Ehlers Danloov sindrom


Ehlers-Danlosov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna prekomerna elastičnost kože, ki jo povzroča nerazvitost kolagenskih vlaken. Zdravljenje bolnika s problemom močnega raztezanja kože je povzročilo študijo neznane bolezni v tistem času. Sprva se je imenovala sindrom motenj, ki se pojavljajo v veznem tkivu.

Podrobna raziskava o bolezni je vključevala dva znana znanstvenika na področju dermatologije iz Danske in Francije. Podrobno so opisali in opisali vzroke tega pojava. Posledično je bila okužba imenovana v njihovi časti - Ehlers-Danlosov sindrom.

Vzroki

loading...

Ta patologija se šteje za gensko bolezen. Med medicinskimi raziskavami je znano, da ne le, da je koža sestavljena iz vezivnega tkiva, ampak je obkrožena z vsemi organi. Posledično je ta bolezen zelo pogosto sistemska in vpliva na:

  • koža;
  • sklepi in vezi;
  • notranji organi;
  • različnih sistemov.

Zaradi tega je bolezen, poleg genetikov, zelo zanimiva tudi za ljudi iz drugih znanstvenih področij, kot so:

  • travmatologija;
  • ortopedija;
  • oftalmologija;
  • kardiologija;
  • zobozdravstvo in druge.

Bolezen nastane zaradi mutacije določenih genov. Genske mutacije privedejo do pomanjkanja hidroksilizina, kar je pomembna in zelo potrebna komponenta kolagena. Zaradi tega pojava je motena biosinteza kolagenskih vlaken in nestabilnost kolagena se začne. Zato vezivno tkivo začne z različnimi spremembami. Najbolj osnovna in izrazita hiperelastičnost. Ta bolezen v hudi obliki je zelo redka, pogosto je povprečna oblika resnosti poteka bolezni.

Simptomatologija

loading...

Sindrom Ehlers se pojavlja že v otroštvu in ga spremljajo naslednji simptomi:

  • prekomerna raztegljivost kože;
  • tanjšanje kože, kar vodi v pogostejše nastanek ran;
  • težave s hrbtenico (lordoza, kifoza);
  • pogoste dislokacije sklepov;
  • pojav velikih hematomov v različnih delih telesa;
  • videz kile;
  • bolezni notranjih organov.

Razvrstitev

loading...

Anersov sindrom je bil prej razdeljen na deset vrst, ki so se razlikovale glede na vrsto dedovanja in znake manifestacije bolezni. Danes so najpogostejši šest od njih:

  • klasično;
  • hipermobile;
  • vaskularni;
  • kifoskolioza;
  • artroklazivna multikompleksna miotonija;
  • dermosparix.

Classic

Glede na staro klasifikacijo je klasična oblika združila prvi in ​​drugi tip Ehlers-Danlosovega sindroma. Ta vrsta bolezni je ena najpogostejših. V obliki puščanj se bolezen zgodi:

Poškodovana so kolagenska vlakna prvega in petega tipa, zato so glavna mesta lokalizacije koža in sklepi. Tipični simptomi za to vrsto so:

  • zelo gladka, zmerno elastična in občutljiva koža;
  • videz brazgotin, ki imajo ne-estetski videz;
  • pogoste dislokacije sklepov in izsiljevanja vezi, ki jih obkrožajo;
  • pojava krčnih žil;
  • obstajajo različne bolezni srca in ožilja.

Prisotnost bolezni pri nosečnicah lahko povzroči razvoj patologij in prezgodnje rojstvo otroka. Glavne patologije so lahko:

  • zamuda pri razvoju motorjev;
  • videz kile;
  • nerazvitost in razselitev notranjih organov.

Hipermobile

Statistični podatki kažejo, da je sindrom hipermobile Ehlers, ki je najpogostejši tip. Glavne klinične manifestacije:

  • visoka mobilnost velikih sklepov;
  • pogoste dislokacije in razpoke mišično-skeletnega sistema;
  • minimalna poškodba kože vodi do nastanka rane;
  • videz ravnih stopal;
  • bolezni srca.

Vsi simptomi hipermobilnosti, ki povzročajo ogromno nelagodje, dodatno spremljajo močne in dolgotrajne boleče občutke.

Žilni

Vaskularni tip je zelo redek, vendar je kljub temu najbolj nevaren. Življenjska doba bolne osebe traja največ 50 let. Klinični znaki so:

  • zelo občutljiva koža;
  • tanke stene plovil, kot tudi lupine notranjih organov;
  • koža je tonusna, prozorna in ima bledo belo barvo;
  • pogoste poškodbe arterij, žil in kapilare;
  • ljudje se razlikujejo po nestandardnih velikostih ustnic, obraza, oči, prav tako pa imajo zelo malo rast.

Ženskam, ki imajo to vrsto bolezni, ni priporočljivo nositi otrok, ker lahko nosečnost povzroči rupturo maternice in povzroči smrt ne le matere, temveč tudi otroka.

Kifoskolioza

V medicinski praksi je bilo zabeleženih do 60 primerov sindroma Ehlers-Danlos. Glavna lezija so sklepi, ki so zelo nestabilni in nagnjeni k hitrim poškodbam. Obstajajo tudi hude podkožne krvavitve zaradi prekomernega tanjšanja posod.

Otroci imajo zamudo pri razvoju motoričnih veščin, ki spremljajo spremembo hrbtenice. Obstajajo velike težave z očmi, morebitno odvajanje mrežnice in popolna izguba vidnosti. Pojavijo se spremembe v kosteh. Postanejo krhki in krhki. Zaradi teh znakov postane oseba invalidna.

Arthroclasive multicomplex myotonia

Za ljudi te vrste je značilna nizka rast in velika prilagodljivost sklepov majhnih in velikih. Pogosto obrabe in podplutbe kože. Pri novorojenčkih so opazili pogoste dislokacije stegnenice.

Dermospariks

Koža je zelo mračna, mehka na dotik. V nekaterih delih telesa se pojavi ogromno število gub. Za kožne spremembe je pogosto dodana bolezen - periodontitis. V veznem tkivu v ustni votlini obstaja močan vnetni proces, zaradi katerega padejo zobje in videz ran.

Pri vseh vrstah Ehlers-Danlosovega sindroma je največja elastičnost kože opažena v obrazu in v velikih sklepih. Obstaja močno tanjšanje kože, zlasti na območju komolcev in kolen. Možno je tudi pojav različnih vrst tumorjev. Na sluznicah ust, pojavijo se izpuščaji in tvorijo majhni mehurčki.

Diagnostika

loading...

Diagnoza te bolezni je zelo težka zadeva in zahteva znanje in spretnosti na področju genetike in ne le. Glavni znak, ki kaže na prisotnost bolezni, je raztegovanje kože 2 cm od telesa. Pri zdravi osebi je takšno napetost preprosto nemogoče izpolniti.

Uporabljajo se številne posebne metode, ki pomagajo določiti pripadnost bolezni do določene vrste. Po njihovem ravnanju bo dodeljen poseben potek terapije, namenjen izboljšanju zdravstvenega stanja in preprečevanju napredovanja bolezni in smrti. Glavna pozornost je namenjena takim kazalcem:

  • hiperelastičnost kože v napetem in normalnem stanju;
  • hipermobilnost sklepov se ocenjuje po posebni lestvici Brighton;
  • stanje krvnih žil, prisotnost modric in cianoza;
  • krhkost kože in prisotnost ran;
  • boleče občutke.

Glavna diagnoza temelji na naslednjih dejavnostih:

  • zbiranje informacij o bolniku;
  • pregled mišično-skeletnega sistema, sklepov in kože, merjenje grebenov na njem;
  • izvede se biopsija, ki omogoča analizo kosa kože, da se izvede natančna diagnoza in izključi dermatospazo in artrohalazijo;
  • Izvajajo se molekularno-genetski pregledi.

