečanim stresom na sklepih (nogomet, tek, itd.), kot tudi raztezne vaje in uteži;
  • preprečite ročno terapijo.

Za stabilizacijo in zaščito sklepov:

  • uporaba ortoz in povoj, posebni prstani za prste;
  • Pri športu uporabljajte kolenske podloge, komolce in čelado.

Pomembna nestabilnost sklepov in bolečine v sklepih nog kažejo na uporabo invalidskega vozička.

Da bi zmanjšali nevarnost poškodb arterij, je treba nadzorovati krvni tlak. Z grožnjo disekcij aorte so predpisani beta-blokatorji.

Ob prisotnosti prolapsa mitralnega ventila:

  • možnost imenovanja protimikrobne terapije;
  • Vsako leto je treba narediti ehokardiogram za spremljanje stanja.

Tudi vsako leto je treba obiskati oftalmologa, da bi ocenili stopnjo bronhije in pravočasno diagnosticirali glavkom ali mrežnico.

Pri načrtovanju nosečnosti se pokaže posvetovanje z genetikom.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom - dedna sistemsko vezivno tkivo displazija, zaradi nezadostne razvoja kolagenskih struktur povzroča. Glede na klinično tipa Ehlers-Danlosovemu sindrom lahko pokažejo hypermobility sklepe izredne ranljivosti in raztegnejo kože, nagnjenost k krvavitve in krvavitve, deformacije hrbtenice in prsni koš, kratkovidnost, škiljenje, ptoza notranjih organov in tako naprej. V diagnozo sindroma, Ehlers-Danlosovemu zabeležili klinično podatki, rezultati biopsije kože in genotipizacije; Prenatalna diagnoza patologije je možna. Zdravljenje sindroma, Ehlers-Danlosovemu sindrom je omejena na skladnost nežno zdravljenje, prehrane beljakovin, simptomatsko zdravljenje.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosovemu sindrom (pomanjkljiva desmogenez, giperelasticheskaya kože) skupaj z osteogenesis imperfecta, Marfanov sindrom in drugih bolezni, povezanih z dedno kollagenopatiyam. Ehlers-Danlosovemu sindrom je heterogena in zajema heterogeno skupino podedovanih lezij vezivnega tkiva (displazije vezivnega tkiva), povezanih z motnjami biosinteze kolagenske beljakovine. Manifestacije Ehlers-Danlosovemu sindroma so sistemske narave in vplivajo na mišično-skeletni sistem, kožo, bolezni srca, vizualni, zobovja in drugih sistemov. Zato Ehlers-Danlosovemu sindrom je praktičnega pomena ne le genetike, ampak tudi travmatologije in ortopedije, dermatologije, kardiologije, oftalmologije, zobozdravstvu.

Zapletenost preverjanja in prisotnost lahkih oblik otežuje pridobitev točnih informacij o resnični razširjenosti sindroma Ehlers-Danlos; pogostnost diagnosticiranih zmernih primerov je 1: 5.000 novorojenčkov, težkih oblik - 1: 100.000.

Vzroki sindroma Ehlers-Danlos

Različne različice Ehlers-Danlosovega sindroma se razlikujejo glede na vrsto dedovanja, primarne molekularne in biokemične napake. V srcu vseh kliničnih oblik pa so mutacije genov, ki povzročajo količinsko ali strukturno patologijo kolagena. Do sedaj molekularni mehanizmi Ehlers-Danlosovega sindroma niso ugotovljeni za vse oblike bolezni.

Tako je znano, da sindrom tipa I zaznamuje zmanjšanje aktivnosti fibroblastov, povečana sinteza proteoglikanov, pomanjkanje encimov, odgovornih za normalno biosintezo kolagena. Sindrom Ehlers-Danlos tipa IV je povezan z nezadostno proizvodnjo kolagena tipa III; v VI vrsti bolezni je encim lizil-hidroksilaza, ki sodeluje pri hidroksilaciji lizina v molekulah prokolagena, nezadosten. Vrsta VII je posledica kršitve pretvorbe prokolagena tipa I v kolagen; Vrsta X - patologija fibronektina v plazmi, vključena v organizacijo medceličnega matriksa itd.

Patološko vzorcu različnih vrst Ehlers-Danlosovemu sindroma označen s tanjšanje usnjice, zmedenost in izgubo kompaktnosti kolagenskih vlaken, rast elastičnih vlaken, povečanje števila plovil in širitev lumen.

