Vročinska malformacija kosti pri otrocih Hondrodistrofija


Izraz "hondrodistrofija" se nanaša na sistemsko bolezen, ki je prirojena in je povezana z motnjami v razvoju hrustančnega sistema zarodka.

Tvorba napake se zgodi že s 3-4 tedni življenja zarodka, nekatera plodov pa tudi med intramuskularnim razvojem.

Dolgotrajni otroci s to boleznijo so dovolj sposobni preživeti. Če se patologija odkrije pred porodom, se carski rez naredi za preprečitev kompleksnih poškodb pri rojstvu.

Sorte patologije

Ena najpogostejših prirojenih motenj pri razvoju skeleta je hondrodistrofija.

Zaradi razvoja te patologije je pacientom značilna nesorazmerna rast škratov.

Bistvo te bolezni je opisal Kaufman, ki je podrobno proučil to patologijo.

Zlasti je znanstvenik ugotovil več oblik hondrodistrofije:

  • hipoplastičen - v tem primeru ni zadostnega razvoja hrustančnega tkiva, pa tudi zmanjšanja epifiz.
  • hiperplastična - je značilna hitra neredna rast epifiznega hrustanca, pa tudi povečanje epifiz.
  • malikaze - v tem primeru opazimo želatino mehčanje hrustanca.

V večini primerov se diagnosticira hipoplastična oblika.

Včasih se hkrati opazijo tri vrste sprememb hrbtenice.

V zadnjih letih je bilo kar nekaj atipičnih oblik patologije, ki imajo malo klasičnih znakov s klasično boleznijo.

Kaj se dogaja - poglejmo

Bistvo hondrodistrofije je kršitev endokroničnega razvoja kosti.

Ko se razvije patološki proces, vpliva na celovitost kosti, ki se razvije iz hondroblastičnega sistema.

Hkrati pa je razvoj kostnega tkiva, ki se razlikuje od izvora vezivnega tkiva, še vedno normalen.

Na fotografiji je otrok s diagnozo kondrodistrofije

To pomeni, da se po razvijanju anomalije poškodujejo kosti okončin in osnova lobanje. V tem primeru je periostalna in endostalna rast normalna.

Z vidika histologije lahko anomalijo opredelimo kot nenormalno razporeditev celic hrustančastih hormonov. Obstaja tudi druga stopnja degeneracije.

V tem primeru se hrustančne celice ne tvorijo. Območij pripravljalne kalcifikacije ni. Zato krvne žile prodrejo v medularno tkivo, kostni mozeg in posodo pa izstopata v kostno tkivo epifiz.

Kje je primarni vir hondrodistrofije?

Ta patologija se razvija zelo redko.

Pojav bolezni se pojavi na zgodnji stopnji razvoja embrija. Vendar njegova etiologija ostaja neznana.

Nekateri strokovnjaki trdijo, da je vzrok hondrodistrofije v zastrupitev telesa.

Razvoj patologije lahko povzroči nikotinizem ali alkoholizem bodočih staršev. Tudi vzrok je lahko skrit v nalezljivih patologijah matere med otrokovim obnašanjem. Včasih vodi do sifilisa in endokrinih patologij.

Jansen meni, da je patologija posledica neskladja pri oblikovanju fetusa in amniona. Glede na ugotovitve nekaterih strokovnjakov je bilo mogoče ugotoviti, da se bolezen lahko prenese z dedovanjem.

Sporadični primeri patologije se lahko opazijo tudi. Obstaja teorija, po kateri je vzrok bolezni v diencephalo-hormonskih motnjah.

Klinična slika

Ljudje s hondrodistrofijo imajo precej tipičen videz. Za njih je značilno skrajšanje zgornjih in spodnjih okončin. V tem primeru skrajšanje bokov in ramenih prevladuje ob ozadju normalne velikosti telesa.

Tudi pri teh ljudeh ima glava impresivno velikost in za to so značilni štrleči čelni in parietalni čepi. Obesijo čez obraz, ki je sorazmerno majhna.

Poleg tega je sedlo in precej širok nos.

Simetrične spremembe se običajno pojavijo v kostnem tkivu. Z izkrivljenim razvojem kostnega tkiva se epifizi deformirajo vzdolž epifizne plošče. Zaradi tega obstajajo varusove in valgusne deformacije nog.

Simptomi se še posebej povečajo, ko otrok začne hoditi.

S to boleznijo se nagnejo v notranjosti kostne kosti. Na hrbtenici ni nobenih normalnih ovinkov, kar povzroči nastanek popolnoma ravnega hrbta.

Včasih se povečuje fiziološka lordoza v spodnjem delu hrbta. Krtače so kvadratne, saj imajo prsti enako dolžino.

Mišice se razvijejo brez odstopanj, zato je za bolnike s hondrodistrofijo pogosto značilna velika fizična moč.

Diagnostični pristop

Diagnoza patologije ne povzroča nobenih posebnih težav, saj se diagnoza lahko enostavno izvede na podlagi značilnosti

Kvadratne krtače - pogost pojav v anomaliji

spremembe videza osebe.

Radiografija zazna spremembe v razvoju kosti roke in stopal. Za njih je značilno ostro skrajšanje in zgoščevanje.

Pri majhnih otrocih je treba razlikovati med hondrodistrofijo in rahitisom. Na podlagi skrajšanja udova, radiografskih podatkov in okvare vitamina D je mogoče natančno diagnozo.

Cilji in metode zdravljenja

Glavni cilj terapije je preprečiti in odpraviti deformacije rok in nog. Istočasno ni radikalnih metod za boj proti tej bolezni.

Ortopedska obravnava hondrodistrofije je uporaba ortopedskih pripomočkov. Izvaja se tudi osteotomija,

Osteotomija je eden od načinov za zdravljenje bolezni

ki vam omogoča popravljanje popačenj.

Ob splošni fizični šibkosti in zaostanki pri nastanku kosti, zdravljenje sestoji iz morske kopalne vode, najdbe na morski obali, s sončnimi kopeli. Prav tako se lahko predpišejo pripravki železa in vitaminski kompleksi.

V vsakem primeru patologije je treba poskušati spodbuditi rast kosti. To se naredi z dajanjem hormona prednjega režnja hipofize, ki se imenuje somatotropin. Vendar pa ni dolgoročnih opazovanj glede delovanja tega hormona.

Spodbujanje rasti z uporabo kostnih zatičev, ki se uvajajo v metafize dolgih kosti, ne daje oprijemljivih rezultatov.

Deformacije nog v hondrodistrofi se izločajo z vsemi vrstami osteotomij. To je mogoče storiti šele po zaključku procesa kosti.

To se lahko oceni glede na stanje epifizne osifikacije. Z izrazito kifoso se v mavčni postelji uporablja dolgotrajna obnova. Za odpravo clubfoot-a se uporabljajo konvencionalne metode.

Če pri odraslih bolnikih z okvaro opazimo bolečo artrozo velikih sklepov, je prikazan začasni počitek. Izvajajo se tudi toplotni postopki. Obravnava blata je še posebej uporabna.

Kaj določa uspeh zdravljenja?

Če je zagotovljena zadostna terapija te bolezni in preprečevanje morebitnih zapletov, je napoved za življenje bolnikov s hondrodistrofijo ugodna.

Redka prirojena bolezen, katerih natančni vzroki še niso bili ugotovljeni. Da bi preprečili razvoj zapletov in ohranili običajno kakovost življenja teh bolnikov, jih mora nenehno nadzorovati zdravnik.

Chondrodistrofija

Chondrodystrophy - prirojena sistemska bolezen zaradi napake hrustanca in izobraževalne sistema zarodka povzroča in se kaže predvsem kostne lezije hrustanca izvora (seveda, baza lobanje). Podpredsednik začne oblikovati zgodaj: že z 3-4 tednih razvoja zarodka moti normalno osifikacijo in rast kosti v dolžino; del plodu je umrl v prenatalnem obdobju. Popolnoma rojeni otroci s hondrodistrofijo so popolnoma sposobni preživeti. Če diagnoza Chondrodystrophy nameščen pred dobavo, se erotične zgodbice prikazana kot zaradi nesorazmerno velike glave ploda lahko težko rojstvo mati in otrok travme.

Etiologija bolezni ni jasna.

Klinična slika (znaki in simptomi). Bolniki Chondrodystrophy imajo zelo značilno prikaz: nesorazmerno kratke zgornjih in spodnjih okončin pri normalnem dolžine telesa (s skrajšanjem rame in kolka prevladuje); Head velika z uglednimi čelnem in parietalnih udarci, kot da visi nad majhno sedla na obraz in širok nos. Spremembe v kosteh okostja so praviloma simetrične. Kot rezultat, kostnega poda epifiznih plošče epifize neželen rasti deformira, kar vodi do VARUS in valgus (O-oblike in v obliki črke X) ukrivljenosti spodnjih okončin. Deformacija spodnjih okon je še posebej okrepljena, ko dojenček začne hoditi. Polke so zakrivljene in zvite znotraj femurja. Hrbtenica je brez navadnih zavojev (ravna hrbtna stran), vendar se pogosto poveča fiziološka lordoza v ledvenem območju. Krtače so kvadratne, ker so kratki zgoščeni prsti II-V enaki. Mišični sistem se razvija normalno in pacienti imajo pogosto veliko fizično moč.