Poleg glavnih metod se uporabljajo tudi:

  • ultrazvočni pregled notranjih organov, za ugotavljanje možnih patoloških sprememb, ki jih povzroča sindrom Ehlers;
  • pregled oftalmologa, ki uporablja biomikroskopijo in računalniško tomografijo;
  • elektrokardiogram;
  • Tilt test.

Po izvedbi vseh študij in popolnem zbiranju njihovih rezultatov se ugotovi diagnoza in začne se zdravljenje.

Zdravljenje

loading...

Na žalost ni specializirane terapije za Ehlers-Danlosov sindrom, glavna obravnava pa je namenjena odpravi simptomov, ki so se pojavili.
Izboljšati delovanje vseh telesnih sistemov in normalizirati procese uporabe vezivnega tkiva:

  • kompleksi vitaminov in mineralov;
  • zdravila, ki izboljšujejo metabolizem;
  • rastni hormon;
  • zdravila za izboljšanje razvoja duševne dejavnosti;
  • zdravila za vzdrževanje normalnega stanja kosti, zob in vseh notranjih organov;
  • medicinski preparati za hitro regeneracijo kože in zdravljenje nastajajočih ran.

Terapija je sestavljena iz več ur, med katerimi so odmori.
Poleg zdravil, fizioterapevtske metode, kot so:

  • magnetoterapija;
  • laserska akupunktura;
  • masaža;
  • terapevtska fizična kultura;
  • refleksoterapija;
  • elektroforeza.

Ljudje, ki trpijo zaradi bolezni, je priporočljivo, da se držijo določene prehrane, ki temelji na uporabi beljakovinskih živil.

Za stabilizacijo sklepov in poškodovanih vezic okoli njih se uporablja kirurška metoda zdravljenja. Zaradi pogostih dislokacij sklepov izgubi svoje funkcije in jih je treba odstraniti in jih nadomestiti s posebnim implantatom. S pomočjo kirurškega posega je na koži odstranjen tumor.

Trajanje in rezultat zdravljenja sta v veliki meri odvisna od vrste bolezni in razvoja dodatnih zapletov. Smrtonosni izid se pogosto pojavi z močnim redčenjem sten krvnih žil. Najmanjša poškodba lahko povzroči razpad in veliko izgubo krvi.

Preprečevanje

loading...

V primeru Ehlers-Danlosovega sindroma je prepovedana kakršna koli fizična aktivnost, saj lahko povzroči poškodbe sklepov, kosti in hrbtenice. Uporaba ročne terapije ni priporočljiva. Na hmeljnih sklepih je zaželeno nositi posebna pritrdilna sredstva v obliki podstavkov za kolena in komolcev. Potrebno je spremljati indeks krvnega tlaka, da se izognemo rupturi krvnih žil. Ljudje, ki trpijo zaradi bolezni, je treba redno pregledovati in izvajati terapevtske tečaje, potrebne za ohranjanje normalnega delovanja telesa.

Kakovost življenja teh pacientov se znatno poslabša, obstajajo ogromne težave pri zaposlovanju, telesna dejavnost je zelo omejena, oseba postane invalidna. Ženske trpijo še posebej bolezni, ker ne morejo nositi in roditi otroka.

Ehlers-Danlosov sindrom

loading...

Ehlers-Danlosovemu sindrom (Ehlers-Danlosovemu sindrom, kožni giperelastichnosti) - je heterogena skupina podedovanih vezivnega tkiva strukture sistema displazije hib na sintezo kolagena povzročajo. Pogostost diagnoze te patologije se razlikuje od 1 primera na 5000 prebivalcev do 1 primera na 100 tisoč prebivalcev, kar je povezano z različnimi stopnjami resnosti manifestacij in zapleteno diagnozo bolezni.

Različne oblike sindroma Ehlers-Danlos se razlikujejo po biokemičnih in molekularnih napakah, pa tudi pri tipu dedovanja. Vendar pa je glavni vzrok za nastanek vseh oblik tega sindroma mutacije genov, ki določajo kvantitativno in / ali strukturno pomanjkljivost sinteze kolagena. Ni za vse oblike sindroma hiperelasticnosti kože, so do danes dešifrirali molekularne mehanizme izvora. Znani so naslednji:

· Vrsta I - se pojavi zaradi pomanjkanja encimov, vključenih v normalno biosintezo kolagena, povečane sinteze proteoglikanov in zmanjšane aktivnosti fibroblastov;

· Vrsta IV - se razvije zaradi pomanjkanja kolagena tipa III;

· Tip VI - je povezan z nezadostnostjo lizil-hidroksilaze - encima, ki sodeluje pri hidroksilaciji lizina, ki je del procollagena;

· Vrsta VII - se pojavi zaradi motenj v pretvorbi prokolagena prvega tipa v kolagen;

· Tip X - povzroča okvara plazemskega fibronektina, ki je del medceličnega matriksa.

Strukturno sindrom kaže morfološko aktivno tanjšanje usnjice, proliferacije elastičnih vlaken, izgubo kompaktnosti in oslabljeno usmerjenost kolagenskih vlaken, vazodilatacija svetlino in razmnoževanje.

Simptomi sindroma Ehlers-Danlos

Glede na to, da so vezivnega tkiva vlakna na voljo v skoraj vsaki organ, klinične manifestacije sindroma, Ehlers-Danlosovemu polimorfno in so posplošeni. Koža pri tej bolezni mehko in žametno na otip, nagubana (predvsem na dlaneh in podplatih), šibko povezano s tem povezanih tkiv in giperelastichnaya, giperrastyazhimaya, da je enostavno odložiti nastanek gub. Vendar pa se s povečevanjem starosti bolnika zmanjša resnost teh lastnosti kože. Minimalna travme kot občutljiva in krhka koža vodi k dolgoročni celjenje ran, ki se lahko po celjenja ostane atrofije brazgotine ali keloidnih in psevdotumor. Bone manifestacije te bolezni so predstavljeni deformacije prsnega koša (keeled ali lijak), hrbtenico (kifoza, skolioza), delna odsotnost zob, overbite in clubfoot. Za poraz spojev je značilna njihova hipermobilnost, ki pogosto vodi do dislokacij in podublikovacij. Pogosto se pri bolnikih z Ehlers-Danlosovemu sindroma Zaznali patologije kardiovaskularnega sistema (prirojeno srčno boleznijo, varikozne krvnih žil, možganov anevrizme, krvavitev tendenco). Na notranji organi so pogosti patologija periodičnega spontanem pnevmotoraksu, preponska kila, intestinalni diverticula, dimeljske in popkovna kila, visceralne ptoza (jih viseča). Očesna patologija v sindroma kože giperelastichnosti splošno zastopa miopija, strabizem, ptoza starost, spontano mrežnice in solze zrkla in roženica ob najmanjšem škodo.

Za diagnosticiranje te bolezni se poleg podatkov klinične slike uporabljajo molekularne genetske študije in histološki pregled biopsije kože.

Naslednje vrste Ehlers-Danlosovemu sindroma: klasična (I in tipi II), tipa III - motiliteto, tipa IV - vaskularnih, tip VI - kyphoscoliosis, VIIa in VIIb tipi - artrohalaziya, tip VIIC - dermatosparaksis.

Če se zgornji simptomi nahajajo pri sebi ali vašem otroku, je priporočljivo, da se posvetujete s specialistom za nadaljnjo preiskavo in diagnozo patologije.

Zdravljenje sindroma Ehlers-Danlos

Za to bolezen ni etiotropne in patogenetske terapije. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno zmanjšanju travmatizma kože in sklepov. Med zdravili, ki so jih uporabljali vitamini, aminokisline, hondroprotektorji, metabolna zdravila 2-3 krat na leto (1 mesecni tečaj). Predpisani so tudi fizioterapevtski postopki (elektroforeza, magnetoterapija, laserska punkcija), dietna proteina, fizioterapija, potek masaže in varčen režim. Kirurške metode zdravljenja se uporabljajo za hude deformacije osteoartikularnih aparatov, hude srčne pomanjkljivosti in podobno.