Klasifikacija sindroma Ehlers-Danlos

Skupaj se razlikuje 10 vrst Ehlers-Danlosovega sindroma, ki se razlikujejo po genetski defekti, dedovanju in kliničnih manifestacijah. Razmislite o glavnih:

Tip I Sindrom Ehlers-Danlos (klasična težka bolezen) je najpogostejša oblika bolezni (43% primerov) z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Vodilni simptom je hiperelasticnost kože, katere razširljivost je 2-2,5-krat vecja od norme. Hipermobilnost sklepov, ki je v naravi posplošena, so deformacije okostja, povečana ranljivost kože, nagnjenost k zunanjim krvavitvam, nastanek brazgotin, slabo zdravljenje ran. Pri nekaterih bolnikih je razkrita prisotnost psevdotumov, podobnih mehkužicam, in razširjene vene spodnjih okončin. Nosečnost pri ženskah s sindromom Ehlers-Danlos tipa I je pogosto zapletena zaradi prezgodnjega poroda.

Tip II Ehlers-Danlosov sindrom (klasični mehki pretok) - za katerega so značilni zgoraj opisani znaki, vendar so v manjši meri izraženi. Raztezanje kože presega normalno le za 30%; hipermobilnost je opažena predvsem v sklepih stopal in rok; krvavitve in nagnjenost k brazgotinam so neznatni.

III Ehlers-Danlosov sindrom - ima avtosomno prevladujočo dediščino, benigni tečaj. Klinične manifestacije vključujejo splošno povečano mobilnost sklepov, mišično-skeletne deformacije. Druge manifestacije (hiperelasticnost in brazgotinjenje kože, krvavitve) so minimalne.

IV tip Ehlers-Danlosov sindrom - je redek, težko je; lahko podedujejo na različne načine (prevladujoči ali recesivni). Giperelastichnost koža je zanemarljiv, da se poveča gibljivost sklepov za samo prstov. Vodilni manifestacija te vrste bolezni je hemoragični sindrom: težnja, da se tvori ehimoza, hematom spontano (vključno notranjih organov..), pretrganja votle organe in krvnih žil (vključno aorte..). Spremlja ga velika smrtnost.

V tip Ehlers-Danlosov sindrom - ima X-vezano recesivno dedovanje. Zanj je značilna povečana razširljivost kože, zmerno izražena hipermobilnost sklepov, krvavitev in občutljivost kože.

VI tip Ehlers-Danlosov sindrom - podedovan z avtosomnim recesivnim tipom. Poleg giperelastichnosti kože, nagnjene k krvavitve, povečano gibljivost sklepov, so mišična hipotonija, huda kyphoscoliosis, clubfoot. Značilnost sindrom, Ehlers-Danlosovemu tipa sindrom VI očesa se kaže miopija, keratokonusa, strabizem, glavkom, odstop mrežnice, in tako naprej. D.

VII vrsta Ehlers-Danlosov sindrom (arthroclasia) - se podeduje kot avtosomalno prevladujoči, pa tudi avtosomni recesivni. Klinično sliko je določena z nizko rastjo pacientov in hiperplastičnostjo sklepov, kar vodi k pogostim običajnim dislokacijam.

Tip VIII Ehlers-Danlosov sindrom - večinoma podedovan samosomski prevladujoči. Glavna vloga v kliniki je krhkost kože, izrazit periodontitis, kar vodi do zgodnje izgube zob.

Tip X Ehlers-Danlosov sindrom - za katerega je značilno avtosomno recesivno dedovanje; zmerno hiperelastičnost kože in hipermobilnost sklepov, strije (črtasta atrofija kože), kršitev agregacije trombocitov.

Tip XI Ehlers-Danlosov sindrom - ima avtosomno dominantno vrsto dedovanja. Pri bolnikih s ponavljajočimi dislokacijami ramenskih sklepov, patellarnih dislokacijah, prirojene hip dislokacije.

Tip IX (X-zložena različica kožne kože) je trenutno izključen iz klasifikacije Ehlers-Danlosovega sindroma. V moderni različici klasifikacije sindroma Ehlers-Danlos je 7 glavnih oblik bolezni:

  • Klasična (tipi I in II)
  • hipermobile (tip III)
  • vaskularni (tip IV)
  • kifoskolioza (tip VI)
  • artoklazija (tip VIIB)
  • dermosparaxis (tip VIIC)
  • pomanjkanje tenaskina-X

Simptomi sindroma Ehlers-Danlos

Glede na to, da je naveden podroben opis različnih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma zgoraj, v tem poglavju povzemamo glavne manifestacije bolezni. Ker je vezivno tkivo v skoraj vseh organih, so manifestacije sindroma Ehlers-Danlos sistemske, posplošene v naravi.