Diagnoza temelji na značilnih spremembah videza in skeleta. Z radiološkim pregledom se odkrije sistemska sprememba v okončinah kosti z ostrim skrajšanjem in zgoščevanjem. Pri majhnih otrocih se kondrodistrofija razlikuje z rahitisom. Odkrivanje skrajšanja okončin, rentgenskih podatkov, okvare zdravljenja z vitaminom D pomagajo ugotoviti pravilno diagnozo.

Zdravljenje. Radikalna terapija hondrodistrofije ni prisotna. Ortopedsko zdravljenje je namenjeno preprečevanju in odpravljanju deformacij okončin (uporaba ortopedskih pripomočkov, osteotomija za pravilno ukrivljenost).

Napoved za življenje je ugodna.

Chondrodystrophy (iz grške chondros - + hrustanca; sinonim :. ahondroplazij, nanismus chondrodystrophicus, mikromelia, chondrodystrophia foetalis, Papiga-Marie bolezen) - sistemska bolezen, ki jo nepravilnostjo sistema hondroblasticheskoy zarodkov, ki vpliva predvsem kosti okončin in lobanje baze povzročil. Izraz francoskih avtorjev - "ahondroplazij" napačno opredeljuje bistvo Chondrodystrophy, in izraz "micromelia" vključuje simptome, ki so skupne številne bolezni.

Etiologija hondrodistrofije ostaja nepojasnjena; očitno je raznolika.

V bistvu hondrodistrofija je anomalija endokroničnega razvoja okostja. Zadevajo samo kosti sekundarne osifikacije. Praviloma niso prizadete ravne kosti lobanjskega svoda in klavikula (izločanje s pomočjo vezivnega tkiva). Kot rezultat, začaran naključno razporeditev hrustančnih celic vzklijejo v obdobju blastogenesis (3-4-ti tednu razvoja zarodka) deluje pravilno osifikacijo in rast kosti v dolžino (epifiznih) zamuja. Parazitov in endostalnih okostenelosti v kontrast osteogenesis imperfecta (gl. Osteogenesis imperfecta) na Chondrodystrophy ne moti.

Chondrodistrofija se kaže v prenatalnem obdobju; nekateri plodovi umirajo maternično, delno - kot posledica prezgodnjih rojstev, ni sposoben preživetja, in del zaradi precej velikih velikosti glave traumatizira ob rojstvu ali zahteva carski rez. Običajno rojeni otroci s hondrodistrofijo, kljub razvijanju znakov bolezni, so precej uspešni, pogosto imajo veliko moč in agilnost ter živijo do zelo starosti.

Anatomska patologija Chondrodystrophy označena z motnjami v razvoju kostnega hrustanca izvora. Najbolj dramatično vpliva na dolgih kosti in kosti v lobanjskem dnu, medtem ko je kost vezivnega tkiva izvora (čeljusti, ključnice, streha lobanje) se običajno razvija. Tubularne kosti se skrajšajo ob normalni debelini. Skrajšanje različno v različnih kosti, na sklepnega površino votline in njihove včasih premalo razvita, zato lahko seva sklepe, zlasti ramo, komolec in koleno. skrajšani tudi rebra, zdrobljen razvoj medeničnega kosti, je njegovo omejevanje in izkrivljanje. Zgodnje fuzija jedra okostenelosti vretenc organov in njihovih ročaji, zagozdnica in temenske vodi k skrajšanju baze lobanje, ožanje foramen magnum in hrbtenični kanal, ki ga spremlja atrofični pojavov v hrbtenjači. V hrbtenici so kifosi, kifoskolioza. Tipična brachydactyly, izraženo v isti dolžini skrajšanja in II, III, IV prsti. Mehka tkiva v primerjavi s kostmi razviti pretirano, zaradi debele gube se oblikujejo na udih. Notranji organi in še posebej endokrine sisteme se razvijajo normalno.

Mikroskopski študija ugotavlja kosti debelina zone zmanjšanje rasti epifiznih ploščo hrustanca v nasprotju njene arhitekturne strukture in tvorjen kosti trabekul normalnega periosta osteogeneze. Prav tako je značilno tvorba veriga vezivnega tkiva na meji diafize in epifize, vdrla iz perichondrium ali pokostnice v območju epifiznih hrustanca plošče in loči na nekaj nad epifize diafize.

Kot rezultat teh deformacij okostja Chondrodystrophy pacienta ima značilni prikaz: pritlikavost, kratke okončine z relativno dolgega trupa, veliko glavo z vidno čelu in depresivno nosnega, kratek vratu, velike deformiranih sklepov, močnih mišic. Izbrisani oblika Chondrodystrophy kaže predvsem v micromelia obliki na relativno normalen razvoj telesa.

Nepopolna chondrogeneza je neodvisna bolezen, ki temelji na nepravilnem razvoju hrustančaste snovi s sekundarnimi spremembami v okostju. V literaturi je ta bolezen označena kot posebna (hiperplastična) oblika hondrodistrofije.


Sl. 1. Zgornji del novorojenega otroka s hondrodistrofijo. Vse cevaste kosti, zlasti humerus, so kratke in široke.

Klinična slika (simptomi in znaki). Za hondrodistrofijo je značilen pritlikav in hkrati nesorazmerna rast, za katero je značilno skrajšanje okončin, predvsem proksimalnih segmentov z normalno velikostjo hrbtenice.

Vodilni klinični simptom bolezni so skrajšani udi. Zgornje okončine novorojenčka komaj dosežejo popek in pri odraslih - dimeljski regiji. ud krajšanje je Rizomelicheskaya karakter - s skrajšanjem proksimalnega segmentov (ramenski in kolka) v primerjavi z distalnim prevladujejo (nadlahti, stegna). Zviti in zaviranje rasti pri epifiz nemoteno periosta rasti prodira vse dolge kosti odebeljene (sl. 1), ukrivljeni, luknjasta zaradi štrli apofiz (kraje povezava mišic). Kot posledica nepravilne in nenormalnega pa celotni površini plošč rastnih epifiznih epifize se deformirajo, kar vodi do VARUS in valgus deformacije (sl. 2).

Varusova deformacija vratu stegnenice vodi v nagib medenice in križnice ter izrazito lordozo. Moškotu okončin, ki so se dobro razvili pri bolnikih s hondrodistrofijo s povečano elastičnostjo metaepifiznih kostnih del, povzroči ukrivljenost osi segmentov. To olajšuje velika težina prtljažnika, ki v rastu ne zaostaja. Halestno ukrivljeni in nekoliko zviti notranji femurji v distalni tretjini.

Torso na Chondrodystrophy ne trpijo, da je normalne velikosti, ampak prikrajšani za normalno hrbtenice ovinkih (ravno nazaj), čeprav pogosto okrepljeno fiziološko lordoza v ledvenem delu, kar je posledica povečane naklona medenice med hip VARUS deformacije. Izrazito zmanjšanje velikosti medenice s svojo proporcionalnega razvoja, ki je posledica hrustanca synchondrosises.

Za hondrodistrofijo so značilne spremembe v lobanji, za katere je značilna makrocefalija in brahicefalija z izstopajočimi parietalnimi in frontalnimi tuberkulami. Lupina lobanja visi nad majhnim in nekoliko povečanim obrazom. Nos je sedlasto oblikovan, širok z dentiranim mostom nosu, zaradi česar so obraz pacientov podobni drug drugemu.

Funkcionalna prognoza za hondrodistrofijo je v nekaterih primerih lahko huda zaradi razvoja artroze velikih sklepov spodnjih udov in tudi zaradi razvoja zgoraj opisanih deformacij.

Zdravljenje s hondrodistrofijo ortopedija. Patogenetska terapija ne obstaja, ker ni mogoče preprečiti prezgodnje oksifikacije in perverzije epifizne rasti. Številni avtorji s hormonsko terapijo poskušajo povečati udarec hondrodistrofije.

Da bi preprečili okončine zastoj uporablja dajanje anabolični drogo stimuliranje rasti -17-etil-19-nortestosteron, nandrolon (Durabolin), in drugih drog, vendar to zdravljenje potrebuje posebno oskrbo, saj lahko hobi hormonske drog neželene endokrinih motenj.

