Duchennovo miopatijo je močna primarna mišična distrofija


Duchennovo miopatijo je resna bolezen, za katero je značilna primarna mišična distrofija.

Ta patologija se razvija že od otroštva in lahko povzroči smrtonosni izid na 25 let, zato zahteva pravočasno diagnozo in zdravljenje. Bolezen je nemogoče samostojno premagati, edina stvar, ki jo bolnik lahko naredi, je slediti priporočilom strokovnjaka in izvajati preventivne ukrepe.

Značilnosti bolezni

loading...

Bolezen se imenuje njegov odkriter - Duchene, ki je lahko dokazal gensko naravo. Duchennovo miopatijo ni

Plezanje stopnišča je značilen znak Duchennovega sindroma

se nanaša na skupne patologije, saj obstaja en primer za 3,5 milijona rojenih otrok. Diagnozo se odkrije izključno v moški polovici populacije, starega od 1,5 do 3 leta. Bolezen hitro napreduje.

Z razvojem sindroma je proces mišične hipotrofije, ki ima naraščajoč značaj. Najprej so prizadete medenične mišice in proksimalni del noge, nato se patologija začne širiti na mišice hrbta in ramen, zadnja faza pa vpliva na zgornje okončine.

Vendar je vredno razmisliti o dejstvu, da ima bolezen negativen učinek na druge dele telesa:

  • deformacija hrbtenice;
  • ukrivljenost nog in prsnega koša;
  • bolezni srca.
  • pacient ima debilost, ki prizadene tretjino bolnikov.

Kar se tiče napovedi za Duchennovo miodistrofijo, ni zelo ugodno, saj je intenzivno napredovanje sindroma.

Otrok postopoma preneha hoditi do desetih let. Smrtonosni izid nastane zaradi okužbe dihalnih poti ali srčnega zastoja.

Vrsta dedovanja

loading...

Sindrom Duchesne se nanaša na bolezni, ki so podedovane. Nosilci patogenega gena so ženske.

Podeduje ga recesivna vrsta, povezana s kromosomom X. Večina primerov, v katerih je bila ugotovljena miopatija, so sprožili novi mutacijski geni. Ta vrsta bolezni se nanaša na hitro napreduje in maligne.

Klinika za sindrom

loading...

Pri dečkih v starosti 1,5 let se začne pojavljati dyhnhnovo dijagnoza, prvi simptomi pa so:

  • motnja delovanja motorja, bolnik je težko stati, mu je neprijetno;
  • deček se pogosto spotakne, pade med sprehodi, zato se razvije motorična pasivnost;
  • Otrok je težko vzpenjati po stopnicah, hoda je podobna raci;
  • otroku je težko priti iz postelje ali s stola;
  • obstaja hipertrofija gastrocnemijevih mišic, ta znak se nanaša na najbolj živahne, kar takoj kaže na napredovanje bolezni;
  • bolezni srca;
  • motnje v biopsiji skeletnih mišic;
  • stiskanje velikih sklepov, ugotavljanje deformacije stopala pri bolniku zaradi intenzivnega razvoja patologije;
  • pri desetih letih se otrok več ne giblje samostojno in postane privezan na invalidski voziček;
  • pri otroku do 14. leta postane popolna invalidnost.

Simptomi Dušenove miodistrofije

Če ste ugotovili zgoraj omenjeno simptomatologijo, je treba takoj pregledati in zdraviti. V tem primeru ni vredno porabiti minut, saj je bolnikovo življenje odvisno od tega.

Izjava o diagnozi

loading...

Najprej se bolnik pregleda, da bi odkrili zunanjo manifestacijo Duchenne bolezni. Potem se otrok pošlje dodatnemu izpitu, ki je naslednji:

  • elektrokardiogram pomaga prepoznati stransko in posteriorno spodnjo lestvico levega prekata miokarda;
  • določitev ravni distrofina v mišičnem tkivu;
  • biokemični test krvi, pomaga prepoznati aktivnost encima kreatin-fosfokinaze;
  • Genetsko diagnostiko je treba izvajati neomejeno;
  • voditi elektroneuromiografijo, pomaga pri odkrivanju nekroze mišičnega tkiva;
  • Biopsija mišičnega tkiva se šteje za glavno metodo diagnosticiranja miopatije.

Na podlagi pridobljenih rezultatov je narejena končna diagnoza in predpisana terapija.

Zdravljenje: cilji, metode, težave

loading...

Zdravljenje Duchennejeve miopatije je nemogoče, lahko podaljšamo življenjski čas in ohranjamo bolnikovo stanje na stabilni ravni.

Različne metode sodobne medicine pomagajo ublažiti stanje, upočasniti napredovanje bolezni. V nadaljevanju bomo predstavili zdravljenje z Duchennovo miodistrofijo za različne starosti, vendar obstajajo primeri, ko je potrebno uporabiti več zdravil hkrati:

  1. Pacient, mlajši od 5 let. V tem primeru radikalno zdravljenje ni potrebno. Priporočljivo je, da starše obvestite o bolezni, se pogovorite o težavah in posledicah, ugotovite, katere vrste obremenitev so sprejemljive za otroka, in opravite obvezno gensko svetovanje.
  2. Bolnik, mlajši od 8 let. Večina otrok v tej starosti že potrebuje podporo mišic spodnjih okončin. Kortikosteroidi pomagajo upočasniti potek bolezni za nekaj časa. Priporočljivo je jemanje zdravila Prednisolone ali Deflazacort.
  3. Pacient, stari od 8 do 20 let. Obstaja postopno slabitev mišic, zaradi česar se otrok približa invalidskemu vozičku.
  4. Pacient, stari 20 let. Droge v tej situaciji bodo le olajšale stanje, okužba dihalnega trakta začne napredovati.

V življenju mora pacient vzeti droge, ki zagotavljajo podporo telesu:

  • vitamini B in E, aminokisline, kalcij, anabolični hormoni, kalijev orotat;
  • Prozerin, Galantaminon, Oksazilon.

Tudi tečaje potekajo z injekcijami retabolila, ATP, cerebrosilila, anarilina. Priporočljivo je, da uporabite glutaminsko kislino Eksazil.

Vzporedno se izvaja zdravljenje z vadbo, ki se izvaja s kratkimi tečaji z motnjami. Priporočamo tudi masažo, Prozerinovo elektroforezo, lipazo, kalcijev klorid, terapevtske kopeli in induktotermijo. V posebej hudih primerih zdravljenje poteka doma. Če želite podaljšati življenjsko dobo že več let, lahko poskusite z zdravljenjem z glukokortikoidi.

Vzporedno, pacient mora nenehno nadzorovati kardiolog. Tudi otrok mora biti popolnoma hranjen. Prehrana vključuje: rastlinske maščobe in beljakovine, sveža ali parjena zelenjava, sadje, mlečni izdelki, ovsena kaša, jajca, med, oreščki in korenje. Ne uživajte močnega čaja ali kave, žganih pijač, začimb, sladkorja, zelja in krompirja.

Zapleti in posledice

loading...

Kot že omenjeno, ta bolezen bistveno skrajša življenje osebe in to se lahko šteje za najresnejšo posledico. Ker patologija hitro napreduje, mišice postanejo šibke, v delovanju srca pride do nepovratnih učinkov, se pojavi okvaro dihalnega sistema.

Če se Duchenejeva miopatija odkrije pravočasno in je zdravljenje pravilno izbrano, bo bolnik lahko živel do 30 let.