Vodilna v klinični sliki je sindrom kože: hiperelastičnost kože, ki jo je mogoče zlahka zbrati v košček in potegniti nazaj. Na dotik je koža žametna, nežna, rahlo pritrjena s spodaj navedenimi tkivi, nagubana na palmarskih in ploskovnih površinah. Hiperelastičnost kože v Ehlers-Danlosovem sindromu je bila opazna že od rojstva ali predšolske starosti, z naraščanjem števila let.

Poleg tega je hiperprostojnost značilna povečana ranljivost, krhkost kože, ki se pojavlja v starosti več kot 2-3 let. Minimalna travma vodi v nastanek dolgotrajnih zdravilnih ran, na mestu, kjer se po dolgotrajnem nastanku atrofične ali keloidne brazgotine pojavijo psevdotumorji.

Sklepne manifestacije Ehlers-Danlosovemu sindrom predstavljeno hypermobility (ohlapnost) v sklepih, ki so lahko lokalna (npr hiperekstenzijo interfalangealnih sklepov) ali posplošen. Artikularni sindrom se kaže s pojavom otroške hoje, kar vodi do ponavljajočih podublikov in dislokacij. S starostjo se hipermobilnost sklepov ponavadi zmanjša.

Na strani kardiovaskularnega sistema pri otrocih s Ehlers-Danlosovemu sindrom pogosto zazna prirojeno srčno boleznijo, prolapsa mitralne zaklopke, možganski anevrizma, krčne žile. Obstaja nagnjenost k krvavitvi - ekhimoza, hematom različnih lokacij, nosu, gingival, maternica, krvavitev v prebavilih.

Očesni znaki Ehlers-Danlosovemu sindroma lahko vključujejo giperelastichnost vek kožo, kratkovidnost, ptoza, škiljenje, roženice solze in oko z minimalnimi mehanskimi poškodbami, spontano odstop mrežnice.

Spremembe skelet s Ehlers-Danlosovemu sindroma označen s ločnik ali keeled deformacije prsnega koša, skolioza, kifoza, clubfoot, overbite, delno edentulous. Visceralnega motnje predstavljeni ptoze notranje organe, popkovine, dimeljske, preponska kila, ponavljajoča spontani pnevmotoraks, črevesne divertikulitisom sod. Duševni razvoj otrok z Ehlers-Danlosovemu sindroma običajno ustreza starosti.

Diagnoza Ehlers-Danlosovega sindroma

Diagnoza Ehlers-Danlosovemu sindrom je potekala na podlagi medicinske genetik genealoške podatke, anamneze, klinične analize, molekularne genetske študije. Pre-Ehlers-Danlosovemu sindrom je lahko sum na prisotnost velikih diagnostičnih meril (skupno hypermobility, giperelastichnosti kože, nagnjenost k krvavitve) in ekstra majhen (krhkosti kože, bolezni srca, krvnih žil, oči, in tako naprej. D.).

Nekatere oblike bolezni zahtevajo biopsijo kože za histološki, histokemični, elektronski mikroskopski pregled.

Prisotnost v družini bolnikov s sindromom Ehlers-Danlos je pokazatelj medicinskega genetskega svetovanja in invazivne prenatalne diagnoze.

Bolniki z različnimi vrstami Ehlers-Danlosovemu sindrom lahko zahtevajo opazovanje in pregled otrok ortopedsko travmo, pediatrični kardiolog, pediatrični oftalmologu, pediatrični zobozdravnik, žilni kirurg.

Zdravljenje sindroma Ehlers-Danlos

Učinkovito posebno zdravljenje sindroma Ehlers-Danlos ni bilo razvito. Otroci morajo ustvariti varčen režim, ki izključuje nepotrebno travmatizacijo sklepov in kože; omejitev telesne dejavnosti; spoštovanje diete beljakovin z vključitvijo prehrane kostnih brokol, želejev, želeja. Redni tečaji masaže, fizioterapije, fizioterapije (magnetoterapije, elektroforeze, laserske punkture) so obvezni.

sindrom drog, zdravljenje Ehlers-Danlosovemu vključuje uporabo aminokislin (karnitina), vitaminov (C, E, D, skupine B), kondroitin sulfat, glukozamin, mineralnih dodatkov (kalcij in magnezij), metabolnih sredstvi (Riboxinum, ATP, koencim Q10) ponovljenih tečaji do 1-1,5 mesecev. 2-3 krat na leto.

S sindromom Ehlers-Danlos lahko opozorimo na kirurško zdravljenje: rekonstrukcijo prsne stene, odstranitev psevdotumorjev, korekcijo CHD itd.