Preprečevanje spodnjih okončin deformacij pri otrocih je to izvedljivo, je dosegel 1 leto in začne, da se na noge, in je preprečevanje zgodnje vstajanje in dolgo hojo - tako pri otrocih, ki trpijo zaradi rahitisa (gl.). Ko se pojavljajo seve, da bi preprečili njihovo napredovanje Nem predpisane ortopedskih pripomočkov. Ko omogoča postopno VARUS deformacija aparat trdno pritrjen na pas, in s poudarkom na ischial tuberosity. Ko že razvite spodnjih okončin deformacije izvedbo korektivnih osteotomije; pri VARUS hip deformacije - subtrochanteric prečno osteotomije s kovinsko palico ali homopresadka ali fenestrated osteotomije pri nomadskih, prednostno prvi, ker ne skrajša dolžino stegna.

Chondrodistrofija (sinonim za Parro-Marie bolezen) - ostro upočasnitev rasti in nesorazmerno skrajšanje podlakti in spodnjih nog. Proksimalni deli okončin so skrajšani bolj kot distalni deli. Prsti in metakarpali so kratki. Lobanja je srednje velikosti ali povečana. Čelo je konveksno, nos je v obliki sedla. Epifize kosti so razširjene, nekoliko ukrivljene. Gibanje v sklepih je omejeno. Izgovorjena ledvena lordoza in vidna zadnjica. Intelekt in mišičnost se razvijata normalno. Spolni razvoj ni kršen.

Na reentgenogramu je mogoče opaziti hipoplastične, hiperplastične in malitične procese kosti. V hipoplastični obliki se cevaste kosti skrajšajo, razširjena je tuberosnost krajev pritrditve mišic. Zvijanja kosti so se zvišala. Oskifikacija epifiznih centrov se pojavi pravočasno. Oksifikacijski centri se pogosto premikajo v diafizo zaradi prekomerne marginalne rasti koncev diafize. Kosti zapestja in tarsusa imajo nepravilne oblike. V hiperplastični obliki so konci diafize širši, konveksne in nepravilne rasti pa se pojavljajo iz njihovih robov. V velikih kosteh se včasih vidijo večkratni in nepravilni žarioci osicifikacije. Oblika z osteomalacijami je značilna z mehčanjem hrustanca s tvorbo lomnih deformacij.

Kako se čondrodizplazija manifestira in zdravi pri otrocih?

Bolezen hondrodisplazija ima druga imena - večkratno hrustančnice exostosis, diaphyseal aplazijo itd Nekateri zdravniki verjamejo, da je to prirojena patologija, drugi -.. To je bolezen pojavi v razvoju skeleta. To se pojavi pri otrocih, starih od 6 do 18 let.

Deformiranja hondrodisplazija - patologija, ki je dokaj redka skupina bolezni, kjer je poškodba hrustanca, kar ima za posledico moten normalen razvoj in človeških skeletnih sklepov, da je tvorba hrustanca kostenitev, tj formacijami exostoses... Takšen postopek je lahko nezadosten zaradi katere se pojavi metafizična hondrodisplazija in tudi prekomerna.

Vzroki za Chondrodysplasia

Najpogosteje se patologija razvije pri otrocih, ko vstopijo v obdobje pubertete, začne se intenzivna rast vseh organov in sistemov, hormonske spremembe v telesu.

Razmislite, kaj nevarno bolezen:

  • Najprej prekrije nastajanje okostja.
  • Drugič, se razvije patologija sklepov in hrbtenice, kar povzroča invalidnost.
  • Tretjič, hrustanec tkivo raste, negativno vpliva na okoliške organe.

Zdravniki preučujejo, zakaj pride do hondrodizplazije in njenih različnih vrst, ker dejavniki in vzroki, ki povzročajo razvoj patologije, niso natančno določeni.

Seznam najbolj verjetnih vzrokov vključuje:

  1. Genetski značaj bolezni.
  2. Obstajajo ne samo otroci, temveč tudi ljudje starejše starosti, ker je telo izpostavljeno hormonskemu prestrukturiranju in opazimo pomanjkanje kisika v stenah posode.
  3. Neugodna ekološka situacija.
  4. Poraz telesa z okužbami in virusi, kar pogosto opazimo pri ljudeh s šibko imuniteto in nosečnostjo.
  5. Prisotnost rojstva in postnatalne poškodbe pri ženskah.

Na sliki je razvidno, da bolezen poteka skozi več stopenj razvoja, zato je pomembno odkriti zgodnje znake njegove manifestacije.

Kaj povzroča bolezen

Za to bolezen so značilna takšna stanja bolnikov:

  1. Prekomerno tvorjenje krvavega tkiva, ki se zdi, da obkroža sklepe, površino kosti, zaradi česar začnejo rasti skupaj. Bolj ko postane, hitreje se poveča volumen, zato se sklepi začnejo razširiti in deformirati aktivno.
  2. Spodnji in zgornji udi v osebi se začnejo gibati slabo, ukrivljeni in znatno naraščajo. Če pride do poškodb stopal, se razvije deformacija in gigantnost prstov, zato se bolnikom težko premakne.
  3. Bolezen lahko vpliva na lobanjo, nato pa zlitje sklepov in kosti povzroči pritisk na možgane, kar povzroči razvoj epilepsije.
  4. Ko se pojavijo gležnje, se boki in glave začnejo povečevati, dolžina sklepov pa se ne spremeni.
  5. Oblikovanje hrustanca povzroča izčrpanost sklepov, nastanek potepanja na raču, spreminjanje značaja gibanja osebe, ga je težko premakniti. okončine so deformirane.

Vrste bolezni

Obstaja več tipov hondrodysplazije, katerih vzroki so lahko splošne narave. Toda posebni dejavniki lahko povzročijo tudi pojav te ali druge vrste patologije.

Glavne vrste bolezni vključujejo:

  1. Epiphyseal, t.j., večkratna skupna displazija. Zanj je značilno pojavljanje velikega števila tkiva hrustanca, njegovo širjenje v sklep, zaseg sosednjih organov. Najbolj značilni znaki so sprememba barve, oblike in strukture kože, gigantizma obeh okončin.
  2. Fizarnaya, ki je razdeljena na podtipe - ahondroplazijo, hipohondroplazijo, Madelungovo bolezen. Vse te patologije med razvojem vplivajo na območje rasti kosti, zaradi česar se raste okostje.
  3. Metafizični videz, ki vpliva na območje med telesom kosti in glavo. Povzroča deformacijo okončin, pričnejo težave z njihovo rastjo.
  4. Patološka zajetja in metafiza cevastih kosti. Za to vrsto bolezni so značilne različne velikosti hrustanca (največ do velikosti povprečnega jabolka), ki na fotografiji izgledajo kot majhna tesnila. Bolniki s to patologijo niso zdravljeni, vendar so vedno pod nadzorom zdravnikov. Če se hrustanec poveča, je potrebna operacija. Najpogosteje ta vrsta bolezni vpliva na kosti nog, rebrov, podlaket.
  5. Multiple exostosis chondrodysplasia je naravna oblika bolezni, se pojavlja precej pogosto. Od drugih vrst se razlikuje po tem, da oseba praktično ne počuti bolečine med nastankom bolezni. Šele ko hrbtenično tkivo doseže živce, jih stisne, se bolnik začne pritoževati z bolečino. Nevarna patologija je, da je neviden, pozno diagnosticiran. Ko se deformacija kosti in okostja začne aktivno razvijati, se ekstremiteti znatno skrajšajo.

Značilnosti

Simptomi bolezni, poleg deformacij pri razvoju skeleta, so:

  • povečanje skupnega;
  • upočasnjuje rast kosti;
  • njihova ukrivljenost.

Včasih je oteklina, pordelost kože.

Bolniki s hondrodizplazijo imajo nesorazmerno telesno maso:

  1. Majhna rast.
  2. Običajna velikost telesa.
  3. Skrajšane okončine.
  4. Majhni prsti.
  5. Velika glava.
  6. Na obrazu je stisnjen nos in hiperplazija nadkritih lokov.

Obstaja bolezen, kot je otrok do enega leta ali več, in starejši ljudje. Na koži se lahko pojavijo lipomi, pigmentne lise, druge deformacije kože. Bolniki pogosto trpijo zaradi dihalnih težav in debelosti, prekomerne telesne teže.

Epifizna hondrodisplazija se kaže v ukrivljenosti medeničnih kosti, nezmožnosti normalne gibanja. V ozadju hondrodisplazije se lahko razvijejo druge patologije, ki pogosto prizadenejo ledvice, jetra, oči.

Bolezen je nevaren, ker je v zgodnji fazi težko odkriti deformacijske procese. Le ko se nekateri simptomi začnejo pojavljati postopoma, lahko zdravnik palpatorizira strukturo hrustanca z palpacijo.

To so lahko tesnila na površini sklepov. Prisotnost formacij in širjenje hrustančnega tkiva potrjuje rentgensko slikanje, čeprav se včasih uporablja računalniška tomografija.

Glede na to, da je veliko zdravnikov nagnjenih k razmišljanju o genski nagnjenosti k hondrodizplaziji, bi morali bolniki opraviti laboratorijske preiskave. To so genetski testi, katerih rezultati pomagajo pojasniti vzrok bolezni. V zelo hudih in zanemarjenih primerih je predpisana biopsija, vendar se ta diagnoza redko uporablja.

