Kaj je Duchennovo miopatija?


Vsebina:

Mišica Duchenne je ena izmed najbolj grozljivih bolezni med vsemi primarnimi mišičnimi distrofijami. Začne se v zgodnjem otroštvu in se konča s smrtnim izidom, še preden oseba stopi 25 let. Polno ime bolezni je Duchennovo progresivno mišično distrofijo.

Kratek opis

Ta bolezen je prvič omenila leta 1868, ki jo je opravil nevropatolog Duchene, in skoraj takoj je dokazal svojo genetsko naravo. Duchennovo miopatijo ima genetsko enakomerno obliko z drugo podobno boleznijo, imenovano Beckerjevo miopatijo. Vendar se te bolezni med seboj razlikujejo v številnih kliničnih manifestacijah.

Pogostost pojavljanja je en primer za približno 3,5 tisočletja novorojenčkov. Najpogosteje se bolezen manifestira pri dečkih, katerih starost doseže eno in pol do tri leta. Hitro napreduje. Dekleta nikoli nimajo te bolezni.

Za proces mišične hipotrofije je za to bolezen značilen naraščajoč karakter. Najprej je šlo za mišice medeničnega dna in oddelek proksimalni noge, nato pa bolezen preseli v mišice hrbta in ramen, in šele nato začne vplivati ​​na patologijo roko.

Vendar ima ta bolezen še druge znake:

  1. Deformacija hrbtenice - kifosa ali lordoze.
  2. Zakrivljenost prsnega koša in stopal.
  3. Kardiomiopatija z aritmijo in hipotrofijo levega prekata.
  4. Oligofrenija v stopnji debelosti, ki se pojavi pri 30% vseh bolnikov s to diagnozo.

Duhnovova fotografija miopatije, ki jo je mogoče videti na internetu, ima neugodno prognozo. Hitro napreduje, otrok izgubi sposobnost hoditi na približno 10-12 let. Smrt nastane zaradi okužbe respiratornega trakta ali srčnega zastoja.

Vzroki za bolezen

Duchennovo miopatijo je dedna bolezen, nosilci prizadetega gena pa so ženske, ki same ne trpijo zaradi te bolezni. Gen je podedovan iz recesivnega tipa, ki je povezan s kromosomom X. Hkrati je večina odkritih primerov bolezni mutacije, ki prej niso obstajale. Sama bolezen je najbolj maligna od vseh vrst miopatij, poleg tega pa bolezen hitro napreduje in je nemogoče ustaviti ta proces.

Simptomi

Bolezen pri otroku se začne pojavljati takoj po rojstvu, vendar le pri starosti od 1,5 do 5 let. Prvi znaki, ki jih lahko vidimo, se lahko štejejo za takšne manifestacije, kot so:

  1. Nestabilna hojo.
  2. Neudobnost v gibanju.
  3. Med hojo konstantno pada.
  4. Noga postane "raca".
  5. Če se otrok mora vzpenjati po lestvi, se skuša izogniti.
  6. Težave pri dvigovanju s položaja ležanja ali sedenja.

Drug pomemben znak te bolezni je namišljena hipertrofija mišic. Zdi se, da so otroške mišice močne in velike, vendar je to mnenje napačno. V resnici ni razvoj mišic, ampak njihova hitra degeneracija v maščobno in celo vezivno tkivo.

Drug pomemben simptom je obvezen poraz srca, vzrok za katerega je prekomernost v celicah srca distrofina.

Ko se bolezen razvije, se v sklepih začnejo pojavljati sklepanja, otroka pa skoraj 10-12 let ne more hoditi sam in potrebuje invalidski voziček. V starosti 15 let fant postane globoko neveljaven.

Diagnostika

Myokardium Duchenne ima lastne diagnostične lastnosti. Prvič, to je študija EKG, v kateri so zaznane lezije miokarda, stene levega prekata. Drugič, to je povečana vsebnost ravni distrofinov v mišičnem tkivu. Vendar pa mišična distrofija v mišji Duchesne ni odkrita. Tretjič, to je krvni test, v katerem se lahko določi aktivnost encima kreatin-fosfokinaze. V analizi ženskih predstavnikov, ki so nosilci te bolezni, je ta encim tudi povišan.

Za potrditev diagnoze je genodijaznost obvezna. Poleg tega je potrebna biopsija mišic. Po tej analizi se opravi končna diagnoza. Vendar je za analizo potrebno izbrati tisto mišico, ki je bila najmanj prizadeta. V nasprotnem primeru bo diagnosticiranje neinformativno.

Zdravljenje

Ob hudem tekočem in hitrem napredovanju zdravljenje bolezni najpogosteje ne vpliva. Zato je glavna terapija simptomatična. Najpogosteje se pri zdravljenju uporabljajo vitamini B in E, aminokisline, pripravki kalcija, anabolni, kalijev orotat, proterin, galantamin, oksazil. Nekateri strokovnjaki uporabljajo pri zdravljenju glukokortikosteroidov, ki pomagajo podaljšati življenjsko dobo že več let. Zdravljenje je treba izvajati v tečajih in le v bolnišnici.

Poleg tega se uporabljajo terapevtske vaje, elektroforeza s proserinom, kopeli, induktivno zdravljenje. Tečaji se ponavljajo vsakih 2 mesecev. Če je otrok še vedno, potem zdravljenje poteka le doma.

V življenju pacienta z miopatijo Duchenne je pomembna pravilna prehrana. Treba je izključiti čaj in kavo, začimbe in sladice, krompir in zelje. V prehrani mora nujno vključevati zelenjavo, sadje, kisle mlečne izdelke, žita, jajca, oreške in med.

Kar zadeva preprečevanje bolezni, je težko storiti, ker je bolezen genetske narave. Skoraj nemogoče je odkriti bolezen v plodu pred rojstvom.

Mimogrede vas morda zanima tudi naslednje BREZPLAČNO materiali:

  • Brezplačne knjige: "Top-7 škodljive vaje za jutranje vaje, ki se jim morate izogibati" | "6 pravil za učinkovito in varno raztezanje"

  • Obnova kolenskih in kolčnih sklepov z artrozo - brezplačen video posnetek spletnega seminarja, ki ga izvaja zdravnik terapevtske terapije in športna medicina - Alexander Bonin

  • Brezplačne lekcije o zdravljenju bolečin v predelu hrbta pri zdravniku z licenco. Ta zdravnik je razvil edinstven sistem za obnovo vseh delov hrbtenice in je pomagal več kot 2000 strank z različnimi težavami s hrbtom in vratom!

  • Želite izvedeti, kako zdraviti ščepec Išijskega živca? Nato pozorno gledajte video na tej povezavi.

  • 10 osnovnih prehranskih sestavin za zdravo hrbtenico - v tem poročilu boste izvedeli, kakšna bi morala biti dnevna prehrana, tako da boste vi in ​​vaša hrbtenica vedno v zdravem telesu in duhu. Zelo koristne informacije!

  • Imate osteohondrozo? Nato priporočamo preučevanje učinkovitih metod zdravljenja ledvične, materničnega vratu in prsnega osteohondroze brez zdravil.

    Duchennovo miopatijo je močna primarna mišična distrofija

    Duchennovo miopatijo je resna bolezen, za katero je značilna primarna mišična distrofija.

    Ta patologija se razvija že od otroštva in lahko povzroči smrtonosni izid na 25 let, zato zahteva pravočasno diagnozo in zdravljenje. Bolezen je nemogoče samostojno premagati, edina stvar, ki jo bolnik lahko naredi, je slediti priporočilom strokovnjaka in izvajati preventivne ukrepe.

    Značilnosti bolezni

    Bolezen se imenuje njegov odkriter - Duchene, ki je lahko dokazal gensko naravo. Duchennovo miopatijo ni

    Plezanje stopnišča je značilen znak Duchennovega sindroma

    se nanaša na skupne patologije, saj obstaja en primer za 3,5 milijona rojenih otrok. Diagnozo se odkrije izključno v moški polovici populacije, starega od 1,5 do 3 leta. Bolezen hitro napreduje.

    Z razvojem sindroma je proces mišične hipotrofije, ki ima naraščajoč značaj. Najprej so prizadete medenične mišice in proksimalni del noge, nato se patologija začne širiti na mišice hrbta in ramen, zadnja faza pa vpliva na zgornje okončine.

    Vendar je vredno razmisliti o dejstvu, da ima bolezen negativen učinek na druge dele telesa:

    • deformacija hrbtenice;
    • ukrivljenost nog in prsnega koša;
    • bolezni srca.
    • pacient ima debilost, ki prizadene tretjino bolnikov.

    Kar se tiče napovedi za Duchennovo miodistrofijo, ni zelo ugodno, saj je intenzivno napredovanje sindroma.

    Otrok postopoma preneha hoditi do desetih let. Smrtonosni izid nastane zaradi okužbe dihalnih poti ali srčnega zastoja.

    Vrsta dedovanja

    Sindrom Duchesne se nanaša na bolezni, ki so podedovane. Nosilci patogenega gena so ženske.

    Podeduje ga recesivna vrsta, povezana s kromosomom X. Večina primerov, v katerih je bila ugotovljena miopatija, so sprožili novi mutacijski geni. Ta vrsta bolezni se nanaša na hitro napreduje in maligne.

    Klinika za sindrom

    Pri dečkih v starosti 1,5 let se začne pojavljati dyhnhnovo dijagnoza, prvi simptomi pa so:

    • motnja delovanja motorja, bolnik je težko stati, mu je neprijetno;
    • deček se pogosto spotakne, pade med sprehodi, zato se razvije motorična pasivnost;
    • Otrok je težko vzpenjati po stopnicah, hoda je podobna raci;
    • otroku je težko priti iz postelje ali s stola;
    • obstaja hipertrofija gastrocnemijevih mišic, ta znak se nanaša na najbolj živahne, kar takoj kaže na napredovanje bolezni;
    • bolezni srca;
    • motnje v biopsiji skeletnih mišic;
    • stiskanje velikih sklepov, ugotavljanje deformacije stopala pri bolniku zaradi intenzivnega razvoja patologije;
    • pri desetih letih se otrok več ne giblje samostojno in postane privezan na invalidski voziček;
    • pri otroku do 14. leta postane popolna invalidnost.

    Simptomi Dušenove miodistrofije

    Če ste ugotovili zgoraj omenjeno simptomatologijo, je treba takoj pregledati in zdraviti. V tem primeru ni vredno porabiti minut, saj je bolnikovo življenje odvisno od tega.

    Izjava o diagnozi

    Najprej se bolnik pregleda, da bi odkrili zunanjo manifestacijo Duchenne bolezni. Potem se otrok pošlje dodatnemu izpitu, ki je naslednji:

    • elektrokardiogram pomaga prepoznati stransko in posteriorno spodnjo lestvico levega prekata miokarda;
    • določitev ravni distrofina v mišičnem tkivu;
    • biokemični test krvi, pomaga prepoznati aktivnost encima kreatin-fosfokinaze;
    • Genetsko diagnostiko je treba izvajati neomejeno;
    • voditi elektroneuromiografijo, pomaga pri odkrivanju nekroze mišičnega tkiva;
    • Biopsija mišičnega tkiva se šteje za glavno metodo diagnosticiranja miopatije.

    Na podlagi pridobljenih rezultatov je narejena končna diagnoza in predpisana terapija.

    Zdravljenje: cilji, metode, težave

    Zdravljenje Duchennejeve miopatije je nemogoče, lahko podaljšamo življenjski čas in ohranjamo bolnikovo stanje na stabilni ravni.

    Različne metode sodobne medicine pomagajo ublažiti stanje, upočasniti napredovanje bolezni. V nadaljevanju bomo predstavili zdravljenje z Duchennovo miodistrofijo za različne starosti, vendar obstajajo primeri, ko je potrebno uporabiti več zdravil hkrati:

    1. Pacient, mlajši od 5 let. V tem primeru radikalno zdravljenje ni potrebno. Priporočljivo je, da starše obvestite o bolezni, se pogovorite o težavah in posledicah, ugotovite, katere vrste obremenitev so sprejemljive za otroka, in opravite obvezno gensko svetovanje.
    2. Bolnik, mlajši od 8 let. Večina otrok v tej starosti že potrebuje podporo mišic spodnjih okončin. Kortikosteroidi pomagajo upočasniti potek bolezni za nekaj časa. Priporočljivo je jemanje zdravila Prednisolone ali Deflazacort.
    3. Pacient, stari od 8 do 20 let. Obstaja postopno slabitev mišic, zaradi česar se otrok približa invalidskemu vozičku.
    4. Pacient, stari 20 let. Droge v tej situaciji bodo le olajšale stanje, okužba dihalnega trakta začne napredovati.