Napoved Ehlers-Danlosovega sindroma

Kakovost in trajanje življenja bolnikov s sindromom Ehlers-Danlos vpliva na vrsto bolezni. Najresnejša napoved je IV vrsta Ehlers-Danlosovega sindroma - lahko pride do smrtnega izida zaradi poškodb plovil, notranjih organov in krvavitve. Prisotnost sindroma tipa I bistveno omejuje kakovost življenja. Relativno ugoden potek vrst II-III bolezni.

Na splošno je prisotnost Ehlers-Danlosovega sindroma preobremenjen s številnimi socialnimi težavami, omejuje celotno telesno dejavnost in izbiro poklica.

Sindrom aans danlos: simptomi in zdravljenje

Sodobna znanost je odkrila veliko število različnih bolezni, ki jih povzročajo genske spremembe. Ehlers-Danlosov sindrom (SED) je ena od teh bolezni, ki se nanaša na sistemsko vezivno displazijo, ki vpliva na vezivno tkivo.

Danes zdravniki menijo, da je ta sindrom ena najpogostejših med različnimi vrstami displazije. Pogostost srečanj z jasno diagnosticiranim sindromom niha okoli 1: 100.000 obolelih, kar je pogost indikator za dedno patologijo. V tem primeru se zdravniki osredotočajo na dejstvo, da opozarjajo tudi na skrite vrste sindroma, pri katerih se diagnoza sploh ne naredi ali pa je težavna.

Sindrom dollosne aerze pri otrocih

Izraz "Ehlers-Danlosov sindrom" združuje veliko skupino bolezni, ki se razvijejo zaradi mutacije, ki se pojavlja v genu, ki je odgovoren za strukturne značilnosti kolagena. V organizmu je več kot en ducat takih genov, vsaka mutacija v katerikoli geni pa lahko povzroči neko obliko sindroma.

Zanimivo je, da je najpogosteje simptom mogoče diagnosticirati v precej zgodnji dobi, vendar obstajajo otroci, ki bi jih lahko diagnosticirali s patologijo, vendar ostajajo neznani. To je zaradi velikega števila nejasno izraženih sort sindroma.

Obstaja več vrst bolezni in 11 njegovih oblik, ki znatno otežujejo diagnozo, ko gre za otroka. Ehlers-Danlosov sindrom se pogosto diagnosticira le, če obstajajo resni zapleti pri odsotnosti spremljanja in zdravljenja bolnikov.

Pri otrocih so še posebej zanimive 4 glavne oblike bolezni.

Hiperopija

To obliko patologije lahko diagnosticiramo pri 1 osebi od 10.000 do 15.000, zaradi česar je Ehlers-Danlosov sindrom po vrsti hipermobilnosti eden najpogostejših na svetu.

V primeru te vrste sindroma, da zdravniki pogosto ne prepoznajo prisotnosti težave, s čimer se fibromialgija prenaša na glavno diagnozo in ustavi diagnostično preiskavo. V tem primeru se diagnoza ponovno diagnosticira, kadar obstajajo resni zapleti, katerih glavna bolezen je.

Pri preučevanju dojenčka, ki trpi zaradi hipermobilnosti, se očesno griči v mišično hipotenzijo. Zaradi tega ima dojenček zamudo pri razvoju takih veščin, kot so sedenje, stoječi in hoji.

Drug simptom, ki ga zdravniki pogosto opozarjajo, ne da bi ga pripisali EDS, je pridobljena srčna bolezen. Na splošno je otroku mogoče diagnosticirati prolaps mitralnega ventila, katerih zdravljenje se sproži ločeno od terapije osnovnega odstopanja.

Klasični tip

Klasična vrsta patologije je bila prej razdeljena na hude in zmerne, danes pa se ta razdelitev ne uporablja. S to obliko patologije, najprej trpi koža, a vpliva tudi na sklepe.

Otroci, bolni s klasično raznolikostjo Ehlers-Danlosovega sindroma, imajo občutljivo kožo, ki je lahko poškodovana. V očeh nesramne grobe brazgotine, ki se nahajajo na najbolj ranljivih mestih, kot so kolena, komolci, včasih čelo.

Odrgnine in brazgotine.

Kot pri hipermobilnosti, s to vrsto bolezni, lahko pride do zaostanka pri razvoju motoričnih veščin. Otrok z zamudo začne sedeti sam, vstati in hoditi.

Klasična vrsta sindroma še danes povzroča veliko diagnostičnih težav. Doslej še ni bila razvita metoda diagnoze, kar omogoča odkrivanje prisotnosti patologije s 100-odstotno verjetnostjo, kar včasih oteži diagnozo.