Najpogostejši sindrom Ehlers-Danlos je zapleten zaradi krvavitev (nosnega, gastrointestinalnega, maternice), hitre dostave, kile itd.

Preprečevanje sindroma Ehlers-Danlos

Kot primarno preprečevanje je mogoče zagotoviti zdravstveno in gensko svetovanje za prihodnje starše. Sekundarno preprečevanje je omejevanje fizične aktivnosti in preprečevanje travmatizacije kože in sklepov.

Ehlers-Danlosov sindrom

loading...

Ehlers sindrom - Danlosovemu sindrom (sindrom Ehlers - Danlosovemu "koža giperelastichnost" nepopolna desmogenez Rusakov Chernogubova sindrom - Ehlers - Danlosovemu) - dedna sistemska bolezen vezivnega tkiva, ki je posledica genske mutacije, ki vplivajo na sintezo kolagena. Odvisno od vrste bolezni kliničnega sindroma se lahko pokaže povečano občutljivost kože in razteznostjo, prekomerno gibljivost sklepov, nagnjeni k krvavitev, deformacije prsnega koša in hrbtenice ptoze in notranjih organov.

Vsebina

loading...

Splošne informacije

loading...

Ta sindrom je prvič omenjen v opisu nizozemskega kirurga D. van Mekrena iz leta 1657. Opis je bil nepopoln, vendar ga spremlja skica pacienta, in prva fotografija, na kateri pacient močno razteza kožo na prsih, se nanaša na 1880.

Prvi podroben opis bolezni pripada ruski dermatolog A.N. Chernogubov (izdelan leta 1891), ki je ta sindrom klicala na splošno kršitev vezivnega tkiva. Ker dodatnih pripomb Chernogubov ni bila opravljena, ter opis je bil objavljen v tujini le v abstraktni obliki, je bil sindrom poimenovano po danskem dermatologu E. Ehlers, ki je opisan sindrom leta 1901, in francoski dermatologu JA Danlo, ki je 1908 objavil podoben opis.

Ker obstajajo lahke, blago manifestirane oblike bolezni, ni natančnih podatkov o razširjenosti sindroma Ehlers-Danlos. Ehlers-Danlosov sindrom zmerne resnosti opazimo s frekvenco 1: 5.000 pri novorojenčkih in hude oblike se pojavijo pri frekvenci 1: 100.000.

Obrazci

loading...

Prva razvrstitev Ehlers Danlosovemu sindrom namenja več kot 10 vrst bolezni, ampak leta 1997 je bila predlagana godu enostavnejšo klasifikacijo, ki zmanjšuje število osnovnih tipov do 6. vrste, vključene v tajnosti katerega koli opazili le v nekaterih družinah (tipi V, VIII in X), ali nezadostno označena (tipi IX in XI).

Za vsako od opredeljenih vrst so bile ugotovljene mutacije, ki povzročajo bolezni (izjema je vrsta hipermobilnosti), ki s pomočjo genske analize omogoča natančno določanje vrste sindroma, za katerega je značilna velika variabilnost simptomov.

V sodobni klasifikaciji se za vsako vrsto bolezni uporabljajo opisna imena. Dodeli:

  • Klasični tip, za katerega je značilna povečana gibljivost in deformacija sklepov, letargična koža. Sindrom Ehlers-Danlos pri otrocih s to vrsto bolezni pogosto spremlja skolioza. Prejšnja razvrstitev je to vrsto označila za tipe 1 in 2 bolezni.
  • Hiper-gibljiv tip, ki ga zaznamuje hipermobilnost sklepov, kronične mišično-skeletne bolečine in manjše kožne lezije. V prejšnji klasifikaciji je pripadal tip 3.
  • Žilni tip, ki se kaže v povečani krhkosti krvnih žil in spontanih ruptur arterij. Spremlja ga pogost notranja krvavitev, zato predstavlja nevarnost za življenje bolnika. Prva klasifikacija se je nanašala na vaskularni tip tipa 4 bolezni.
  • Kifoskolioza je redek tip, za katerega je značilna prisotnost deformacije hrbtenice (kifos in skolioza). Pogosto so opazili kratkovidnost, rupturo roženice in druge spremembe v očesu, mišično hipotenzijo. Po prvi razvrstitvi se nanaša na 6. vrsto.
  • Arthrochalasia, ki se kaže z večjo gibljivostjo sklepov, hiper-raztegljivo kožo in majhno rastjo bolnika. Prva klasifikacija je pripadala vrstam 7A in B.
  • Dermatospazija je izredno redek tip, za katerega je značilna mehkoba, letargija in zvišanje kože. Glede na prvo razvrstitev sodi v tip 7C.

Tudi posamezni raziskovalci identificirajo vrsto pomanjkanja Tinascin-X, ki jo odlikuje krhkost tkiv in znakov, značilnih za klasično vrsto bolezni.

Vzroki za razvoj

loading...

Ehlers-Danlosov sindrom se razvije kot posledica mutacij nekaterih genov. Te mutacije povzročijo zmanjšanje aktivnosti določenih encimov (zlasti lizil hidroksilaze) in vodijo do pomanjkanja hidroksilizina, nestandardne aminokisline, ki je del kolagena.

Osnova patološkega procesa so motnje, ki se pojavljajo na različnih stopnjah biosinteze kolagena (fibrilarni protein, ki je osnova vezivnega tkiva človeškega telesa). Za vsako vrsto motenj je stabilnost kolagena vlakna slaba.

Ker je vezivno tkivo prisotno v skoraj vseh organih, so klinične manifestacije bolezni generalizirane v naravi.

  1. Klasično vrsto bolezni opazimo z mutacijami v genu COL5A1, COL5A2 ali COL1A1. Te mutacije vplivajo na sintezo fibrilarnih kolagenskih vrst I in V. Pot dediščine je avtosomno prevladujoča. Patologija se pojavi s pogostnostjo 2 do 5 primerov na 100 000 prebivalcev.
  2. Hiperaktivna vrsta se pojavi, kadar mutira gen gen COL3A1 ali TNXB, je podedovana v avtosomalnem prevladujočem tipu in se pojavlja s frekvenco od 1:10 000 do 15 000.
  3. Vaskularni tip se razvije z mutacijami v genu COL3A1. Mutacije se prenašajo z avtosomalnim prevladujočim tipom in povzroči razgradnjo sinteze prokolagena (kolagena tipa III). Opažamo pri 1 osebi na 100 000.
  4. Za tip kifoskolioze je značilna avtosomna recesivna vrsta dedovanja in mutacij gena PLOD1. S to mutacijo obstaja primanjkljaj lizin hidrolaze. To je redko - doslej je bilo opisanih le približno 60 primerov.
  5. Arthrochalasia povzročajo mutacije v genih COL1A1 ali COL1A2, pot dediščine je avtosomno prevladujoča. Mutacije vplivajo na kolagen tipa I (odkritje kršitev na mestih cepitve procollagena). Izjemno je redko - doslej je bilo ugotovljenih približno 30 primerov.
  6. Dermatospazo, v kateri patološki proces prizadene predvsem kožo. To avtosomno recesivno motnjo povzroči mutacija gena ADAMTS2. Je zelo redka - obstaja le približno 10 primerov te vrste bolezni.

Pri 90% bolnikov je identificirana tretja vrsta sindroma.

Patogeneza

loading...

Osnova patogenetskih procesov so degenerativne spremembe vezivnega tkiva, ki jih povzroča kršitev biosinteze kolagena.