Zapleti vključujejo takšne bolezni in patologije:

  1. Osteoporoza. Da bi poskušali odložiti to patologijo, priporočamo, da vzamete vitamin D in kalcij, zato je treba prilagoditi prehrano. Pri osteoporozi jemljejo biosfonfate.
  2. Bolezni sklepov in hrbtenice. Spoji postanejo skoraj popolnoma mobilni, zato je priporočljivo nositi pnevmatike. V nekaterih primerih se izvajajo operacije.
  3. Bolezni prebavnega sistema in težave s težo. S starostjo, oseba začne izgubljati težo zaradi mišične nekroze, zato je potrebno stalno posvetovanje s prehrano. Pacienta lahko moti tudi zaprtje, kar je tudi posledica sedentarnega načina življenja. V tej situaciji je priporočljivo jemati odvajala, več hrane, bogato z vlakninami. Pri starosti 17 let ima bolnik težave pri žvečenju in požiranju. V redkih primerih se izvaja gastrostomija.
  4. Motnje dihalnih funkcij. Zaradi šibkega mehanizma kašlja lahko dihalne okužbe napredujejo, saj se bakterije in sluz ne odstranijo. Kot preventivni ukrep se priporoča cepljenje. Tudi, ko se patologija napreduje, pacient doživi zmanjšanje ravni kisika v telesu, kar ima za posledico jutranje glavobole, nespečnost, šibkost, živčno razdražljivost, zlasti v spanju.
  5. Srčna bolezen. V večini primerov se razvije kardiomiopatija.

Preprečevanje bolezni je težko, ker je ta patologija genetska, zato morate posvetiti pozornost posvetovanju genetikov za družine z dedno dedno dediščino.

Duchennovo miopatijo: simptomi in zdravljenje

loading...

Mikozija Duchenne - glavni simptomi:

  • Slabost mišic
  • Zamuda pri razvoju govora
  • Težave pri hoji
  • Težave pri učenju
  • Težava pri plezanju po stopnicah
  • Duck's hojo
  • Neprimerljivost hoje
  • Podpora na rokah, ko stoji
  • Težave s stanjem
  • Težave pri teku

Duchennovo miopatijo je prirojena patologija, ki povzroča nenehno šibkost mišic v mišicah. Bolezen se začne razvijati v otroštvu. Včasih starši sploh ne sumijo, da je otrok bolan: ne opazijo, da je malčkemu težko teči, se povzpeti po stopnicah in celo stati. Bolnike s to diagnozo je treba pogosto presejati. Ta vrsta miopatije vpliva predvsem na dečke, dekleta so zelo redke (vendar so nosilci).

Duchennovo miopatijo je resna patologija, ki prizadene mišice ramen, prsnega koša in stegen. Roke in prsti ne trpijo. Težave se pojavijo pri hoji, teku. Šibkost mišic se razvija postopoma. V otroštvu, ko se patologija začne razvijati, je simptomatologija šibka. S starostjo otrok razvija simptome, kakovost življenja se poslabša. Patologija diagnosticira enega fanta za 3.500 rojstev.

Patogeneza bolezni: v mišicah vsake osebe je poseben protein, imenovan distrofin. Pri ljudeh z miopatijo je protein zelo majhen - zaradi tega sčasoma mišice začenjajo oslabiti. Vzrok za razvoj bolezni je genetska predispozicija: nenormalni gen se prenese od starejše generacije do mlajšega. Vzrok bolezni je lahko mutacija genov, ki se je zgodila v obdobju pubertete. Potem zdrav otrok lahko ima otroka s patologijo.

Verjetnost, da bo matični nosilec dala sinu defektnega gena, je 50%. Če ima ženska hčerko, z enako verjetnostjo lahko dekle postane nosilec.

Etologija

loading...

Bolezen genetske narave, ko telo upravlja gene Duchenne.

Obstajajo nekateri dejavniki, ki lahko vplivajo na razvoj patologije:

  • genetska nagnjenost;
  • poroka med bližnjimi sorodniki;
  • dedovanje patologije od matere (pojavlja se najpogosteje);
  • mutacija genov pri intrauterinem razvoju;
  • anomalija kromosomske strukture;
  • huda poškodba distrofina;
  • patološki biokemijski procesi;
  • zamenjava veznega ali maščobnega tkiva mišičnih vlaken.

Duchennovo miopatijo se razvije kot posledica sistemskih bolezni vezivnega tkiva.

Simptomatologija

loading...

Simptomi Duchennejeve bolezni se začnejo pojavljati v starosti treh let. V tem obdobju obstajajo znaki, da morajo starši upoštevati:

  • otroku je težko hoditi, stati, tekati, vzpenjati se po stopnicah, hojo je moteče, otrok hodi vleče;
  • otrok je malo starejši na rokah, da bi vstal;
  • Otrok zaostaja pri usposabljanju v primerjavi s sodobniki.

V nekaterih primerih je mogoče na podlagi tega odkriti miopatijo: otrok slabo razvija govor. Diagnoza bolezni običajno ni težka, ker so simptomi miopatije Duchenne zelo specifični.

Diagnostika

loading...

Pri sklicevanju na zdravnika bo prva stvar, ki jo bo zdravnik naredil, opaziti. Pediater bo pogledal, kako otrok hodi, teče, stopi s tal. Če zdravnik sumi na razvoj miopatije, bo dodeljen poseben krvni test.

Testi za diagnozo Duchenne bolezni:

  1. Analiza kreatin-kinaze (encim). Če je njena raven večkrat višja od norme, se opravi ustrezna diagnoza. Če je indikator normalen, je izključena Duhonova miopatija - zdravnik išče druge vzroke za patološko stanje.
  2. Izvaja se biopsija mišičnega tkiva. Manipulacija pod splošno anestezijo vzame majhen košček mišičnih vlaken od otroka za nadaljnjo preiskavo. Analiza pojasnjuje stopnjo distrofina in stanje mišičnega tkiva.
  3. Genetsko testiranje. Krv se zbira v ta namen. V prihodnosti identificirajo gene, ki so vplivali na razvoj prirojene patologije.

Bolezen diagnosticiramo predvsem z uporabo slednje metode.

Zdravljenje

loading...

Do sedaj se ne zdravi Duchennovo miodistrofijo. Obstaja določeno zdravljenje, ki pomaga ublažiti stanje bolnika. Postopek razvoja bolezni ob opazovanju droge se nekoliko kasneje upočasni.

Način zdravljenja Duchennejeve miopatije je izbran glede na starostno skupino. Obstajajo primeri, ko je potrebno kombinirati več načinov zdravljenja.

Bolniki v mlajši predšolski dobi običajno ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Zdravnik lahko staršem priporoči naslednje:

  • nasvete o tem, kako dati telesne vaje bolnemu otroku;
  • Gensko posvetovanje - če starša želijo vedeti, ali so prevozniki (to morajo storiti tisti, ki bodo imeli več otrok).

V tej starosti je treba otroka nenehno pregledovati s strani strokovnjaka, ki bo pomagal začeti pravočasno zdravljenje.

Metode zdravljenja za otroke, stare od 5 do 8 let:

  • otrok je priporočljivo uporabljati podporo za mišice nog - gleženj za gležnje, ki se nosi le za nočno življenje ali pnevmatike z dolgimi plini;
  • predpisuje uporabo kortikosteroidov - zdravila bo upočasnila razvoj bolezni, mišice bodo močne, vendar takšna zdravila povzročajo resne zaplete, zato bi moral biti otrok pod nadzorom zdravnika.