Kako zdraviti hondrodizplazijo?

Glavna metoda zdravljenja bolezni je kirurško delovanje, katerega namen je odpraviti proliferacijo kosti. Če se operacija ne izvede, bo oseba razvila dodatne zaplete, ki ogrožajo invalidnost. Ko so rasti zelo velike, se izvajajo korektivne operacije. Za popolno odstranitev okončin so predpisani manj pogosti kirurški posegi.

Zdravljenje se mora začeti pravočasno, da bi se izognili zapletom, povezanim s skeletnimi deformacijami, delno ali popolno nepremičnostjo sklepov. Ob ozadju bolezni pogosto razvijejo tendenitis in burzitis, vzrok za katerega je travma mehkih tkiv.

Po operaciji se lahko pojavijo zapleti, zato je treba bolnikom preživeti dolgo obdobje rehabilitacije.

Funkcionalno okrevanje sklepov in kosti po operaciji je odvisna od tega, kje se določen poudarek vnetja, kolikor je patologija odkrita pravočasno obseg širjenja hrustanca.

Chondrodysplasia pri otrocih

HONDRODISPLASIA (Chondro displazija; grške chondros hrustanec -f displazija) - skupina dednih bolezni, označen s okvarjenim razvoj skeleta, ki so povezane z običajnim postopkom spreminja hrustanca kostenenje, njeno nezadostno ali prekomerno tvorbo.

Chondrodysplasia je ena od redkih bolezni mišično-skeletnega sistema. Ni zanesljivih statističnih podatkov.

V skladu s sprejeto razvrstitvijo se razlikujejo epifizne, fizarne in metafizne displazije.

Epifiznih displazija kombinirana skupina dednih bolezni, povezanih z hrustančnih malformacije dve območji epifize center kostenitev in sklepnega hrustanca. Hrustanec tkivo na teh področjih ima anatomsko skupnosti z razvojem ene vrste hondrocitov. Vendar pa je struktura hondroitin sulfat in proteinskega kompleksa na hrustančni tkiva teh območjih je drugačen, kar povzroča selektivnost metaboličnih motenj ali sklepnega hrustanca, bodisi v središču okostenelosti. V zvezi s tem je epifiznih displazija razdeljen na sklepnega hrustanca displazija in displazija hrustanca sama epifize.

Z epifiznih displazije vključujejo: več sklepnega deformiranje hondrodisplazija (bolezen Volkova) gemimelicheskaya tvori epifiznih hondrodisilazii, spondiloenifizarnaya displazije, multiple epifiznih displazije (Fairbank bolezen), Orogenic disilaziya, pvsevdoahondroplaziya. Prve tri oblike, povezane z nepravilnostjo sklepnega hrustanca in ostalo - v nasprotju s procesi kostenitve v kostnem epifize.

Večkratna deformacijo sklepne hondrodisilaziya (bolezen Volkova) - displazija, redka oblika sklepnega hrustanca, značilna prekomerno tvorbo, vraščanje hrustanca v skupno votlino in sekundarne uda gigantizma. ni bila ugotovljena bolezni dedovanja. Morfološke spremembe se zmanjšajo do obsežnega širjenja sklepnega hrustanca v nasprotju z njeno arhitekturne, sekundarno rast epifiznih pladnju zamenjati ploščo.

Glavni klinični simptom - gigantizem okončinah, pogosto - eden manjši (glej sliko 20 Art Bone, t 11, točka 458.....); Druga možna lokacija lezije. Raztezek krak (rojstva do 1 do 2 cm) do 15 let ne doseže 7 - 25 cm hrustanca proliferacije, predvsem kolenskih vezi, privede do razvoja upogibanja kontraktur, togost, ankilozo v začaran igro.. Stopalo na prizadeti strani je močno povečala v primerjavi z zdravo (4-5 velikost čevljev); velikost pogačice povečala za 3-4-krat v primerjavi z normativom. Na zgornjih okončin je opaziti predvsem gigantizem prste s ankilozo v interfalangealnih sklepov. V lezij lobanje zaraščanje valikoobraznye tvorjen fibrocartilage vzdolž šivov, da ossificans po končani puberteti. Ti lahko pritiska na možgane, ki so napadi na epileptoformnih vzrok. Ko je proces lokalizacija v zgornjem vratnih vretenc možni kompresiji hrbtenjače z razvojem pareza in paraliza. Značilni klinični znaki bolezni vključujejo tudi spremembe kože in podkožnega tkiva na prizadeti strani - lise, hemangiomov, velikih lipomov, in v pazduho, v dimljah, na plantarni strani stopala - področja hiperkeratoza.

Sl. 1. Podrobni bolnik 14 let gemimelicheskoy oblika epifiz displazije: deformacija leve spodnje okončine zaradi širjenja epifiz hrustanca in povečajo dolžino stegnenice z skrajšanje nogo.

Radiološko določi uravnavanjem prizadete epifize kosti, sklepne površine z neravnih kontur obrobljen, metafizah redka strukturo, grubotrabekulyarnaya, regijo rastoče hrustanec razširjen in deformiran. Ponvico zazna nepravilne oblike intraartikularno telesa (posamezno ali v obliki konglomeratov K povezanih sinovialno membrane in sklepnega hrustanca.

Zdravljenje - odstranitev prekomerne proliferacije hrustančnega tkiva, skrajšanje resekcije kosti; ko so prizadeti vsi segmenti, se izvede amputacija okončin. Ko je postopek lokaliziran v vretencah in je hrbtenjača stisnjena, se izvaja dekompresivna laminektomija (glej).

Napoved je v veliki meri odvisna od lokalizacije lezije. V prisotnosti velikih ossifits med šivom lobanje je napoved neugodna.

Hemimelna oblika epifizne hondrodizplazije je poraz polovice enega ali več epifiz z enim krakom. Pogosteje vplivajo kosti talusa in epifize dolgih cevastih kosti. Čezmerno rast krvnega tkiva na skupni površini prizadete epifize spremlja hiperelastična rast kosti.

Bolezen se pojavi v otroštvu. Glavni klinični znak je naraščajoče boleče tvorjenje kostne gostote, ki se ponavadi nahaja na medialni strani prizadete epifize. Kljub povečanju dolžine enega od segmentov se skupna dolžina okončine zaradi skrajšanja sosednjega segmenta ne poveča. Postopoma se deformacija okončine (slika 1) prikaže pojavom artroze (glej), skupaj z bolečino in hrbtom.

Na radiografski osnovi je zaznana kršitev sorazmernosti sklepnih površin, v njej se razkrije povečan del prizadete epifize, prisotnost žarišč kompaktiranja in razsvetljenja različnih velikosti in oblike.

Zdravljenje je operativno, je priporočljivo, da se pred razvojem sekundarnih deformacij. Kirurška intervencija vključuje odstranjevanje prekomerne kostne krvavitve v zdravih kosteh.

Prognoza funkcije okončine je zaradi zgodnjega razvoja artroze neugodna. Po operaciji so recidivi možni.

Spondilo-epifizna displazija je razvojna motnja, ki temelji na displaziji hrbteničnega tkiva, za katero je značilno pomanjkanje pri razvoju sklepnega hrustanca. Simptomi bolezni se pojavijo, ko otrok raste; novorojenčki so klinično zdravi.

V hudih primerih, že v prvem letu življenja, obstaja omejitev odvzema kolka. Kasneje se je pridružil šepanja, "raca sprehod" utrujenost pri hoji, omejitev gibanja v kolku, kolenskih sklepov, in kasneje - v gležnju. Za 7 let v zvezi z acetabular vdolbino opazno ožji vstopna premera prečno na medenico. Pri naslednji veliko povečanje ledvene lordoza, označenih skrcenja kontraktur v sklepih stopal (sl. 2, 3, a). Približno polovica bolnikov je pokazala izpah pogačice z razvojem genu valgum (gl. Kolenskega sklepa bolezni). Kljub tem spremembam v okostja, rast otrok ostane v normalnem območju, dodatek - relativno sorazmerna. Pogosto pride do sprememb, povezanih z moteno regulacijo mišični tonus (cm.), Mišične bolezni (kardiomiopatija, pojava dimeljske, umbilikalna kil, divergenca recti), povečanje jeter, vranice, miopija, astigmatizem, distrofije leče, steklastega telesa in roženice. -

Sl. 2. Bolnik, stari 14 let s spondilofi-fisarno displazijo: noge, ki so ukrivljene zaradi fleksijskih kontraktov sklepov kolka in kolena.