Žilni tip

Živalske vrste pri otrocih redko diagnosticirate. V večini primerov se ta oblika SED nahaja v že mrtvih ljudeh in je postmortemska diagnoza.

Na podlagi trenutnih podatkov je splošno sprejeto, da je ta oblika patologije, ki vpliva na kolagen, ki je vključena v konstrukcijo krvnih žil, najbolj nevarna. Ti podatki se lahko štejejo za netočne, saj je zavest o vaskularnem tipu Ehlers-Danlosovega sindroma še vedno zelo nizka, pri bolnikih, ki so diagnosticirani pri živih bolnikih, je zelo nizka.

Kifoskolioza

Najredkejša raznolikost sindroma, diagnosticirana pri otrocih. Skupno je bilo po zadnjih podatkih zabeleženih 60 primerov bolezni. Otroci s sindromom Ehlers-Danlos kofoskolioticheskoy raznolikost hipotenzije, nizek razvoj motoričnih sposobnosti. Sčasoma imajo ti otroci močno ukrivljenost hrbtenice. Težave s hrbtenico so toliko izražene na 20 let, da oseba popolnoma izgubi sposobnost samostojnega gibanja in je prisiljena uporabiti invalidski voziček.

Huda ukrivljenost hrbtenice.

Ta vrsta bolezni je relativno lahko diagnosticirati, vključno z intrauterinom. Indikacije za amniocentezo vključujejo prisotnost bližnjih sorodnikov z diagnosticirano obliko patologije.

Pomembno je, da starši zapomnijo, da nobene vrste Ehlers-Danlosovega sindroma ne spremljajo motnje živčnega sistema. To pomeni, da otrokovo inteligenco, če ni dodatnih kršitev, ustreza njegovi starosti. Kakršna koli oblika duševne zaostalosti ni specifična za bolezen.

Mnogi starši večinoma prezirajo morebitne simptome bolezni. V primeru Ehlers-Danlosovega sindroma, ne smemo upati, da bo patologija sama potekala. Otroku je treba pokazati zdravniku, naj vzpostavi diagnozo in, če je pozitiven, začne ukrepati.

Starši se morajo zavedati, da je pri sindromu Ehlers-Danlos človeku priporočen poseben življenjski ritem, skupaj s številnimi prepovedmi in omejitvami. Čim prej učijo otroka, da živi v tem ritmu, kar bo za njega popolnoma novo, bolje. Navsezadnje je preusposabljanje najstnika veliko težje kot najprej poučevanje otroka nekatere značilnosti življenja v tej bolezni.

Simptomi Ehlers Danlos

Simptomatologija, ki prihaja v ospredje v Ehlers-Danlosovem sindromu, prizadene predvsem kožo in sklepe. To je posledica dejstva, da je kolagen v teh strukturah še posebej izrazit, zato se kršitve v svoji strukturi odražajo predvsem na teh elementih.

Najpogosteje se pojavijo poškodbe kože. Starši otroka ali že odrasli lahko pozornost namenijo povečanemu času, potrebnemu za normalno celjenje ran. Pri izvajanju različnih operacij se ljudje, ki trpijo zaradi sindroma, soočajo s pogostim razlikovanjem šivalov, kar lahko nakazuje tudi patologijo.

Ne zanima samo trajanje zdravljenja ranih površin, temveč tudi narava zdravljenja. Koža je obnovljena približno, pogosto na mestu ran so oblikovane brazgotine, podobne videzu tkivnega papirja. Grobo zdravljenje se začne s tistimi kraji, ki so najbolj aktivno izpostavljeni od zunaj. V otroštvu so lahko na primer kolena in komolci, saj so najpogosteje ranjeni. Dojenčki se pogosto poškodujejo tudi na čelu, ko začnejo narediti prve poskuse, da plazejo ali hodijo sami.

Koža na prizadetih območjih je občutljiva, včasih s prekomerno suho. Če preizkusite ranljivosti, v nekaterih primerih najdete majhne formacije pod kožo, ki so ciste. Najboljše od vsega tega so te ciste proučene v regijah podlakti in spodnjih nog.

Tvorba ciste pri otrocih s sindromom Ehlers-Danlos je povezana s patološkimi spremembami v strukturi krvnega obtoka. Kot posledica nenormalnega krvnega pretoka se v okončinah pojavijo podkožni delci, ki sčasoma kalcificirajo.

Če je oseba poškodovana ne le s kolagenom, ki je vključen v konstrukcijo kože in sklepov, ampak tudi z žilnim kolagenom, se pri vseh simptomih doda krhkost in krhkost posod. To se kaže v obliki pogostih subkutanih krvavitev in podplutb. Hematoma zazna značilna sprememba barve kože.