    V življenju mora pacient vzeti droge, ki zagotavljajo podporo telesu:

    • vitamini B in E, aminokisline, kalcij, anabolični hormoni, kalijev orotat;
    • Prozerin, Galantaminon, Oksazilon.

    Tudi tečaje potekajo z injekcijami retabolila, ATP, cerebrosilila, anarilina. Priporočljivo je, da uporabite glutaminsko kislino Eksazil.

    Vzporedno se izvaja zdravljenje z vadbo, ki se izvaja s kratkimi tečaji z motnjami. Priporočamo tudi masažo, Prozerinovo elektroforezo, lipazo, kalcijev klorid, terapevtske kopeli in induktotermijo. V posebej hudih primerih zdravljenje poteka doma. Če želite podaljšati življenjsko dobo že več let, lahko poskusite z zdravljenjem z glukokortikoidi.

    Vzporedno, pacient mora nenehno nadzorovati kardiolog. Tudi otrok mora biti popolnoma hranjen. Prehrana vključuje: rastlinske maščobe in beljakovine, sveža ali parjena zelenjava, sadje, mlečni izdelki, ovsena kaša, jajca, med, oreščki in korenje. Ne uživajte močnega čaja ali kave, žganih pijač, začimb, sladkorja, zelja in krompirja.

    Zapleti in posledice

    Kot že omenjeno, ta bolezen bistveno skrajša življenje osebe in to se lahko šteje za najresnejšo posledico. Ker patologija hitro napreduje, mišice postanejo šibke, v delovanju srca pride do nepovratnih učinkov, se pojavi okvaro dihalnega sistema.

    Če se Duchenejeva miopatija odkrije pravočasno in je zdravljenje pravilno izbrano, bo bolnik lahko živel do 30 let.

    Zapleti vključujejo takšne bolezni in patologije:

    1. Osteoporoza. Da bi poskušali odložiti to patologijo, priporočamo, da vzamete vitamin D in kalcij, zato je treba prilagoditi prehrano. Pri osteoporozi jemljejo biosfonfate.
    2. Bolezni sklepov in hrbtenice. Spoji postanejo skoraj popolnoma mobilni, zato je priporočljivo nositi pnevmatike. V nekaterih primerih se izvajajo operacije.
    3. Bolezni prebavnega sistema in težave s težo. S starostjo, oseba začne izgubljati težo zaradi mišične nekroze, zato je potrebno stalno posvetovanje s prehrano. Pacienta lahko moti tudi zaprtje, kar je tudi posledica sedentarnega načina življenja. V tej situaciji je priporočljivo jemati odvajala, več hrane, bogato z vlakninami. Pri starosti 17 let ima bolnik težave pri žvečenju in požiranju. V redkih primerih se izvaja gastrostomija.
    4. Motnje dihalnih funkcij. Zaradi šibkega mehanizma kašlja lahko dihalne okužbe napredujejo, saj se bakterije in sluz ne odstranijo. Kot preventivni ukrep se priporoča cepljenje. Tudi, ko se patologija napreduje, pacient doživi zmanjšanje ravni kisika v telesu, kar ima za posledico jutranje glavobole, nespečnost, šibkost, živčno razdražljivost, zlasti v spanju.
    5. Srčna bolezen. V večini primerov se razvije kardiomiopatija.

    Preprečevanje bolezni je težko, ker je ta patologija genetska, zato morate posvetiti pozornost posvetovanju genetikov za družine z dedno dedno dediščino.

    Kaj je Duchennovo miopatija?

    Duchennova miopatija - to je najbolj znana, svetla in hkrati najhujša bolezen iz skupine progresivnih dednih miopatije. Temelji na dedni defekt distrofina, proteina, ki ohranja celovitost membran z mišicnimi vlakni. Odvisno od stopnje pomanjkanja distrofinski miopatije pojavile različne stopnje, od katerih je najtežje - Duchennova miopatija (popolna odsotnost distrofinske), in najpogostejši - Becker miopatija (določena količina distrofinske ostaja).

    Bolezen je recesivno podedovana, povezana s X-kromosomom, zato so fantje bolni. Ženske, ki so nosilci tega gena, se ne razberejo, vendar so nekateri od njih povečali aktivnost CKK ali slabe mišične šibkosti. Pri večini bolnikov šibkost postane opazna do treh let: pogosto padajo, težko dvignejo, postopoma izgubljajo pridobljene motorične sposobnosti.

    Eden od prvih simptomov - stopnice simptom, da se dvigajo iz tal, otrok vstane po vseh štirih, nato pa počasi zravnal, njegove roke na kolena in nato v stegno. Tipična potegavščina. Večina bolnikov je izrazil psevdogipertrofiya meča: so odebeljeno in trdo na dotik in elastična. Slabost raste: do osemdesetih let otroci težko delajo in do 12. leta so popolnoma izgubili sposobnost sprehoda. V tem času se oblikujejo sklepanja sklepov in skolioze, ki se povečujejo, ko se mobilnost zmanjšuje. Pogosto je prizadeta miokard: v zgodnji fazi bolezni so spremembe v EKG in ehokardiografijo in okvare pozni fazi srčnega je mogoče. Nekateri bolniki imajo neprekinjeno zamudo pri duševnem razvoju. Zaradi bolezni srca in stalno narašča slabost skeletnih mišic z neizogibno kršitve dihalne funkcije bolnikov umre pri povprečni starosti 20 let. Glavni vzroki smrti so dihala in srčno popuščanje.

    Duhnovo miopatijo lahko podedujemo od nosilca ali posledice nove mutacije (v 30% primerov). Molekularna diagnostika zazna specifičnih mutacij in s tem potrditi diagnozo miopatije Duchennove fantov ali nosilca gena pri ženskah približno 70% primerov. V teh družinah je možna neposredna prenatalna genodijagnoza. V večini drugih družin je možna tudi zanesljiva prenatalna genodijagnostika z uporabo drugih metod (posredna prenatalna genodijagnostika).

    Druga metoda diagnoze - študija distrofina v mišičnem tkivu; ko Duchennovo miopatijo ni zaznana distrofija. Ta metoda je zanesljiva za potrditev klinične diagnoze, vendar ni primerna za diagnozo nosilca genov in prenatalne diagnoze.

    Približna predhodna metoda diagnosticiranja nosilca genov pri ženskah je določitev aktivnosti K. FK (povečana je pri približno polovici nosilcev).

    pacientovega sodelovanja pri glavnem sestoji iz vaj terapiji (zlasti oblikovanje slow kontrakcij), izbira pomožnih napravah za prevoz (avtobusi, palice, pohodniki) in kirurške korekcije skolioze in kontraktur. Pasivno raztezanje mišic lahko upočasni nastanek kontraktur. Zdravljenje z glukokortikoidi (v enem dnevu), ki podaljšuje življenjsko dobo več let, je postalo razširjeno. Predlagane in testirane so bile različne druge terapije, vendar nobena od njih bistveno ne izboljša napovedi te hude miopatije.

    "Kaj je Duchennovo miopatijo?" ?? članek iz poglavja Bolezni živčevja

    Značilnosti razvoja in zdravljenja mihepatije Duchenne

    Mišica Duchenne je ena najresnejših oblik primarne mišične distrofije. To je prirojena bolezen. Pojavlja se v zgodnjem otroštvu, za katerega je značilna nagnjenost k hitremu napredovanju in v večini primerov vodi k usodnemu izidu, še preden bolnik doseže starost 25 let.

    Posebna značilnost patologije je, da večina fantov trpi zaradi tega, dekleta pa z redkimi izjemami le nosilci napak, ki se prenašajo z dedovanjem.

    Zakaj obstaja patologija?

    Predstavljeni tip mišične distrofije je dedna bolezen, ki se pojavi in ​​razvija zaradi delovanja tako imenovanega gena Duchenne. Specialisti prepoznajo naslednje razloge, ki lahko povzročijo pojav te patologije:

    1. Genetski dejavnik.
    2. Sklenitve zakonskih zvez.
    3. Dedovanje bolezni na materino linijo (opaženo v večini primerov).
    4. Posledica tako imenovane nove mutacije (pojavijo se zelo redko, v približno 30% primerov).
    5. Strukturne kromosomske nenormalnosti.
    6. Globalna lezija posebnega gena, odgovornega za proizvodnjo beljakovin (distrofin).
    7. Patologija biokemijskih procesov.
    8. Kršitev proizvodnje encimov v človeškem telesu.
    9. Zamenjava mišičnih vlaken z maščobnimi ali veznimi tkivi.

    Kako se manifestira sama bolezen?

    Prvi znaki progresivne mišične distrofije Duchesne se pojavljajo že v najzgodnejšem otroštvu in postanejo opazni, ko otrok doseže leto in pol. Dojenčki, prizadeti s to boleznijo, zaostajajo v psihomotornem razvoju od svojih vrstnikov. So dolgo časa ne more stati na lastnih nogah, veliko pozneje kot drugi otroci začnejo plaziti, vstane in saditsya.Bolnoy mišična distrofija otrok redko začne hoditi z določbami časa, kasneje pa pogosto pade in se premika z velikimi težavami. Tipičen znak je stalna podpora (nagibanje) na rokah, ko otrok poskuša vzpenjati s svojega mesta. Poleg tega so za to vrsto patologije značilni naslednji simptomi:

    1. Nekroza vlaken.
    2. Ponovno rojstvo in zamenjava mišičnega tkiva.
    3. Simetrična atrofija mišic.
    4. Pseudohypertrophy gastrocnemius mišic, skupaj s povečanjem vezivnega tkiva in maščobnih nanosov.
    5. Patološka utrujenost med vadbo.
    6. Razvoj lordoze.
    7. Zmanjšanje splošnega tona proksimalnih mišičnih skupin.
    8. Spremembe in postopno izginotje mišičnih refleksov.
    9. Razvoj sočasnih bolezni srca in žilja.
    10. Poraz distalne muskulature (ki se kaže v poznih stopnjah bolezni).
    11. Kršitve nevroendokrine narave.
    12. Deformacija hrbtenice.
    13. Manifestacija sindroma Itenko-Cushing.
    14. Patološke deformacije nog in prsnega koša. Nestabilnost hoje.
    15. Adipozo-genitalna distrofija.
    16. Ozkaja v medularnem kanalu.
    17. Mentalne motnje.
    18. Izguba refleksa kite.
    19. Oligofrenija in razvoj zakasnjenega govora.
    20. Kršitev koordinacije gibanj.
    21. Razvoj tako imenovane "raca" hoje in sklepnih sklepov.
    22. Kardiomiopatija in srčna distrofija.
    23. Motnje motiliteta prebavil.
    24. Skolioza in deformacije kosti.
    25. Vegetativne motnje in poraz dihalnih mišic.
    26. Razvoj endokrinih bolezni.

    Močno izražena v miopatiji Duchenne, simptomi v obliki intelektualnih motenj in lezij notranjih organov bolnika so nekoliko kasnejši patološki mišični znaki. V večini primerov se to zgodi, ko otrok doseže 8 do 10 let.

    Kakšna je nevarnost patologije?

    Napredujoča distrofija Duchenne se šteje za eno najresnejših in nevarnih vrst patologij. Bolezen se razvija postopoma. Najprej se pojavi atrofija skupin glutealne in hipno mišice. Otrok je težko vstati, iti po stopnicah, funkcije mišično-skeletnega sistema so izrazito omejene. Postopoma so mišične skupine zgornjega dela telesa atrofirane, nato pa vse druge mišice.

    Bližje 5 let razvija psevdogipertrofiya teleta: se zdi, da je nesorazmerno povečanje zaradi kopičenja telesne maščobe in intenzivnega širjenja vezivnega tkiva. Otrok trpi zaradi patološke utrujenosti z minimalnim telesnim naporom, razvija se mišična oslabelost, ki ne prehaja niti v mirovanje. Kobne deformacije, značilne za to vrsto miopatije, vodijo k zunanjim spremembam: videz tako imenovanega aspenskega pasu in pterygoidne lupine.