Rentgen razkriva značilne spremembe v hrbtenicah: sploščeni so (univerzalni platyspondii), bolj v predelu prsnega koša, zapiralne plošče so neenakomerne. Anteroposteriorne in lateralne dimenzije vretenčnih teles so normalne; Ta znak je odločilen pri diagnozi bolezni. Določeno je tudi izravnavanje epifiz v vseh dolgih cevastih kosteh, glajenje medkondilarne višine golenice, poglobitev interkondilarne fosse stegnenice; značilna lobularna patella (glejte Patella, patologija).

Zdravljenje je pretežno konzervativno - terapevtsko fizično usposabljanje, masaža, sanitarno zdravljenje. Odrasli pacienti morajo izbrati posebnost, ki ni povezana s podaljšanim stanjem, gibanjem ali težkimi obremenitvami na podporni motorni napravi. Ko upogibnim kontraktur v kolenskih vezi proizvajajo patelarne delovanje izpodrivanja (glej. Patelarna, poškoduje) v nekaterih primerih v kombinaciji z Supracondylar osteotomije (cm.) Stegnenic.

Sl. 3. Videz bolnikov z nekaterimi oblikami hondrodizplazije: a - deček 6 let s spondiloepifizično displazijo; glava razmeroma razširjena, dolihocefalija v normalnem okostju obraza, drogfizem predvsem zaradi skrajšanja debla; b - deček 8 let s psevdohondroplazijo: deformacije so podobne tistim pri ahondroplaziji, vendar z normalno velikostjo in obliko glave; c - 6-letni deček z ahondroplazijo: nesorazmerno velika glava, previsna čela, nos sedla, dwarfizem, predvsem zaradi skrajšanja proksimalnih segmentov okončin.

Napoved funkcij okončin s sistematičnim konzervativnim zdravljenjem je razmeroma ugodna. Vendar pa je zgodnja artroza možna, skupaj z bolečino, hudo omejitvijo gibanja, ankilozo kolčnih sklepov v roparju.

Sl. 4. Bolnik je 16 let z Orogenic displazije: multipla deformacija uda motenj in subluxation, ohlapnostjo sklepov, upogibanja kontraktur in dvostransko clubfoot.

Večkratna epifizna displazija je dedna sistemska bolezen okostja, ki temelji na motnji ali zakasnitvi okostenitve epifiz, v povezavi s katero je ukrivljenost in skrajšanje spodnjih okončin. Bolezen se kaže, ko otrok raste, pogosto pri starejših otrocih (glej Fairbankovo ​​bolezen).

Orogenic displazija (diastrophic dvarfizm, epifiznih dysostosis) je značilno, med drugim manifestacij kršenja razvoja epifiznih kosti, v zvezi s katerimi obstaja zamik ali distorzijo njihovega oblikovanja. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna.

Pri bolnikih z izrazito skrajšanje udi, skoliozo (cm.), Prsi deformacijo, pogosto s tvorbo kifoza (cm.), Dislokacije izpahi v sklepih krakov, njihovo zračnosti, upogibnim kontraktur, izrazito dvostransko clubfoot (sl. 4).

Radiografsko so najbolj tipične deformacije kratkih cevastih kosti, na primer metakarpalna kost, ki ima okroglo ali trikotno obliko; metakarpalne, metatarzalne kosti, falange prstov in stopal so skrajšane, zgoščene, včasih nenavadno deformirane. V kolčnih sklepih so razkrili zakasnitev rasti osisifikacijskih centrov, nerazvitost acetabuluma in proksimalnih koncev femurja in dislokacijo kolkov. V kolenskih sklepih se subluxacija sijaja razkriva naprej in nazaj, v ulnarnih sklepih - subluxacije in dislokacije podlaketnih kosti pozneje in na ulnarno stran.

Zdravljenje je namenjeno odpravljanju deformacij. Na začetku bolezni se v ta namen uporablja terapevtska gimnastika, ki na krtačo uporablja mazalne podloge. Varušni del deformacije stopal se lahko popravi s korakoma po korakih. Equinox komponente ni mogoče popraviti, ker je ponovitev neizogibna zaradi fleksijskih kontraktov v kolenih in kolčnih sklepih. Po odpravi varusne deformacije spodnjega dela noge, pacienti nosijo mentorja zapiranje kolenskega sklepa. Pri 3-7 letih starosti se zatečejo kirurški tretmaji clubfoota (glej). Učinkovita odprava hudih kontraktov je mogoča s pomočjo osteotomij (glejte) z resekcijo kosti ali podaljševanjem mišic, da se zmanjša njihova napetost. Pri stiskanju hrbtenjače zaradi napredovanja kifoze se proizvaja laminektomija (glej). Dislokacije in subluxacije bokov in glave so popravljene zaradi neizogibnih recidivov in zapletov v obliki akutne artroze, pri čemer pacientom onemogoča samostojno premikanje. Priporočena endo-protetika (glejte) kosti v starosti od 16 do 18 let.

Obeti za življenje so ugodni; napoved v zvezi z delovanjem okončine je neugodna - zgodnja invalidnost se pojavi zaradi progresivnih deformacij okostja, predvsem okončin.

Za psevdohondroplazijo je značilna kršitev endoholondalne oksifikacije, zlasti pri epifizi okončin.

Pri novorojenčkih, ne bolezen sama ne očitno, ampak v procesu rasti otroka pokazala skrajšanje tipa Rizomelicheskaya, ki je predvsem zaradi kolka in rame. Rasti odraslih bolnikov praviloma ne presega 130 cm nesorazmerno dolgo deblo, okončin skrajšati (III prstne ščetke Nižja naslonjalo sega samo do stopnje velikega trohantra).; Lumbalna lordoza je izražena (glej). z kontrakture v komolec in ramenski sklep Značilna, pokazala značilne spremembe spodnjem udu: valgus deformacijo s čimer hip na eni strani in VARUS deformirali preusmerne boke - na drugi strani. Na strani valgusove deformacije se razvije subluxacija kolka, ki jo spremlja sekundarno preoblikovanje medenice; razvijejo skoliozo (glej), subluxacije kolenskih in gleženjskih sklepov (slika 3, b).

Radiografski pregled pokaže, da se glava stegnenice zmanjša, ima nepravilno razpokano strukturo; v epifizah kosti, ki tvorijo kolenski sklep, se odkrijejo nepravilni žari iz osifikacij, ki se nahajajo vzdolž periferije, ki se postopoma povečujejo in združujejo. Do 17.-18. Leta epifize pridobijo sorazmerno redno obliko, vendar se ohranja nekaj izravnave. Epifizne rastne cone so zožene, deformirane.

Diferencialna diagnoza se opravi z ahondroplazijo in boleznijo Fairbank. Za ahondroplazij dwarfism in je označen z ostrim uda krajšanja pri normalnem dolžini telesa, vendar za razliko bolnikih z ahondroplazij oblike in velikosti glave so normalne. Ko je bolezen Fairbank klin, simptomi ne pojavijo z začetkom rasti otroka, in v kasnejši dobi (10-16 let), tako da pri večini bolnikov z skeletnih kosti niso tako dramatično spremenilo, tako kot v psevdoahondroplazii, in po videzu se razlikujejo malo od otroci, ki običajno razvijajo.

Zdravljenje je pretežno konzervativno, katerega cilj je preprečiti razvoj artroze in odpraviti njihove boleče manifestacije; z deformacijami spodnjih okončin povzroči korektivno osteotomijo.

Napoved za življenje je ugodna. Napoved o delovanju ekstremitetov je odvisna od poklica (bolniki morajo izbrati poklicanost, v kateri so izključene dolgotrajne hoje in vadbe). Napredovanje artroze povzroči invalidnost.

Fizarnye displazija - skupina dednih sistemskih bolezni okostja, na osnovi katerih ležijo razvojne motnje zarodne epifizne plošče. Za fizarnymi displazije vključujejo ahondroplazijo, gipohondronlazijo in eksostozne hondrodisplazije.

Ahondroplazij (chondrodystrophy, diaphyseal aplazija, hondrodistrofichesky pritlikavost, ahondroplazij ploda Parreau bolezen - Marie, prirojena chondrodystrophy, hipoplastična chondrodystrophy, mikromelichesky pritlikavost) je znan že v antiki. Prvi opis tega dela pripada F. Glissonu (1660). Izraz "ahondroplazij" predstavil Parrot (J. M. J. Parrot, 1876), in P. Marie (1900) opisal klinično sliko bolezni. Razširjena je prejela tudi izraz "chondrodystrophy" je predlagala Kaufmann (E. Kaufmann, 1892).

Ahondroplazija se razvije kot posledica novo nastale ali podedovane dominantne mutacije s polnim penetracijo (glej Penetrantity of the gene). Po W. McKyuzick (1975) je tip dedovanja ahondroplazije avtosomno prevladujoč. Po podatkih Scott (S. I. Scott, 1976), je približno 80% primerov ahondroplazij - posledica novonastalo mutacij, da je večina bolnikov z ahondroplazij imajo zdrave starše, brate, sestre. Pri zdravih staršev prvega bolnega otroka je tveganje za drugega bolnega otroka minimalno. Pri zdravih bratih in sestrah, bolnih z ahondroplazijo, se rodijo zdravi otroci. Če je le eden od staršev bolan z ahondroplazijo, je verjetnost obolelega otroka 50%, če sta oba starša bolna - 75%.