Po osmih letih so mišice otroka, v katerih je bila Myodistrofija Duchenne, močno oslabljena. Težko je hoditi, otrok se začne gibati na invalidskem vozičku (ponavadi od 9 do 11 let). Bolniki, ki so začeli jemati zdravila zgodaj, gredo še dlje.

Ko otrok ne dvigne več iz invalidskega vozička, se razvijejo druge patologije. V tem času postajajo obiski zdravnika vse pogostejši. Čim prej se začne zdravljenje odkrite bolezni, bolj bo pozitiven rezultat.

Starši v tem obdobju morajo pomagati otroku, da se premakne v stol in opremi hišo za udobno gibanje v invalidskem vozičku.

Ko otrok raste, mišična oslabelost prinaša vse več nelagodja. Osebi pogosto potrebujejo pomoč od sorodnikov, obstajajo pljučne okužbe.

Možni zapleti

loading...

Najresnejši zaplet je skrajšanje življenjske dobe. Zaradi hitrega razvoja bolezni mišice oslabijo, pojavijo se hude bolezni srca. Delo dihalnega sistema je moteno.

Če se miokardni tip Duchenne Becker nahaja v zgodnjih fazah razvoja in je pravilna izbira metode zdravljenja, lahko bolnik živi do 30 let.

Vzporedno s to boleznijo se razvijejo zapleti:

  • osteoporoza;
  • bolezni hrbtenice in sklepov;
  • težave s prebavili;
  • motnje v delovanju dihalnega sistema;
  • kardiovaskularne bolezni.

Preprečevanje

loading...

Preventivni ukrepi ne obstajajo, ker je bolezen podedovana.

Prihodnji starši se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetiki. Še posebej se nanaša na tiste pare, ki imajo zgodovino primerov takšnih bolezni.

Starši morajo biti pozorni na otroka in pri prvih simptomih, ki kažejo na razvoj mišične oslabelosti, nemudoma poiščite zdravniško pomoč v polikliniki v kraju stalnega prebivališča.

Za čim večjo življenjsko dobo bolnika z Duchennovo boleznijo je treba v celoti izvajati vsa priporočila zdravnikov, sistematično opraviti zdravniški pregled in okrepiti imunski sistem.

Če mislite, da imate Myokardium Duchenne in simptome, značilne za to bolezen, lahko pomagate zdravnikom: pediaterju, terapevtu, genetiki.

Prav tako predlagamo uporabo naše spletne diagnostične storitve, ki na podlagi simptomov izbere verjetne bolezni.

Osteomalacia je bolezen, ki se začne napredujati zaradi kršitve mineralizacije kosti. Posledica tega je patološko mehčanje kosti. Bolezen svoje etiologije in klinike spominja na bolezen, kot je rahitis pri otrocih, ki se pojavlja zaradi hipovitaminoze D3.

Hiperparatiroidizem je kronična patologija paratiroidnih žlez, ki se razvija zaradi pojava tumorjev ali povečane proliferacije njihovih tkiv. Za patologijo je značilna povečana proizvodnja paratiroidnega hormona, ki vpliva na metabolizem kalcija. Njegova prekomerna vsebnost v krvi povzroča izločanje kalcija iz kosti, kar pa povzroči hude zaplete.

Verdig Hoffmannova hrbtenična amiotrofija je genetska patologija živčnega sistema, pri katerem se mišična šibkost kaže v celotnem telesu. Takšna bolezen moti človekovo sposobnost sedenja, samostojnega gibanja in skrbi za sebe. V sodobnem svetu ni učinkovite terapije, kar bi dalo pozitiven rezultat.

Rak hrbtenice je lahko dejanska bolezen, ki se kaže v obliki primarnega ali sekundarnega malignega tumorja regije hrbtenice. Sekundarni tumorji so metastaze malignih tumorjev, katerih razvoj se najprej pojavlja v katerem koli organu (prostate, pljuča, želodec, prsno votlino itd.). Rak hrbtenice, katerega simptomi so bolečine, se razvije postopoma, v nekaj tednih / mesecih, po katerem se opazi intenzifikacija teh manifestacij.

Myopatija je prirojena patologija, ki jo povzročajo nekatere mutacije v genih. Mehanizem razvoja bolezni ni v celoti razumljen, zato zdravniki ne morejo natančno določiti, kdaj se lahko rodi bolan otrok. Prav tako se zgodi, da ima popolnoma zdrav otrok in mati otroka s katero koli obliko miopatije. Na splošno je bolezen povezana z okvarjenimi metaboličnimi procesi v mišičnih tkivih, ki zaradi tega izgubijo kreatin, kar vodi do njihove distrofije.

S pomočjo fizičnih vaj in samokontrole lahko večina ljudi dela brez medicine.

Simptomi in zdravljenje mihepatije Duchenne

loading...

Duchenne mišična distrofija (miopatija) se šteje za zelo resno dedno bolezen s progresivnim potekom, za katerega je značilna primarna poškodba mišic. Ta bolezen je znana že od sredine prejšnjega stoletja, ko je nevrologinja Guillaume Duchenne izvedla kompleksno analizo mišične patologije in jo predstavila znanstveni skupnosti. Obstaja več različic poteka bolezni, ki so izolirane v ločenih nosoloških oblikah.

Duchennovo miopatijo se pojavi pri enem dojenčku 4.000 novorojenčkov. Med vsemi razvrščenimi mišičnimi distrofijami je ta oblika najpogostejša.

Vzroki

loading...

Bolezni so povezane z mutacijo geneza DMD, ki je odgovorna za proizvodnjo proteina distrofinov. Ta gen se nahaja na kromosomu X. Glavna naloga beljakovinskega distrofina je zagotoviti strukturno stabilnost določenega kompleksa glikoproteina, ki se nahaja na bazalni membrani mišične celice. Duhovna miopatija praviloma trpi zaradi moškega spola. Hkrati so ženske lahko nosilci bolezni.

Klinična slika

loading...

Duchennovo miopatijo se začne pojavljati pri dečkih, mlajših od 5 let. Otrok doživlja hitro utrujenost. Pogosto pade, dovolj je težko, da se vzpne po stopnicah. Kateri klinični simptomi bodo značilni:

  • Progresivno šibkost nog.
  • "Duck" sprehod. Ko hodi, se sklene na prednjo stran.
  • Sčasoma šibkost mišic prehaja v zgornje okončine, vrat, trup.
  • Pseudohypertrophy je razkrila. Teleta in deltoidne mišice se povečajo zaradi maščobe in vezivnega tkiva.
  • Majhna vzdržljivost.
  • Kontrakture (omejitev gibljivosti) v sklepih rok in nog.
  • Težko je stati brez pomoči.
  • Z veliko težavami se dvigne iz postelje.
  • Pri starosti 8-10 let ne morejo hoditi samostojno.
  • Izgovarana ukrivljenost hrbtenice.
  • Progresivna mišična distrofija vodi v nastanek paralize.
  • Približno od starosti 12 let skoraj vsi bolniki ne morejo storiti brez invalidskega vozička.

Miokardni infarkt je precej zgoden. Otroci se pritožujejo zaradi kratke sape in videza bolečine v srcu. Ponavadi je smrtonosni izid povezan s težkimi težavami z dihalnim sistemom in srcem. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov se giblje od 20 do 30 let. Obstajajo izolirani primeri, ko so ljudje z mišično distrofijo preživeli do 40 let.

