Myotonski sindrom


Myotonia - dedno bolezen, povezano s kanalopatijami (bolezni, povezane s patologijo ionskih kanalov). Se manifestira pri počasnem sprostitvi mišic. Značilni znaki miotonije so miotonični izpusti, ki jih odkrijejo igle EMG in miotonski pojavi, ki so razkriti med kliničnim pregledom. V kongenitalni miotoni spremlja mišična hipertrofija, distrofična miotonija, nasprotno, spremlja mišična atrofija. Diagnoza miotonije poteka s pomočjo EMG, ENG in preučevanjem potenciranih potencialov. Do sedaj ni bila razvita radikalna terapija z zdravili za miotonijo. Bolniki se zdravijo simptomatsko in metabolično zdravljenje, masaža, terapija, elektrostimulacija.

Myotonia

Myotonia - dedno bolezen, povezano s kanalopatijami (bolezni, povezane s patologijo ionskih kanalov). Se manifestira pri počasnem sprostitvi mišic. Značilni znaki miotonije so miotonični izpusti, ki jih odkrijejo igle EMG in miotonski pojavi, ki so razkriti med kliničnim pregledom.

Etiologija in patogeneza miotonije

Med dvema vrstama distrofične miotonije tipa 1, katerih gen je razporejen na lokus 19q13, se pojavi najpogosteje (98%). Kot vse vrste distrofične miotonije jo podeduje tudi avtosomno prevladujoči tip. Glavni etiološki dejavnik distrofične miotonije tipa 1 je povečanje števila trinukleotidnih ponovitev CTG (do nekaj tisoč). Myotonin-protein kinaza, kodirana z DMPK genom, je prisotna ne le v skeletnem, temveč tudi v miokardiju in v CNS. To pojasnjuje glavne klinične manifestacije distrofične miotonije.

Vročinska para-menotonija Eilburga, povezana s patologijo natrijevih kanalov, se prenaša z avtosomalnim prevladujočim tipom. Gen SCN4A se preslika na lokus 17q23.1-q25.3. Paramiotične manifestacije se razvijajo v povezavi s povečano ekscitabilnostjo membrane mišičnih vlaken in krvjo delovanja mišicnih elementov.

Za razliko od večine nevro-miotonije, ki so pridobljene bolezni, se podeduje idiopatska nevro-miotonija (Isaakov sindrom) in je najpogosteje izpolnjena. Učinkovitost uporabe kurare za lajšanje mišičnih krčev kaže na nevrogično naravo nevro-miotonije, vendar je končno patogeneza bolezni še vedno nejasna. Z odkrivanjem zvišanih titrov protiteles proti kalijevemu kalijevim kanalom se je nevromitonija štela za avtoimunsko bolezen. Avtoimunski značaj bolezni je pokazal tudi učinkovitost plazmefereze v številnih primerih.

Klasifikacija miotonije

Najpogostejše oblike miotonije so:

  • distrofično (dve vrsti)
  • chondrodystrophic
  • prirojena avtosomna prevladujoča
  • prirojena avtosomna recesivna
  • Eilenburg paramiotonija
  • nevro miotonija

Klinična slika miotonije

Simptom "pest" je glavni klinični test za odkrivanje miotonije: pacient ne more hitro odtegniti pest, ker potrebuje čas in nekaj napora. Če številni poskusi kot miotonična pojav izgine razen miotonija Eulenburg ko togost, nasprotno, povečuje z vsakim poskusom retransmisije. Okorelost se opazuje tudi, ko je stisnjena čeljust raztegnjena, hitro odprejo zaprta očesa in hitro vzhajajo s stola. Na igle elektromiografijo razkriva eno izmed najbolj značilnih pojavov miotonija - miotonična izpuste, ki ga spremlja zvok "Bombarder", ki izhajajo iz uvedbe in gibanja elektrode igle.

Posebna klinična značilnost prirojene miotonije je hipertrofija posameznih mišičnih skupin, kar ustvarja vtis športne fizike pacienta. V večini primerov se ohranja mišična moč, včasih pa se zmanjša tudi v distalnih mišicah v rokah. Distrofična miotonija je večsistemska bolezen. V večini primerov so nevrološke simptome kombinaciji z boleznijo srca (hipertrofije levega prekata, aritmija), cerebralnih simptomov (hipersomnija, zmanjšano stopnjo inteligence), endokrinih bolezni (motnje v menstrualnega ciklusa pri ženskah in hipogonadizma, impotence pri moških). Za paramiotonijo značilno tako imenovano. "Hladna miotonija" - pojav mišičnega spazma in pareze v mrazu; takšni zasegi lahko trajajo od nekaj minut do nekaj ur. Klinične manifestacije nevro-miotonije so mišična togost, krči (brez bolečin) in stalna mišična aktivnost na EMG.

Diagnoza miotonije

Debut distrofična miotonija je potrebno, kot pravilo, mladoletniškega ali odrasli dobi, je, stopnja napredovanja bolezni je odvisno od genetske okvare, tako temeljito zbirka družinske zgodovine je zelo pomembno pri diagnozi anoksijskih miotonija. Becker miotonija prvenec v 5-12 let in je značilna s počasnim pretokom in Thomsen miotonija bi lahko debitiral v otroštvu in v odrasli dobi in se pojavi ponavadi težko in zapletov. Fizični pregled z distrofično miotonijo razkriva atrofijo mišic in zmanjša njihovo moč. v proksimalnem - distalnem mišične oslabelosti okončin, kot so 2 za distrofični miotonija za distrofična miotonija tip 1, označen s tem.

Z uporabo laboratorijskih testov za nevro-miotonijo so odkrili protitelesa za potencialno odvisne kalijeve kanale in za distrofično miotonijo je značilno rahlo povečanje aktivnosti CK v krvi.