Kolagen je skupina tesno povezanih fibrilarnega proteinov (znane vrste 19), ki vključujejo nestandardnih aminokislinske ostanke (3-hidroksiprolin, 4-hidroksiprolin, 5-hidroksilizin za okoli 21% celotnega števila ostankov).

Sinteza in zorenje fibrillarnih proteinov je kompleksen večstopenjski proces, ki vključuje naslednje post-translacijske spremembe:

  • hidroksilacija uporabo lizil hidroksilazo encim prolina in lizina aminokislin (bistvene za stabilizacijo kolagenske trojne vijačnice), čemur sledi tvorba nestandardnih aminokislin hidroksiprolin (HYP) in hidroksilizin (Dimetil);
  • dodajanje ostankov sladkorja v molekulo hidroksilizina (glikozilacija);
  • delno razgradnjo kolagenskih proteinov (proteoliza), v katerih se "signalni" peptid cepijo z encimi, kot tudi N- in C-terminalni propeptidi;
  • oblikovanje trojnega heliksa kolagena.

Geni COL1A1, COL1A2 odgovoren za sintezo kolagena tipa I, ki je vključen v kožnega tkiva, kite, kosti in roženice, placente arterij, jeter, dentin, itd, in COL3A1 gena -. Za sintezo III tipa kolagena (del arterije, maternice, koža plodu, STROMA od parenhimskih organih).

Mutacije v teh genih privede do pomanjkanja hidroksilizin (s pomanjkljivostjo lizil hidroksilaze, ki ga kodira plod gena), nezmožnost cepimo N-propeptid od prokolagena i- tipa in drugih napak, Synthesis (vaskularne vrsto opisan okoli 200 mutacij, od katerih so mnogi missense ali nesmiselne mutacije).

Večina genskih mutacij v kolagenski domeni povzroči spremembo ali izgubo funkcij kolagena. Možna Dušenje ali aminokislin v polipeptidni verigi, ki povzročijo spremembe trojne vijačnice in povzročijo spremembe v lastnostih tkiv in organov.

Kot rezultat, bolnik je rast in hipertrofija prepletenimi elastičnih vlaken s simultanim degeneracije kolagenskih vlaken, je sluzasto otekanje vezivnega tkiva in postopnem procesu kalcifikaciji.

Simptomi

loading...

Ehlers-Danlosov sindrom se začne manifestirati v otroštvu. Simptomi se precej razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Za klasično vrsto bolezni, za katero je značilna prisotnost:

  • gladka, zelo elastična in hkrati lahko občutljiva koža;
  • hypermobility spojev s težnjo pogostih dislokacij, izpahi in zvini (predvsem vpliva na Patelarna, ramah temporomandibularnega ali metacarpophalangeal sklepih);
  • zmanjšal mišični ton, kar lahko ovira razvoj motoričnih sposobnosti.

Morda je razvoj kile ali premikanje notranjih organov in zaradi ranljivosti kože po poškodbah še vedno veliko brazgotine.

Hiperaktivna vrsta je drugačna:

  • Svoboda in nestabilnost sklepov. Pogosto so sevi, zvini, izpahi, hiperekstenzijo sklepov (lahko mezinec bolnika pogosto ukrivi več kot 90 stopinj, komolca pererazgibaetsya za 10 stopinj ali več, itd).
  • Ploščati.
  • Prisotnost visokega in ozkega neba, gosta ureditev zob.
  • Žametno-gladka koža, nagnjena k poškodbam.
  • Prisotnost svetlobnih modric.
  • Zgodnji začetek osteoporoze (zmanjšana gostota kosti, ki se običajno pojavi pri ženskah z menopavzo).
  • Posturalna ortostatska tahikardija.
  • Poraz srca (izražen v različnih stopnjah prolapsa mitralnega ventila).

Sindroma Ehlers-Danlos za to vrsto bolezni lahko spremlja tudi:

  • nizka kostna gostota (osteopenija);
  • mišična oslabelost, ki pogosto napreduje v hladnem obdobju;
  • spinalno deformacije (skolioza in kifoza), prisotnost deformacij Arnold - Chiari sindrom, ki kaže lezije malih možganov in podaljšana hrbtenjača, okcipitalni hude bolečine in drugih simptomov;
  • funkcionalne črevesne motnje (sindrom razdražljivega črevesa, funkcijski gastritis);
  • stiskanje živcev (ki se kaže v obliki sindroma karpalnega kanala, parestezije, trigeminalne nevralgije);
  • Raynaudovo bolezen (angiotrofonuroza, pri kateri so prizadete majhne terminalne arterije in arteriole);
  • mialgija (mišična bolečina) in artralgija (bolečine v sklepih);
  • pretirana utrujenost;
  • prekinitev nosečnosti kot posledica prezgodnjega rupta amniona (fetalne membrane).

Dojenčki imajo mišično hipotenzijo.

Znaki in simptomi vaskularnega tipa vključujejo:

  • hipermobilnost, ki je opazna predvsem pri preverjanju sklepov prstov in prstov;
  • krhkost sten posod na koži in membrane organov, zaradi česar se opazijo njihovi pogosti prelomi ali izcedek iz arterijskih sten (anevrizmi);
  • drobnosti, bledosti in prosojnosti kože (mreža krvnih žil je jasno vidna);
  • prisotnost razpok, solz in obsežne modrice.

V nekaterih primerih opazimo značilne lastnosti obraza - ti bolniki imajo tanek nos, velike oči, majhen brado, tanke ustnice, mehka ušesa in majhno rast.

Nosečnost pri bolnikih s takšnim sindromom Ehlers-Danlos je lahko življenjsko ogrožena, ker je preobremenjena z razpoka maternice.

Simptomi kifoskoloze vključujejo:

  • splošna hipermobilnost sklepov;
  • izrazita prirojena mišična hipotenzija;
  • zamuda pri razvoju motoričnih sposobnosti;
  • progresivna skolioza (pogosto se kaže v tako hudi obliki, ki vodi v zgodnjo invalidnost);
  • ranljivost kože in žilna ranljivost;
  • spontani odmik mrežnice;
  • krhkost sklerje, zaradi katere lahko poškodbe sprožijo zaprto sclero, roženico in očesno jabolko.

Pogosto opazimo atrofične brazgotine in modrice.

Možna osteopenija, manjša velikost roženice (mikroorneja) in pojav marfanoidnega tipa.

Sindrom Ehlers-Danlos v artrohalazi je drugačen:

  • prirojena kolka dislokacija (odkrit v vsakem od opisanih primerov);
  • huda hipermobilnost sklepov in ponavljajoče dislokacije;
  • hiperelastična koža;
  • zlahka oblikovane modrice in atrofične brazgotine;
  • mišična hipotenzija;
  • kifoskolioza;
  • osteopenija.

Dermatospazo je značilno:

  • ekstremna krhkost kože, zaradi katere se pogosto pojavijo modrice, ki se ne zdravijo dlje časa in nato tvorijo atrofične brazgotine ran in odrgnine;
  • mehko in prožno kožo, ki tvori gube zaradi njegovega presežka (zaradi prevelike količine kože na bolnikovo obrazu spominja bolnikov z "ohlapne kože» (cutis laxa));
  • kile, ki se pojavijo v nekaterih primerih.

Razteznost in elastičnost kože pri bolnikih vseh vrst je najbolj očitna na področju velikih sklepov in na obrazu.

Na območju komolcev in kolenskega sklepa je koža pogosto redčena, podobna pergamentu.

Možno je oblikovati mehke, vlaknate, dermalne in podkožne pigmentirane tumorje, ki jih je mogoče kalcificirati.

V nekaterih primerih na sluznici obraza in jezika obstajajo izpuščaji iz mehurja. Neprimerni znaki vključujejo tudi:

  • nenormalnosti zob;
  • aortna anevrizma;
  • divertikula požiralnika;
  • dilatacija (dilatacija) črevesja;
  • projekcija zaslonke diafragme;
  • premik objektiva očesa.