Večina bolnikov nima resnih psihiatričnih nepravilnosti, vendar je vse odvisno od posameznih značilnosti in dedne predispozicije.

Diagnostika

loading...

Tipična klinična slika daje dober razlog za sum gibalne mišične distrofije. Laboratorijsko-instrumentalna diagnoza bolezni je sestavljena iz naslednjih metod:

  1. DNA test.
  2. Elektromiografija.
  3. Biopsija mišičnih vlaken.
  4. Prenatalna diagnoza.

Zahvaljujoč najnovejšim tehnologijam je mogoče izvesti genetsko testiranje, ki omogoča odkrivanje mutacij. V prevladujoči večini primerov molekularna genetska analiza potrjuje rezultate drugih diagnostičnih metod. Elektromiografija omogoča ocenjevanje stanja skeletnih mišic in zaključi, da je šibkost posledica poškodb mišičnih vlaken in ne kršitev živčnega prevoda.

Če genetsko testiranje ni odkrilo mutacij, se lahko zatečejo k biopsiji mišičnih vlaken. V postopku te manipulacije vzamemo zelo majhen vzorec tkiva in opravimo histološko preiskavo. Če v mišičnem tkivu ni zaznavanja distrofinskih beljakovin, je mogoče z zadostno visoko verjetnostjo ugotoviti, da ima bolnik Duchenne mišično distrofijo. Treba je opozoriti, da so sodobni testi DNK postali natančnejši in manj in manj uporabljamo biopsijo mišičnih vlaken.

V primeru, ko sta mati in oče nosilci mutacijskega gena, je tveganje za otroka s to dedno patologijo zelo veliko. Ali je v plodu dedna pomanjkljivost - to se lahko določi z uporabo prenatalnih diagnostičnih metod:

  • Horionska biopsija se izvede 11-14 tednov.
  • Amniocenteza je dovoljena po 15 tednih.
  • V 18. tednu je možno jemati kri iz ploda.

Pri izbiri določene metode prenatalne diagnoze morajo voditi priporočila genetika. Izvajanje posebnih raziskav o zgodnjem času gestacije zarodka omogoča prekinitev nosečnosti v času odkrivanja dedne patologije. Vendar pa se z uporabo teh diagnostičnih metod povečuje tveganje za nastanek splava v prihodnosti.

Vodilni klinični simptom Duchennejeve miopatije je progresivna šibkost mišic, ki jo povzročajo atrofične spremembe v mišicah.

Zdravljenje

loading...

Na žalost danes ni nobenega učinkovitega zdravljenja, ki bi pripomogel k rešitvi pacienta iz dedne miopatije Duchenne. Glede na rezultate nedavnih kliničnih študij so visoki upori na uporabo matičnih celic, ki bodo morale nadomestiti patološka mišična vlakna. Kljub temu je zdaj zdravljenje simptomatično, njegova glavna naloga pa je poskušati izboljšati bolnikovo kakovost življenja. Katere medicinske metode se uporabljajo:

  1. Medicinsko simptomatsko zdravljenje.
  2. Podpira respiratorne funkcije.
  3. Uporaba različnih ortopedskih sredstev (pritrdilnih pasov, steznikov itd.).
  4. Fizioterapevtski postopki.
  5. Masaža.
  6. Terapevtsko fizično usposabljanje.

Kljub vsem prizadevanjem sodobne medicine, mihepatija Duchenneja ostaja neozdravljiva bolezen.

Simptomatsko zdravljenje

Z uporabo zdravljenja z drogami je med dedno mišično distrofijo Duchenne pozitiven trend. Glukokortikosteroidi (Prednisolone, Deflazacort) se pogosto uporabljajo za upočasnitev patološkega procesa v mišičnih vlaknih. Terapevtski potek steroidnih zdravil prispeva k povečanju mišične moči in zmanjšanju resnosti nekaterih kliničnih simptomov. Vendar pa učinek njihove uporabe ostaja kratek čas in je tveganje neželenih učinkov veliko.

Poleg tega so bile izvedene klinične študije o uporabi zdravil iz skupine beta-2-agonistov. Pri bolnikih z Duchennovo miopatijo so povečali mišično moč, vendar niso upočasnili napredovanja bolezni. Dinamično kontrolo smo izvajali skozi celo leto. Zato je težko govoriti o dolgoročnem učinku te skupine zdravil za zdravljenje dedne patologije.

Podpirati dihanje

Napredovanje bolezni neizogibno vodi do resnih težav z dihanjem. Potreba po umetnem prezračevanju je določena s stopnjo nasičenosti kisika v krvi. Trenutno je na voljo širok izbor različnih prenosnih naprav, ki vam omogočajo, da to storite doma. Praviloma je umetno prezračevanje pljuč že v mladosti. Vendar pa obstajajo primeri, ko v 20 letih bolniki ne potrebujejo podpore za dihalno delovanje.

Če dihalna maska ​​ne zagotavlja zadostne nasičenosti krvi s kisikom, lahko storite naslednje:

  • Intubacija (vstavitev posebne cevi v sapnik skozi nos ali usta).
  • Operacija traheostomija (vstavitev cevi skozi rez sapnika na sprednji površini vratu).

Trajanje uporabe umetnega prezračevanja pljuč je odvisno od delovanja dihalnega sistema. Če pljučna zmogljivost pade pod 30% normalne vrednosti, jih vedno uporabljajte. Moderna vozila za umetno prezračevanje so kompaktna in primerna za delovanje.

Z ravni kreatin-fosfokinaze v krvi je mogoče oceniti stopnjo razvoja in napredovanja mišične distrofije Duchenne.

Zdravljenje z izvornimi celicami

Danes potekajo klinične študije za razvoj učinkovitega zdravljenja dedne miopatije. Eno od obetavnih področij je uporaba izvornih celic. Znanstveniki verjamejo, da bodo te celice pod določenimi pogoji lahko nadomestile poškodovane mišične vlaknine.

Poleg tega gensko zdravljenje ni nič manj obetavno. Na primer, veliko zanimanje za zdravljenje Duchennejeve dedne mišične distrofije je aktivacija gena, ki je odgovorna za proizvodnjo maternice. Izkazalo se je, da se ta protein dejansko šteje za analog distrofina. Aktiviranje proizvodnje maternice bo delno mogoče zapolniti pomanjkanje distrofina v mišičnih vlaknih.

Terapevtsko fizično usposabljanje

Vsakemu bolniku z Duchennovo miopatijo je prikazana vadbena terapija, katere cilj je preprečiti in upočasniti razvoj kontraktov (omejevanje gibljivosti v sklepih) ter izboljšati mišični ton in moč. Takoj po pojavu prvih znakov patologije je potrebno začeti izvajati terapevtsko terapijo čim prej. Raven telesne aktivnosti in vaja se določita posamično, ob upoštevanju resnosti bolezni in splošnega stanja pacienta.

Obstajajo ločeni rehabilitacijski centri, kjer se namenoma ukvarjajo z ljudmi, ki imajo take kršitve. V povprečju se čez eno leto izvajajo 3-4 terapevtske terapije. V intervalih med načrtovanimi tečajev fizioterapije priporočamo samozaposlitev v fizioterapevtskih vajah doma. Večina staršev po predhodnem obveščanju s strokovnjakom se lahko spopade s to nalogo.