Glavne instrumentalne metode za diagnosticiranje miotonije so elektromiografija igel (EMG), na kateri so določeni miotonski odvajalni učinki - patognomonični znak miotonije. Študija poteka s pomočjo evociranih potencialov in elektroenergrafije. Pri paramiotonijah na EMG se zabeležijo normalni PDE in redki miotonski izlivi. Za prirojeno miotonijo je ohranjanje DE parametrov normalno, saj je distrofična miotonija kombinacija nevropatskih in miopatskih lastnosti. Pri diagnostiki paramiototije se opravi hladni test: neznaten hlajenje povzroča miotonične izpuste, po nadaljnjem hlajenju se pojavi "bioelektrična tišina" (mineotični pojavi in ​​PDE izginejo). DNK diagnoza distrofične miotonije temelji na odkrivanju povečanega števila CTG ponovitev v DMPK genu.

Diferencialna diagnoza

Praviloma lahko nevrološki s kliničnimi znaki razlikuje prirojeno miotonijo od distrofične miotonije. Vendar je v nekaterih primerih, kongenitalna miotonija zlahka določimo šibkost distalnih mišic rok in šibko aktivnost v EMG - simptomov tipično distrofična miotonija. Constant mišična aktivnost - neyromiotonii klinični znak - je del "toga man" sindrom (sindrom stiff-man), vendar za razliko od neyromiotonii aktivnost mišic v sindrom "togega človeka" se zmanjša po dajanju diazepama, kot tudi med spanjem.

Zdravljenje miotonije

Cilj zdravljenja je odpraviti konstantno neyromiotonii aktivnost mišic in mogoče remisije, da se obdeluje miotonija - zmanjšanje ekspresije miotonična manifestacije. Non-zdravljenje sestavljajo miotonija dietnih omejitev kalijeve soli, vaje, masaža, električno, kakor tudi preprečevanje hipotermije, kot vse miotonična reakcijo pomnožili, ko mraz. Radikalna zdravljenje miotonija drog ne obstaja, zato, da se zmanjša resnost manifestacij uporabimo miotonična fenitoin in se zmanjša koncentracijo kalija - diuretiki. V nekaterih primerih je mogoče doseči remisijo z imunosupresivno terapijo: intravenski imunoglobulin, prednizolon, ciklofosfamid.

Prognoza za miotonijo

Napoved za življenje z miotonijo je na splošno ugodna, z izjemo redkih primerov distotične miotonije tipa 1, če je zaradi srčne patologije nenadna srčna smrt. Ugodna je tudi napoved za delovno sposobnost bolnikov s kongenitalnimi miopatijami (z racionalnim zaposlovanjem).

Myotonski sindrom: razvoj, znaki, diagnoza, kako zdraviti, prognoze

Myotonski sindrom (miotonija) - skupina simptomov, ki se pojavijo pri motnjah mišičnega tona in mišičnih vlaken. Oslabijo pri miru in spazmodici, ko so prekomerno izpostavljeni. Stisnjene mišice ne moremo popolnoma sprostiti takoj po krčenju. Myotonija je manifestacija mišičnih motenj, v katerih izgubijo sposobnost sproščanja po krčenju. Začasne motnje kažejo togost gibov. Najpogostejši pojav patologije so miotonski napadi.

Izraz "miotonija" v latinščini pomeni "myo" - mišico in "ton" - napetost. Bolezen vpliva le skeletne mišice, ki omogočajo prostovoljna gibanja, vključno z mišicami glave, obraza in jezika. Globoke mišice notranjih organov se neprostovoljno sklenejo in te bolezni ne trpijo.

Ta bolezen živčnega sistema je izražena z mišično hipotenzijo in šibkostjo, ki jo hitro nadomestijo krči, bolečina in napetost. V odgovor na zunanje dražljaje se mišice vedno sklenejo, vendar se ne sprostijo takoj. Za njih je ta proces zapleten in dolgotrajen.

mišična reakcija na udarce pri bolniku z miotonijo

Mišična slabost - razlog za napačno držo pri otrocih, nezmožnost, da se natančno vrne in pravilno govori. Bolni otroci začnejo sedeti in hoditi kasneje po svojih zdravih vrstnikih, njihovi sklepi so pokvarjeni. Poraz mišic sprednjega trebušnega zidu povzroči motnje v prebavnem traktu in žolčnih kanalih, razvoj kroničnega zaprtja. Slab mišični ton lahko povzroči urinsko inkontinenco, miopijo, ukrivljenost hrbtenice, osteohondrozo. Šoloobvezni otroci z miotoničnim sindromom se hitro utrujajo tudi po nepomembnih psihofizičnih obremenitvah, jim učni proces zelo oteži. Pogosto jih mučijo močni glavoboli, kar vodi v duševno prizadetost in slabovidnost pri delu.

  • Myotonija je dedna bolezen, povezana s porazom različnih delov možganov. Ta genomska patologija se lahko razvije v vsaki osebi, ne glede na spol, starost in narodnost. Pojavi se pri dojenčkih, starejših otrocih, mladostnikih in odraslih. Myotonski napadi trajajo od nekaj sekund do minut, njihova intenzivnost pa se spreminja od neudobnih občutkov do bolečih disfunkcijskih motenj. Naslednji dejavniki lahko povzročijo miotonski napad: fizično preobremenjenost, podaljšan počitek, hladna izpostavljenost, ostri in glasni zvoki.
  • Pridobljena oblika miotoničnega sindroma je povezana s poškodbami med porodom, presnovnimi motnjami, krvavitvijo. Dojenčki imajo težave pri odstranjevanju prstov med ujetjem predmeta, šibko izraženim sesanjem refleksa. Starejši otroci igrajo malo pri mobilnih igrah, se vzpenjajo dolgo časa po padcu in se izogibajo vrstnikom.

Zdravljenje patologije je odvisno od vzrokov, ki so povzročili njen videz in razvoj.

Etologija

Etiološki in patogenetski dejavniki miotoničnega sindroma niso natančno opredeljeni. Znanstveniki ločijo dve obliki patologije - prirojeno in pridobljeno.