V ahondroplazij kršene enchondral procesov kostenitve v ozadju normalno enostalnogo in periosta okostenelosti. Kot rezultat ciklusa, se naključno razporeditev postopka kostenenje kaljenja hrustanca moten celice, rast kostnega dolžine upočasni. Po mnenju Scott (1976), se hrustanec v ahondroplazij displazija povezana z napako oksidativne fosforilacije. Poškodovane kosti, ki se razvijejo iz hondroblastičnega sistema - kosti okončin in osnova lobanje; rast kosti vezivnega tkiva (desmalnogo) izvora ni razdeljena, kot je parazitov in endostalnih rast ne moti, diafize dolgih kosti ne le skrajšan, ampak tudi zgosti, je njihov relief močno povečala s prekomerno razvoj kosti področjih prilogo mišic.

V ahondroplazij mehkih tkiv (kože, mišic) razvil normalno, vendar seveda kože zaradi nižje kot običajno, območje tvori grobe gube in dobro razvite mišice na kratkih nogah zdi hipertrofirane. Zmanjšala se je rast epifizne ploščice cevastih kosti in rastnih območij drugih kosti. Gostota hrustanca je normalna. Histološko je razkrita inhibicija proliferacije hrustančnih celic v conah rasti kosti. Notranji organi se ne spreminjajo.

Ahondroplazij izhaja že v maternici in vodi v nekaterih primerih do smrti v rojstvom ploda; nekateri novorojenčki niso sposobni preživeti. Bolniki so značilne motnje telesnih razmerjih - pritlikavost zaradi skrajšanja ude, predvsem zaradi kolka in rame (novorojenčka roke dosežejo popka pri odraslih - do dimelj ali več trohantra). Gumba bolnikov ima normalno dolžino in širino ramenskega pasu. Rast običajno je 90-120 cm. Abnormalna rast kosti in neenak območju epifizne plošče povzroči deformacija epifize, VARUS ali valgus deformacije udov. Neenakomerna rast kosti dveh kostnih segmentov okončin povzroči nastanek značilnih deformacij. Torej, njena glava zvil zaradi hitrejše rasti polmera, razvija upogibno krčev v komolec, zapestje odstopa v lakti smeri. Značilen struktura strani: prsti so kratki, odebeljen, njihova značilna razlika v dolžini je odsoten (isodactylism). VARUS deformacijo povečuje golenice fibula nesorazmerno podolgovat, ki vodi k notranji torzijski golenice, da se tvori sekundarno stopala deformacije. Prsti in prednji deli so široki. Dimenzije medenice se zmanjša, obstaja velika stalni trohantru, kar ima za posledico razvoj motnje hoje (bolniki niha med hojo). Štrlečimi trebuh, medenica nagnjen naprej, da je izrazito lordoza v ledvenem delu. Obstaja neskladje med rahlo rastjo in nesorazmerno veliko maso mišic. Zaradi dobro razvite mišice in vezi izravna inferiornost Koštano-zglobni aparat.

Glavica pri bolnikih z ahondroplazijo je nesorazmerno velika (brachycephaly). Osnova lobanje se skrajša zaradi prezgodnje okostenitve sinhokondroze glavnih in sklepnih kosti, pri čemer se normalno razvijejo kosti luknje in obrazni del lobanje; Zaradi te neskladnosti se ustvari slika previsnega čela. Nos je sedlo, lahko pride do brazgotine (glej Bite). Cerebralna lobanja je močno povečana, parietalni, frontalni in zahodni mulji štrlijo (slika 3, c).

Pri odraslih bolnikih so možne nevrološke motnje, povezane s stenozo velikega (sklepnega) odpiranja ali zožitve hrbteničnega kanala v ledvenem območju. Primarne in sekundarne spolne značilnosti pri bolnikih z ahondroplazijo se običajno razvijejo. Intelekt se reši.

V skladu z rentgenskimi žarki, z ahondroplazij na plod, novorojenčka in zdravje otrok v otroštvu kostenitve centrih pojavijo ob običajnem času, vendar epifize, zapestja in tarzalnim kosti so oblikovane iz več kostenitve centrov, ki imajo nepravilne oblike. sploščena epifiznih okostenelosti centri, ukrivljen v obliki loka območja epimetafizarnye, metafizisa povečal; obstaja pospešena osofifikacija sinhondroze kostnih segmentov. Radiološka slika oblikovanega skeleta bolnikov ahondrollazije je zelo značilna. Premer cevastih kosti se poveča, kortikalna (kompaktna) snov je zgoščena. Metafizah razširjeni, imajo obliko vtičnice, se epifize masivni visi nad gobe metafizi njihove skupne površine deformirana, Incongruent. Obstaja vedno večja, poglobitev relief dolgih kosti, predvsem na področju pritrditve kit in mišic (golenice tuberosity, rame deltoid hrapavosti stegenske nabodala, itd..). Rebra so skrajšali, postavi vodoravno, njihova prsnice konci, glave in vratu zgosti in deformiran. Kljuke so normalne velikosti, poravnane; prsni koš je sploščen. Hrbtenica nekoliko spremenila: več vretenca so kratka in sploščen, Medvretenčne spoji zmerno deformirana. MV Volkov in sodelavci. (1972) je opisal rastočo simptom zožanje razdaljo med koreninami vretenca v repnim smeri lokov, ki po njihovem mnenju pathognomonic za ahondroplazij. Velikost medenica reduciramo, krili iliac skrajšano, razporejeno, sploščen acetabulumom, imajo neenakomerno površino, povečane obturator foramen, sakroiliakalne sklepe razširjeno deformirana.

Diferencialna diagnoza se izvaja s Conradijevo boleznijo, Morkiovo boleznijo in psevdoakopatijo. Za Conradijevo bolezen je značilno skrajšanje enega ali dveh, manj pogosto vseh udov, omejevanje gibov v velikih sklepih; pogosta kombinacija z drugimi prirojenimi anomalijami: radiološko določeni majhni žari kalcijevih soli v hrustanču, zlasti v epifiznem stanju. Pri bolezni Morkio je patulja povezana s skrajšanjem in deformacijo prsnega koša z normalno dolžino kraka (glej Morkyjevo bolezen). Različna diagnoza s psevdohondroplazijo je navedena zgoraj.

Zdravljenje bolnikov z ahondroplazijo se začne takoj po rojstvu. Otrok bi moral spati v ravno posteljo; Za preprečevanje upogibanja sklepov okončin je treba postaviti na trebuh. Krepitev mišic okončin, hrbta, trebuha dosežemo s sistematično masažo. Upoštevati je treba, da je zorenje mišično-skeletnega sistema s to boleznijo počasno, zato morate začeti sedeti in stati le, če to lahko storite sami. To v določeni meri preprečuje nastanek deformacij v kolenih sklepih in nastanek kifoze (glej). Z oblikovanimi deformacijami spodnjih okončin se izvajajo korektivne osteotomije (glejte). Včasih po osteotomiji se podaljšanje segmenta konca opravi s pomočjo distrakcijskih kompresijskih aparatov (glej). Najpogosteje se najprej razširijo noge, nato stegna. Ko ohranjen in deluje epifiznih cone rast poteka epifiziolizi motenj (glej. Zlomom) proksimalen in distalen cone rasti golenice ali distalnem območju rasti stegnenice. Podaljševanje proizvajajo počasnejši tempo, ki nadzorujejo stanje mišičnega sistema in sklepov zaradi nevarnosti izpada kompenzacijskih mehanizmov pomanjkljivo sklepih. Treba je tudi opozoriti, da postane bolj težko uporabljati zgornje okončine (ki jih ne more proizvajati WC postanek na sami do čipke čevlje in tako naprej. D.) Po bistvenim povečanjem nižjih bolnikov okončin. Zaradi tega je treba podaljšati zgornje okončine po podaljšanju spodnjih okončin.

Da bi preprečili deformacije nog in hrbtenice, se bolnikom priporoča, da pridobijo poklice, ki niso povezani s težkim fizičnim delom.

Napoved za življenje je ugodna. Ko motnje kompenzacijskih mehanizmov sklepov, ki so posledica preobremenjenosti, povezane s težkega fizičnega dela, so obeti za funkcijo okončine neugodnega: lahko hude degenerativne procese v sklepih privede do invalidnosti.

Hipohondroplazijo včasih obravnavamo kot izbrisano obliko ahondroplazije. Etiologija in patogeneza niso dovolj pojasnjeni. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča.