Diagnostika

loading...

Diagnoza sindroma Ehlers-Danlos temelji na podatkih:

  • Anamneza bolezni in rodoslovni podatki.
  • Raziskava, v kateri preučuje stanje bolnikove mišično-skeletnega sistema, oceniti stanje kože (glavna značilnost sindroma, Ehlers - Danlosovemu sindrom - povečana kože raztezanja, ki se lahko podaljša za 1,5-2 cm, v krajih, kjer je zdrava oseba to ni mogoče) in skupne mobilnosti.
  • biopsija kože, ki omogoča histološka, ​​histokemijskih in elektronskim mikroskopom študij, potrebnih za pojasnitev diagnoze v primeru suma ali dermatosparaksis artrohalaziyu.
  • Molekularno-genetske študije, ki se izvajajo s sumom na Ehlers-Danlosov sindrom. Razlog - razpoložljivost osnovnega (hypermobility spojev, povečana elastičnost kože, krvavitev težnjo) in dodatno (patološke ožilja, srca, oči, itd...) diagnostična merila.
  • Ultrazvok notranjih organov, ki omogoča odkrivanje patologij, kar lahko povzroči nezadostnost ligamentne naprave;
  • oftalmološke preiskave, vključno z biomikroskopijo, fundus-grafe (omogoča študij stanja dna očesnega jabolka) in računalniško tomografijo očesnega jabolka;
  • ehokardiogram, ki omogoča prepoznavanje prolapsov ventila ali povečanje aorte;
  • preskus nagiba (pasivni ortostatski test) v prisotnosti posturalne ortostatske tahikardije.

Zdravljenje

loading...

Ker ni posebnega zdravljenja za Ehlers-Danlosov sindrom, je cilj zdravljenja odpravljanje simptomov bolezni.

Za stabilizacijo delovanja kardiovaskularnega in živčnega sistema uporabljamo normalizacijo procesov v mišično-skeletnem sistemu in koži:

  • vitaminski pripravki (askorbinska kislina, vitamini A, E, B itd.);
  • spodbujanje metabolizma in spodbujanje regeneracije metabolnih sredstev (karnitin klorid);
  • mineralnih kompleksov;
  • spodbujanje rasti injiciranja rastnega hormona;
  • Neurometabolični stimulansi, ki spodbujajo duševno aktivnost.

Poleg tega uporabite:

  • osteoka ali osteogenona, ki zaradi pospešene mineralizacije vzdržujejo normalno stanje kosti, zob, srca, mišic in živcev;
  • stimulira regeneracijo hrbteničnega tkiva in sodeluje pri sintezi glukozamina v veznem tkivu;
  • trofična zdravila, ki spodbujajo zdravljenje kože (inosine, ATP, koencim Q10).

Zdravljenje se izvaja 2-3 krat na leto za 1-1,5 mesecev.

  • magnetoterapija, laserska akupunktura in drugi fizioterapevtski postopki;
  • masažni tečaji in terapija;
  • refleksoterapija;
  • bogata s proteini bogata prehrana, ki vključuje likerske jedi in kostne brozge.

V postopku zdravljenja je pomembno posvetiti pozornost centrom kronične okužbe (kronični tonzilitis, karies, itd.).

S pomočjo kirurškega posega sta se sklepi stabilizirali. Prekomerno podaljšanje okončine preprečimo z implantacijo sintetičnih ali avtolognih materialov.

Endoskopske operacije se izvajajo tudi za krepitev plovil in izvajanje operacij pri spuščanju notranjih organov.

Napoved

loading...

Ehlers sindrom - Danlosovemu sindrom za večino vrst različnih ugodno prognozo (outlook samo resni klasični slog zaradi nevarnosti artropatiji (sekundarne lezije sklepov) in žilne vrsti zaradi nevarnosti pretrganja žil in krvavitve).

Preprečevanje

loading...

Za preprečevanje zapletov in v povezavi s povečanim tveganjem za poškodbe, pacienti potrebujejo:

  • osredotočiti se na izbiro poklica, ki ni povezana s fizičnim stresom in konstantnim obremenjevanjem na nogah in hrbtenici;
  • izogibajte se kontaktnim športom in vrstam, povezanim s povečanim stresom na sklepih (nogomet, tek, itd.), kot tudi raztezne vaje in uteži;
  • preprečite ročno terapijo.

Za stabilizacijo in zaščito sklepov:

  • uporaba ortoz in povoj, posebni prstani za prste;
  • Pri športu uporabljajte kolenske podloge, komolce in čelado.

Pomembna nestabilnost sklepov in bolečine v sklepih nog kažejo na uporabo invalidskega vozička.

Da bi zmanjšali nevarnost poškodb arterij, je treba nadzorovati krvni tlak. Z grožnjo disekcij aorte so predpisani beta-blokatorji.

Ob prisotnosti prolapsa mitralnega ventila:

  • možnost imenovanja protimikrobne terapije;
  • Vsako leto je treba narediti ehokardiogram za spremljanje stanja.

Tudi vsako leto je treba obiskati oftalmologa, da bi ocenili stopnjo bronhije in pravočasno diagnosticirali glavkom ali mrežnico.

Pri načrtovanju nosečnosti se pokaže posvetovanje z genetikom.

Ehlers-Danlosov sindrom

loading...

Ehlers-Danlosov sindrom - dedna sistemsko vezivno tkivo displazija, zaradi nezadostne razvoja kolagenskih struktur povzroča. Glede na klinično tipa Ehlers-Danlosovemu sindrom lahko pokažejo hypermobility sklepe izredne ranljivosti in raztegnejo kože, nagnjenost k krvavitve in krvavitve, deformacije hrbtenice in prsni koš, kratkovidnost, škiljenje, ptoza notranjih organov in tako naprej. V diagnozo sindroma, Ehlers-Danlosovemu zabeležili klinično podatki, rezultati biopsije kože in genotipizacije; Prenatalna diagnoza patologije je možna. Zdravljenje sindroma, Ehlers-Danlosovemu sindrom je omejena na skladnost nežno zdravljenje, prehrane beljakovin, simptomatsko zdravljenje.

Ehlers-Danlosov sindrom

loading...

Ehlers-Danlosovemu sindrom (pomanjkljiva desmogenez, giperelasticheskaya kože) skupaj z osteogenesis imperfecta, Marfanov sindrom in drugih bolezni, povezanih z dedno kollagenopatiyam. Ehlers-Danlosovemu sindrom je heterogena in zajema heterogeno skupino podedovanih lezij vezivnega tkiva (displazije vezivnega tkiva), povezanih z motnjami biosinteze kolagenske beljakovine. Manifestacije Ehlers-Danlosovemu sindroma so sistemske narave in vplivajo na mišično-skeletni sistem, kožo, bolezni srca, vizualni, zobovja in drugih sistemov. Zato Ehlers-Danlosovemu sindrom je praktičnega pomena ne le genetike, ampak tudi travmatologije in ortopedije, dermatologije, kardiologije, oftalmologije, zobozdravstvu.

Zapletenost preverjanja in prisotnost lahkih oblik otežuje pridobitev točnih informacij o resnični razširjenosti sindroma Ehlers-Danlos; pogostnost diagnosticiranih zmernih primerov je 1: 5.000 novorojenčkov, težkih oblik - 1: 100.000.

Vzroki sindroma Ehlers-Danlos

Različne različice Ehlers-Danlosovega sindroma se razlikujejo glede na vrsto dedovanja, primarne molekularne in biokemične napake. V srcu vseh kliničnih oblik pa so mutacije genov, ki povzročajo količinsko ali strukturno patologijo kolagena. Do sedaj molekularni mehanizmi Ehlers-Danlosovega sindroma niso ugotovljeni za vse oblike bolezni.