  1. V osrčju bolezni so lahko genetske motnje. Sindrom podedujejo otroci bolnih staršev. Da bi se bolezen pokazala klinično, je potrebno dobiti eno spremenjeno kopijo gena od matere in očeta. V tem primeru mutantni geni zavirajo normalno kopijo in se razvija patologija. Če otrok deduje mutantni gen iz enega od staršev, postane njegov nosilec, vendar se ne razboli. Ko se prenaša zdrava kopija gena, se otrok rodi popolnoma zdravo. Prirojena oblika patologije ima različne manifestacije.
  2. Sprožijo razvoj patologije lahko druge nevromuskularne in endokrinih bolezni, poškodbe ob rojstvu, posthypoxic novorojenčka encefalopatijo, presnovne motnje, telesna nedejavnost noseča ženska nosi otroka za celotno obdobje. Pridobljeni miotonski sindrom je dobro zdravljen, za razliko od genetskega tipa bolezni.

Mehanizem razvoja miotonije je enak pri vseh bolnikih. Slabše mišice pod vplivom določenih dejavnikov so močno nagnjene in celo paralizirane. Prihaja takratni miotonski napad. Razvija se, ko bolnik skuša narediti gibanje, ki zahteva vpletenost prizadetih mišic. Takšni spodbujevalni dejavniki vključujejo: mraz, stres, čustveni izliv, glasen zvok, dolgotrajni položaj.

Simptomatologija

Klinični znaki patologije so odvisni od lokalizacije lezije. Ko se moti delovanje mišic nog, rok, ramenih, vratov in obraza, imajo pacienti težave pri hoji, držanju drže, govorjenju, nadzoru obraznih izrazov in prehranjevanju.

Pogosti manifestacije sindroma so:

  • mišična šibkost,
  • hitro utrujenost,
  • apatija,
  • motnje prebavnega trakta, kronični zaprtje in črevesne črevesje,
  • enureza,
  • cefalgija neznanega izvora,
  • spusti,
  • miopija,
  • motnje govora,
  • kršitev ravnovesja, izguba stabilnosti,
  • Negotovo hojo s strmim vzponom in ostrim spustom,
  • zmanjšana inteligenca.

Prvič se pri majhnih otrocih pojavijo simptomi patologije. Bolni otroci pozneje zdravi začnejo obdržati glavo, plaziti, hoditi in govoriti. In ti ukrepi so jim z veliko težavami in pogosto le s pomočjo odraslih. Njihovo telo je težko nadzorovati, ne posluša svojega lastnika. Kid, poskuša vstati, zamrzniti in pasti. Potem se otrok dviga in po uporabi določenih naporov izvede predvideno dejanje. Poskuša oditi s poti, otrok spet pade, kot paraliziran, se nato dvigne in premakne bolj samozavestno. Več poskusov, ki jih naredi, bolj natančno postane njegovo gibanje. Ko se izvajajo več zaporednih krčenja, se razvije mišica in njegova nadaljnja sprostitev je lažja.

otrok s prirojeno miotonijo: zvišan mišični ton ramenskega pasu, hipertrofija kičastih mišic

Bolniki so vznemirjeni z blatom, se razvije kronična zaprtost, razvija se disfunkcija muskulature mehurja in žolčnih kanalov. Ko se pojavijo mišična vlakna vidnega organa, se pojavijo simptomi miopije. Bolni otroci ne govorijo dobro, hitro se utrudijo, pogosto se pritožujejo nad glavobolom, izgubijo ravnotežje, ko plezate po lestvi ali med hitrim sprehodom. Izzovejo krče prizadetih mišic nog in bolečine lahko zlahka potopite na teleta. To je eno izmed diagnostičnih meril sindroma, ki ga je mogoče identificirati neodvisno. Bolni spaz spremlja pojav mišičnih blazinic na nogi, ki vztrajajo nekaj minut po sprostitvi.

Pri odraslih prekomerne mišice postanejo hipertrofične, postanejo velike, črpane. Takšni ljudje izgledajo kot pitching ali bodybuilders.

Mišična hipertrofija pri miotoni pri odraslih

Kadar so mišice na obrazu in vratu prizadete, trpi videz bolnikov. Myotonični spazmi spreminjajo bruhanje glasu, motijo ​​požiranje in dihalne postopke, ki se kažejo v kratki sapi in disfagiji. Pacienti brez kakršnihkoli težav hodijo na enakomerno površino, vendar se skoraj ne vzpenjajo po stopnicah, še posebej pri premagovanju prvega razpona. Pojav squatting je nemogoče popolnoma sedeti, tako da je stopala od nogavice do pete na tleh. Bolniki ne ohranjajo ravnovesja in takoj padajo.

Diagnostika

Zdravljenje in diagnostični postopki za miotonski sindrom so strokovnjaki za nevrologijo, govorno terapijo, ortopedijo, terapijo, pediatrijo in oftalmologijo.

  1. Zbiranje zgodovine prednikov - odkrivanje informacij o prisotnosti podobnega sindroma v ožji družini.
  2. Dotaknite mišice s udarnim kladivom, da odkrijete napako.
  3. Specifičen test za odkrivanje miotonične reakcije na dražljaje - obremenitev, mraz, oster zvok. Prvič, bolniki razvijejo miotonične izpuste, nato pa izginejo vsi značilni pojavi. Bolnikom se ponudi, da hitro pahljajo pest, odprejo zaprta očesa in vstanejo s stola. Za izvajanje teh preprostih dejanj pacienti potrebujejo čas in nekaj napora.
  4. Elektromiografija se izvaja z namenom preučevanja bioenergetskih potencialov, ki nastanejo pri človeških skeletnih mišicah med vzbujanjem mišičnih vlaken. V miotoniji se zabeležijo miotonski izlivi, ki jih spremlja zvok "potapljaškega bombnika".
  5. Krvni test za paraklinične in biokemijske parametre.
  6. Molekularna genetska raziskava.
  7. Biopsija in histološka preiskava mišičnih vlaken.