Do starosti 2 let je otrokova glava nesorazmerno velika; zaostanek rasti je opazen od 3-4 leta. Rast odraslih bolnikov je običajno 130-145 cm. Nesorazmernost zgradbe je posledica skrajšanja okončin z normalno dolžino trupa; obraz je navaden. Prsni koš je širok, ravno, v ledvenem delu je lordoza, včasih v prsni hrbtenici. Krtače in noge so široke, opazimo majhno izodaktično. Občasno se pokaže neenakomerna varusna deformacija glave (slika 5).

Značilnost slike rentgenskem je, da je razdalja med koreninami vretenc loki v ledveni hrbtenici ne zmanjšujejo v repne smeri, kot ahondroplazij in se ne širi, tako v normalni in ostaja nespremenjen. Razkritje in zgoščevanje kosti bolečine in humerusa se razkrije; Epifize kosti, ki tvorijo kolenski sklep, imajo "kvadratno" obliko. Včasih so rentgenske spremembe odvisne od dinamičnega opazovanja pacienta.

Sl. 5. Videz punca 11 let gipohondronlaziey: skrajšanje spodnjih udov; lordoza, vendar je v primerjavi z drugimi oblikami deformacijske hondrodisilazii se bistveno zmanjša, in delež skoraj normalno.

Zdravljenje je pretežno konzervativno, prikazano le z videzom artroze (glejte). V zadnjem času so bolniki s hipohondroplazijo naredili kozmetično podaljševanje spodnjih okončin. Napoved je ugodna.

na površini tvorbo kosti enojnih ali večkratnih osteohondralni formacijah pojavi Ekzostoznaya hondrodisplazija (exostosis, ekzostoznaya bolezen, juvenilna osteohondralni exostosis, multipla osteohondralni exostosis, multipla dedna osteohondromatoz, hondrodisplazija deformacijo dedna). Posamezne eksostoze niso podedovane; več eksostoze podeduje avtosomno prevladujoči tip.

Etiologija ni dokončno ugotovljena. Predispozivni dejavniki vključujejo travmo, rahitis, nalezljive bolezni, nezadostnost endokrinega sistema, anomalije periosteuma in hrustanca.

POVZETEK patološki proces sestavljen s tem, da motnje lahko raste histogeneze cona hrustančne celice proizvajajo kosti snov, je pod kotom glede na vzdolžno os kosti, kar vodi do tvorbe osteohondralni izboklin. Z rast kosti (pri starejših otrocih), ki se nahajajo na območjih metaphyseal ali diaphyseal, s je vrh exostosis vedno usmerjena v središče kosti. V procesu rasti eksostoze se krvni tkiv premakne iz dna v vrhu; v isti smeri je proces osicifikacije eksostoze. Do takrat, ko pride do synostosis z Dijafiza epifize okostenelosti in hrustančnice exostosis pokrovom.

V morfološkem odnosu so enostopne in večkratne eksostoze istega tipa. Razlika je v tem, da so eksostoze v več lezijah manj kompaktne, zlasti v osnovnem območju, kjer se hrustanca nahaja v gobasti snovi metafizi; bazo posameznih eksostoz je predstavljena s sklerizirano kostjo. Zunaj je eksostoza pokrita s perichondriumom, ki je nadaljevanje periosteuma kosti, njegova gobasta snov pa je nadaljevanje gobaste snovi kosti. Vrh exostoze je prekrit s hialinskim hrustancem (hrbtenični pokrov).

Klinične manifestacije eksostoze so značilne: v epifiznih rastnih conah se pojavljajo oblike kostne gostote, razmejene od mehkih tkiv, nepremična, neboleča na palpaciji; koža nad njimi ni spremenjena. Pri nekaterih bolnikih se bolezen odkrije od rojstva; posamezne eksostoze pri večini bolnikov se pojavijo v starosti 6-12 let, večkrat - pri starosti 4-6 let. Klinični tečaj razlikuje nezapletene eksostoze, ki rastejo vzporedno z rastjo kosti, rano razvrščene, včasih absorbirajo do konca rasti okostja; razširjene eksostoze, ki rastejo z napredovanjem rasti kosti, dosegajo velike velikosti in v 5% primerov še naprej rastejo pri odraslih bolnikih. Glede na obliko in smer rasti se eksostoze delijo na linearno, holmoidno, globoko; Njihova oblika je odvisna od velikosti krvavega pokrova, stopnje njegove distrofije.

Sl. 6. bolnik, star 15 let, z večkratnimi eK-hondrodami-plazijo: eksostoze zgornjih in spodnjih okončin različnih oblik in velikosti; v desnem sklepu komolca je glava polmera (označena s puščico) zaradi dislokacije.

Najpogostejša lokalizacija eksostoze je na koncih kosti, ki tvorijo kolenski sklep, na proksimalnem koncu humerusa (slika 6); Pogosto so prizadete ramenske rezine in rebra, kjer se eksostoze nahajajo na mestu prehoda kostnega dela rebra na hrustanec (slika 7). Na kosti podlakti exostosis nahaja v najbolj oddaljen, peš - pogosto na distalnem falango palca I (znan kot exostosis Dupuytrenove); Slednji nadaljujejo s proksimalnega epifiznega konca falanksa, zgodaj so okostenijo in se preoblikujejo v subungularni osteomi. Z več oblikami lahko pacienti od 10 do 40 eksostoz, pogosto simetrično locirani; Obstajajo primeri, ko je imel en bolnik več sto eksostoz.

Sl. 7. Otrok 6 let z exostozo rebra: velika hublika tvorba na sprednji stranski površini prsnega koša.


Rast eksostoze spremlja razvoj primarnih in sekundarnih deformacij kosti. Primarne deformacije so povezane z neposrednim izumrtjem eksostoz. Možni stiskanje velikih živčnih deblih exostoses, ki ga spremlja boleče krčenje, parestezija, pareza, žilnih obolenj. Kontraktur del je lahko povezan z neposrednim oviro obilno exostosis celoten obseg gibanja v sklepih ustvarili. Prekomerno tlak velik exostosis sosednji kost povzroči, da osnove, hipoplazija cone rasti epifiznih, kar posledično vodi do maldevelopment od epifize in sekundarne deformacije. Masivni širjenje v proksimalnem nadlahtnico stiskanje anatomskih struktur, ki se nahajajo v pazduho, in omejiti gibanje v ramenskih sklepih (bolniki morali iti na skrčenim orožjem). S urejanje exostoses v proksimalnem stegnenice razen značilno valgus femoralno kontraktura vratu deformacije razvije zaradi medsebojnih dodelitvi exostoses tlaku, ki izhajajo iz stegnenice in medenico. Exostosis, ki se nahaja v distalnem podlakti, ki jih povzročajo VARUS deformacijo, skrajšanje podlahtnica, razpad radialni glave, ki vodi k upogibanje kontraktura komolca in podlakti talipomanus. Exostosis golenice, lokalizirana na proksimalnem in distalnem, ki ga spremlja valgusna deformacija sekundarnih golenico z nožnim deformacijami. Exostosis, odhajajoči vodja fibula, pogosto privede do zloma globokih peronealnega živca funkcij. Exostoses rezila, ki izhajajo iz njegove sprednje ploskve so vzrok za razvoj tako imenovanih. pterygoid scapula in sekundarna deformacija rebrov.

Oblika eksostoze, ki jo odkrije rentgenski pregled, je odvisna od njegove lokalizacije. Exostosis, ki se nahaja na proksimalnem nadlahtnico in distalni golenice, in imajo eno holmovidnuyu obliko široko (slika 6), ki so sploščeni, kot so kosti; v njihovi osnovi imajo veliko hrbtnega tkiva. V distalni metafizi stegnenice in proksimalno golenico metafizi exostosis tvorjen z dolgim, ozkim noge - linearni exostosis (slika 9). Njihovo telo je podolgovato; Sestoji iz gobastega kosti in kalcificiranih hrustanca, hrustanec ima pokrov na vrhu. V proksimalnem delu fibula, distalni podlakti, v manjši trohantra stegnenice exostosis imajo okrogle oblike; kostni oteklino, penasta videz in številne kroglasto usedanja vloge kalcijeva sol dobimo jim podobnih cvetače (sl. 10). Eksostoze imajo čiste obrise zaradi kompaktne kostne plošče. Strukturni vzorec eksostoze je v obliki ventilatorja; Glavni trabekul razporejena v nogi z ozkim dolgi in kot po površini razpršene. V holmovidnyh eksostozah je strukturni vzorec močno tuberkularen. V linearnih - debelejših ploščah, vzporednih z dolgo kostjo in površino eksostoze. Metaphyseal kostnega podaljša, podolgovata, imajo značilne deformacije: valgus - v vratu, proksimalni in distalni konec stegnenice in proksimalni konec tibialni, VARUS - v podlaket. V nekaterih primerih, na rentgenskega zazna zlomov exostosis, zlasti linearen in sferični z ozkim nozhkami.-

Sl. 8. radiograme distalni tretjini golenice in proksimalni del bolnikovega gležnja ekzostoznoy chondro displazije (zračna prikaza): Komplet puščico holmovidny exostosis v metaphyseal golenice.