    Mučenje Duchenne se hitro razvija: do 10. leta se majhen bolnik spremeni v popolno invalidno osebo, ki se ne more samostojno premikati. Obstajajo tudi zamude v duševnem razvoju, ki se kažejo v nemirnosti ali morbidnosti, ki je značilna za oligofrenijo. Vendar je glavna nevarnost miopatije Duchenne povezana s patološkimi procesi, ki se pojavljajo v notranjih organih. Najprej so prizadeti kardiovaskularni in dihalni sistemi. To so zapleti v obliki pljučnice, srčnega popuščanja, bolezni dihal itd., Ki povzročijo smrt pacienta.

    Katere so metode diagnoze?

    Poleg študije splošne klinične slike in značilnih simptomov je pacientu dodeljenih več študij za diagnosticiranje progresivne distrofije. Te vključujejo naslednje postopke:

    1. Elektromiografija, ki omogoča določanje kazalcev hitrosti živčnih impulzov v mišičnih skupinah.
    2. Obsežen krvni test za ugotavljanje biokemičnih parametrov, še posebej stopnje encima kreatin fosfokinaze, se je znatno povečal v primeru miopatije.
    3. Biopsija mišic.
    4. Magnetna resonančna tomografija.
    5. Posebno gensko testiranje.
    6. Elektrokardiogram.

    Poudariti je treba, da je pravočasna diagnoza ponuja priložnost za opredelitev okvarjenega gena v organizmu Duchenne in začne zdravljenje, ki bo preprečila številne resne zaplete in bistveno izboljša kakovost življenja mladega pacienta.

    Kako se zdravi patologija?

    Do zdaj ni mogoče popolnoma pozdraviti te bolezni, vendar obstaja veliko načinov za ublažitev stanja bolnika in podaljšanje njegovega trajanja.

    V večini primerov se za zdravljenje mihepatije Duchenne uporabljajo naslednje terapije:

    1. Ortopedska intervencija.
    2. Masaže.
    3. Fizioterapija.
    4. Zdravljenje z zdravili, ki obsega vnos prednizolona, ​​kar prispeva k povečanju mišične mase in bistveno upočasni razvoj patologije. Nadalje, pacienti z diagnozo prikazana Anabolics: neostigmin, kalijev orotat, galantamin, kalcijevi pripravki, različnih vrst aminokislin in steroidi.
    5. Terapevtsko fizično usposabljanje.
    6. Uporaba posebnih ortopedskih protez.
    7. Genska terapija, ki je umetno uvajanje pacientovega telesa dveh vrst genov: maternica in distrofin.
    8. V nekaterih primerih, z razvojem kontraktov, kot tudi za pritrditev sklepov, se uporablja kirurško zdravljenje.
    9. Vitaminsko zdravljenje.
    10. Elektroforeza.
    11. Induktoterapija.

    Poleg tega je zelo pomembno, da otroku zagotovimo ustrezno prehrano. Dnevna prehrana majhnega bolnika mora nujno vključevati sveže zelenjave in sadje, jajca, med, žitarice, mlečne izdelke, bogate s kalcijem. Toda čaj, kava, začimbe, sladkarije, pikantna in maščobna hrana bolnikom, ki trpijo zaradi mišičnih patologij, so kategorično kontraindicirani.

    Duchennovo miopatijo je huda mišična patologija, ki pogosto vodi do smrti pacienta v mladosti. Vendar pa je zaradi dosežkov sodobne medicine s pravočasno usposobljenim zdravljenjem mogoče izogniti številnim zapletom in znatno povečati pričakovano življenjsko dobo bolnika.

    Simptomi in zdravljenje mihepatije Duchenne

    Duchenne mišična distrofija (miopatija) se šteje za zelo resno dedno bolezen s progresivnim potekom, za katerega je značilna primarna poškodba mišic. Ta bolezen je znana že od sredine prejšnjega stoletja, ko je nevrologinja Guillaume Duchenne izvedla kompleksno analizo mišične patologije in jo predstavila znanstveni skupnosti. Obstaja več različic poteka bolezni, ki so izolirane v ločenih nosoloških oblikah.

    Duchennovo miopatijo se pojavi pri enem dojenčku 4.000 novorojenčkov. Med vsemi razvrščenimi mišičnimi distrofijami je ta oblika najpogostejša.

    Vzroki

    Bolezni so povezane z mutacijo geneza DMD, ki je odgovorna za proizvodnjo proteina distrofinov. Ta gen se nahaja na kromosomu X. Glavna naloga beljakovinskega distrofina je zagotoviti strukturno stabilnost določenega kompleksa glikoproteina, ki se nahaja na bazalni membrani mišične celice. Duhovna miopatija praviloma trpi zaradi moškega spola. Hkrati so ženske lahko nosilci bolezni.

    Klinična slika

    Duchennovo miopatijo se začne pojavljati pri dečkih, mlajših od 5 let. Otrok doživlja hitro utrujenost. Pogosto pade, dovolj je težko, da se vzpne po stopnicah. Kateri klinični simptomi bodo značilni:

    • Progresivno šibkost nog.
    • "Duck" sprehod. Ko hodi, se sklene na prednjo stran.
    • Sčasoma šibkost mišic prehaja v zgornje okončine, vrat, trup.
    • Pseudohypertrophy je razkrila. Teleta in deltoidne mišice se povečajo zaradi maščobe in vezivnega tkiva.
    • Majhna vzdržljivost.
    • Kontrakture (omejitev gibljivosti) v sklepih rok in nog.
    • Težko je stati brez pomoči.
    • Z veliko težavami se dvigne iz postelje.
    • Pri starosti 8-10 let ne morejo hoditi samostojno.
    • Izgovarana ukrivljenost hrbtenice.
    • Progresivna mišična distrofija vodi v nastanek paralize.
    • Približno od starosti 12 let skoraj vsi bolniki ne morejo storiti brez invalidskega vozička.

    Miokardni infarkt je precej zgoden. Otroci se pritožujejo zaradi kratke sape in videza bolečine v srcu. Ponavadi je smrtonosni izid povezan s težkimi težavami z dihalnim sistemom in srcem. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov se giblje od 20 do 30 let. Obstajajo izolirani primeri, ko so ljudje z mišično distrofijo preživeli do 40 let.

    Večina bolnikov nima resnih psihiatričnih nepravilnosti, vendar je vse odvisno od posameznih značilnosti in dedne predispozicije.

    Diagnostika

    Tipična klinična slika daje dober razlog za sum gibalne mišične distrofije. Laboratorijsko-instrumentalna diagnoza bolezni je sestavljena iz naslednjih metod:

    1. DNA test.
    2. Elektromiografija.
    3. Biopsija mišičnih vlaken.
    4. Prenatalna diagnoza.

    Zahvaljujoč najnovejšim tehnologijam je mogoče izvesti genetsko testiranje, ki omogoča odkrivanje mutacij. V prevladujoči večini primerov molekularna genetska analiza potrjuje rezultate drugih diagnostičnih metod. Elektromiografija omogoča ocenjevanje stanja skeletnih mišic in zaključi, da je šibkost posledica poškodb mišičnih vlaken in ne kršitev živčnega prevoda.

    Če genetsko testiranje ni odkrilo mutacij, se lahko zatečejo k biopsiji mišičnih vlaken. V postopku te manipulacije vzamemo zelo majhen vzorec tkiva in opravimo histološko preiskavo. Če v mišičnem tkivu ni zaznavanja distrofinskih beljakovin, je mogoče z zadostno visoko verjetnostjo ugotoviti, da ima bolnik Duchenne mišično distrofijo. Treba je opozoriti, da so sodobni testi DNK postali natančnejši in manj in manj uporabljamo biopsijo mišičnih vlaken.

    V primeru, ko sta mati in oče nosilci mutacijskega gena, je tveganje za otroka s to dedno patologijo zelo veliko. Ali je v plodu dedna pomanjkljivost - to se lahko določi z uporabo prenatalnih diagnostičnih metod:

    • Horionska biopsija se izvede 11-14 tednov.
    • Amniocenteza je dovoljena po 15 tednih.
    • V 18. tednu je možno jemati kri iz ploda.

    Pri izbiri določene metode prenatalne diagnoze morajo voditi priporočila genetika. Izvajanje posebnih raziskav o zgodnjem času gestacije zarodka omogoča prekinitev nosečnosti v času odkrivanja dedne patologije. Vendar pa se z uporabo teh diagnostičnih metod povečuje tveganje za nastanek splava v prihodnosti.

    Vodilni klinični simptom Duchennejeve miopatije je progresivna šibkost mišic, ki jo povzročajo atrofične spremembe v mišicah.

    Zdravljenje

    Na žalost danes ni nobenega učinkovitega zdravljenja, ki bi pripomogel k rešitvi pacienta iz dedne miopatije Duchenne. Glede na rezultate nedavnih kliničnih študij so visoki upori na uporabo matičnih celic, ki bodo morale nadomestiti patološka mišična vlakna. Kljub temu je zdaj zdravljenje simptomatično, njegova glavna naloga pa je poskušati izboljšati bolnikovo kakovost življenja. Katere medicinske metode se uporabljajo:

    1. Medicinsko simptomatsko zdravljenje.
    2. Podpira respiratorne funkcije.
    3. Uporaba različnih ortopedskih sredstev (pritrdilnih pasov, steznikov itd.).
    4. Fizioterapevtski postopki.
    5. Masaža.
    6. Terapevtsko fizično usposabljanje.

    Kljub vsem prizadevanjem sodobne medicine, mihepatija Duchenneja ostaja neozdravljiva bolezen.

    Simptomatsko zdravljenje

    Z uporabo zdravljenja z drogami je med dedno mišično distrofijo Duchenne pozitiven trend. Glukokortikosteroidi (Prednisolone, Deflazacort) se pogosto uporabljajo za upočasnitev patološkega procesa v mišičnih vlaknih. Terapevtski potek steroidnih zdravil prispeva k povečanju mišične moči in zmanjšanju resnosti nekaterih kliničnih simptomov. Vendar pa učinek njihove uporabe ostaja kratek čas in je tveganje neželenih učinkov veliko.

    Poleg tega so bile izvedene klinične študije o uporabi zdravil iz skupine beta-2-agonistov. Pri bolnikih z Duchennovo miopatijo so povečali mišično moč, vendar niso upočasnili napredovanja bolezni. Dinamično kontrolo smo izvajali skozi celo leto. Zato je težko govoriti o dolgoročnem učinku te skupine zdravil za zdravljenje dedne patologije.

    Podpirati dihanje

    Napredovanje bolezni neizogibno vodi do resnih težav z dihanjem. Potreba po umetnem prezračevanju je določena s stopnjo nasičenosti kisika v krvi. Trenutno je na voljo širok izbor različnih prenosnih naprav, ki vam omogočajo, da to storite doma. Praviloma je umetno prezračevanje pljuč že v mladosti. Vendar pa obstajajo primeri, ko v 20 letih bolniki ne potrebujejo podpore za dihalno delovanje.

    Če dihalna maska ​​ne zagotavlja zadostne nasičenosti krvi s kisikom, lahko storite naslednje:

    • Intubacija (vstavitev posebne cevi v sapnik skozi nos ali usta).
    • Operacija traheostomija (vstavitev cevi skozi rez sapnika na sprednji površini vratu).

    Trajanje uporabe umetnega prezračevanja pljuč je odvisno od delovanja dihalnega sistema. Če pljučna zmogljivost pade pod 30% normalne vrednosti, jih vedno uporabljajte. Moderna vozila za umetno prezračevanje so kompaktna in primerna za delovanje.

    Z ravni kreatin-fosfokinaze v krvi je mogoče oceniti stopnjo razvoja in napredovanja mišične distrofije Duchenne.

    Zdravljenje z izvornimi celicami

    Danes potekajo klinične študije za razvoj učinkovitega zdravljenja dedne miopatije. Eno od obetavnih področij je uporaba izvornih celic. Znanstveniki verjamejo, da bodo te celice pod določenimi pogoji lahko nadomestile poškodovane mišične vlaknine.

    Poleg tega gensko zdravljenje ni nič manj obetavno. Na primer, veliko zanimanje za zdravljenje Duchennejeve dedne mišične distrofije je aktivacija gena, ki je odgovorna za proizvodnjo maternice. Izkazalo se je, da se ta protein dejansko šteje za analog distrofina. Aktiviranje proizvodnje maternice bo delno mogoče zapolniti pomanjkanje distrofina v mišičnih vlaknih.