Tako je znano, da sindrom tipa I zaznamuje zmanjšanje aktivnosti fibroblastov, povečana sinteza proteoglikanov, pomanjkanje encimov, odgovornih za normalno biosintezo kolagena. Sindrom Ehlers-Danlos tipa IV je povezan z nezadostno proizvodnjo kolagena tipa III; v VI vrsti bolezni je encim lizil-hidroksilaza, ki sodeluje pri hidroksilaciji lizina v molekulah prokolagena, nezadosten. Vrsta VII je posledica kršitve pretvorbe prokolagena tipa I v kolagen; Vrsta X - patologija fibronektina v plazmi, vključena v organizacijo medceličnega matriksa itd.

Patološko vzorcu različnih vrst Ehlers-Danlosovemu sindroma označen s tanjšanje usnjice, zmedenost in izgubo kompaktnosti kolagenskih vlaken, rast elastičnih vlaken, povečanje števila plovil in širitev lumen.

Klasifikacija sindroma Ehlers-Danlos

Skupaj se razlikuje 10 vrst Ehlers-Danlosovega sindroma, ki se razlikujejo po genetski defekti, dedovanju in kliničnih manifestacijah. Razmislite o glavnih:

Tip I Sindrom Ehlers-Danlos (klasična težka bolezen) je najpogostejša oblika bolezni (43% primerov) z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Vodilni simptom je hiperelasticnost kože, katere razširljivost je 2-2,5-krat vecja od norme. Hipermobilnost sklepov, ki je v naravi posplošena, so deformacije okostja, povečana ranljivost kože, nagnjenost k zunanjim krvavitvam, nastanek brazgotin, slabo zdravljenje ran. Pri nekaterih bolnikih je razkrita prisotnost psevdotumov, podobnih mehkužicam, in razširjene vene spodnjih okončin. Nosečnost pri ženskah s sindromom Ehlers-Danlos tipa I je pogosto zapletena zaradi prezgodnjega poroda.

Tip II Ehlers-Danlosov sindrom (klasični mehki pretok) - za katerega so značilni zgoraj opisani znaki, vendar so v manjši meri izraženi. Raztezanje kože presega normalno le za 30%; hipermobilnost je opažena predvsem v sklepih stopal in rok; krvavitve in nagnjenost k brazgotinam so neznatni.

III Ehlers-Danlosov sindrom - ima avtosomno prevladujočo dediščino, benigni tečaj. Klinične manifestacije vključujejo splošno povečano mobilnost sklepov, mišično-skeletne deformacije. Druge manifestacije (hiperelasticnost in brazgotinjenje kože, krvavitve) so minimalne.

IV tip Ehlers-Danlosov sindrom - je redek, težko je; lahko podedujejo na različne načine (prevladujoči ali recesivni). Giperelastichnost koža je zanemarljiv, da se poveča gibljivost sklepov za samo prstov. Vodilni manifestacija te vrste bolezni je hemoragični sindrom: težnja, da se tvori ehimoza, hematom spontano (vključno notranjih organov..), pretrganja votle organe in krvnih žil (vključno aorte..). Spremlja ga velika smrtnost.

V tip Ehlers-Danlosov sindrom - ima X-vezano recesivno dedovanje. Zanj je značilna povečana razširljivost kože, zmerno izražena hipermobilnost sklepov, krvavitev in občutljivost kože.

VI tip Ehlers-Danlosov sindrom - podedovan z avtosomnim recesivnim tipom. Poleg giperelastichnosti kože, nagnjene k krvavitve, povečano gibljivost sklepov, so mišična hipotonija, huda kyphoscoliosis, clubfoot. Značilnost sindrom, Ehlers-Danlosovemu tipa sindrom VI očesa se kaže miopija, keratokonusa, strabizem, glavkom, odstop mrežnice, in tako naprej. D.

VII vrsta Ehlers-Danlosov sindrom (arthroclasia) - se podeduje kot avtosomalno prevladujoči, pa tudi avtosomni recesivni. Klinično sliko je določena z nizko rastjo pacientov in hiperplastičnostjo sklepov, kar vodi k pogostim običajnim dislokacijam.

Tip VIII Ehlers-Danlosov sindrom - večinoma podedovan samosomski prevladujoči. Glavna vloga v kliniki je krhkost kože, izrazit periodontitis, kar vodi do zgodnje izgube zob.

Tip X Ehlers-Danlosov sindrom - za katerega je značilno avtosomno recesivno dedovanje; zmerno hiperelastičnost kože in hipermobilnost sklepov, strije (črtasta atrofija kože), kršitev agregacije trombocitov.

Tip XI Ehlers-Danlosov sindrom - ima avtosomno dominantno vrsto dedovanja. Pri bolnikih s ponavljajočimi dislokacijami ramenskih sklepov, patellarnih dislokacijah, prirojene hip dislokacije.

Tip IX (X-zložena različica kožne kože) je trenutno izključen iz klasifikacije Ehlers-Danlosovega sindroma. V moderni različici klasifikacije sindroma Ehlers-Danlos je 7 glavnih oblik bolezni:

  • Klasična (tipi I in II)
  • hipermobile (tip III)
  • vaskularni (tip IV)
  • kifoskolioza (tip VI)
  • artoklazija (tip VIIB)
  • dermosparaxis (tip VIIC)
  • pomanjkanje tenaskina-X

Simptomi sindroma Ehlers-Danlos

Glede na to, da je naveden podroben opis različnih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma zgoraj, v tem poglavju povzemamo glavne manifestacije bolezni. Ker je vezivno tkivo v skoraj vseh organih, so manifestacije sindroma Ehlers-Danlos sistemske, posplošene v naravi.

Vodilna v klinični sliki je sindrom kože: hiperelastičnost kože, ki jo je mogoče zlahka zbrati v košček in potegniti nazaj. Na dotik je koža žametna, nežna, rahlo pritrjena s spodaj navedenimi tkivi, nagubana na palmarskih in ploskovnih površinah. Hiperelastičnost kože v Ehlers-Danlosovem sindromu je bila opazna že od rojstva ali predšolske starosti, z naraščanjem števila let.

Poleg tega je hiperprostojnost značilna povečana ranljivost, krhkost kože, ki se pojavlja v starosti več kot 2-3 let. Minimalna travma vodi v nastanek dolgotrajnih zdravilnih ran, na mestu, kjer se po dolgotrajnem nastanku atrofične ali keloidne brazgotine pojavijo psevdotumorji.

Sklepne manifestacije Ehlers-Danlosovemu sindrom predstavljeno hypermobility (ohlapnost) v sklepih, ki so lahko lokalna (npr hiperekstenzijo interfalangealnih sklepov) ali posplošen. Artikularni sindrom se kaže s pojavom otroške hoje, kar vodi do ponavljajočih podublikov in dislokacij. S starostjo se hipermobilnost sklepov ponavadi zmanjša.

Na strani kardiovaskularnega sistema pri otrocih s Ehlers-Danlosovemu sindrom pogosto zazna prirojeno srčno boleznijo, prolapsa mitralne zaklopke, možganski anevrizma, krčne žile. Obstaja nagnjenost k krvavitvi - ekhimoza, hematom različnih lokacij, nosu, gingival, maternica, krvavitev v prebavilih.

Očesni znaki Ehlers-Danlosovemu sindroma lahko vključujejo giperelastichnost vek kožo, kratkovidnost, ptoza, škiljenje, roženice solze in oko z minimalnimi mehanskimi poškodbami, spontano odstop mrežnice.

Spremembe skelet s Ehlers-Danlosovemu sindroma označen s ločnik ali keeled deformacije prsnega koša, skolioza, kifoza, clubfoot, overbite, delno edentulous. Visceralnega motnje predstavljeni ptoze notranje organe, popkovine, dimeljske, preponska kila, ponavljajoča spontani pnevmotoraks, črevesne divertikulitisom sod. Duševni razvoj otrok z Ehlers-Danlosovemu sindroma običajno ustreza starosti.