Mnogi ljudje menijo, da otrok več modrice, pojdi na policijo z izjavo o nasilju v družini, ki je lahko, vendar pa niso bili le videli Ehlers-Danlosovemu sindrom.

Žilne patologije lahko povzročijo prekomerno krvavitev tudi pri normalnih sposobnostih strjevanja krvi. V teh primerih je treba zapomniti, če mora oseba s sindromom Ehlers-Danlos opraviti operacijo. Operacijskega kirurga je treba opozoriti na pacientovo posebnost.

Spremembe sklepov so izražene predvsem v obliki hipermobilnosti. Hiperplastičnost sklepov diagnosticira specializirana skala, imenovana Beigtonova lestvica. Poleg uporabe lestvice zdravniki posvečajo pozornost tudi pogostosti dislokacij in podublikovacij. Pri zdravi osebi med življenjem takšne nepravilnosti niso tako pogoste, za razliko od bolnikove osebe. Možno je tudi sumiti na prisotnost patoloških sprememb pri dojenčku, če je bil pri rojstvu diagnosticiran z dislokacijo kolka prirojenega tipa.

SED se lahko manifestira v obliki različnih ukrivljenosti hrbtenice. Diagnozirajo se ne samo kifos in skolioza, temveč tudi njihove kombinirane variante. Seveda močna ukrivljenost hrbtenice vedno vodi do razvoja patologij notranjih organov, saj so prisiljeni prilagoditi nepravilno obliko telesa.

Bolniki pogosto diagnosticirajo različne patologije očesa, kot so:

  • keratokonus;
  • odvajanje mrežnice;
  • obarvanje sclere z modrico;
  • miopija itd.

Kardiovaskularni sistem se pogosto spreminja. Ne zadostujejo samo posode, temveč tudi ventile srca, v strukturi katerih pomembno vlogo igra kolagen. Najpogosteje so takšna odstopanja v strukturi srca, kot prolaps mitralnega ventila in dilatacija aorte.

Za otroke s SED je značilna tudi hipotonija mišičnega tipa. Lahko se sumi, če se otrok zaostaja pri razvoju motorja ali če mu je diagnosticirana visoka utrujenost mišic.

Otroci s sindromom Ehlers-Danlos pogosto trpijo zaradi različnih kiln, saj mišični sistem ne more ustvariti normalnega močnega okvira. Lahko se diagnosticira tudi motenj somatskih organov.

Klasični tip

V klasični vrsti patologije pride prvi poraz kože, izražen v atrofičnih spremembah brazgotin. Za kožo je značilna žametna, vendar pod njim določajo številne ciste in tumorske formacije.

Patologija sklepov deluje kot dodatna diagnostična lastnost. Pogosto se pojavljajo različne dislokacije in podnaslovi. Druga merila za diagnozo dodatnega tipa so hipotenzija, pojav ekhimoz, pretirana krhkost tkiv in njihova razširljivost. Slednji se lahko manifestirajo v obliki različnih krvavitev, kile, divergence šiva.

Pomembno je upoštevati, da se lahko poškodba kože razlikuje po resnosti. Pojavlja se kot zmerna vrsta patologije in huda, pri kateri je koža močno prizadeta.

Hipermobilni tip

Tip Hypermobility lezije, v nasprotju s klasično, označen s hudim obolenjem sklepov pri kateri se kožne lezije lahko odsoten celoti ali šibko izražen. Pri bolnikih z Ehlers-Danlosovemu sindromu se vrsta hypermobility označen s pritožbe pogostih dislokacij izpahi (zlasti pogosto trpijo zaradi okončine, temporomandibularnega sklepa). Pojavljajo se zgodnji pritožbi glede simptomov bolečine. Značilna značilnost bolečine ni le v zgodnji manifestaciji, pač pa tudi v izčrpni naravi. Bolečina je kronična.

Pri hipermobilni vrsti patologije atrofija brazgotinskega tkiva ni značilna.

Žilni tip

Vaskularni tip sindroma je značilen za poraz posode različnih kalibrov. V tem primeru so lahko lezije kože popolnoma odsotne, hiperplastičnost sklepov pa je mogoče diagnosticirati le v okončinah.

Bolniki s tovrstno boleznijo pogosto trpijo zaradi različnih hematomov in modric, za njih so značilni poškodbe notranjih arterij in zgodnje krčne žile spodnjih okončin.

Sindrom se diagnosticira predvsem pri odraslih zaradi značilnega fenotipa, med otroško diagnozo je težko. Smrt bolnikov se pojavi v drugem do tretjem desetletju življenja zaradi rupture vitalnih plovil. Ženske pogosto umrejo pri porodu zaradi razpoka maternice ali perineja, izrazite krvavitve maternice.