    Terapevtsko fizično usposabljanje

    Vsakemu bolniku z Duchennovo miopatijo je prikazana vadbena terapija, katere cilj je preprečiti in upočasniti razvoj kontraktov (omejevanje gibljivosti v sklepih) ter izboljšati mišični ton in moč. Takoj po pojavu prvih znakov patologije je potrebno začeti izvajati terapevtsko terapijo čim prej. Raven telesne aktivnosti in vaja se določita posamično, ob upoštevanju resnosti bolezni in splošnega stanja pacienta.

    Obstajajo ločeni rehabilitacijski centri, kjer se namenoma ukvarjajo z ljudmi, ki imajo take kršitve. V povprečju se čez eno leto izvajajo 3-4 terapevtske terapije. V intervalih med načrtovanimi tečajev fizioterapije priporočamo samozaposlitev v fizioterapevtskih vajah doma. Večina staršev po predhodnem obveščanju s strokovnjakom se lahko spopade s to nalogo.

    Če bolnikovo stanje omogoča in obstaja možnost, lahko obiščete bazen. Plavanje in vadba v vodi zelo ugodno vplivata na telo otroka, ki trpi za tako hudo bolezen. Mnogi strokovnjaki verjamejo, da je treba v odsotnosti kontraindikacij kopanje v bazenu priporočiti vsakemu bolniku z dedno mišično distrofijo.

    Odsotnost zmerne fizične aktivnosti prispeva k napredovanju dišavne miopatije.

    Masaža

    Posebne metode masaže se uporabljajo pri zdravljenju mišične distrofije. Za izboljšanje tonov mišic je glavna naloga maserja. Priporočljivo je redno in redno jemati terapevtske tečaje. V večini primerov zdravniki poskušajo vzgojiti sorodnike s standardnimi metodami, tako da lahko hkrati izvajajo masažo doma. Pozitiven učinek je opaziti pri bolnikih, katerih zdravljenje je vključevalo kombinacijo fizikalnih terapij, fizioterapevtskih postopkov in masažnih sej.

    Fizioterapija

    Kompleksno simptomatsko zdravljenje Duchennejeve miopatije skoraj vedno vključuje fizioterapijo. Kakšen učinek lahko pričakujemo pri uporabi teh terapevtskih metod:

    1. Aktiviranje presnovnih procesov in izboljšanje trofizma v mišičnem tkivu.
    2. Preprečevanje distrofičnih sprememb v mišicah.
    3. Normalizacija periferne cirkulacije in mikrocirkulacije.
    4. Izboljšanje nevromuskularne prevodnosti.

    Bolnikom z mišično distrofijo lahko predpisujemo naslednje fizikalne metode zdravljenja:

    • Elektroforeza.
    • Laserska terapija.
    • Hidromasaža.
    • Balneoterapija.
    • Infrardeče obsevanje.
    • Ultraphonophoresis.

    Napoved

    Pri miopatiji Duchenne se patološki proces razteza na vse vrste mišic: skeletne mišice, miokarda, gladke mišice bronhijev itd. Običajno povprečna pričakovana življenjska doba ne presega 30 let. V posameznih primerih lahko bolniki z dedno mišično distrofijo preživijo 40 let. Pravilna organizacija skrbi za pacienta in uporaba vseh sodobnih orodij, ki lahko olajšajo njegovo stanje, lahko podaljšajo pričakovano življenjsko dobo.

    Glavna metoda preprečevanja bolezni je prenatalna diagnoza. Po opredelitvi resne dedne patologije v zgodnjih fazah nosi plod, lahko pravočasno splavite.

    Progressna mišična distrofija Duchenne

    Progressna mišična distrofija Duchenne - podedovano vezan na kromosom X patologiji mišično-skeletnega sistema, ki se manifestira v prvih 3-5 letih življenja in je označen s hitro širi in poslabšanje šibkost mišic. Sprva so mišice medeničnega pasu in bokov prizadete, nato pa ramena in nazaj, postopoma imobilizacijo. Myodistrofijo spremljajo skeletne deformacije in poškodbe srca. Diagnozo distrofije vključuje nevrološki in kardiologa pregled, določitev nivoja CPK, elektromiografiji, vpogled genetike, analizo DNA mišičnih biopsij. Zdravljenje je simptomatično. V povezavi s šibkostjo dihalnih mišic v zadnji stopnji bolezni je potrebno mehansko prezračevanje.

    Progressna mišična distrofija Duchenne

    Progresivna mišična distrofija Duchenne je huda oblika miodistrofije, za katero so značilni zgodnji začetki, hitro poslabšanje mišične oslabelosti, hude skeletne deformacije in poškodbe srčne mišice. Prvič je opisal francoski nevrolog Dušen leta 1853. Njegova razširjenost je 1 primer na 4.000 novorojenčkov. Patologija se prenese, recesivno povezana s kromosomom X. Fantje so bolni. Obstajajo primeri bolezni med dekleti, ki so povezani s kariotipom CW, gonadotropnim mozaicizmom ali prisotnostjo anomalij v strukturi kromosomov. Duchennova mišična distrofija je značilno, da na začetku v prvih 3-5 letih življenja, hudo, kar vodi v skupnem negibnost in smrti bolnikov v povprečju v starosti 15-25 let.

    Vzroki mišične distrofije Duchenne

    Razvoj Duchennove mišične distrofije povezana s prisotnostjo mutacij v 21. lokus kratkem kraku kromosoma X v genu, ki kodira za protein distrofinske. Približno 70% primerov je posledica okvarjenega distrofičnega gena, pridobljenega od matere, ki nosi patološko mutacijo. Preostalih 30% je povezano s pojavljanjem novih mutacij v materinih jajcih. V nasprotju z Becker mišična distrofija, Duchennova distrofija genskih aberacij povzročijo premik DNA bralnega okvira in popolno prenehanje sintezo distrofinske, ki povzroča strožjo potek bolezni.

    Običajno distrofin, ki vstopa v sarkolemmo miocitov, zagotavlja njeno celovitost in odpornost proti raztezanju, kar se pojavi pri sklepanju aktivnosti mišičnih vlaken. Odsotnost distrofina pomeni kršitev celovitosti sarkoleme, uničenje miocitov in njihovo nadomestitev z maščobo in veznim tkivom. Klinično je ta proces izražen s postopnim zmanjševanjem sposobnosti sklepanja mišic, izgubo mišične moči in tona, atrofijo mišic.

    Simptomi mišične distrofije Duchenne

    Prvenec Duchennejeve miodistrofije je za obdobje od 1 do 5 let. Praviloma je že v prvem letu življenja opazen določen zaostanek pri motoričnem razvoju otroka. Obstaja zamuda v času začetka sedenja, samostojnosti in hoje. Ko otrok začne hoditi, se odlikuje po nerodnosti in večji nestabilnosti kot kolegi; pogosto nalepka.

    Mišična šibkost se pojavlja v 3-4. Letih življenja. Na začetku se izraža v patološko povečani utrujenosti pri hodanju po stopnicah ali na dolge razdalje. Sčasoma se za miodistrofijo prikaže tipična "raca" poteza. Pozornost na posebnosti otrokovega obnašanja - vsakič, ko se dviga iz položaja, se aktivno nagne z rokami na svoje telo, kakor če bi se plezal kot lestev (simptom Hovers).

    Mišična atrofija se začne z mišicami bokov in medeničnega pasu. Za Duchennovo distrofijo je značilna njihova hitra naraščajoča širitev na plezalni pas, muskulaturo hrbta in proksimalnih rok. Zaradi mišične atrofije se ustvari pas "osa" in "lopataste" lopute so razmaknjene od zadaj. Značilen simptom je psevdohidroprofija gastrocnemijevih mišic. Obstaja izguba refleksa tetive: prva - kolena, nato - refleksi iz tricepsa in ramenskega bicepsa. Ahile in carporadialne reflekse se lahko dolgo časa hranijo. Sčasoma se razvijejo umiki kite in mišične konture.

    Progresivno mišično distrofijo Duchenne spremljajo motnje v osteoartikularnem sistemu. Označen s ukrivljenost hrbtenice (kifoza lordoza ojačana, skolioza), prsni koš deformacija (keeled ali sedlo), ustavi deformacije. Kardiovaskularne bolezni z razvojem kardiomiopatije in aritmije, vključujejo, labilen krvni tlak, srčni zvoki gluhost. Pri 50% bolnikov z motnjami nevroendokrinih so zabeležene -. Hipofize sindrom, sindrom Cushing, itd Približno 30% bolnikov, ki trpijo za duševno prizadetih ponavadi omeji stopnjo zaostalosti. Lahko pride do ADHD, avtizma, disleksije, kratkotrajne pomanjkljivosti spomina.

    Že v starosti 7-10 let, Duchennejeva distrofija povzroči izrazite motorične omejitve. Do 12. leta starosti bolniki izgubijo sposobnost sprehoda in do 15. leta starosti večina bolnikov popolnoma izgubi možnost samostojnih gibanj. Širjenje distrofičnega procesa na dihalne mišice povzroči postopno zmanjšanje življenjske kapacitete pljuč (JEL) in, končno, nesposobnost izvajanja dihalnih gibov.

    Diagnoza mišične distrofije Duchenne

    Za določitev diagnoze Duchennovo mišično distrofijo pomaga anamnezo, nevrološki pregled, so rezultati elektrofiziološko testiranje, določanje kreatin fosfokinaze (CPK) v biokemične analize krvi, morfološke in imunokemijskega pregledu vzorcev mišičnega tkiva, genetsko svetovanje in analize DNK. Tako mora biti razlika diagnoza z drugimi miopatije - metabolične vnetji, Duchennova Becker mišična distrofija Dreyfus distrofija Erba Rota, kot tudi polinevropatija, polimiozitis, ALS.

    Elektro-nevro- in elektromiografija določajo varnost izvajanja impulzov vzdolž živčnih vlaken, zmanjšano amplitudo odziva M, kar kaže na primarno-mišično vrsto lezije. Karakteristika je 30 do 50-krat večja koncentracija kreatin-fosfokinaze. Rodoslovje se posvetuje z genealoško študijo, ki ugotavlja prisotnost primerov Duchennejeve miodistrofije v pacientovi družini in identificira ženske, ki so nosilci mutiranega distrofičnega gena. Diagnoza DNK lahko razkrije anomalije v gene distrofinov. Upoštevati je treba, da neuspeh pri identifikaciji mutacije pri analizi DNA ne kaže na njegovo odsotnost, saj iskanje za točkovne mutacije ponavadi ni vključeno v analitične naloge zaradi svoje dolgotrajnosti in napornosti.

    V primerih, kjer obstaja klinična slika miodistrofije in analiza DNA ni odkrila prisotnosti mutacije, je prikazana mišična biopsija. Morfološka študija biopsije določa spremenljivost in nekrozo miocitov, njihovo zamenjavo z veznim tkivnim elementom. Imunokemijska analiza nakazuje popolno odsotnost distrofina v mišičnih vlaknih v preiskavi.

    Poleg tega izvedla raziskavo o mišično-skeletno in kardiovaskularni sistem - svetovalni ortopedske, hrbtenice, slikanje, navaden radiografija WGC, posvetovanje kardiologija, EKG, ehokardiografijo. Glede na indikacije priporočamo posvetovanje z endokrinologom, pulmonologom in drugimi strokovnjaki.

    Zdravljenje mišične distrofije Duchenne

    Terapija, ki se uporablja v klinični praksi, zajema le potrebne simptomatske ukrepe. Za izboljšanje metabolizma mišičnega tkiva je mogoče predpisati anabolične steroide (metandianon, nandrolon dekanoat), ATP, actoprotectors (etiltiobenzimidazol); za ublažitev nevromuskularnega prenosa - neostigmin. Da bi zmanjšali nastajanje kontraktur in podaljšali motorno aktivnost bolnikov, se izvajajo terapevtska terapija, masaža in fizioterapija.

    Pomembno je nadzorovati dihalno delovanje in sestavo plinov v krvi. Ko LIFE pade na 40%, se med spanjem priporoča umetno prezračevanje. V prihodnosti se čas mehanskega prezračevanja poveča sorazmerno z zmanjšanjem LEL-a. Na začetku prezračevanja se lahko izvede s pomočjo maske. Nato je potrebna traheostomija in ventilator se izvaja s pritrditvijo naprave na traheostomsko cev. Sodobni prenosni ventilatorji delujejo na baterijah in jih je mogoče pritrditi na invalidski voziček.

    Iskanje učinkovitih načinov za zdravljenje Duchennejeve distrofije je naloga, ki jo strokovnjaki s področja nevrologije, biokemije in genetskega inženirstva delajo danes. Od obetavnih dogodkov v tej smeri je mogoče identificirati terapijo z matičnimi celicami, aktivacijo gena wapofina, ki je najbližji analog dystrofina, tehnologijo preskakanja eksona.