Sl. 9. Radiograf distalne tretje stegenske kosti pacienta z eksostozno hondrodizplazijo (lateralna projekcija): več eksostoze (1-linearno, 2 - holmovidnye).

Klinično-rentgenska slika več eksostoze je značilna in ne spominja na druge skeletne bolezni. Solitary exostosis se lahko uporabi za osteom in bolečine - in osteogenega sarkoma ali hondrosarkom, toda preizkus rentgenski omogoča zavrnitev to predpostavko. Enkratne eksostoze se razlikujejo s heterotopičnimi osifikacijo in ossifying s hematomom. To nenormalna tvorba bolj pogosto lokalizirana v komolčni sklep in imajo jasno usmeritev k rasti diafize sredini.

Zdravljenje operativno. Enkratne eksostoze se odstranijo po prehodu na diafizo, če niso več povezani z epifizno rastno skupino, poškodba katere lahko povzroči prezgodnjo zaprtje in deformacijo okončin. Pri večkratnih eksostozah samo tiste, ki povzročajo bolečino, izvajajo pritisk na nevrovaskularne snope, sosednje kosti ali hitro rastejo. Operacija je sestavljena iz odstranitve eksostoze skupaj s periosteumskim in krvavim pokrovom v zdravi kosti. Glede na indikacije, na primer, ko je poškodovana kost ukrivljena, odstranitev eksostoznih snovi lahko kombiniramo s korektivno osteotomijo. V primeru hipoplazije cone rast ali takoj po odstranitvi epifize exostosis skrajšanem in deformirane kosti podaljšalo in sploščen, ki jih osteotomije ali vendar-kompresijski moteča napravo. Ta tehnika se pogosto uporablja za odstranjevanje eksostoz, ki so lokalizirane na območju podlakti in spodnjega dela noge.

Napoved za življenje je ugodna. Pri velikih eksostozah, ki povzročajo hude sekundarne deformacije, je prognoza funkcije okončine neugodna. Namesto dolgih obstoječih velikih exostoses možen razvoj (sekundarni hondrosarkom (cm.). Z množinsko obliko bolezni običajno ziruetsya maligni-enega exostoses. Osebe, ki imajo več exostoses predmet opazovanja ambulanti.

Sl. 10. radiograme kosti podlakti in proksimalni strani ekzostoznoy bolnik hondrodisplazija (zračna pogled): Komplet puščico sferične exostosis, ki prihajajo iz notranje površine distalni metafizi polmera.

Metafizna displazija. Osnova metaphyseal displazija laži enchondral zaostajanje v rasti zaradi nezadostne in nepravilne okostenelosti hrustanca povzroča v metafizah dolgih kosti. Klinično je, da se ta skupina bolezni kaže z zamikom pri rasti in deformacijam okončin.

Etiologija, patogeneza ter klinične, radiološke in genetske značilnosti teh bolezni praktično niso raziskane. Ustrezno opisane le nek- značilna najhujših skeletnih deformacij, zlasti metaphyseal hondrodisplazija tipa Jansen, tip Schmid, kot Mac-Kyuzika in diskhondroplaziya (OLLIER bolezni).

Metaphysealna hondrodisplazija tipa Jansen je izredno redka. Po Kozlowski (Kozlowski), v svetovni literaturi do leta 1976, je bilo opisanih 10 primerov te bolezni.

Pacienti imajo značilno obliko: oči so med seboj, je exophthalmos, nos ^ širok in nizka spodnja čeljust je razvita, kar ima za posledico nepravilnega tvorjen pridus, nizka rast zaradi okrnjenih sablja deformira stegnih in golenico. Spoji, povečani v obsegu, deformirani, prsti debeli in kratki; opazoval vodilne upogibne kontrakture v sklepih kolena in kolka; ravne noge z valgus deformacijo. Zaradi stresa bolniki hodijo naprej; Roke dosežejo kolena in spodaj. Rast odraslih bolnikov doseže 125 cm.

Radiološke ugotovitve je pokazala normalno velikost in strukturo vretenc, zapestja kosti, gleženj, ki je posebnost te bolezni. Metafizisa dolgih kosti skodelice razširjen, njihova struktura je neenakomerna (obsežni okvare kosti se izmenjujejo z fragmentacije kose in nestrukturiran kostenitev). Epifize niso spremenjene.

Zdravljenje operativne bolezni - korektivna osteotomija segmentov spodnjih okončin z namenom odprave fleksijskih kontraktov.

Napoved za življenje je ugodna. Treba je izbrati pravi poklic (brez dolgotrajne hoje, prenašanja uteži itd.).

Metaphyseal chondrodysplasia tipa Schmid je značilna zaostajanje pri rasti in deformaciji spodnjih okončin. Vendar so deformacije precej manj izrazite kot pri metafizični hondrodizplazi, kot je Jansen. V drugem letu otrokovega življenja se pojavijo prvi znaki bolezni: povratni rasti "duck walk", ledvična lordoza. Nastaja in prihaja do varusne deformacije spodnjih nog, kot pri hudem rahitisu. Obraz, za razliko od obraza bolnikov s hondrodizplazijo, kot je Jansen, ni bil spremenjen.

Radiološko odkriti najbolj značilne spremembe v proksimalnem stegnenice: materničnega vratu skrajša, razširili, so VARUS deformacijo, njihova struktura je iztaknil neravnih kontur, epifiznih hrustanca območje razširili. Epifize niso spremenjene.

Zdravljenje je simptomatično; pri indikacijah osteotomija poteka s ciljem popravljanja deformacij. Napoved je ugodna.

Metaphyseal chondrodysplasia tipa McCusick (lasersko hipokenozo). Pri tej bolezni se otroci rodijo normalno, z običajno maso telesa, vendar majhno rastjo. Ko rastejo, nastane klin, znaki bolezni. Okončine se skrajšajo, krtače in noge so kratke, široke s kratkimi, debelimi prsti. Značilnosti nerazvitosti las (tanke, redke). Pogosto je anemija, povečanje debelega črevesa. Pri teh bolnikih, močno zmanjša odpornost na virus varicella-zoster in zato norice bolezen pogosto vodi do resnih zapletov in smrti. Rentgen razkriva oster razpon in povečuje količino metafizov v predelu kolenskega sklepa. Vertebrae pri otrocih bikonveksne, pri odraslih - normalno.

Zdravljenje je simptomatično. Napovedi za življenje so neugodne.

Diskhondroplaziya (Ollier bolezen, kostni chondromatosis) je označen s tvorbo več displastičnih lezij hrustanca tkiva, predvsem v metafizah dolgih kosti (gl. Maffucci sindrom chondromatosis kosti).

Profilaksa hondrodizplazije, pa tudi drugih dednih bolezni (glej), izvajajo genetiki. Pri medicinskih genskih posvetovanjih (glej) določite stopnjo genetskega tveganja in dajte ustrezna priporočila za rojstvo družin, v katerih obstajajo primeri bolezni. Pomembno vlogo ima prenatalna diagnoza z namenom rešitve vprašanja vzdrževanja ali prekinitve nosečnosti. Zgodnja diagnoza in pravočasno zdravljenje lahko v nekaterih primerih preprečita nastanek hudih deformacij.

Ref:. Andrianov in VL Shishkin TN Gemimelicheskaya epifiznih displazije, v knjigi:. Potekla. vopr. travma. in Orthop., ed. MV Volkova, v. 7, str. 48, M., 1973; Berezhnoy AP Večplastna artikularna hondrodisplazija, Ortop. in travmatizem., št. 5, str. 9, 1973; V olkov, MV, et al. Dedne sistemske bolezni skeleta, Moskva, 1982; Kosinskaya NS Kršitve razvoja osteoartikularnega aparata, JI., 1966; Reinberg SA Radiografska diagnoza bolezni kosti in sklepov, knjiga. 1, M., 1964; Yu.G.-ne. GP Spremembe v sklepih z eksostoznim hondromsko displazijo, Ortop. in travmatizem., št. 6, str. 47, 1971; Z f-f e y J. ahondroplazij od medenice in ledvenokrižnične hrbtenice, nekaj roentgenographic funkcij, Amer. J. Roentgenol., V. 80, str. 449, 1958; F a i Rb a n k H. A. T. Atlasovo splošnih naklonjenost skeletin, ahondroplazij, besede-chondrodystrophia foeta-tis, micromelia, J. Bone JT Surg., V. 31-B, str. 600, 1949; McKusickV. A., Kel-lyT. E. a. Dorst, J. P. Opažanja, ki nakazujejo allebizem genov ahondroplazije in hipohondroplazije, J. med. Genet., V. 10, str. 11, 1973; S do okoli 11 C. I. ACHON-droplastic in hypochondroplastic dwarfism, Clin. Orthop., V. 114, str. 18, 1976.



Naslednji Članek
Vzroki in metode zdravljenja vnetja sklepov velikega prsta