Zdravilni ukrepi

Zdravljenje miotoničnega sindroma je odvisno od njegovih vzrokov. Če je bolezen pridobljena, zdravniki predpisujejo celovito zdravljenje, ki odpravlja etiopatogenetske dejavnike in posledice njihovih učinkov. V koleničnem sindromu je neozdravljiva bolezen, ki ostane z otrokom za življenje. Splošni terapevtski ukrepi lahko bistveno zmanjšajo stanje bolnikov, zato so nujno potrebni.

Vsi bolniki se zdravijo s simptomatsko terapijo, katere cilj je normalizacija mišičnega tona, njihovo hitro okrevanje pred prekomerno ali krčenje, stabilizacija metabolizma v telesu. Običajno predpisana nootropna, vaskularna, nevroprotektivna in metabolna sredstva:

  • "Actovegin" aktivira metabolizem v tkivih, izboljša trofizem in metabolizem na celični ravni, spodbuja proces regeneracije.
  • "Pantogam" je nootropno zdravilo, ki začne presnovne procese v možganskih celicah in odpravlja učinke psihomotorične agitacije.
  • "Fenitoin" - mišični relaksant z antikonvulzivnim delovanjem.
  • "Elkar" poveča aktivnosti možganov in normalizira metabolne procese.
  • Diuretiki "Veroshpiron" in "Hipotiazid" se uporabljajo za zmanjšanje kalija v krvi.
  • "Cerebrolysin" spodbuja delovanje možganov, ki kaže funkcionalno nevromodulacijo in nevrotrofično aktivnost.
  • "Cortexin" - močan antioksidant in antihipoksant, izboljša funkcije možganov in povečuje odpornost telesa na zunanje dražljaje.
  • V hudih primerih se izvaja imunosupresivno zdravljenje - intravensko injiciranje človeškega imunoglobulina, "Prednizolon", "ciklofosfamid".
  • Poleg zdravljenja z zdravili morate neposredno vplivati ​​na mišice, da bi jih trenirali in okrepili. Če želite to narediti, več tečajev masaže, terapije, utrjevanja. Dnevna gimnastika in masažna seja pomagata obnoviti mišično aktivnost, normalizirati tonus mišic in odpraviti neprijetne simptome sindroma.
  • Da bi izboljšali dobro počutje, se morate držati prehrane z omejitvijo kalijevih soli.
  • Odrasli bolniki imajo koristi od kopanja v bazenu, dojenčke pa v domači kopeli.
  • Fizioterapevtski postopki, ki so učinkoviti pri aplikaciji mikotonija - ozokerita, elektroforeze, akupunkture, elektrostimulacije.
  • Popravki z bolnimi otroki v specializiranem zdravstvenem centru.
  • Razredi z logotipom, psihologom, defektologom.

Strokovnjaki priporočajo svojim pacientom, da se izognejo vplivu dejavnikov, ki spodbujajo: konfliktne situacije, psiho-čustveni izlivi, fizično preobremenjenost, dolgotrajno bivanje v istem položaju, hipotermija.

Če starši naredijo nekaj truda in začnejo zdraviti otroke od zgodnjega otroštva, bodo odraščali in živeli polno življenje. Takoj po rojstvu otroka naj organizira ustrezno oskrbo: dojijo, pogosto in dolge hodi z njim na svež zrak, naredi masažo, izvaja zjutraj. Ti preventivni ukrepi pomagajo preprečiti nadaljnje napredovanje mišične oslabelosti.

Če ne upoštevate simptomov patologije, lahko povzročite nepopravljivo škodo za zdravje otroka. Začel bo kasneje, da bi ohranil glavo, sedel in hodil, pozneje pa bodo imeli težave z govori. Hude zaplete sindroma so: trajna migrena, enureza, zmanjšana očesna ostrina, ukrivljenost hrbtenice.

Medico-genetsko svetovanje je indicirano za vse osebe, ki načrtujejo nosečnost in so ogrožene. To velja za pare, ki imajo kromosomske nenormalnosti v svojem rodu. Ženske v nosečnosti so prikazane prenatalne diagnoze genskih motenj, ki vključujejo neinvazivne in invazivne tehnike. V ta namen se izvaja fetalni ultrazvok, presejanje biokemičnih markerjev seruma, amniocenteza, placentocenteza, biopsija chorionic villus, kordocenteza.

Myotonski sindrom ni tako strašen, kot to skrbijo mlade mame. Pravočasna in pravilna diagnoza ter ustrezno zdravljenje omogočata takšnim dojenčkom, da postanejo zdrava in srečna.

Myotonski sindrom

Trajanje miotoničnega napada je lahko od sekund do minut in se po intenzivnosti razlikuje od rahlega neugodja do hude invalidnosti. Običajno se miotonski napad pojavi po intenzivnem fizičnem naporu ali po dolgem času počitka, včasih pa se zgodi kot reakcija na nizke temperature ali celo na oster zvok.

Myotonia vključuje vključitev samo skeletnih mišic, ki izvajajo poljubna gibanja. Tako lahko pride do miotoničnega napada le, kadar se izvajajo zavestna gibanja, vendar ne vpliva na mišico srca ali mišično strukturo prebavnega trakta. Glede na vrsto in resnost lahko pride do miotonije v nogah, obrazu, rokah, ramenih, nogah, v mišicah vek in celo sposobnosti, da govorijo jasno.

Kot pravilo, miotonski sindromi so genetsko določeni in jih je mogoče najti v kateri koli osebi. Mišične bolezni se lahko pojavijo pri ženskah in moških, pri vsaki starosti pa so lahko simptomi miotoničnih napadov. Odvisno od resnosti miotoničnih simptomov se lahko prvi znaki teh motenj pojavijo v adolescenci ali pri odraslih. Dedovanje miotoničnih sindromov se pojavi na dva načina avtosomalnega prevladujočega genskega vzorca ali avtosomnega recesivnega genskega vzorca.