Kifoskolotični tip

Niti prvo mesto v tej vrsti patologije ne prihajajo takih simptomov kot krhkost sclere, razvoj kifoze in skolioze. Glede na resnost patologije, arterijske rupture, krhkost kože, lahko opazimo tudi razvoj brazgotinastega tkiva z atrofičnimi spremembami.

Ko bolezen napreduje, se bolniki popolnoma nehajo premikati sami in traumatizacija očesnih jabolk se pojavi kot odgovor na najmanjšo škodo.

Obstajata dve dodatni vrsti Ehlers-Danlosovega sindroma, ki sta izredno redka. To artroholaziya združuje številne simptome, kot so prirojeni izpah tipa kolka, močni ukrivljenosti hrbtenice, pacientova nizke rasti, hipotonija in hypermobility, krhkost kože. Do danes je bilo registriranih približno 30 bolnikov z artroholazo.

Druga redka vrsta je dermatospraxis, v katerem se koža lahko oluplja s plastmi in s konsistenco spomni preskusne mase. Zanimivo je, da pri tej vrsti patologije zdravljenje poteka brez nastanka atrofije. Na svetu je bilo registriranih 10 bolnikov z dermatosporiki.

Diagnostika

Danes je diagnoza Ehlers-Danlosovega sindroma v nekaterih primerih težavna. Najboljša možnost je prenatalna diagnoza, vendar je obvezna le za posebne indikacije.

Če želite oceniti zdravje otroka ali odraslega, tehnike soočajo s številnimi pomembnimi izzivi. Pogosto zdravnik-genetik, da se ne zanašajo na molekularnih genetskih tehnik, s katerimi jih je uporabil za delo, ter na podatkih o inšpekcijskih pregledih in zgodovine, ki močno otežuje diagnostično iskanje. Na primer, na vrsto sindroma hypermobility se nahaja le na podlagi kliničnega opazovanja, brez laboratorijske potrditve, ki v nekaterih primerih vodi do napačne diagnoze ali, ali diagnozo zapoznelega tipa, ko se že pojavili zapleti.

Diagnoza patologije poteka pod nadzorom medicinskega genetika. Diagnoza temelji na pregledu bolnika, zbirki družinske anamneze in molekularnih genetskih študij.

Pri prvem pregledu pacienta zdravnik opozarja na prisotnost velikih diagnostičnih meril. Te vključujejo hipermobilnost sklepov, povečano krvavitev in izrazito elastičnost kože. Majhna merila služijo kot dodatna diagnostična lastnost. Te vključujejo patologijo srca in krvnih žil, krhkost kože, očesno patologijo.

Izjemna elastičnost kože.

Kot diagnostično tehniko lahko uporabimo biopsijo kože. Del kože pregledamo pod elektronskim mikroskopom, pa tudi ocenimo na histokemični in histološki ravni. Biopsija kože, čeprav se uporablja pri diagnozi, vendar ni metoda, ki daje 100-odstotni rezultat. Biopsija kože se uporablja pri diagnozi večinoma klasične vrste sindroma, vendar tudi tam ne daje idealnih rezultatov in je ni mogoče šteti za zanesljivo.

Metode prenatalne diagnostike se danes pogosto uporabljajo. Amniocenteza, na primer, je priporočljiva za vsako žensko, če ima družina bolnike s sindromom Ehlers-Danlos. Študija ima visoko diagnostično vrednost in s 100-odstotno verjetnostjo odkrivanja patologije v prenatalnem obdobju.

Poleg tega se lahko izvede ultrazvočni pregled notranjih organov, da se odkrijejo njihove patološke spremembe. Tudi bolnikom, ki imajo sindrom Ehlers-Danlos, svetujemo, da se posvetujejo z oftalmologom, travmatologom, kardiologom, zobozdravnikom in drugimi strokovnjaki, odvisno od resnosti simptomov.

Če sumite na sindrom Ehlers-Denlosovega sindroma, bi moral eden od staršev opraviti genetsko posvetovanje, ki predvideva možnost, da bi imel otrok podobno patologijo in, če je mogoče, sprejeti ukrepe za preprečitev razvoja patologije.

Zdravljenje sindroma Ehlers Danlos

Ehlers Danlosov sindrom je genetska bolezen in, kot mnoge patologije podobnega izvora, še nima specifičnih terapij, ki znatno otežujejo življenje bolnikov. Vse, kar je mogoče storiti za bolnike, je izbira optimalne simptomatske terapije za njih, pri kateri bo resnost bolezni minimalna.