Če bolnikovo stanje omogoča in obstaja možnost, lahko obiščete bazen. Plavanje in vadba v vodi zelo ugodno vplivata na telo otroka, ki trpi za tako hudo bolezen. Mnogi strokovnjaki verjamejo, da je treba v odsotnosti kontraindikacij kopanje v bazenu priporočiti vsakemu bolniku z dedno mišično distrofijo.

Odsotnost zmerne fizične aktivnosti prispeva k napredovanju dišavne miopatije.

Masaža

Posebne metode masaže se uporabljajo pri zdravljenju mišične distrofije. Za izboljšanje tonov mišic je glavna naloga maserja. Priporočljivo je redno in redno jemati terapevtske tečaje. V večini primerov zdravniki poskušajo vzgojiti sorodnike s standardnimi metodami, tako da lahko hkrati izvajajo masažo doma. Pozitiven učinek je opaziti pri bolnikih, katerih zdravljenje je vključevalo kombinacijo fizikalnih terapij, fizioterapevtskih postopkov in masažnih sej.

Fizioterapija

Kompleksno simptomatsko zdravljenje Duchennejeve miopatije skoraj vedno vključuje fizioterapijo. Kakšen učinek lahko pričakujemo pri uporabi teh terapevtskih metod:

  1. Aktiviranje presnovnih procesov in izboljšanje trofizma v mišičnem tkivu.
  2. Preprečevanje distrofičnih sprememb v mišicah.
  3. Normalizacija periferne cirkulacije in mikrocirkulacije.
  4. Izboljšanje nevromuskularne prevodnosti.

Bolnikom z mišično distrofijo lahko predpisujemo naslednje fizikalne metode zdravljenja:

  • Elektroforeza.
  • Laserska terapija.
  • Hidromasaža.
  • Balneoterapija.
  • Infrardeče obsevanje.
  • Ultraphonophoresis.

Napoved

loading...

Pri miopatiji Duchenne se patološki proces razteza na vse vrste mišic: skeletne mišice, miokarda, gladke mišice bronhijev itd. Običajno povprečna pričakovana življenjska doba ne presega 30 let. V posameznih primerih lahko bolniki z dedno mišično distrofijo preživijo 40 let. Pravilna organizacija skrbi za pacienta in uporaba vseh sodobnih orodij, ki lahko olajšajo njegovo stanje, lahko podaljšajo pričakovano življenjsko dobo.

Glavna metoda preprečevanja bolezni je prenatalna diagnoza. Po opredelitvi resne dedne patologije v zgodnjih fazah nosi plod, lahko pravočasno splavite.

Kaj je Duchennovo miopatija?

loading...

Duchennova miopatija - to je najbolj znana, svetla in hkrati najhujša bolezen iz skupine progresivnih dednih miopatije. Temelji na dedni defekt distrofina, proteina, ki ohranja celovitost membran z mišicnimi vlakni. Odvisno od stopnje pomanjkanja distrofinski miopatije pojavile različne stopnje, od katerih je najtežje - Duchennova miopatija (popolna odsotnost distrofinske), in najpogostejši - Becker miopatija (določena količina distrofinske ostaja).

Bolezen je recesivno podedovana, povezana s X-kromosomom, zato so fantje bolni. Ženske, ki so nosilci tega gena, se ne razberejo, vendar so nekateri od njih povečali aktivnost CKK ali slabe mišične šibkosti. Pri večini bolnikov šibkost postane opazna do treh let: pogosto padajo, težko dvignejo, postopoma izgubljajo pridobljene motorične sposobnosti.

Eden od prvih simptomov - stopnice simptom, da se dvigajo iz tal, otrok vstane po vseh štirih, nato pa počasi zravnal, njegove roke na kolena in nato v stegno. Tipična potegavščina. Večina bolnikov je izrazil psevdogipertrofiya meča: so odebeljeno in trdo na dotik in elastična. Slabost raste: do osemdesetih let otroci težko delajo in do 12. leta so popolnoma izgubili sposobnost sprehoda. V tem času se oblikujejo sklepanja sklepov in skolioze, ki se povečujejo, ko se mobilnost zmanjšuje. Pogosto je prizadeta miokard: v zgodnji fazi bolezni so spremembe v EKG in ehokardiografijo in okvare pozni fazi srčnega je mogoče. Nekateri bolniki imajo neprekinjeno zamudo pri duševnem razvoju. Zaradi bolezni srca in stalno narašča slabost skeletnih mišic z neizogibno kršitve dihalne funkcije bolnikov umre pri povprečni starosti 20 let. Glavni vzroki smrti so dihala in srčno popuščanje.

Duhnovo miopatijo lahko podedujemo od nosilca ali posledice nove mutacije (v 30% primerov). Molekularna diagnostika zazna specifičnih mutacij in s tem potrditi diagnozo miopatije Duchennove fantov ali nosilca gena pri ženskah približno 70% primerov. V teh družinah je možna neposredna prenatalna genodijagnoza. V večini drugih družin je možna tudi zanesljiva prenatalna genodijagnostika z uporabo drugih metod (posredna prenatalna genodijagnostika).

Druga metoda diagnoze - študija distrofina v mišičnem tkivu; ko Duchennovo miopatijo ni zaznana distrofija. Ta metoda je zanesljiva za potrditev klinične diagnoze, vendar ni primerna za diagnozo nosilca genov in prenatalne diagnoze.

Približna predhodna metoda diagnosticiranja nosilca genov pri ženskah je določitev aktivnosti K. FK (povečana je pri približno polovici nosilcev).

pacientovega sodelovanja pri glavnem sestoji iz vaj terapiji (zlasti oblikovanje slow kontrakcij), izbira pomožnih napravah za prevoz (avtobusi, palice, pohodniki) in kirurške korekcije skolioze in kontraktur. Pasivno raztezanje mišic lahko upočasni nastanek kontraktur. Zdravljenje z glukokortikoidi (v enem dnevu), ki podaljšuje življenjsko dobo več let, je postalo razširjeno. Predlagane in testirane so bile različne druge terapije, vendar nobena od njih bistveno ne izboljša napovedi te hude miopatije.

"Kaj je Duchennovo miopatijo?" ?? članek iz poglavja Bolezni živčevja

Kaj je Duchennovo miopatija?

Vsebina:

Mišica Duchenne je ena izmed najbolj grozljivih bolezni med vsemi primarnimi mišičnimi distrofijami. Začne se v zgodnjem otroštvu in se konča s smrtnim izidom, še preden oseba stopi 25 let. Polno ime bolezni je Duchennovo progresivno mišično distrofijo.

Kratek opis

Ta bolezen je prvič omenila leta 1868, ki jo je opravil nevropatolog Duchene, in skoraj takoj je dokazal svojo genetsko naravo. Duchennovo miopatijo ima genetsko enakomerno obliko z drugo podobno boleznijo, imenovano Beckerjevo miopatijo. Vendar se te bolezni med seboj razlikujejo v številnih kliničnih manifestacijah.

Pogostost pojavljanja je en primer za približno 3,5 tisočletja novorojenčkov. Najpogosteje se bolezen manifestira pri dečkih, katerih starost doseže eno in pol do tri leta. Hitro napreduje. Dekleta nikoli nimajo te bolezni.

Za proces mišične hipotrofije je za to bolezen značilen naraščajoč karakter. Najprej je šlo za mišice medeničnega dna in oddelek proksimalni noge, nato pa bolezen preseli v mišice hrbta in ramen, in šele nato začne vplivati ​​na patologijo roko.