Avtosomno dominantno dedovanje

Motnje, povezane z avtozomsko prevladujočo dediščino, se navadno manifestirajo v vsaki generaciji, brez izjem. Avtosomna pomeni, da se lahko genetska napaka nahaja na kateremkoli kromosomu v vsaki celici telesa, z izjemo spolnih kromosomov. Prevladuje, da je eden od staršev nosilca defektnega gena zadosten za prenos bolezni z dedovanjem. Ker kršitve lahko prenaša katerikoli starš, ima vsak otrok staršev z genetsko okvaro 50-odstotno možnost, da podeduje to kršitev. Resnost kršitve in starost prvenstva se lahko razlikujejo glede na posameznika.

Avtosomna recesivna dediščina

Pri avtosomni recesivni dediščini se bolezen pojavlja v eni generaciji in običajno brez družinske anamneze tega stanja. Oba starša sta lahko nosilca tega gena. Nosilec defektnega gena ne more zaznati simptomov. Recesivnost pomeni, da je za manifestacijo tega gena in bolezni potrebno, da imata oba starša pokvarjen gen. Otroci obeh spolov lahko podedujejo gensko napako za to vrsto dedovanja. Vsaka nosečnost ima 25% otrok verjetnost, da bi pri obeh starših podedovali gensko napako. Če otrok deduje gensko napako enega od staršev, bo nosil napako, vendar najverjetneje ne bo prikazal simptomov. V 50% primerov bo otrok nosilec gena. Hkrati je verjetnost, da otrok ne podeduje okvarjenega gena in ne bo nosilec in ne bo imel klinične manifestacije, 25%.

Vrste miotonije

Myotonia of congenitis

Myotonia of congenitis najpogostejši ne-progresivna oblika miotoničnega sindroma in je posledica mutacije gena, ki je odgovoren za natrijeve ionske kanale mišic. Ta oblika miotonije ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo in slabo vpliva na strukturo telesa ali na rast kostno-mišičnih sistemov. Obstajajo dve obliki congenitisa miotonije, odvisno od vrste dedovanja.

Skupna in precej huda vrsta miotonije kongenitisa je generalizirana Bakonova miotonija, dedovanje te bolezni pa se pojavlja v avtosomnem recesivnem tipu. Prvenec te oblike miotonije se pojavi v otroštvu ali v zgodnjem mladostništvu, vendar včasih z močnim tokom lahko prvenec v zgodnjem otroštvu. Simptomatologija lahko progresivno raste že nekaj let po diagnozi ali se postopoma poveča, dokler bolnik ne doseže starosti dvajset let.

Avtosomno prevladujoča oblika dedovanja se imenuje Thomsenova bolezen. Bolezen je poimenovana v čast danskega zdravnika Asmusa Julius Thomsen, ki je imela to bolezen in je odkril prisotnost te bolezni v svoji družini. Simptomi miotonije Thomsen so praviloma precej blažji kot pri zdravilu Myotonia Baker in čeprav se prvenec bolezni zgodi prej, prvi znaki pa postanejo opazni v zgodnjem otroštvu in včasih ob rojstvu. V redkih primerih so lahko simptomi mlajši, mnogo let po diagnozi.

Glavni simptom obeh bolezni je generalizirana miotonija, ki jo povzročajo prostovoljni gibi. Takšni simptomi praviloma povzročajo veliko fizično napetost ali obratno zaradi dolgega počitka in sprostitve mišic. Myotonia je bolj izrazita v nogah, kar povzroča težave pri hoji in včasih celo padanju. Myotonia vključuje tudi mišice ramenskega pasu in glave, ki lahko povzročijo težave pri ujemanju predmetov, žvečenje ali utripanje. V redkih primerih z Bakerjevo miotonijo lahko pride do imobilizacijske slabosti, ki se pojavi po miotoničnem napadu.

Po miotoničnem napadu obeh vrst miotonije lahko togost odstranimo s pomočjo ponavljajočih se gibov v zadržanih mišicah. Praviloma se togost poveča po prvih nekaj kontrakcijah mišic in nato po petih krčih miotonska togost izgine, kar omogoča obnavljanje normalnega dela mišic za določeno časovno obdobje. Ta učinek se imenuje učinek ogrevanja in omogoča ljudem z miotonijo, da se vključijo v težke telesne dejavnosti in močne športe.

In čeprav mionotomija kongenitisa nima pomembnega vpliva na nastanek mišično-skeletnega sistema, hkrati miotonija vpliva na velikost nekaterih mišic. Oba miotonija Bakerja in Thomsena lahko povzročita nenavadno povečanje velikosti skeletnih mišic, zlasti v zadnjici zadnjice, pa tudi v rokah ramen in hrbtnih mišic. To povečanje lahko štejemo za mišično hipertrofijo in včasih takšni bolniki izgledajo kot pravi športniki. Z Myotonia Baker je mišična hipertrofija bolj izrazita kot pri Thomsenovem miotoniji.

Paramotonija kongenitisa

Ta miotonija je redka patologija, povezana s kršenjem natrijevih kanalov in se prenaša s samosomsko prevladujočo vrsto. Ta vrsta miotonije ne skrajša življenjske dobe, intenzivnost miotonije pa ostane stabilna skozi vse življenje. Prvenec bolezni nastane med rojstvom in zgodnjim otrokom. Značilen simptom paromiototije kongenitisa je generalizirana miotonska togost, ki najbolj prizadene roke in obraz, pa tudi vrat in roke. Tako kot pri drugih ne-progresivni miotonija, paramyotonia kongenita sprožila intenzivno poljubnih bremen in v nekaterih primerih izzvala nizko temperaturo. V mnogih primerih se lahko miotonski napadi, ki jih povzroča prehlada in povezana togost mišic, odstranijo s toploto.