    Prognoza in preprečevanje

    Od vseh oblik miodistrofije je najbolj neugodna prognoza Duchennejeve distrofije. Manifestacija bolezni v zgodnjih letih vodi do dejstva, da je do 15 let bolnikov popolnoma neokrnjen. Smrtonosni izid je neizogiben. Bolniki pogosto ne dosežejo 25 let. Ponavadi smrt povzročijo medsebojne okužbe, kongestivno pljučnico, srčno ali respiratorno odpoved.

    Preventivni ukrepi so namenjeni prepoznavanju ženskih nosilcev abnormalnega distrofičnega gena in preprečevanju rojstva bolnega otroka. V okviru preventivnih ukrepov se izvaja genetsko svetovanje za pare, ki načrtujejo nosečnost, posvetovanja za nosečnice in prenatalno diagnostiko DNK.

    Myopatija dushenna: vzroki, simptomi, zdravljenje

    Vzroki, simptomi in zdravljenje različnih oblik miopatije

    Myopatija je degenerativna bolezen mišičnih vlaken, ki jo povzročajo genski dejavniki. V središču bolezni je progresivna atrofija mišičja, ki vodi do primarne mišične distrofije.

    Poleg tega, da je bolezen podedovana, jo lahko dobimo kot posledica okužbe ali travme (sekundarna miopatija). Najpogosteje se bolezen pojavlja pri predstavnikih ene družine.

    Primarna miopatija se razvija v otroštvu. Pod vplivom neugodnih dejavnikov (fizična izčrpanost, akutne ali kronične nalezljive bolezni, zastrupitve) se simptomi patologije poslabšajo.

    Sekundarne miopatije so registrirane mnogo manj pogosto, so posledica disfunkcije vegetativnega in endokrinega sistema.

    Poleg tega obstajajo tudi miopatije:

    • proksimalno - prizadete so mišice okončin, ki so bližje telesu;
    • distalna - trpijo mišice, distancirane od telesa;
    • mešani tip - proksimalna in distalna hkrati.

    Vzroki za razvoj motnje

    Primarne miopatije se pojavljajo sami in niso odvisne od drugih bolezni. Praviloma so dedne narave in jih je mogoče dobiti ob rojstvu. Novorojenček s miopatijo šibko kriči, je značilen s smrtonosnimi gibi in sesuje slabo.

    Prirojeno miopatijo se lahko razvije v zgodnjem otroštvu (od 3 do 10 let) in v mladosti. Vsaka primarna oblika se razvije zaradi genetske ali dedne okvare in ima hudo potek.

    Sekundarne oblike bolezni lahko povzročijo nekatere težave, to je posledica tega. Pogosteje so hormonske motnje, na primer tirotoksikoza - pretirana sinteza ščitničnih hormonov.

    Razvoj motnje olajšujejo sistemske bolezni vezivnega tkiva, na primer skleroderma - bolezen, za katero je značilna okvara proizvodnje kolagena.

    Klasifikacija različnih oblik miopatije poteka v odvisnosti od skupine mišic, v katerih se je pojavila lezija. Poleg tega so miopatije razdeljene na vnetne in prirojene.

    Vnetne motnje

    Vnetne miopatije se nanašajo na pridobljene heterogene mišične bolezni. Za njih je značilen vnetni proces, ki se pojavlja v prečnih mišicah. S takšno boleznijo je vnetje infekcijsko ali avtoimunsko.

    Vnetna miopatija ima značilne simptome

    • bolečine in slabosti v mišicah;
    • prisotnost pogodbenih stanj;
    • mišična atrofija;
    • otekanje mišic;
    • zmanjšana motorna aktivnost;
    • včasih se poostri mišično tkivo.

    Skupina vnetnih miopatij vključuje sistemske in lokalne lezije mišičnega tkiva:

    • polimiozitis;
    • dermatomiozitis;
    • revmatizem;
    • miozitis z vključki;
    • miozitis eozinofilni;
    • psevdotrombophlebitis mišic telesa;
    • miozitis očesnih mišic.

    Razvrstitev in sorte bolezni

    Glavne vrste miopatij:

    1. Myopatija Duchenne - bolezen se ponavadi začne v starosti treh let in samo pri dečkih. To je najnevarnejša oblika patologije. Najprej vplivajo na glutealno in kolkovo mišico. Otrok ne more samostojno vzpenjati po stopnicah stopnic, vstati s stola in skočiti. Deformacije kosti se razvijejo, mišice telet so psevdohipertrofične, včasih pride do endokrinih disfunkcij in opazujemo duševno retardacijo. Poleg tega vplivajo srce in dihalne mišice. Smrt bolnikov se pojavi kot posledica pljučnice.
    2. Bolezni Becker, praviloma se pojavi po 20 letih. To je lažja oblika bolezni, ki vpliva na mišice medenice, boke, hipertrofijo mišic gastrocnemusa. Mentalne nenormalnosti pri tej bolezni niso opazili.
    3. Myopatija Erba (mladostna oblika) prizadene ljudi obeh spolov po 20-30 letih. Sprva se atropija pojavi v medeničnih mišicah, postopoma se razširijo na prtljažnik, kar vodi k ukrivljenosti hrbtenice. Hodnik pacienta postane ogromen in lopatice spominjajo na krila. Atrofija obraznih mišic (okoli ust). Z Erbovo miopatijo je pseudohypertrofija zelo redka. Če se je bolezen začela zgodaj, povzroči imobilizacijo. Pri bolnikih, ki so se zboleli v odrasli dobi, je opazen lažji potek.
    4. Bolezni Landuzi-Dejerine - humeropatsko-obrazna oblika miopatije vpliva tudi na predstavnike obeh spolov. Ta bolezen se pojavlja v adolescenci in zelo mladih letih (10-20 let). Prvič, mišice atrofije obraza, malo kasneje poraz se razteza na ramo in prsne mišice. Zaradi porazov okrogle mišice očesa bolniki spijo z odprtimi očmi. Ustnice so hipertrofirane, obrazni izrazi so osiromašeni, vendar duševne sposobnosti bolnika ne trpijo. Bolezen se nadaljuje počasi in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
    5. Myopatija Kugelberg-Welandera se začne v starosti od dveh do petnajst let. Prvič, v mišicah proksimalnih delov spodnjih okončin in medenice, ki se postopno razvijajo, obstaja šibkost. Roke te bolezni redko prizadenejo. Pacientu je težko splezati po stopnicah in vstati s sedečega položaja. Včasih je pri hoji neravnovesje, tudi padci so možni. Noga spominja na raco.
    6. Bolezni Charcot-Marie se pojavlja predvsem v starosti od 15 do 30 let, pogosteje pa so moški bolni. Mutacija v mišičnem tkivu ima nevrološko podlago. Zadevne posamezne skupine mišic noge, do popolnega uničenja tkiva (v poznem obdobju bolezni). Pomembne spremembe potekajo tudi v hrbtenjači. Bolniki ne morejo stati na enem mestu, od strani pa je njihovo vedenje videti nemirno.

    Manifestacije o nevarnih boleznih

    Bolezen ima več kliničnih simptomov, vendar je glavni znak miopatije patološka šibkost določene skupine mišic.

    Zdravniki prepoznajo naslednje simptome miopatije:

    • postopoma razvija letargija (mišična distrofija je izražena s simetričnim karakterjem);
    • šibkost, ugotovljena v proksimalnih delih okončin (V tem kontekstu so preproste dejavnosti, kot so plezanje po stopnicah ali česanje, za bolnika neznosna naloga);
    • v nogah in rokah brez parestezije;
    • delovanje medeničnih organov ni oslabljeno;
    • s šibkostjo mišic bolečine ni opaziti;
    • včasih nastanejo konvulzije.

    Občutljivost okončin ni motena, kar je bistvena razlika med miopatijo in nevropatijo.

    Diagnostična merila in metode

    Pri prvem sprejemu zdravnik opravi preiskavo bolnika in analizira anamnezo. Pacientu pove zdravniku:

    • ko so se pojavili prvi simptomi patologije;
    • v katerih so bile mišične skupine slabosti;
    • kako bolezen prizadene celotno telo;
    • kako je bilo njegovo zdravje kot otrok;
    • ali obstajajo podobne bolezni v bližnjih sorodnikih.

    Po tem zdravnik opravi pregled bolnika, v katerem so opredeljeni naslednji dejavniki:

    • stopnja resnosti mišične oslabelosti;
    • mišični ton;
    • prisotnost atrofije;
    • Ali so refleksi okončin prisotni?
    • ali obstaja zakrivljenost hrbtenice.

    Pri miopatiji se pri bolnikih vedno spreminja, kar se pri diagnostiki upošteva tudi.

    Laboratorijski testi vključujejo preiskavo krvi za ščitnične hormone in raven kreatin kinaze. Izvaja se biopsija mišičnega tkiva, ki se nato pregleda z mikroskopom. Genetski pregled pacientove družine je potreben tudi za pravilno diagnozo.

    Zdravljenje bolezni glede na obliko

    Vnetne miopatije se zdravijo s potekom glukokortikosteroidov. Odmerek prednizolona na dan je 80-100 mg. Če opazite učinek zdravljenja (mišice se pojavijo v mišicah), se odmerek postopoma zmanjša na vzdrževalni odmerek 15 mg / dan.

    V zapletenih primerih vnetna miopatija zahteva metilprednizolonsko pulzno terapijo. Zdravljenje s hormonskimi zdravili ima veliko neželenih učinkov, zato so nekateri bolniki kontraindicirani z glukokortikosteroidi.

    Če v treh mesecih zdravljenja z glukokortikosteroidi ni pozitivne dinamike, je miopatija pridobila steroidno odpornost. V tem primeru je bolniku predpisana citostatika:

    • Ciklosporin;
    • Azatioprin;
    • Ciklofosfamid;
    • Metotreksat.

    Zdravljenje Sharko-Mariejeve miopatije je simptomatično. Pacientu so predpisani vitamini, skupina B, ATP, antiholinesterazna zdravila, fizioterapevtske seje, transfuzije krvi, terapija, masaža. Terapija se ponavlja.

    Če ima bolnik viseče noge, mora nositi ortopedske čevlje. V hudih primerih je indicirana tenotomija. Pri tej bolezni bolnikova poklicna dejavnost ne sme biti povezana s težkimi delovnimi obremenitvami.

    Zdravljenje diphenije Duchenne je običajno neučinkovito zaradi hitrega napredovanja bolezni in njegove resnosti.

    Pacientu je predpisana vzdrževalna terapija, ki zmehča simptome in malo upočasni razvoj bolezni. To so zdravila za izboljšanje metabolizma:

    • amino kisline;
    • vitamini B, E;
    • Oksazil;
    • Kalijev orotat;
    • anabolični hormoni;
    • preparati kalcija;
    • Galantamin;
    • Proserin.

    Zdravljenje mora potekati v bolnišnicah. Uporaba zdravil skupine glukokortikoidov že več let podaljšuje življenjsko dobo bolnika.

    Prognoza in preprečevanje

    Pri primarni miopatiji je napoved precej neugoden. Najslabše je situacija z otroško obliko bolezni, ki se začne s prvimi tedni rojstva otroka. Ti otroci umrejo zelo zgodaj.

    Ugodnejši rezultat je opazen v primerih, ko se je bolezen pojavila veliko kasneje. Vendar je potek bolezni odvisen od velikosti lezije in ali so v patološki proces vključeni drugi vitalni organi (ledvice, jetra, srce).

    Precej ugodna prognoza pri pridobljenih miopatijah, saj prepoznavanje vzroka in njeno izločanje povzročata regresijo patologije.

    Preprečevanje primarnih oblik bolezni je v medicinsko-genetski preiskavi poročenega para pred zasnovo otroka in v prvih tednih nosečnosti.

    Da bi preprečili nastanek sekundarne miopatije, je treba upoštevati zdrav način življenja:

    • redna vadba;
    • masirajte celotno telo in določene dele;
    • brisanje telesa z brisačo, namočeno v hladni vodi (3-krat na dan);
    • zavračanje slabih navad;
    • pravilna prehrana;
    • sprejem prahu iz krede in zgorele kosti.

    Značilnosti razvoja in zdravljenja mihepatije Duchenne

    Mišica Duchenne je ena najresnejših oblik primarne mišične distrofije. To je prirojena bolezen.