Vendar ima ta bolezen še druge znake:

  1. Deformacija hrbtenice - kifosa ali lordoze.
  2. Zakrivljenost prsnega koša in stopal.
  3. Kardiomiopatija z aritmijo in hipotrofijo levega prekata.
  4. Oligofrenija v stopnji debelosti, ki se pojavi pri 30% vseh bolnikov s to diagnozo.

Duhnovova fotografija miopatije, ki jo je mogoče videti na internetu, ima neugodno prognozo. Hitro napreduje, otrok izgubi sposobnost hoditi na približno 10-12 let. Smrt nastane zaradi okužbe respiratornega trakta ali srčnega zastoja.

Vzroki za bolezen

Duchennovo miopatijo je dedna bolezen, nosilci prizadetega gena pa so ženske, ki same ne trpijo zaradi te bolezni. Gen je podedovan iz recesivnega tipa, ki je povezan s kromosomom X. Hkrati je večina odkritih primerov bolezni mutacije, ki prej niso obstajale. Sama bolezen je najbolj maligna od vseh vrst miopatij, poleg tega pa bolezen hitro napreduje in je nemogoče ustaviti ta proces.

Simptomi

Bolezen pri otroku se začne pojavljati takoj po rojstvu, vendar le pri starosti od 1,5 do 5 let. Prvi znaki, ki jih lahko vidimo, se lahko štejejo za takšne manifestacije, kot so:

  1. Nestabilna hojo.
  2. Neudobnost v gibanju.
  3. Med hojo konstantno pada.
  4. Noga postane "raca".
  5. Če se otrok mora vzpenjati po lestvi, se skuša izogniti.
  6. Težave pri dvigovanju s položaja ležanja ali sedenja.

Drug pomemben znak te bolezni je namišljena hipertrofija mišic. Zdi se, da so otroške mišice močne in velike, vendar je to mnenje napačno. V resnici ni razvoj mišic, ampak njihova hitra degeneracija v maščobno in celo vezivno tkivo.

Drug pomemben simptom je obvezen poraz srca, vzrok za katerega je prekomernost v celicah srca distrofina.

Ko se bolezen razvije, se v sklepih začnejo pojavljati sklepanja, otroka pa skoraj 10-12 let ne more hoditi sam in potrebuje invalidski voziček. V starosti 15 let fant postane globoko neveljaven.

Diagnostika

Myokardium Duchenne ima lastne diagnostične lastnosti. Prvič, to je študija EKG, v kateri so zaznane lezije miokarda, stene levega prekata. Drugič, to je povečana vsebnost ravni distrofinov v mišičnem tkivu. Vendar pa mišična distrofija v mišji Duchesne ni odkrita. Tretjič, to je krvni test, v katerem se lahko določi aktivnost encima kreatin-fosfokinaze. V analizi ženskih predstavnikov, ki so nosilci te bolezni, je ta encim tudi povišan.

Za potrditev diagnoze je genodijaznost obvezna. Poleg tega je potrebna biopsija mišic. Po tej analizi se opravi končna diagnoza. Vendar je za analizo potrebno izbrati tisto mišico, ki je bila najmanj prizadeta. V nasprotnem primeru bo diagnosticiranje neinformativno.

Zdravljenje

Ob hudem tekočem in hitrem napredovanju zdravljenje bolezni najpogosteje ne vpliva. Zato je glavna terapija simptomatična. Najpogosteje se pri zdravljenju uporabljajo vitamini B in E, aminokisline, pripravki kalcija, anabolni, kalijev orotat, proterin, galantamin, oksazil. Nekateri strokovnjaki uporabljajo pri zdravljenju glukokortikosteroidov, ki pomagajo podaljšati življenjsko dobo že več let. Zdravljenje je treba izvajati v tečajih in le v bolnišnici.

Poleg tega se uporabljajo terapevtske vaje, elektroforeza s proserinom, kopeli, induktivno zdravljenje. Tečaji se ponavljajo vsakih 2 mesecev. Če je otrok še vedno, potem zdravljenje poteka le doma.

V življenju pacienta z miopatijo Duchenne je pomembna pravilna prehrana. Treba je izključiti čaj in kavo, začimbe in sladice, krompir in zelje. V prehrani mora nujno vključevati zelenjavo, sadje, kisle mlečne izdelke, žita, jajca, oreške in med.

Kar zadeva preprečevanje bolezni, je težko storiti, ker je bolezen genetske narave. Skoraj nemogoče je odkriti bolezen v plodu pred rojstvom.

Mimogrede vas morda zanima tudi naslednje BREZPLAČNO materiali:

  • Brezplačne knjige: "Top-7 škodljive vaje za jutranje vaje, ki se jim morate izogibati" | "6 pravil za učinkovito in varno raztezanje"

  • Obnova kolenskih in kolčnih sklepov z artrozo - brezplačen video posnetek spletnega seminarja, ki ga izvaja zdravnik terapevtske terapije in športna medicina - Alexander Bonin

  • Brezplačne lekcije o zdravljenju bolečin v predelu hrbta pri zdravniku z licenco. Ta zdravnik je razvil edinstven sistem za obnovo vseh delov hrbtenice in je pomagal več kot 2000 strank z različnimi težavami s hrbtom in vratom!

  • Želite izvedeti, kako zdraviti ščepec Išijskega živca? Nato pozorno gledajte video na tej povezavi.

  • 10 osnovnih prehranskih sestavin za zdravo hrbtenico - v tem poročilu boste izvedeli, kakšna bi morala biti dnevna prehrana, tako da boste vi in ​​vaša hrbtenica vedno v zdravem telesu in duhu. Zelo koristne informacije!

  • Imate osteohondrozo? Nato priporočamo preučevanje učinkovitih metod zdravljenja ledvične, materničnega vratu in prsnega osteohondroze brez zdravil.

    Myopathy Duchesne

    Eden od najbolj mogočna primarni mišično distrofijo, ki se začne v zgodnjem otroštvu in vodi v smrt pred dopolnjenim bolnikom stara 25 let, je Duchennova miopatija (polno ime - progresivna mišična distrofija).

    Kratek opis mihepatije Duchenne

    To bolezen je prvič opisal Duchenne (Duchenne) leta 1868 in je genetski. In Duchennovo miopatijo ima skupno, genetsko enakomerno obliko z Beckerjevo miopatijo, vendar ima številne klinične znake.

    Običajno pacienti ne preživijo še pred 30-im letom starosti (po nekaterih podatkih in mnogi umrejo v starosti 20-22 let).

    Za širjenje mišične podhranjenosti je značilen naraščajoči značaj:

    • Prvič, v procesu so vključeni mišice medeničnega pasu, pa tudi mišice proksimalnih delov nog (spodnjih okončin)
    • Nato trpijo mišice hrbta in ramenskega pasu,
    • Po tem se zavijte približajo proksimalnim delom rok (zgornji okončini).

    Že na samem začetku bolezni se refleksi kolena bistveno zbledijo ali se znatno zmanjšajo, medtem ko refleksi tetov v rokah in refleks Achila ponovno vztrajajo zelo dolgo.

    Drugi znaki te bolezni:

    • Napredovanje kifoze, lordoze ali drugih sekundarnih deformacij hrbtenice,
    • Zakrivljenost prsnega koša (postane kobilica ali sedla), ustavi,
    • Razvoj ponovitev kite proti kontraktusom v sklepih.
    • Zelo pogosto z miopatijo Duchenne obstajajo težave s srcem, in sicer kardiomiopatija, katere simptomi so aritmija in hipertrofija levega prekata.
    • Čeprav obicajno z miopatijami intelekt ne trpi, v tem primeru ima 25-30% bolnikov oligofrenijo (in sicer stopnjo debelosti). Preostali bolniki ohranjajo svoj intelekt.