Napadi miotonske togosti pogosto spremljajo imobilizirajoča šibkost na prizadetih območjih. Slabost je lahko daljša od epizode miotonske togosti, ki oslabi mišice v obdobju nekaj minut do nekaj ur. Toda šibkost ni značilna za parionotonijo kongenitisa. Poleg tega za razliko od drugih neprogresivnih oblik miotonije za parameotonijo ni značilen učinek segrevanja, pri katerem se togost zmanjša po več mišičnih kontrakcijah. Nasprotno, miotonska togost običajno narašča po nadaljevanju aktivnosti mišic, kar dodatno zmanjšuje aktivnost motorja. Ta pojav se običajno imenuje paradoksična miotonija.

Sindrom Schwartz Dzhempela

Schwartz-Jempelov sindrom je najtežja oblika ne-progresivne miotonije. To zelo redko vrsto miotonije prenaša avtosomna recesivna vrsta. Prvenec bolezni se pojavi takoj po rojstvu ali kratek čas po rojstvu. Narava in intenzivnost simptomov lahko imajo posamezne značilnosti. Eden od glavnih simptomov je miotonska togost, najbolj izrazita v obrazu in stegnih. S to miotonijo obstaja tendenca padanja motenj govora in sprememb obraza. Kot pri miotoniji prirojene mišične kontrakcije povzročijo učinek ogrevanja in zmanjšajo togost. Toda učinek segrevanja je nepomemben, v nekaterih primerih pa tudi odsoten. Za Schwarz-Jempelov sindrom so značilne različne skeletne deformacije. Te deformacije na problem telesne rasti in se to praviloma kaže z zmanjšanjem rasti, pa tudi z anomalijami obraza, ki daje obraz masklika. Drugi simptomi vključujejo hipertrofične boke, atrofiran ramenski pas in podaljšano trzanje mišic, včasih pa tudi intelektualne motnje.

Vzrok za Schwartz-Jempelov sindrom ni znan. Ni izključeno, da je ta vrsta miotonije neke vrste mišične motnje, lahko pa je tudi povezava z motnjami v živčnem sistemu ali pa je kombinacija motenj v mišicah in živčih.

Diagnostika

Tudi na podlagi fizičnega pregleda lahko zdravnik opravi določene diagnostične preiskave, kot na primer miotonski odziv na stres, izpostavljenost mrazu ali drugi stimulaciji. Vendar je zelo pomembno razlikovati te miotonije s progresivnimi boleznimi, kot je miotonična distrofija. Za diferencialno diagnozo so potrebne posebne raziskovalne metode. Te študije vključujejo EMG, ki lahko določi električno aktivnost mišičnega tkiva; laboratorijske preiskave (krvne preiskave in analiza DNK) biopsija mišic, ki je včasih potrebna za končno diagnozo mišične bolezni.

Zdravljenje

Trenutno ni nobenih načinov zdravljenja, ki vam omogočajo, da se znebite vseh miotonski sindrom. Zdravljenje je simptomatično. Če postanejo miotonski napadi močni, postane potrebno uporabiti zdravila, ki pomagajo zmanjšati simptome. Najbolj znana droga je meksiliten, pa tudi zdravila, kot so gvanin, prokainamid, tegretol, fenitoin. Toda vsi ti pripravki imajo veliko neželenih učinkov in zato njihova dolgotrajna uporaba ni zaželena. Optimalno ko pacient ve, izzivalen miotonična dejavnike napadi in poskuša, kolikor je mogoče, da bi se izognili izzivalen situacije, in po napadu omogoča mišice, da si opomore s pomočjo sprostitve.

Uporaba materialov je dovoljena pri določanju aktivne hiperpovezave na strani s stalnim člankom.

Myotonski sindrom. Simptomi in zdravljenje

Vsak staršec želi, da bi njegov otrok odraščal, vendar na žalost ni vedno mogoče izogniti odstopanjem. Za redke dedne patologije je mitotični sindrom, ki se kaže ne le pri dojenčkih, ampak tudi v starejši starosti. Samostojno diagnosticiranje bolezni je precej težavno, zato brez pomoči dobrega pediatra in nevrologa ne more storiti.

Kaj je patologija?

Myotonia, nekateri strokovnjaki se ne nanašajo na bolezni, ki to stanje kličejo kot simptomatsko manifestacijo nevromuskularnih motenj. Skoraj nemogoče je prepoznati odstopanje v razvoju, še posebej v prvem letu otrokovega življenja. Glavna značilnost je podaljšan mišični krč, ki ga opazimo po drugem gibanju ali napetosti. Starši morajo skrbno spremljati, kako se otrok razvija in redno obiskuje otrokovega zdravnika. Pomembno je tudi, da se zavedamo, da bo otroka, da bi se razvijala na enaki podlagi z drugimi otroki in živela polno življenje, zelo potrudila in se nenehno ukvarjala s tem problemom.

Kriviti za vse gene!

Zdaj znanstveniki niso uspeli ugotoviti resničnega vzroka miotoničnega sindroma. Kožni bolezen (klasična oblika) se prenaša s avtosomalnim dominantnim tipom, hondrodistrofna miotonija - avtosomna recesivna. To pomeni, da v prvem primeru spremenjeni gen začne prevladovati in zatreti normalno kopijo, s čimer povzroča nastanek genetskih nenormalnosti. Verjetnost, da bo otrok rodil s prirojeno boleznijo (pri bolnem staršu), je 50%. Ne obupajte, ker ima vsak otrok priložnost, da se zdi popolnoma zdrav, če mu je dana zdrava kopija gena. Vročinski miotonski sindrom pri otrocih se lahko kaže v različnih stopnjah, vendar se pojavlja v vsaki generaciji.

Avtosomna recesivna vrsta podeduje Schwartz-Jampelov sindrom (chondrodystrophic myotonia). Da bi se trpljenje pokazalo, je treba od vsakega od staršev pridobiti eno spremenjeno kopijo gena. Če otrok podeduje le eno "napačno" kopijo, drugi pa zdrav, bo samo nosilec.