    Pojavlja se v zgodnjem otroštvu, za katerega je značilna nagnjenost k hitremu napredovanju in v večini primerov vodi k usodnemu izidu, še preden bolnik doseže starost 25 let.

    Posebna značilnost patologije je, da večina fantov trpi zaradi tega, dekleta pa z redkimi izjemami le nosilci napak, ki se prenašajo z dedovanjem.

    Zakaj obstaja patologija?

    Predstavljeni tip mišične distrofije je dedna bolezen, ki se pojavi in ​​razvija zaradi delovanja tako imenovanega gena Duchenne. Specialisti prepoznajo naslednje razloge, ki lahko povzročijo pojav te patologije:

    1. Genetski dejavnik.
    2. Sklenitve zakonskih zvez.
    3. Dedovanje bolezni na materino linijo (opaženo v večini primerov).
    4. Posledica tako imenovane nove mutacije (pojavijo se zelo redko, v približno 30% primerov).
    5. Strukturne kromosomske nenormalnosti.
    6. Globalna lezija posebnega gena, odgovornega za proizvodnjo beljakovin (distrofin).
    7. Patologija biokemijskih procesov.
    8. Kršitev proizvodnje encimov v človeškem telesu.
    9. Zamenjava mišičnih vlaken z maščobnimi ali veznimi tkivi.

    Kako se manifestira sama bolezen?

    Prvi znaki progresivne mišične distrofije Duchesne se pojavljajo že v najzgodnejšem otroštvu in postanejo opazni, ko otrok doseže leto in pol.

    Dojenčki, prizadeti s to boleznijo, zaostajajo v psihomotornem razvoju od svojih vrstnikov. Že dolgo časa ne morejo stati na svojih nogah, veliko kasneje pa ostali otroci začnejo plaziti, vstati in sedeti.

    Bolnik z mišično distrofijo redko začne hoditi do predpisanega časa, nato pa se pogosto pada in premika z velikim težavam.

    Tipičen znak je stalna podpora (nagibanje) na rokah, ko otrok poskuša vzpenjati s svojega mesta. Poleg tega so za to vrsto patologije značilni naslednji simptomi:

    1. Nekroza vlaken.
    2. Ponovno rojstvo in zamenjava mišičnega tkiva.
    3. Simetrična atrofija mišic.
    4. Pseudohypertrophy gastrocnemius mišic, skupaj s povečanjem vezivnega tkiva in maščobnih nanosov.
    5. Patološka utrujenost med vadbo.
    6. Razvoj lordoze.
    7. Zmanjšanje splošnega tona proksimalnih mišičnih skupin.
    8. Spremembe in postopno izginotje mišičnih refleksov.
    9. Razvoj sočasnih bolezni srca in žilja.
    10. Poraz distalne muskulature (ki se kaže v poznih stopnjah bolezni).
    11. Kršitve nevroendokrine narave.
    12. Deformacija hrbtenice.
    13. Manifestacija sindroma Itenko-Cushing.
    14. Patološke deformacije nog in prsnega koša. Nestabilnost hoje.
    15. Adipozo-genitalna distrofija.
    16. Ozkaja v medularnem kanalu.
    17. Mentalne motnje.
    18. Izguba refleksa kite.
    19. Oligofrenija in razvoj zakasnjenega govora.
    20. Kršitev koordinacije gibanj.
    21. Razvoj tako imenovane "raca" hoje in sklepnih sklepov.
    22. Kardiomiopatija in srčna distrofija.
    23. Motnje motiliteta prebavil.
    24. Skolioza in deformacije kosti.
    25. Vegetativne motnje in poraz dihalnih mišic.
    26. Razvoj endokrinih bolezni.

    Močno izražena v miopatiji Duchenne, simptomi v obliki intelektualnih motenj in lezij notranjih organov bolnika so nekoliko kasnejši patološki mišični znaki. V večini primerov se to zgodi, ko otrok doseže 8 do 10 let.

    Kakšna je nevarnost patologije?

    Napredujoča distrofija Duchenne se šteje za eno najresnejših in nevarnih vrst patologij. Bolezen se razvija postopoma.

    Najprej se pojavi atrofija skupin glutealne in hipno mišice. Otrok je težko vstati, iti po stopnicah, funkcije mišično-skeletnega sistema so izrazito omejene.

    Postopoma so mišične skupine zgornjega dela telesa atrofirane, nato pa vse druge mišice.

    Bližje 5 let razvija psevdogipertrofiya teleta: se zdi, da je nesorazmerno povečanje zaradi kopičenja telesne maščobe in intenzivnega širjenja vezivnega tkiva.

    Otrok trpi zaradi patološke utrujenosti z minimalnim telesnim naporom, razvija se mišična oslabelost, ki ne prehaja niti v mirovanje.

    Kobne deformacije, značilne za to vrsto miopatije, vodijo k zunanjim spremembam: videz tako imenovanega aspenskega pasu in pterygoidne lupine.

    Mučenje Duchenne se hitro razvija: do 10. leta se majhen bolnik spremeni v popolno invalidno osebo, ki se ne more samostojno premikati.

    Obstajajo tudi zamude v duševnem razvoju, ki se kažejo v nemirnosti ali morbidnosti, ki je značilna za oligofrenijo.

    Vendar je glavna nevarnost miopatije Duchenne povezana s patološkimi procesi, ki se pojavljajo v notranjih organih. Najprej so prizadeti kardiovaskularni in dihalni sistemi.

    To so zapleti v obliki pljučnice, srčnega popuščanja, bolezni dihal itd., Ki povzročijo smrt pacienta.

    Katere so metode diagnoze?

    Poleg študije splošne klinične slike in značilnih simptomov je pacientu dodeljenih več študij za diagnosticiranje progresivne distrofije. Te vključujejo naslednje postopke:

    1. Elektromiografija, ki omogoča določanje kazalcev hitrosti živčnih impulzov v mišičnih skupinah.
    2. Obsežen krvni test za ugotavljanje biokemičnih parametrov, še posebej stopnje encima kreatin fosfokinaze, se je znatno povečal v primeru miopatije.
    3. Biopsija mišic.
    4. Magnetna resonančna tomografija.
    5. Posebno gensko testiranje.
    6. Elektrokardiogram.

    Poudariti je treba, da je pravočasna diagnoza ponuja priložnost za opredelitev okvarjenega gena v organizmu Duchenne in začne zdravljenje, ki bo preprečila številne resne zaplete in bistveno izboljša kakovost življenja mladega pacienta.

    Kako se zdravi patologija?

    V večini primerov se za zdravljenje mihepatije Duchenne uporabljajo naslednje terapije:

    1. Ortopedska intervencija.
    2. Masaže.
    3. Fizioterapija.
    4. Zdravljenje z zdravili, ki obsega vnos prednizolona, ​​kar prispeva k povečanju mišične mase in bistveno upočasni razvoj patologije. Nadalje, pacienti z diagnozo prikazana Anabolics: neostigmin, kalijev orotat, galantamin, kalcijevi pripravki, različnih vrst aminokislin in steroidi.
    5. Terapevtsko fizično usposabljanje.
    6. Uporaba posebnih ortopedskih protez.
    7. Genska terapija, ki je umetno uvajanje pacientovega telesa dveh vrst genov: maternica in distrofin.
    8. V nekaterih primerih, z razvojem kontraktov, kot tudi za pritrditev sklepov, se uporablja kirurško zdravljenje.
    9. Vitaminsko zdravljenje.
    10. Elektroforeza.
    11. Induktoterapija.

    Poleg tega je zelo pomembno, da otroku zagotovimo ustrezno prehrano.

    Dnevna prehrana majhnega bolnika mora nujno vključevati sveže zelenjave in sadje, jajca, med, žitarice, mlečne izdelke, bogate s kalcijem.

    Toda čaj, kava, začimbe, sladkarije, pikantna in maščobna hrana bolnikom, ki trpijo zaradi mišičnih patologij, so kategorično kontraindicirani.

    Duchennovo miopatijo je huda mišična patologija, ki pogosto vodi do smrti pacienta v mladosti. Vendar pa je zaradi dosežkov sodobne medicine s pravočasno usposobljenim zdravljenjem mogoče izogniti številnim zapletom in znatno povečati pričakovano življenjsko dobo bolnika.

    Duchenne miopatija: fotografije, vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje in preprečevanje

    Eden od najbolj mogočna primarni mišično distrofijo, ki se začne v zgodnjem otroštvu in vodi v smrt pred dopolnjenim bolnikom stara 25 let, je Duchennova miopatija (polno ime - progresivna mišična distrofija).

    To bolezen je prvič opisal Duchenne (Duchenne) leta 1868 in je genetski. In Duchennovo miopatijo ima skupno, genetsko enakomerno obliko z Beckerjevo miopatijo, vendar ima številne klinične znake.

    Obstaja bolezen v enem od 3-3,5 tisoč novorojenčkov in se nahaja pri starosti 1,5-3 let in hitro napreduje.

    Običajno pacienti ne preživijo še pred 30-im letom starosti (po nekaterih podatkih in mnogi umrejo v starosti 20-22 let).

    Za širjenje mišične podhranjenosti je značilen naraščajoči značaj:

    • Prvič, v procesu so vključeni mišice medeničnega pasu, pa tudi mišice proksimalnih delov nog (spodnjih okončin)
    • Nato trpijo mišice hrbta in ramenskega pasu,
    • Po tem se zavijte približajo proksimalnim delom rok (zgornji okončini).

    Že na samem začetku bolezni se refleksi kolena bistveno zbledijo ali se znatno zmanjšajo, medtem ko refleksi tetov v rokah in refleks Achila ponovno vztrajajo zelo dolgo.

    Drugi znaki te bolezni:

    • Napredovanje kifoze, lordoze ali drugih sekundarnih deformacij hrbtenice,
    • Zakrivljenost prsnega koša (postane kobilica ali sedla), ustavi,
    • Razvoj ponovitev kite proti kontraktusom v sklepih.
    • Zelo pogosto z miopatijo Duchenne obstajajo težave s srcem, in sicer kardiomiopatija, katere simptomi so aritmija in hipertrofija levega prekata.
    • Čeprav obicajno z miopatijami intelekt ne trpi, v tem primeru ima 25-30% bolnikov oligofrenijo (in sicer stopnjo debelosti). Preostali bolniki ohranjajo svoj intelekt.

    Neugodna prognoza - DMD hitro napreduje, bolniki izgubijo sposobnost za samostojno hojo po 10-12 letih, in umre v mladosti zaradi sočasnimi okužb (dihalne stiske), ali odpovedi srca.

    Če iščete rehabilitacijski center za rehabilitacijo, priporočamo rehabilitacijski center "Evexia", kjer se izvaja rehabilitacija nevroloških bolezni in kroničnih bolečin z uporabo najsodobnejših metod fizioterapije.

    Fotografija diškinsove miopatije:

    Vzroki

    Duchennovo miopatijo je dedna bolezen, nosilci njegovega gena pa so ženske.

    Ta miopatija je podedovana iz recesivnega tipa, povezanega s kromosomom X. Poleg tega približno tretjina vseh primerov miopatije Duchenne povzročajo nove mutacije genov.

    Samo fantje so bolni.

    Od vse raznolikosti kratkovidnosti je to najbolj maligno in hitro napreduje.

    Čeprav je Duchesnejeva miopatija dedna bolezen, je v 30% primerov vzrok genska mutacija.

    Simptomi bolezni

    Bolezen se začne pojavljati v starosti 1,5-5 let, njegovi prvi znaki so:

    • Nestabilnost, nerodnost motorja.
    • Stalno spotikanje in padanje med hojo, ki razvija otrokov strah pred hojo, ki je odgovoren za motorno pasivnost.
    • Otrok je težko vzpenjati po stopnicah, in hojo se zaplete, "raca".
    • Težko se je dvigniti iz položaja, ki je nagnjen ali sedi - otrok naseljuje na tako imenovane "groverjeve metode" - to je "samo-plezanje" in "plezalna lestev".
    • Bright znak Duchennovo miopatijo - imaginarnega hipertrofije mišic, predvsem tele: res ni razvoj mišic in njihovo propadanje v maščobnega in vezivnega tkiva.
    • Kot smo že omenili, je eden od simptomov miopatije Duchenne poškodba srca, kar je po mnenju tujih raziskovalcev posledica pomanjkanja kardiomiocitnih distrofinov.
    • Obstajajo znaki miopatije pri biopsijah skeletnih mišic.
    • Sčasoma, ko napredovanje mišične distrofije razvije kontrakture velikih sklepov, pride do konjunkturne deformacije stopala.
    • Bližje do 10-12 let se otrok ne more več premikati samostojno in je prisiljen uporabiti invalidski voziček.
    • Do starosti 15 let se razvije globoka invalidnost bolnika.