    Neugodna prognoza - DMD hitro napreduje, bolniki izgubijo sposobnost za samostojno hojo po 10-12 letih, in umre v mladosti zaradi sočasnimi okužb (dihalne stiske), ali odpovedi srca.

    Fotografija diškinsove miopatije:

    Vzroki

    Duchennovo miopatijo je dedna bolezen, nosilci njegovega gena pa so ženske. Ta miopatija je podedovana iz recesivnega tipa, povezanega s kromosomom X. Poleg tega približno tretjina vseh primerov miopatije Duchenne povzročajo nove mutacije genov. Samo fantje so bolni.

    Od vse raznolikosti kratkovidnosti je to najbolj maligno in hitro napreduje.

    Simptomi bolezni

    Bolezen se začne pojavljati v starosti 1,5-5 let, njegovi prvi znaki so:

    • Nestabilnost, nerodnost motorja.
    • Stalno spotikanje in padanje med hojo, ki razvija otrokov strah pred hojo, ki je odgovoren za motorno pasivnost.
    • Otrok je težko vzpenjati po stopnicah, in hojo se zaplete, "raca".
    • Težko se je dvigniti iz položaja, ki je nagnjen ali sedi - otrok naseljuje na tako imenovane "groverjeve metode" - to je "samo-plezanje" in "plezalna lestev".
    • Bright znak Duchennovo miopatijo - imaginarnega hipertrofije mišic, predvsem tele: res ni razvoj mišic in njihovo propadanje v maščobnega in vezivnega tkiva.
    • Kot smo že omenili, je eden od simptomov miopatije Duchenne poškodba srca, kar je po mnenju tujih raziskovalcev posledica pomanjkanja kardiomiocitnih distrofinov.
    • Obstajajo znaki miopatije pri biopsijah skeletnih mišic.
    • Sčasoma, ko napredovanje mišične distrofije razvije kontrakture velikih sklepov, pride do konjunkturne deformacije stopala.
    • Bližje do 10-12 let se otrok ne more več premikati samostojno in je prisiljen uporabiti invalidski voziček.
    • Do starosti 15 let se razvije globoka invalidnost bolnika.

    Ali veste, kakšni so simptomi serotoninskega sindroma? Vzroki in posledice.

    Vse o načelih zdravljenja sindroma miofascialne bolečine najdete tukaj.

    Diagnostika

    Diagnoza Duchennejeve miodistrofije temelji na naslednjih preglednih rezultatih in analizah:

    1. EKG je razkrila lezijo miokarda spodnjih in spodnjih sten levega prekata, ki se določijo z naslednjimi indeksi: v svinčevem V6 je opazen visok krog; v vodi V6, aVF, 2 in 3 opazimo globok Q zob.
    2. Raziskujemo tudi vsebnost distrofina v mišičnem tkivu (s to boleznijo se distrofija ne zazna).
    3. V času biokemijskih študij v krvni plazmi se določi aktivnost encima CKK (kreatin-fosfokinaza), ki se običajno znatno poveča (tudi v nosilcih gena). Včasih je treba raziskati izoencime CK, da bi pojasnili vir.
    4. Izvaja se tudi genodiagnostika.
    5. Fibrilacije na EMG poročajo o nekrozi mišičnih vlaken.
    6. Biopsija mišic je ena od glavnih metod diagnosticiranja Duchennejeve miopatije in izbrana je zmerno vključena mišica, saj se bo zelo oslabljena in znatno poškodovana mišica izkazala za neinformativno.

    Zdravljenje z Duchenne miopatijo

    Pri takšni hudi in hitro napredujoči bolezni je zdravljenje neučinkovito, običajno se v kompleksni vzdrževalni terapiji uporabljajo naslednja zdravila:

    1. Skupina zdravil, ki izboljšajo metabolizem v telesu: vitamini B, E, aminokisline, pripravki kalcija, anabolni hormoni, kalijev orotat.
    2. Uporabljamo zdravljenje s proserinom, galantaminom, oksazilom.
    3. Zdravljenje se izvaja tečaje in, bolj prednostno v bolnišnici: LFK (zlasti inhibira tvorbo kontraktur), kot tudi razteza bolnikov pasivni mišic, masaža, elektroforeza neostigmin, lidazy, kalcijev klorid kopel, inductothermy. Potek zdravljenja se ponovi vsakih 6-8 tednov, otroci pa so bolj primerni za zdravljenje doma.
    4. V zadnjih letih je postala popularna z zdravljenjem z glukokortikoidi (po shemi v enem dnevu), kar podaljšuje življenje še nekaj let.

    Pacient z miopatijo Duchenne mora nujno opazovati pri kardiologu.

    Ločeno je treba omeniti pomen ustrezne prehrane, v kateri morajo biti rastlinske maščobe in beljakovine živalskega izvora. Treba se je izogibati močnemu čaju, kavi, alkoholu, začimbam, sladkorju, zeljeh in krompirju. Prehrana mora vključevati sveže ali kuhane zelenjave, sadje, kisle mlečne izdelke, ovsena kaša, jajca, med, korenje, oreščke.

    Ni skrivnost, da odrasli in otroci trpijo zaradi živčnih tikov. Vzroki živčnega očesa, diagnoze in zdravljenja.

    Simptomi alkoholne encefalopatije so v tem članku dobro zajeti.

    Zdravljenje nevropatske bolečine pri odraslih je pogosto dolgotrajen proces in zahteva celovit pristop. Podrobne informacije o tej bolezni lahko dobite s klikom na to povezavo: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

    Preprečevanje

    Preprečevanje bolezni je težavno zaradi genetskih vzrokov njenega pojava, zato ima še posebej pomembno vlogo gensko svetovanje tistim družinam, v katerih se razkrije obremenjena dednost.

    Najnovejše metode in razvoj molekularne genetike pomaga zanesljivo določiti naravo genskih mutacij, "izračun" prognozo svoje bolezni, ampak najbolj pomembna stvar - te metode omogočajo perinatalne pregleda v primeru ponavljajočih se nosečnosti.

    Značilnosti razvoja in zdravljenja mihepatije Duchenne

    Mišica Duchenne je ena najresnejših oblik primarne mišične distrofije. To je prirojena bolezen. Pojavlja se v zgodnjem otroštvu, za katerega je značilna nagnjenost k hitremu napredovanju in v večini primerov vodi k usodnemu izidu, še preden bolnik doseže starost 25 let.

    Posebna značilnost patologije je, da večina fantov trpi zaradi tega, dekleta pa z redkimi izjemami le nosilci napak, ki se prenašajo z dedovanjem.

    Zakaj obstaja patologija?

    Predstavljeni tip mišične distrofije je dedna bolezen, ki se pojavi in ​​razvija zaradi delovanja tako imenovanega gena Duchenne. Specialisti prepoznajo naslednje razloge, ki lahko povzročijo pojav te patologije:

    1. Genetski dejavnik.
    2. Sklenitve zakonskih zvez.
    3. Dedovanje bolezni na materino linijo (opaženo v večini primerov).
    4. Posledica tako imenovane nove mutacije (pojavijo se zelo redko, v približno 30% primerov).
    5. Strukturne kromosomske nenormalnosti.
    6. Globalna lezija posebnega gena, odgovornega za proizvodnjo beljakovin (distrofin).
    7. Patologija biokemijskih procesov.
    8. Kršitev proizvodnje encimov v človeškem telesu.
    9. Zamenjava mišičnih vlaken z maščobnimi ali veznimi tkivi.