Drugi razlogi

Nevrološki miotonski sindrom je v večini primerov dedna bolezen, vendar jo lahko povzročijo tudi "genetski" vzroki, med katerimi:

  • Trauma rojstva.
  • Perinatalna encefalopatija.
  • Presnovne motnje.
  • Nizka motorična aktivnost v otroštvu.
  • Odloženo v mladostniškem rahitisu.
  • Nevromuskularne bolezni.
  • Hipodinamija (zmanjšana aktivnost) med nosečnostjo.

Sindrom, ki se je razvil kot posledica nastanka teh vzrokov, se šteje za pridobljen in je primeren za zdravljenje, v nasprotju z genetskim tipom bolezni.

Vrste miotoničnega sindroma

Med zdravili so znane naslednje vrste miotonija:

  • Myotonia Thomson (Thomsen) - avtosomno prevladujočo vrsto bolezni, ki se prenaša od enega od staršev. Prvič je bolezen opisal otroški zdravnik Asmus Julius Thomsen, ki ga je našel in njegove družinske člane. Prvi simptomi abnormalnosti se lahko pojavijo tudi v otroštvu, vendar obstajajo primeri, ko se bolezen čuti samo v 6-12 letih.
  • Myotonia Becker - se prenaša z avtosomno recesivno vrsto in se pojavi veliko pogosteje kot prejšnje vrste. Razvoj znakov bolezni pri dekletih se pojavlja prej (4-12 let) kot pri fantih (16-18 let).
  • Sindrom Schwartz-Jampel - se manifestira v prvem letu življenja. Otrok se odlikuje s kongenitalnimi anomalijami okostja, lobanje, duševne retardacije. Sindrom se prenaša na genetski ravni samo pri obeh starših.
  • Distrofična miotonija - se imenuje tudi Kurshman-Steinertova bolezen. Združuje odstopanja nevromuskularnega značaja in patologijo oči, vegetativnega in endokrinega sistema.
  • Paramyonia prirojena - je redka in se prenaša s samosomsko prevladujočim tipom. Združuje simptome periodične paralize in miotonije.

Myotonski sindrom: simptomi

Glavni znak odstopanja, ki združuje vse sorte bolezni - mišični krči. Sestoji, da se po strmem krčenju mišice ne morejo sprostiti hkrati, temveč le po večkratnem ponovnem gibanju. Tonicni stres se po krajšem počitku akutno manifestira. Prvi koraki so pacientu s težavo, saj je za sprostitev mišice potrebnih vsaj 30 sekund.

Za prepoznavanje kršitev se od pacienta zahteva, da stisne, nato pa hitro odklenete pest ali stopite po stopnicah. Od prvih poskusov ni mogoče storiti, toda z vsakim pritiskom se bo ton zmanjšal, dokler se mišica popolnoma opusti. V nekaterih primerih, na primer s Thomsenovim miotonijo, se ustvari videz športne zgradbe in dobro razvite mišičnosti pri bolniku. To je posledica hipertrofije nekaterih mišičnih skupin.

Kadar je simptomatologija paramiotonia izražena, ko je izpostavljena mrazu in popolnoma izgine v vročini. Spazem lahko traja od nekaj minut do 2-3 ure, šibkost mišic (po uporabi toplote) opazujemo več dni. Pri diagnosticiranju s pomočjo električnega toka ne opazimo značilnih mikotonskih pojavov.

Za miotonično distrofijo je značilna manifestacija atrofije mišic v vratu in obrazu, v mišicastih mišicah, distalnih odsekih okončin pa so opazili krče značilne za sindrom. Moški pogosto trpijo zaradi plešavosti, duševne retardacije.

Refleksni miotonski sindrom (mišični krči) se pogosto pojavi v hruškovem in sprednjem stopnišču (na vratu).

Kako odkriti nepravilnosti pri otrocih?

Starši lahko prepoznajo odstopanja od novorojenčka. Myotonski sindrom pri otroku se kaže tudi s sesanjem gibov. Takšna dojenčka začnemo zadrževati glavo veliko pozneje, se obrnejo s svojih hrbta v želodce, plazijo in hodijo. Mišična šibkost pripelje do razvoja nenormalne drže, skolioze, pojavljanja težav z gastrointestinalnim traktom (zaprtje, koliko).

Myotonski sindrom pri otrocih se kaže tudi v dejstvu, da ne omogoča prvih korakov pravočasno. Otroci pogosto padejo, izgubljajo ravnovesje, ne zmorejo hitro in hodijo po stopnicah zaradi mišičnega spazma. Ne morejo igrati mobilnih aktivnih iger - otroci se hitro utruijo.

Šibkost obraznih mišic vpliva na sposobnost običajnega komuniciranja. Že v zgodnji dobi so znaki kratkovidnosti, saj sindrom vpliva na mišice oči. Simptomatologija bolezni pri vsakem otroku se kaže v različnih stopnjah. Treba je upoštevati, da se lahko prve manifestacije pojavijo le v mladosti. Sindrom lahko ugotovite sami. Če želite to narediti, morate rahlo potrkati na mišice teleta in če je krče (včasih celo boleče), potem se morate posvetovati z nevrologi.

Diagnostika

Da bi zaključili, da otrok trpi zaradi miotonije, lahko le strokovnjak. Za popolnejšo sliko se mora zdravnik zavedati prisotnosti podobnega sindroma v ožji družini. Najlažji način za odkrivanje okvare je udarjanje z udarnim kladivom. Elektromiografija se uporablja kot instrumentalna diagnostična metoda. Metoda omogoča zdravniku, da določi obseg okvare skeletnih mišic z zapisovanjem njihove električne dejavnosti.

Paramiotonija je diagnosticirana s hladnim vzorcem, ki najprej povzroči nastanek miotoničnih odvajanja, po katerem izginejo vsi pojavi, značilni za sindrom.

Zaključna stopnja diagnoze je krvni test za prisotnost genetskih patologij. Uporablja se pri novorojenčkih v prisotnosti različnih pritožb staršev (slabe telesne mase, fizičnega razvoja, pogostega regurgitacije) in več odraslih bolnikov.