Diagnoza Ehlers-Danlosovega sindroma

Diagnoza Ehlers-Danlosovemu sindrom je potekala na podlagi medicinske genetik genealoške podatke, anamneze, klinične analize, molekularne genetske študije. Pre-Ehlers-Danlosovemu sindrom je lahko sum na prisotnost velikih diagnostičnih meril (skupno hypermobility, giperelastichnosti kože, nagnjenost k krvavitve) in ekstra majhen (krhkosti kože, bolezni srca, krvnih žil, oči, in tako naprej. D.).

Nekatere oblike bolezni zahtevajo biopsijo kože za histološki, histokemični, elektronski mikroskopski pregled.

Prisotnost v družini bolnikov s sindromom Ehlers-Danlos je pokazatelj medicinskega genetskega svetovanja in invazivne prenatalne diagnoze.

Bolniki z različnimi vrstami Ehlers-Danlosovemu sindrom lahko zahtevajo opazovanje in pregled otrok ortopedsko travmo, pediatrični kardiolog, pediatrični oftalmologu, pediatrični zobozdravnik, žilni kirurg.

Zdravljenje sindroma Ehlers-Danlos

Učinkovito posebno zdravljenje sindroma Ehlers-Danlos ni bilo razvito. Otroci morajo ustvariti varčen režim, ki izključuje nepotrebno travmatizacijo sklepov in kože; omejitev telesne dejavnosti; spoštovanje diete beljakovin z vključitvijo prehrane kostnih brokol, želejev, želeja. Redni tečaji masaže, fizioterapije, fizioterapije (magnetoterapije, elektroforeze, laserske punkture) so obvezni.

sindrom drog, zdravljenje Ehlers-Danlosovemu vključuje uporabo aminokislin (karnitina), vitaminov (C, E, D, skupine B), kondroitin sulfat, glukozamin, mineralnih dodatkov (kalcij in magnezij), metabolnih sredstvi (Riboxinum, ATP, koencim Q10) ponovljenih tečaji do 1-1,5 mesecev. 2-3 krat na leto.

S sindromom Ehlers-Danlos lahko opozorimo na kirurško zdravljenje: rekonstrukcijo prsne stene, odstranitev psevdotumorjev, korekcijo CHD itd.

Napoved Ehlers-Danlosovega sindroma

Kakovost in trajanje življenja bolnikov s sindromom Ehlers-Danlos vpliva na vrsto bolezni. Najresnejša napoved je IV vrsta Ehlers-Danlosovega sindroma - lahko pride do smrtnega izida zaradi poškodb plovil, notranjih organov in krvavitve. Prisotnost sindroma tipa I bistveno omejuje kakovost življenja. Relativno ugoden potek vrst II-III bolezni.

Na splošno je prisotnost Ehlers-Danlosovega sindroma preobremenjen s številnimi socialnimi težavami, omejuje celotno telesno dejavnost in izbiro poklica.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom je dedna heterogena bolezen, ki se kaže s hiperelastičnostjo kože, kar je povezano z napako pri nastanku kolagena. Ehlers-Danlosov sindrom ima različne vrste dedovanja in desmogeneze nepopolne vrste. Ta patologija je odvisna od posameznih mutacij in se lahko kaže kot zmeren potek bolezni in nevaren za življenje.

Sindrom Ehlers-Danlos velja za najpogostejšo bolezen vezivnega tkiva in se pojavi v razmerju 1: 100.000 novorojenčkov. Posebnih načinov zdravljenja ni, le terapija v obliki oskrbe, ki lahko ublaži posledice patologije.

Vzroki sindroma Ehlers-Danlos

V različnih časih študije dedne patologije Ehlers-Danlosovega sindroma je bila razvrstitev, po kateri so razlikovali od tri do enajst vrst bolezni. Z zbranimi molekularnimi in genetskimi podatki je bilo treba revidirati prejšnje različice enot sindroma Ehlers-Danlos. Zato so leta 1997 znanstveniki medicine razvrstili bolezen v desetih vrstah in trenutno so popolnoma blizu vzrokom za anomalijo.

Ehlers-Danlosov sindrom ima različne vrste dedovanja za vsak tip. Avtosomno dominantna značilnost prvi, drugi, tretji, četrti, sedmi in osmi in avtosomno recesivno dedovanje - šestega, X-vezana - petega in devetega in desetega ni določen način dediščine, saj je zelo redka.

Ta bolezen je primer drugačnega mesta heterogenosti. Te loci, pri kateri obstajajo nenormalne spremembe povzročajo Ehlers-Danlosovemu sindrom, neposredno povezana s tvorbo vezivnega proteina tkiva (kolagena). Ta vlakna kolagena, ki je posledica mutacij, so nepravilno oblikovane in naključno nahaja. Tudi mutirani geni povzročijo pri pojavu Ehlers-Danlosovemu sindroma so tiste mutacije v genih, ki so lokalizirane s proteini zunajcelične matrice, med njimi so - X tenascin, dekorin in Lumican.

Simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma

Glavna klinična simptomatologija te bolezni se kaže v obliki določenih motenj v sklepih in koži, za katere je značilna hiperextenzija.

Zdravljenje ran je potekalo že dalj časa, tudi pri manjših kosih, možna pa je tudi neskladnost pooperativnih šivalov. Zaradi tega se atrofične brazgotine tvorijo v obliki tkivnega papirja. Take brazgotine se začnejo manifestirati na tistih mestih, ki so najbolj izpostavljena izpostavljenosti.

Otrok, na primer, ima čelo, komolce, kolena, po prvem poskusu pajkanja in hoje. Koža na teh območjih z Ehlers-Danlosovim sindromom je zelo tanka. Pri nekaterih bolnikih so podkožni vozlički v obliki cist v majhnih velikostih. Na podlakti in noge se lahko zlahka preizkušajo. Pojav teh vozlov je povezan z motnjami cirkulacije in vlaknatimi tvorbami podkožnih lupin, ki se kasneje podvržejo kalcifikaciji. Okvare vaskularnih zidov povzročijo nastanek krvavitev, podplutb in ekhimoze. Zelo pogosto na območju komolcev in na kolenih se pojavljajo ponavljajoče se podkožne krvavitve, za katere je značilna rjava pigmentacija.

Za normalno stanje koagulacije so značilne hemoragične spremembe. To dejstvo pri boleznih je treba vedno upoštevati pri izvajanju operacij.

Za sklepe v Ehlers-Danlosovem sindromu je značilna hipermobilnost. Lahko se določi z lestvico gibljivosti sklepov (Beigton). Za to obstaja pet glavnih značilnosti: štiri paro in ena ne par. Tudi za sklepne sklepe so značilne pogoste podubluxacije in dislokacije, vključno s prirojeno dislokacijo kolka, poleg tega pa tudi arthralgija kronične narave.

Bolniki s sindromom Ehlers-Danlos trpijo zaradi kifoze, skolioze in njihovih povezav. S to patologijo se pojavijo spremembe v drugih somatskih organih in sistemih. Do patološkega procesa se bodo pridružile kršitve vidnih organov: odvajanje mrežnice, keratokonus, bronhija in sklera z modrim tonom. Na delu kardiovaskularnega sistema se odkrije mitralni ventil z razširitvijo prolapsa in aorte.

Tudi značilen simptom Ehlers-Danlosovega sindroma je mišična hipotenzija, kar se kaže v zamudi pri razvoju motorja in utrujenosti. Torej, ta simptom vodi do pojava značilnih herni, opustitve somatskih organov. Med porodniškimi težavami so odkrili prezgodnje rupture membran, ki povzročajo prezgodnje rojstvo in krvavitev po porodu.