    Kako se manifestira sama bolezen?

    Prvi znaki progresivne mišične distrofije Duchesne se pojavljajo že v najzgodnejšem otroštvu in postanejo opazni, ko otrok doseže leto in pol. Dojenčki, prizadeti s to boleznijo, zaostajajo v psihomotornem razvoju od svojih vrstnikov. So dolgo časa ne more stati na lastnih nogah, veliko pozneje kot drugi otroci začnejo plaziti, vstane in saditsya.Bolnoy mišična distrofija otrok redko začne hoditi z določbami časa, kasneje pa pogosto pade in se premika z velikimi težavami. Tipičen znak je stalna podpora (nagibanje) na rokah, ko otrok poskuša vzpenjati s svojega mesta. Poleg tega so za to vrsto patologije značilni naslednji simptomi:

    1. Nekroza vlaken.
    2. Ponovno rojstvo in zamenjava mišičnega tkiva.
    3. Simetrična atrofija mišic.
    4. Pseudohypertrophy gastrocnemius mišic, skupaj s povečanjem vezivnega tkiva in maščobnih nanosov.
    5. Patološka utrujenost med vadbo.
    6. Razvoj lordoze.
    7. Zmanjšanje splošnega tona proksimalnih mišičnih skupin.
    8. Spremembe in postopno izginotje mišičnih refleksov.
    9. Razvoj sočasnih bolezni srca in žilja.
    10. Poraz distalne muskulature (ki se kaže v poznih stopnjah bolezni).
    11. Kršitve nevroendokrine narave.
    12. Deformacija hrbtenice.
    13. Manifestacija sindroma Itenko-Cushing.
    14. Patološke deformacije nog in prsnega koša. Nestabilnost hoje.
    15. Adipozo-genitalna distrofija.
    16. Ozkaja v medularnem kanalu.
    17. Mentalne motnje.
    18. Izguba refleksa kite.
    19. Oligofrenija in razvoj zakasnjenega govora.
    20. Kršitev koordinacije gibanj.
    21. Razvoj tako imenovane "raca" hoje in sklepnih sklepov.
    22. Kardiomiopatija in srčna distrofija.
    23. Motnje motiliteta prebavil.
    24. Skolioza in deformacije kosti.
    25. Vegetativne motnje in poraz dihalnih mišic.
    26. Razvoj endokrinih bolezni.

    Močno izražena v miopatiji Duchenne, simptomi v obliki intelektualnih motenj in lezij notranjih organov bolnika so nekoliko kasnejši patološki mišični znaki. V večini primerov se to zgodi, ko otrok doseže 8 do 10 let.

    Kakšna je nevarnost patologije?

    Napredujoča distrofija Duchenne se šteje za eno najresnejših in nevarnih vrst patologij. Bolezen se razvija postopoma. Najprej se pojavi atrofija skupin glutealne in hipno mišice. Otrok je težko vstati, iti po stopnicah, funkcije mišično-skeletnega sistema so izrazito omejene. Postopoma so mišične skupine zgornjega dela telesa atrofirane, nato pa vse druge mišice.

    Bližje 5 let razvija psevdogipertrofiya teleta: se zdi, da je nesorazmerno povečanje zaradi kopičenja telesne maščobe in intenzivnega širjenja vezivnega tkiva. Otrok trpi zaradi patološke utrujenosti z minimalnim telesnim naporom, razvija se mišična oslabelost, ki ne prehaja niti v mirovanje. Kobne deformacije, značilne za to vrsto miopatije, vodijo k zunanjim spremembam: videz tako imenovanega aspenskega pasu in pterygoidne lupine.

    Mučenje Duchenne se hitro razvija: do 10. leta se majhen bolnik spremeni v popolno invalidno osebo, ki se ne more samostojno premikati. Obstajajo tudi zamude v duševnem razvoju, ki se kažejo v nemirnosti ali morbidnosti, ki je značilna za oligofrenijo. Vendar je glavna nevarnost miopatije Duchenne povezana s patološkimi procesi, ki se pojavljajo v notranjih organih. Najprej so prizadeti kardiovaskularni in dihalni sistemi. To so zapleti v obliki pljučnice, srčnega popuščanja, bolezni dihal itd., Ki povzročijo smrt pacienta.

    Katere so metode diagnoze?

    Poleg študije splošne klinične slike in značilnih simptomov je pacientu dodeljenih več študij za diagnosticiranje progresivne distrofije. Te vključujejo naslednje postopke:

    1. Elektromiografija, ki omogoča določanje kazalcev hitrosti živčnih impulzov v mišičnih skupinah.
    2. Obsežen krvni test za ugotavljanje biokemičnih parametrov, še posebej stopnje encima kreatin fosfokinaze, se je znatno povečal v primeru miopatije.
    3. Biopsija mišic.
    4. Magnetna resonančna tomografija.
    5. Posebno gensko testiranje.
    6. Elektrokardiogram.

    Poudariti je treba, da je pravočasna diagnoza ponuja priložnost za opredelitev okvarjenega gena v organizmu Duchenne in začne zdravljenje, ki bo preprečila številne resne zaplete in bistveno izboljša kakovost življenja mladega pacienta.

    Kako se zdravi patologija?

    Do zdaj ni mogoče popolnoma pozdraviti te bolezni, vendar obstaja veliko načinov za ublažitev stanja bolnika in podaljšanje njegovega trajanja.

    V večini primerov se za zdravljenje mihepatije Duchenne uporabljajo naslednje terapije:

    1. Ortopedska intervencija.
    2. Masaže.
    3. Fizioterapija.
    4. Zdravljenje z zdravili, ki obsega vnos prednizolona, ​​kar prispeva k povečanju mišične mase in bistveno upočasni razvoj patologije. Nadalje, pacienti z diagnozo prikazana Anabolics: neostigmin, kalijev orotat, galantamin, kalcijevi pripravki, različnih vrst aminokislin in steroidi.
    5. Terapevtsko fizično usposabljanje.
    6. Uporaba posebnih ortopedskih protez.
    7. Genska terapija, ki je umetno uvajanje pacientovega telesa dveh vrst genov: maternica in distrofin.
    8. V nekaterih primerih, z razvojem kontraktov, kot tudi za pritrditev sklepov, se uporablja kirurško zdravljenje.
    9. Vitaminsko zdravljenje.
    10. Elektroforeza.
    11. Induktoterapija.

    Poleg tega je zelo pomembno, da otroku zagotovimo ustrezno prehrano. Dnevna prehrana majhnega bolnika mora nujno vključevati sveže zelenjave in sadje, jajca, med, žitarice, mlečne izdelke, bogate s kalcijem. Toda čaj, kava, začimbe, sladkarije, pikantna in maščobna hrana bolnikom, ki trpijo zaradi mišičnih patologij, so kategorično kontraindicirani.

    Duchennovo miopatijo je huda mišična patologija, ki pogosto vodi do smrti pacienta v mladosti. Vendar pa je zaradi dosežkov sodobne medicine s pravočasno usposobljenim zdravljenjem mogoče izogniti številnim zapletom in znatno povečati pričakovano življenjsko dobo bolnika.



  • Naslednji Članek
    Vaje za notranjost stegna