Prvič, bolniki so izbrani za varčen režim telesne dejavnosti, prav tako pa je priporočljiv lažji dnevni režim.

Priporočljivo je, da se večina manifestacij sindroma korigira kirurško, kljub izraženim tveganjem. S pomočjo kirurških operacij odstranimo tumorske formacije, odpravimo ukrivljenost hrbtenice in nadomestimo specifične patologije organov.

Kirurška korekcija hrbtenice.

Surgery pomaga obvladovati opustitev notranjih organov. Žilni kirurgi lahko zagotovijo izključitev anevrizme plovila iz krvnega obtoka, kar bo preprečilo njegovo zlom.

V nekaterih primerih s hipermobilnostjo je možna zamenjava teh sklepov z protezami. Takšni operativni posegi pomenijo precejšnje tveganje, vendar se kljub temu izvajajo zelo uspešno in ustvarjajo dober učinek.

Pri izvajanju kirurških posegov je pomembno zapomniti možne zaplete in sprejeti ukrepe za njihovo preprečevanje. Med operacijo lahko zdravniki naletijo na nezmožnost, da bi posodo posadili ali nalagali anastomoze v črevesju. Po operaciji se lahko poveča krvavitev, razhajanje šiva. Te značilnosti je treba upoštevati.

Če pacient pokaže dodatne patologije notranjih organov, se izbere specifična terapija, katere namen je njihova korekcija.

Pomemben element v zdravljenju je prehranjevalna prehrana. Priporočeni so bolniki z dieto z visoko vsebnostjo beljakovinskih elementov.

Med posebnimi zdravili, ki so se uporabljale naslednje skupine:

  • vitaminski kompleksi;
  • amino kisline;
  • mineralnih kompleksov;
  • Hondroitin sulfat, lokalno in v obliki tablet;
  • zdravila, ki izboljšujejo trofizem tkiva.

Ta sredstva so bolniku predpisana po tečaju več mesecev 2-3 krat na leto, odvisno od resnosti bolezni.

Temeljni element terapije je izbira ustrezne analgezije. To je še posebej pomembno, če bolnik razvije Ehlers-Danlosov sindrom kot hipermobilnost. To vrsto spremljajo kronične dolgotrajne bolečine, ki se pojavijo v zgodnjih letih, zato je primerna anestezija za mnoge bolnike zelo pomembna.

Dodatne metode zdravljenja se lahko štejejo za različne fizioterapije. Nekateri zdravniki naredijo napako nepremišljeno predpisovanje masaže bolnikom s sindromom Ehlers-Danlos. Masaža ni vedno dobra za bolnike s to boleznijo. To bo naredilo več škode kot koristi, če ima oseba zelo ranljivo kožo, ki jo je treba upoštevati.

Prav tako je mogoče imenovati bolnike s sindromom kurativne fizične vzgoje, vendar je treba obremenitve v takšnih poklicih strogo dozirati.

Vaja za krepitev mišic hrbta in tiska.

Napoved takšne patologije kot Ehlers-Danlosovega sindroma je v veliki meri odvisna od resnosti bolezni. Smrt bolnikov je predvsem posledica patoloških sprememb v notranjih organih. V bistvu je ta rezultat posledica vaskularne bolezni, v kateri se pogosto pojavijo prelomi v velikih posodah in notranjih organih.

Ugodnejša je napoved Ehlers-Danlosovega sindroma klasične in hiper-mobilne vrste. Danes ni raziskav, ki bi lahko neposredno povezale bolezen teh vrst z pričakovano življenjsko dobo.

Oseba, ki trpi zaradi Ehlers-Danlosovega sindroma, se sooča z mnogimi omejitvami v življenju zaradi svoje bolezni. Pomembno je razumeti, da ta diagnoza kaže na vseživljenjsko nezmožnost. Ljudje s to genetsko boleznijo živijo v stalnih strahih, saj nikoli ne vedo, kateri organ bo poškodovan v naslednji sekundi, kar ne bo delovalo z zakonom na naslednjem izletu v trgovino.

Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, potrebujejo pomoč in podporo svojih sorodnikov, da se soočijo s patologijo. Starši ne smejo zapreti nekaterih lastnosti teh otrok.

Vedno se je bolje posvetovati s specialistom, če sumite na patologijo. Pogosto pravočasno, enostavno zdravljenje na osnovi simptomov preprečuje razvoj velikega števila težav v prihodnosti, kar je pomembno zapomniti. S sindromom Ehlers-Danlos je to pravilo še posebej pomembno.



Naslednji Članek
Plantarni fasciitis: vzroki, simptomi in zdravljenje rastlinske fascije