    Diagnostika

    Diagnoza Duchennejeve miodistrofije temelji na naslednjih preglednih rezultatih in analizah:

    1. EKG je razkrila lezijo miokarda spodnjih in spodnjih sten levega prekata, ki se določijo z naslednjimi indeksi: v svinčevem V6 je opazen visok krog; v vodi V6, aVF, 2 in 3 opazimo globok Q zob.
    2. Raziskujemo tudi vsebnost distrofina v mišičnem tkivu (s to boleznijo se distrofija ne zazna).
    3. V času biokemijskih študij v krvni plazmi se določi aktivnost encima CKK (kreatin-fosfokinaza), ki se običajno znatno poveča (tudi v nosilcih gena). Včasih je treba raziskati izoencime CK, da bi pojasnili vir.
    4. Izvaja se tudi genodiagnostika.
    5. Fibrilacije na EMG poročajo o nekrozi mišičnih vlaken.
    6. Biopsija mišic je ena od glavnih metod diagnosticiranja Duchennejeve miopatije in izbrana je zmerno vključena mišica, saj se bo zelo oslabljena in znatno poškodovana mišica izkazala za neinformativno.

    Najbolj zanesljivi so analize serumske aktivnosti mišičnih encimov, biopsije mišic in EMG (elektromiografije).

    Zdravljenje z Duchenne miopatijo

    Pri takšni hudi in hitro napredujoči bolezni je zdravljenje neučinkovito, običajno se v kompleksni vzdrževalni terapiji uporabljajo naslednja zdravila:

    1. Skupina zdravil, ki izboljšajo metabolizem v telesu: vitamini B, E, aminokisline, pripravki kalcija, anabolni hormoni, kalijev orotat.
    2. Uporabljamo zdravljenje s proserinom, galantaminom, oksazilom.
    3. Zdravljenje se izvaja tečaje in, bolj prednostno v bolnišnici: LFK (zlasti inhibira tvorbo kontraktur), kot tudi razteza bolnikov pasivni mišic, masaža, elektroforeza neostigmin, lidazy, kalcijev klorid kopel, inductothermy. Potek zdravljenja se ponovi vsakih 6-8 tednov, otroci pa so bolj primerni za zdravljenje doma.
    4. V zadnjih letih je postala popularna z zdravljenjem z glukokortikoidi (po shemi v enem dnevu), kar podaljšuje življenje še nekaj let.

    Pacient z miopatijo Duchenne mora nujno opazovati pri kardiologu.

    Ločeno je treba omeniti pomen ustrezne prehrane, v kateri morajo biti rastlinske maščobe in beljakovine živalskega izvora.

    Treba se je izogibati močnemu čaju, kavi, alkoholu, začimbam, sladkorju, zeljeh in krompirju.

    Prehrana mora vključevati sveže ali kuhane zelenjave, sadje, kisle mlečne izdelke, ovsena kaša, jajca, med, korenje, oreščke.

    Preprečevanje bolezni je težavno zaradi genetskih vzrokov njenega pojava, zato ima še posebej pomembno vlogo gensko svetovanje tistim družinam, v katerih se razkrije obremenjena dednost.

    Najnovejše metode in razvoj molekularne genetike pomaga zanesljivo določiti naravo genskih mutacij, "izračun" prognozo svoje bolezni, ampak najbolj pomembna stvar - te metode omogočajo perinatalne pregleda v primeru ponavljajočih se nosečnosti.

    Myopatija

    Miopatije sodijo v skupino nevromuskularnih bolezni.

    Značilen je zaradi distrofične lezije mišičnega tkiva (predvsem skeletne mišice) s selektivno atrofijo posameznih vlaken (miofibrila) s popolno funkcionalno ohranitvijo živalskega živčnega sistema. Zanje je značilno kronično, stalno napredovanje. Praviloma se pojavijo klinične manifestacije miopatije pri otrocih in mladostnikih. Večina primerov bolezni je genetska patologija - ti so tako imenovane primarne miopatije. Manj pogosti so miopatije pridobljene geneze - sekundarne ali simptomatske.

    Etiologija in patogeneza miopatij

    Osnova primarnih miopatije so genetsko pogojene motnje v mitohondrijski delovanje ionskih kanalov in miofibrile pri sintezi mišičnih beljakovin ali encimov, ki uravnavajo presnovo mišičnega tkiva.

    Dedovanje gena pomanjkljive lahko recesivna prevladujoč in ubira z X-kromosoma. Zunanji dejavniki, ki pogosto delujejo kot sprožilci, ki se začnejo na razvoj bolezni.

    Taki "raket" lahko različne okužbe faktorjev (kronično vnetje mandeljnov, pogoste akutne virusne okužbe dihal, bakterijske pljučnice, salmonelozo, pielonefritis, itd..

    ), Prebavni distrofija, hude poškodbe (zlom medenice, polytrauma, travmatske poškodbe možganov in drugih.), Fizični stres, zastrupitev.

    Pridobljeno miopatija lahko razvije na ozadju endokrinih bolezni (hiperparatiroidizmom, Cushingovim bolezen, hipotiroidizem, hipertiroidizem, hiperaldosteronizem), kronične zastrupitve (zasvojenih, odvisnosti od drog, alkoholizem, poklicna izpostavljenost), malabsorpcijski in pomanjkljivostih bolezni, kroničnih bolezni (kronične ledvične odpovedi, kronične odpovedi jeter, srčno popuščanje, KOPB), tumorski procesi.

    Prisotnost genetsko določenih ali pridobljenih pomanjkljivosti metabolitov, povezanih z presnovo in izgradnjo mišičnih vlaken, vodi v nastanek in napredovanje degenerativnih sprememb v slednjem.

    Pojavlja se atrofija miofibrilov, pojavijo se njihovi nadomestki z maščobo in vezivnim tkivom. Mišice izgubijo zmožnost sklepanja, kar povzroča šibkost mišic in omejeno sposobnost aktivnega gibanja.

    Nedavne študije so pri bolnikih z različnimi oblikami miopatij odkrile disfunkcijo obeh osrednjih (na ravni diencephalic) in perifernih delov avtonomnega živčnega sistema, ki igrajo pomembno vlogo pri patogenezi bolezni. To lahko pojasni značilno za miopatijo primarno lezijo na proksimalnih delih okončin, ki imajo bogatejšo rastlinsko innervacijo.

    Specialisti na področju nevrologije so razvili nekaj klasifikacij miopatij.

    Najbolj priljubljen med zdravniki je bil etiopatogenetski princip ločevanja, po katerem se razlikujejo dedne, vnetne, metabolne, membrane, paraneoplastične in toksične miopatije.

    Med dednimi miopatijami so najpogostejše tri vrste: juvenilna / mladoletna oblika Erbe, pseudohypertrofična oblika Duchesne in oblika ramensko-lobularne oblike.

    Manj pogoste so scapuloperonealne, oculofaringealne, distalne in druge oblike. Ločena skupina so prirojene miopatije: centralna stebla bolezen, nemelanoma in miotubularna miopatija, nesorazmerje vrst miofibrilov.

    Vnetne miopatije razvrščena kot nalezljiva - izhajajo iz infekcioznega in vnetne lezije mišičnega tkiva pri različnih infekcijskih procesi: bakterijski (streptokokni okužbo), virusne (enterovirusov, gripa, ošpice, HIV), parazitskih (trihinelozo, toksoplazmoza) in idiopatsko - dermatomiozitis, miozitis vključki, polimiozitis, Sjogrenov sindrom miopatija, SLE, skleroderma in drugi. collagenosis.

    Presnovo miopatije razdeljen v zvezi z lipidnih motenj presnove v mišicah (nezadostnosti acetil-CoA dehidrogenazo, pomanjkanje karnitina), izmenjavo glikogena (Andersen boleznijo, Pompejeve bolezni, glikogen tipa III McArdl bolezni, pomanjkanje fosforilazno kinazo, b, phosphoglyceromutase primanjkljaj) presnove purina (pomanjkanje encima Madan) in mitohondrijske miopatije (pomanjkanje reduktaze, ATP, citokrom b, B1).

    Simptomi miopatij

    Večina miopatij se postopno pojavlja, ko se pojavijo rahle mišične šibkosti v okončinah, hitrejši pojav utrujenosti pri hoji in drugih fizičnih naporih.

    V nekaj letih se pojavi šibkost, pojavi se atrofija mišic in napredek, pride do deformacij okončin.

    Zaradi pomembne slabosti mišic se bolniki s težavami dvignejo od tal in hodijo po stopnicah, ne morejo skočiti in tekati. Da bi vstali s stola, morajo uporabljati posebne trike.

    Značilen po vrsti bolnika: pterygoid razmaknjeni ramenski lopatici, spuščena ramena, izboklina naprej trebuh in okrepljena ledvena lordoza. Obstaja "raca" hojnica - pacient se premika in se premika na straneh.

    Patološke spremembe na miopatije pojavi simetrično v mišice okončin in trupa. Značilno je, mišična atrofija opazili v proksimalnem delu rok in nog.

    V zvezi s tem, mišice distalne okončine lahko pojavijo hipertrofirane. To myopathic psevdogipertrofiya najbolj opazen v mišicah spodnjih nog.

    Skupaj s povečanjem mišične šibkosti, postopno ugasnitev Ahilove refleksov in postopno zmanjšanje mišične napetosti, t. F. razvija in poslabšalo s periferno mlahavem paralize.

    Sčasoma, posledica ostre omejitve aktivnih gibanj so skupni kontraktur.

    Miopatija lahko spremlja porazu obraznih mišic, ki se kaže na nezmožnost vleči ustnice, piščal, namrščil ali nasmehnil. Poraz krožne mišice v ustih povzroči nastanek dizartrije, ki je povezana s težavo izgovarjanja samoglasnikov.

    Clinic nekatere miopatije vključujejo paralizo dihalnih mišic, kar vodi v nastanek in razvoj kongestivnega pljučnico, z odpovedjo dihanja.

    Možne patološke spremembe srčne mišice s pojavom kardiomiopatije in popuščanja srca, žrela in grla mišice k razvoju disfagija in grla pareza myopathic.

    Juvenilna miopatija Erba se podeduje avtosomalno-recesivno. Patološki procesi se začnejo manifestovati v starosti 20-30 let. Prvič, pokrivajo mišice medeničnega pasu in stegen, nato pa se hitro širijo v druge mišične skupine.

    Vključitev obraznih mišic ni značilna. Začetek miopatije v mlajši starosti povzroča zgodnjo nepremičnost bolnikov. Z razvojem bolezni pri starejših je njegovo potek manj hudo: bolniki ohranjajo svojo sposobnost, da se premikajo dlje časa.

    Pseudohypertrophic myocardium Duchesne Podedovano je recesivno povezano s spolom. Samo fantje so bolni. Praviloma se kaže v prvih treh letih življenja, redkeje - v obdobju od 5 do 10 let.

    Običajno se začne z atrofični spremembami mišice medeničnega obroča in proksimalni nog, skupaj psevdogipertrofiey meča.

    Zgodnji pojav kontraktov in ukrivljenosti hrbtenice (kifosa, skolioze, hiperlordoze). Lahko pride do oligofrenije.

    Bolezen se pojavi pri lezije dihalnih mišic in srca (kardiomiopatija opazili pri 90% bolnikov z Duchennovo miopatije), ki je vzrok prezgodnje smrti.

    Moška rakava-obrazna miopatija Landusi-Dejerine ima avtosomno prevladujočo dediščino. Manifests v 10-20 letih od poraza obraznih mišic.

    Postopoma šibkost in atrofija pokrivata mišice ramen, ramen in prsnega koša. Mišice medeničnega pasu običajno ne trpijo.

    Značilno počasen pretok z dolgoročno ohranjenostjo učinkovitosti, brez zmanjšanja življenjske dobe.

    Scapuloperonealna miopatija - avtosomalna prevladujoča bolezen. Njena posebnost je razvoj atrofije mišic v distalnih delih nog in rok proksimalnega oddelkov, kot tudi prisotnost lahkih senzoričnih motenj distalen del obeh spodnjih in zgornjih okončin.