Manifestacija bolezni pri odraslih

V adolescenci in odraslosti lahko pride do znakov distrofičnega tipa miotoničnega sindroma (Steinerjeva bolezen). Pogosto jih spremljajo sočasne patologije srca, kršitev menstrualnega cikla pri ženski polovici bolnikov in impotenca pri moških. Poleg nevroloških nepravilnosti se občutno zmanjša raven inteligence.

Myotonski sindrom pri odraslih je zelo nenavaden. Moški (bolj dovzetni za sindrom) s hipertrofijo mišic izgledajo športno in fit, vendar v resnici take mišice nimajo moči. Myotonični krči povzročajo spremembo glasu, težave pri požiranju in dihanju (poraz dihalnih mišic). Prvi mišični krči običajno vplivajo na noge. V tem primeru se lahko bolnik odlično sprehodi na ravno površino, če pa se je treba splezati po stopnicah, to je, uporabiti drugo mišično skupino, bo težko premagati prvi vzpon.

Pacient z miotoničnim sindromom lahko opazuje pojav črevesja. Ne bo mogel sedeti tako, da se stegna stegen dotakne ščetke in hkrati popolnoma počiva na nogi. Pacient ne more ohraniti ravnovesja v tem položaju in bo preprosto padel. Običajno za zdravo osebo polno čučanj, opravlja s široko razporejenimi nogami in počiva na nogavicah (popolnoma sedi, medtem ko še vedno ne dela).

Myotonski sindrom: zdravljenje

Čim prej odkrijemo odstopanje in se zdravljenje začne, bolj verjetno je, da se mora bolnik normalno razvijati. Po ugotovitvi simptomov mišične motnje pri otroku je treba takoj poklicati pediatra ali nevrološkega zdravnika. V procesu diagnoze morajo strokovnjaki najprej identificirati etiologijo bolezni in nato izbrati ustrezne ukrepe terapevtskega učinka.

Da bi otrok v fizičnem razvoju ne zaostajal, bo potekal tečaj (ne eno!) Iz fizioterapije in terapevtske masaže. S pozitivnimi rezultati v prihodnosti se bo otrok udeležil posebnih vaj LFK. Tudi s prirojenim sindromom ti ukrepi močno olajšajo stanje. Starši se bodo morali naučiti, kako narediti masažo, da bi ohranili zdravje otroka doma.

Da bi izboljšali dobro počutje, se morate držati vnosa s hrano (poraba kalijevih soli je omejena). Pomembno je, da se izognete hipotermiji, stresnim situacijam, daljšemu bivanjem v sproščenem stanju.

Učinek zdravila

Nekateri strokovnjaki menijo, da je zdravljenje miotoničnega sindroma z zdravili absolutno neučinkovito in pozitiven rezultat bo mogoč le s trajnimi fizičnimi vajami. Določite obremenitev le strokovnjaka. Toda, da bi v nekaterih primerih lajšali mišični krči, je zdravilo "fenitoin" predpisano. To je mišični relaksant z antikonvulzivnim učinkom. Dnevni odmerek zdravila se izračuna glede na težo in starost pacienta. Pri odraslih ne sme presegati 500 mg, pri otrocih 300 mg na dan.

V miotoničnem sindromu se lahko predpisujejo tudi naslednja zdravila:

  • Actovegin - izboljša energetski vir celic, izboljša metabolizem. Zdravilo se lahko uporablja za intravensko injiciranje (injekcija) in v obliki tablet.
  • Pantogam - učinkovito nootropno sredstvo, ki aktivira presnovo v celicah in ima antikonvulzivni učinek. Spopadanje s psihomotorično ekscitabilnostjo, nevroze. Dobro dokazano pri zdravljenju duševne retardacije pri otrocih.
  • "Elkar" - kapljice, ki povečujejo aktivnost možganov in normalizirajo metabolne procese. Na seznamu indikacij za recept je kronična mišična oslabelost, dedna patologija mišične distrofije.

Brez uspeha so bolniki z miotoničnim sindromom predpisani diuretiki. Zmanjšajo nivo kalija v krvni plazmi, ki se običajno dvigne po drugem napadu.

Priporočila za starše

V kolenskih boleznih živčnega sistema je potrebno stalno vzdrževalno zdravljenje. Da bi zmanjšali simptome manifestacije bolezni, zdravniki priporočajo kopanje. Majhen otrok bo imel veliko prostora v domači kopeli, v starejši dobi pa lahko greš v bazen.

V kliniki je otrok predpisan fizioterapevtski postopek. Zavračanje je ne priporočljivo, ker elektroforeza resnično prinese olajšanje dojenčkom, ki trpijo zaradi miotonije. Metoda je popolnoma neboleča in vključuje lokalno administracijo zdravil prek neposrednega toka.

Obravnavati je treba genetik in načrtovati nosečnost. V rizičnem območju so moški in ženske, katerih rod že izpolnjuje kromosomske nepravilnosti. Močno priporočamo, da se taki pari med nosečnostjo podvržejo genetski diagnozi. V ta namen se analiza amniocenteze (amniocenteza) uporablja v tednih 14-18, biopsiji horionja v 10-12 tednih, kordocentezi (po 18 tednih). Treba je omeniti, da se tveganje, da bi dojenčka s takšnim odstopanjem močno povečali, če je ženska starejša od 35 let. S pomočjo genetskih raziskav krvi lahko zdravniki določijo predispozicijo prihodnjega otroka za hude bolezni.

Preprečevanje

Že v času nosečnosti je potrebna ženska, ki je ogrožena, da pride do pregleda zdravnika in opravi preglede, ki pomagajo odkriti genetske patologije. Novorojenček mora biti pogosteje na prostem, delati masažo (preventivno). Pomembno je, da se sprejmejo ukrepi za preprečevanje razvoja rahitisa.



Naslednji Članek
Kaj pomaga zdravilu Diazoline: navodila za uporabo