Pri klasični tip bolezni, ki vključuje prvi in ​​drugi vrsti Ehlers-Danlosovemu sindroma s skupnim hypermobility, koža giperrastyazhimost atrofije in brazgotinjenja. Pri diagnosticiranju te vrste se pojavijo dodatni simptomi. V tem primeru je koža ima blag, gladka površina tvorjena subkutanih fibroidi pojavijo komplikacije zaradi hypermobility v sklepih so sevi, zvini in subluxation od flatfoot. Tudi mišična hipotonija prisoten, je zanemarljive ehimoza izkazuje povečano razširljivi in ​​tkiva krhkost materničnega vratu insuficience, krvavitve, odmika šivi in ​​kile. Za postavitev diagnoze je pomemben vidik prisotnost s podobnimi simptomi naslednjega rodu.

Motnje kože se lahko razlikujejo od zmerne do hude resnosti. Toda patella, humerus in temporomandibularni sklepi so najbolj dovzetni za ponavljajočo podubluxacijo. Zelo pogosto pacienti klasičnega tipa se pritožujejo nad hitro utrujenostjo.

Za hipermobilni tip Ehlers-Danlosovega sindroma je značilna tudi povečana raztegljivost kože z gladko, žametno površino; posplošitev nepokritosti sklepov. Dodatna diagnostična merila vključujejo skupne dislokacije ponavljajoče se narave, vztrajne bolečine v sklepih in sklepih ter opredelitev družinske napovedi. Na to vrsto prevladuje hipermobilnost sklepov z manjšimi kožnimi manifestacijami. Raztegljivost kože je spremenljiva in atrofija brazgotin ni značilna. Vendar se mišične in sklepne bolečine začnejo zgodaj z izčrpnim in kroničnim karakterjem.

Diagnostična merila za žilne tipe Ehlers-Danlosovega sindroma temeljijo na: prozorni in tanki koži, obsežnih krvavitvah, raztrganjih sten maternice, črevesja in arterij. Z dodatno diagnozo, atrofijo gingivalnega roba, razširjenimi žilami z zgodnjim manifestiranjem, klopičem, hipermobilnostjo majhnih sklepov, pnevmotoraksom; iz družinske anamneze - pozitiven rezultat, pa tudi nenadna smrt bližnjih sorodnikov, ki niso živeli do petdeset let, kot posledica rupture, včasih, črevesja ali arterij.

Pri dveh glavnih simptomih je varno diagnosticirati vaskularni tip Ehlers-Danlosovega sindroma in predpisati laboratorijski test. Pri bolnikih s tovrstno boleznijo je koža napeta, nos je ozek in ustnice tanke, liki, ki so padli z izrazito eksophthalmia zaradi znižane maščobne plasti pod kožo. Ta fenotip opazimo le pri odraslih bolnikih in pri otrocih je manj izrazit.

Hipermobilnost sklepov se opazi le na prstih. Spontano razpadanje arterij se pojavlja z največjo frekvenco v tretjem četrtem desetletju življenja, vendar se lahko manifestirajo prej. Veliko bolj pogosto so v proces vključene srednje velike arterije. Med nosečnostjo in porodu lahko pride do komplikacij v obliki razpoka maternice, perineuma, vagine in krvavitve maternice. Te vrzeli povzročajo pogoste smrti.

Za Ehlers-Danlosovemu tipa sindrom kifoskolioticheskogo označen s raznoliki sklepnega hypermobility s hudo hipotonijo ob rojstvu, progresivne kifoza, skolioza, krhke beločnice. Poleg tega se pridružijo arterije prelomov, krhkost tkiva, krvavitev, brazgotinjenje atrofični etiologija microcornea in prisotnost pozitivno družinsko anamnezo.

Pomembno je, da če imate tri glavne simptome, lahko prevzamete diagnozo in opravite laboratorijsko diagnozo. Poleg tega je lahko hipotenzija mišic zelo izrazita, kar povzroči zamudo v motoričnih veščinah pacienta. In s hudo skoliozo se ti bolniki po dvajsetih ali tridesetih letih ne morejo samostojno premikati. Ob najmanjših poškodbah lahko očesno oko zlomi zaradi krhkosti očesnih tkiv. Na podlagi najnovejših podatkov so resni zapleti oči zdaj precej manjši kot prej.

Za artrohalazii glavni simptomi vključujejo hudo obliko generalizirane skupne hypermobility, ki se praznuje na ponavljajočih dislokacij izpahi ter etiologije prirojeni izpah kolka. Dodatna merila vključujejo: kyphoscoliosis, atrofične brazgotine, močno raztezanje kože, krvavitve, ponavljajoča se dovolj pogosto, z zmerno osteopenija, hipotenzijo, bolečine v mišicah in krhkosti tkiv. Taki bolniki imajo kratke postave pri bolnikih s hudo skoliozo in kifoza, kot tudi izpah kolka.

Zadnji tip Ehlers-Danlosovega sindroma je dermatospazija z izrazito krhkostjo in prekomerno piling kožo. Po svoji doslednosti je podoben mehki, testo podobni masi, na kateri se pojavijo lahke krvavitve. Za to vrsto bolezni zaznamujejo kanjice velikih velikosti in popkovine ter dimeljske, kakor tudi zgodnje razpokane membrane. Krhkost kože je dobro izražena, vendar se rane izločajo brez oblikovanja atrofičnih brazgotin.

Zdravljenje Ehlers-Danlosovega sindroma

Danes ni posebnih metod za zdravljenje sindroma Ehlers-Danlos. Na splošno je priporočljivo, da se omejite na fizične aktivnosti, opazujete nežni režim dneva in uporabite simptomatsko terapijo.

Ko Ehlers-Danlosovemu sindrom med operacijo odstranimo psevdotumor, izvedena kirurško korekcijo prsni kifoza posledično predpiše telesa s očesne bolezni in kardiovaskularnega sistema. Ko je potreben kirurški poseg, da se upošteva možnost nastanka številnih zaplete s krvavitvijo po krhkih sten pretrganje plovil in nezmožnosti, da sprejme na to napako, lahko pride do razlike v črevesju in anastomozo slabo zdravljenje s ponovnim odprtjem pooperativnih šivov.

Bolniki z Ehlers-Danlosovemu priporoča prehrano beljakovin, ki vsebujejo želeje, kosti mesne juhe in poplavo. Predpisana sta fizioterapija, fizioterapija in masaža. Terapija z zdravili obsega dajanje aminokisline (Nutraminos, karnitina), vitamini B in E, C, D, mineralne komplekse (magnerot in magnezij / kalcij-D3-Nycomed), lokalno in zaužitjem hondroitin sulfat, trofičnih organih (lecitin, ATP, Koencim Q10 in inosin), glukozamin. Ta zdravila se jemljejo v enem ali dveh mesecih, dva do trikrat na leto.

Napoved Ehlers-Danlosovega sindroma je odvisna predvsem od vrste anomalije. Smrtni izid pojavlja v patologij označen s somatskimi organov in za četrto vrsto patološkega procesa, v katerem se prekinitev nastane velika plovila, predrtje, pnevmotoraksu ki se pojavi spontano in anevrizem steno žile.

Za drugo in tretjo vrsto Ehlers-Danlosovemu sindrom, prognoza je ponavadi ugodno, ampak kako lahko patologija vpliva na trajanje življenja, še ni jasno.

Ljudje z diagnozo Ehlers-Danlosovega sindroma soočajo z mnogimi socialnimi težavami. Nenehno se bojijo pomembnih in bolečih odmorov, se bojijo, da ostanejo brez zaposlitve zaradi poslabšanja njihovega fizičnega stanja in doživljajo splošno čustveno težavo. Razumejo, da je Ehlers-Danlosov sindrom dolgotrajna invalidnost.



Naslednji Članek
Diazolin - navodila za uporabo