    Oculofaringealna miopatija za katero je značilna kombinacija poraznih očulomotorskih mišic s šibkostjo mišic jezika in žrela.

    Običajno se manifestirajo z dvostranskimi ptozami, nato pa so pripeti težave z požiranjem.

    Značilnost te miopatije je njen pozen začetek - v 4. in 6. desetletju življenja.

    Distalna pozna miopatija podedovano avtosomno prevladujočo. Zanj je značilna razvoj šibkosti in atrofije v distalnih delih okončin: najprej v stopalih in rokah, nato pa v nogah in podlakti. Značilno počasen pretok.

    Značilnosti kliničnih manifestacij različnih oblik kongenitalnih, dednih in metabolnih miopatij so opisane v ločenih pregledih.

    Diagnoza miopatij

    Za določitev diagnoze miopatija nevrolog pomoč elektrofiziološke preiskovalnimi metodami: electroneurogram (SLO) in elektromiografija (EMG).

    Omogočajo izključiti motnje perifernega motoričnega nevrona in torej razlikuje od infekcioznega miopatije mielopatija, motenj spinalne prekrvavitve, mielitisom in hrbtenice tumorjev vrvjo.

    Podatki EMG kažejo določene spremembe za miopatija mišičnih potencialov - kar zmanjšuje njihove amplitude in trajanja znižanja. O progresivni proces kaže na prisotnost velikega števila kratkih vrhov.

    Biokemijska analiza krvi med miopatijo prikazuje višino od aldolaze, CK, ALT, AST, LDH in drugi. Encimi. V biokemične analize urina kaže na povečanje koncentracije kreatinina.

    V predpisanem obrazcu za miopatijo je najpomembnejša mišica biopsijo.

    Morfološke pregledu vzorcev mišičnega tkiva pokaže prisotnost naključno raztresene atrofiranih myofibers med praktično nedotaknjena in hipertrofiranih mišičnih vlaken, kot tudi zamenjavo delov mišičnega tkiva v vezno ali maščobe. Dokončna diagnoza je možen šele po primerja rezultate histokemijskih, immunobiochemical in molekularno genetske študije.

    Za diagnosticiranje lezij srčne mišice se bolniku z miopatijo lahko posvetuje s kardiologom, EKG, ultrazvokom srca; ob sumu na pojav pljučnice - posvetovanje s specialistom pljuč in rentgenografijo pljuč.

    Zdravljenje miopatij

    Trenutno patogeni zdravljenje miopatije v stanju znanstvenih poskusov na področju genskega inženiringa.

    V klinični praksi se simptomatsko zdravljenje, ki sestoji v glavnem pri izboljšanju metabolizma mišic.

    V ta namen uporabljajo vitamine E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokisline (hidrolizat glutaminske kisline iz prašičjega možganov), zdravila proti holinesterazi (ambenony, galantamin), anaboličnih steroidov (nandrolon decanoate, methandienone) kalijev drog in kalcij, tiamin pirofosfat. Kombinacija različnih zdravil predpisano stopnjo 1-1,5 mesecev. 3-krat na leto.

    zdravljenje zasvojenosti z miopatije dopolnjuje fizioterapijo (elektroforeze neostigmin, kalcijev iontoforezo, ultrazvok), svetlo masažo in fizično terapijo. Izvajanje vadbene terapije se lahko izvaja v bazenu.

    Sklop vaj je treba izbrati na tak način, da bi se izognili preobremenitvi oslabljene mišice.

    V nekaterih primerih, bolniki morajo posvetovati z podiatrist in izbiro sredstev ortopedski korekcijskih (stezniki, čevlji).

    Osnova zdravljenja pridobljenih oblik zdravljenje primarnih miopatije bolezni: endokrinega korekcijo motenj, odpravi toksičnosti in razstrupljanje telesa, odpravi infekcije, kronične bolezni prevajanje koraku utrpela remisiji, itd..

    Prognoza in profilaksa miopatij

    Najbolj neugodni v prognostičnem načrtu so dedne miopatije, ki se kažejo v zgodnjem otroštvu.

    V ostalem je napoved odvisna od oblike miopatije, vpletenosti v proces srca in dihalnih mišic.

    Napoved sekundarne miopatije je ugodnejša, če se zdravljenje z osnovno boleznijo uspešno zdravi.

    Preprečevanje primarnih miopatij je skrbno zbiranje družinske anamneze in obvezno svetovanje pri genetiki za pare, ki načrtujejo nosečnost.

    Preprečevanje sekundarnih miopatij je odprava toksičnih učinkov na telo, pravočasno zdravljenje nalezljivih in endokrinih bolezni, odpravljanje presnovnih motenj.

    Kaj je Duchenne mišična distrofija?

    Duchennovo mišično distrofijo je genetska patologija, povezana z oslabljenim razvojem mehkih tkiv. V poznih stadijih bolezni so popolnoma uničeni, kar povzroči, da bolnik izgubi sposobnost izvajanja gibanja.

    Sindrom Duchenne najdemo izključno pri moških, ženske so samo nosilci poškodovanega gena in jih prenašajo na svoje sinove. Bolezen spremlja krvavitev funkcij notranjih organov, endokrinih in nevroloških motenj.

    Popolno okrevanje je nemogoče, razvili so se samo sheme paliativne terapije. Bolniki redko živijo do 30 let. Sindrom Duchenne se ne šteje za redko patologijo, tveganje njenega pojava je ocenjeno na 1: 3500.

    To je najpogostejša oblika mišične distrofije.

    Tveganje razvoja patologije je povezano s škodo kromosoma X spola, ki je odgovorna za proizvodnjo proteina distrofinov, ki je del mišičnih vlaken. Zagotavlja sposobnost mišic, da se sklenejo in vzdržujejo zahtevano stopnjo delitve celic.

    Z Duchennovim sindromom se lahko proizvede okvarjeno ali odsotno. Stopnja nespremenjenega distrofina ne presega 3%. Mišice se postopoma nadomestijo z maščobnimi in vlaknatimi tkivi. Seveda gibanja v tem primeru postanejo nemogoča.

    Dedovanje patologije se pojavi po recesivnem tipu. Ker se človeški geni podvajajo drug drugemu, videz bolezni prispeva k poškodbam, ki se pojavijo v enem kromosomu ali podobnih oddelkih v parih.

    Recessive je vrsta dedovanja, pri kateri pojav bolezni zahteva prisotnost napak v enem kromosomu. Zato je bolezen ugotovljena le pri moških.

    Če bodo od matere podedovali okvarjen X kromosom, bodo razvili bolezen.

    Simptomi mišične distrofije Duchenne se skoraj vedno pojavljajo v zgodnjih letih. Najpogosteje jih najdemo pri otrocih prvega leta življenja.

    Vsi patološke spremembe so, ki nastanejo v telesu pri tej bolezni so razdeljene v več skupin: uničevanje skeletne mišice, spinalni deformiranosti, nevroloških motenj, endokrinih motenj, srčna in dihalna odpoved.

    Myopatija je glavni simptom Duchennovega sindroma. Vzrok je razvoj splošne šibkosti. V zgodnjih fazah so simptomi bolezni slabo izraženi. Otrok brez vidnih napak se rodi.

    Vendar sčasoma postane očitno, da njegov fizični razvoj močno zaostaja za starostnimi normami.

    Za otroka je značilna manjša motorična aktivnost, v zgodnji dobi pa mnogi starši to ne štejejo za znak bolezni, pri čemer vse pišejo o značilnostih otrokovega značaja. Očitni znaki miopatije se pojavijo ob koncu prvega leta življenja.

    Ko poskuša narediti korak, pade otrok, se premakne na noske in ne more iti brez podpore. Medtem ko se večina vrstnikov začne samozavestno premikati, fantje z Duchennovim sindromom še naprej padajo.

    Otroci, starejši od 3 let, se pritožujejo nad utrujenostjo in nestrpnostjo do telesne dejavnosti. Skakanje, tek in drugi priljubljeni razredi dečkov jih ne privabijo. Če sumite, da je bolezen prisotna, in s kršitvijo hoje, otrok odide v vdolbino.

    Simptom Hoversa je poseben simptom bolezni. Vključuje uporabo rok, ko se poskuša vzpenjati iz enega kolena v drugega. Patološki proces se razteza navzdol.

    To pomeni, da v zgodnjih fazah šibkost le pokriva spodnje okončine, postopoma se širi na ledvični, prsni in cervikalni delitev. Kljub postopnemu uničenju mišičnih vlaken lahko nekatera področja telesa izgledajo normalno.

    Pojavi se pseudohypertrophy, ki najbolj pogosto vpliva na tele, deltoidne in glutealne mišice.

    Distrofija je simetrična. Uničenje vlaken povzroči nastanek sklepov in skrajšanje kite. Refleksi postopoma izginejo.

    Bolni patološki proces ni povezan. Večina bolnikov se ne more premakniti v starosti 12-13 let. Sposobnost stati na nogah se izgubi do 16. leta.

    Naslednja faza je poraz dihalnih mišic. Slabost diafragme, prsnega koša in trebušnih mišic povzroči zmanjšanje pljučne zmogljivosti in razvoj hipoksije.

    Ponoči so napadi asfiksije, kar prispeva k pojavljanju občutka strahu pred spanjem.

    Disfunkcija srca je tipičen znak Duchenne bolezni. Kardiomiopatija se manifestira v obliki aritmije, skokov v krvnem tlaku, dispneja.

    Srce raste po velikosti in preneha opravljati večino svojih lastnih funkcij. Srčno popuščanje se razvije, kar velja za glavni vzrok smrti.

    Odmik v duševnem razvoju ni vedno opazen. Povezan je s pomanjkanjem ene od oblik distrofina prisotnih v možganih.

    Mentalne motnje imajo različno stopnjo resnosti: od blagih debelosti do idiocije. Resnost intelektualnih motenj ni odvisna od stopnje mišične distrofije.

    Bolezni endokrinega sistema so diagnozo pri polovici bolnikov z Duchennovim sindromom. Najpogosteje se manifestirajo v obliki debelosti, ki poveča količino maščobne plasti zadnjice, stegnenice in prsnega koša.

    Za bolnika je značilna nizka rast. Bolezen nenehno napreduje, do trenutka odraslosti skoraj vsi bolniki postanejo globoko onesposobljeni. Dodane so povezane bolezni, ki zmanjšujejo pričakovano življenjsko dobo.

    Smrt se pojavi v starosti 25-30 let.

    Odkrivanje bolezni vključuje uporabo več metod pregleda. Glavni je genetski test, ki zazna defekt kromosoma X.

    Ko se mišična vlakna razpadejo, se aktivnost kreatin-fosfokinaze zveča. V zgodnjih fazah Duchennovega sindroma njegova stopnja presega normo za desetino. Za ugotavljanje količine distrofina se izvaja mišična biopsija.

    Pojav sodobnejših in varnejših diagnostičnih metod je omogočil opustitev tega travmatičnega postopka.

    Dihalni testi, EKG in ultrazvok se ne uporabljajo za dokončno diagnozo, vendar omogočajo izbiro najučinkovitejše sheme paliativne terapije.

    Duchennovo mišično distrofijo je neozdravljiva bolezen. Zdravljenje pomaga podaljšati obdobje motorične aktivnosti. Kljub temu so napovedi o možnosti zdravljenja bolezni v prihodnosti optimistične.

    Zdravljenje z zdravili vključuje uporabo steroidnih hormonov, ki zmanjšujejo resnost mišične oslabelosti. Beta-adrenomimetiki začasno povečujejo mišično moč, vendar ne morejo ustaviti razvoja patološkega procesa.

    Hormonska terapija se izvaja v času, ko se motorna spretnost ne začne poslabšati. Najpogosteje se uporablja prednizolon, ki ga uporabljamo, dokler se njegova učinkovitost ne izgubi.

    Z napredovanje mišične oslabelosti se postopoma prekliče.

    Zdravljenje brez zdravil je uporaba ortopedskih pripomočkov in fizioterapije. Pomagajo ohranjati skupno mobilnost in moč mišic. Zmerno vadbo Duchennovega sindroma je preprosto potrebno. Sedentarni življenjski slog prispeva k hitremu razvoju bolezni.

    Redni programi masaže in plavanja so koristni. Fizično dejavnost je treba vzdrževati tudi, če je potreben invalidski voziček. Ko se patološki proces razširi na dihalne mišice, je nujno, da se bolnik priključi na ventilator.



  • Naslednji Članek
    Heel spurs - fotografije, simptomi in zdravljenje