Nevrofibromatoza


Neurofibroma je tumor živca, ki vključuje cel kompleks celičnih elementov, vključno s debelimi, Schwannovi celicami, fibroblastami. Nevrofibromatoza (NF) se imenuje Recklinghausenova bolezen po imenu zdravnika, ki jo je prvič opisala konec 19. stoletja. Bolj pogosta dedna bolezen je v splošni populaciji nevrofibromatoze relativno redka. Prva vrsta NF je diagnosticirana pri novorojenčku od 3500 do 4000, druga vrsta je bolj redka - v enem primeru za 50.000 otrok.

Bolezen se pogosteje odkriva pri moških in njegovi prvi znaki postanejo opazni v otroštvu in adolescenci. Glede na genetsko naravo patologije se manifestacije poškodb tumorjev pojavljajo že v otroštvu ali celo pri rojstvu, čeprav v mnogih primerih latentna simptomatologija ne omogoča diagnoze v zgodnji fazi.

primer poškodbe živca s tumorjem

Nevrofibromatoza je eden najbolj skrivnostnih tumorjev. Možnosti citogenetske metode preiskave so omogočile ugotavljanje prisotnosti mutacije v določenem genu, vendar še vedno ni jasno, zakaj se tumor razvije, kakšni so mehanizmi in provokatorji bolezni. Še pomembnejše in nerešeno vprašanje ostaja zdravljenje, ki danes omogoča le zmanjšanje simptomov patologije in rahlo omejevanje napredovanja.

Vzroki in vrste nevrofibromatoze

Vzroki za Recklinghausenovo bolezen niso točno znani, vendar je glavna patogenetska povezava genetska napaka, ugotovljena pri kromosomu 17 v prvi vrsti NF in pri 22 na drugi. Patologijo podeduje avtosomalna dominantna pot, kar pomeni, da bo vsak nosilec gena bolan, asimptomatski prevoz je nemogoč. Če je eden od staršev diagnosticiran z Recklinghausenovo boleznijo, je verjetnost, da ima otrok s patologijo 50%. V obeh bolnih starših se ta številka poveča na 66,7%.

avtosomalna prevladujoča vrsta dedovanja

Glede na dedne mehanizme patogeneze je bolezen družinske narave, med sorodniki bolnih pa nujno tiste, ki že trpijo zaradi patologije. V redkih primerih se NF razvija v zdravih družinah zaradi spontane posamezne mutacije.

Preiskave vloge genskega faktorja so pokazale, da so geni, pri katerih se pojavi mutacija, običajno anti-onkogeni. V patologije se zmanjša ali preneha popolnoma neyrofibromina proizvodnjo protein, ki je odgovoren za pravilno diferenciacijo in proliferacijo celic v živčnih končičev. V odsotnosti tega proteina se začne nenadzorovano širjenje celičnih elementov, in to ne velja samo za celice Schwannovim obdajajo procese nevronov, ampak tudi fibroblasti, mastociti, limfociti. In hkrati spreminjanje sestave medceličnem snovi, ki je prikazana v tumorskih kislih mukopolisaharidov.

Pri lokalizaciji nevrojafina je običajno razlikovati več oblik patologije:

  • Neurofibromatoza tipa 1, Ko neoplastični proces prizadene končne periferne živce, je to pogostejša oblika NF;
  • NF tip 2 z vključitvijo centralnega živčnega sistema (CNS), veliko manj pogosto;
  • NF 3 vrste predstavlja zelo redko vrsto in jo spremlja poraz palm, slušnega živca, tumorjev možganov;
  • NF 4 vrste zelo redka je simptomatologija enaka kot v prvem tipu, vendar pa Lisa's nodules ni.

Pri 1 vrsti Recklinghausnove bolezni prizadenejo periferne živce, na koži so značilne pike in motnje pigmentacije, proces je ponavadi razširjen, vpliva na optične živce, iris, morda njeno kombinacijo s kostnimi napakami. Pri tipu NF 1 so praviloma sorodniki, ki trpijo ali trpijo zaradi te bolezni, znani.

Neurofibromatoza tipa 2, bolj redko, spremlja poškodba slušnih in optičnih živcev, običajno dvostranske, nastanek tumorjev v možganih, medtem ko se kožne manifestacije ne morejo izraziti preveč.

Nevrofibromatozo pri otrocih povzročajo tudi genetski mehanizmi, pri bolnih otrocih pa so znaki bolezni zelo zgodnji. Ponavadi manifestacija bolezni v starosti od starih 3-15 let, še posebej veliko tveganje za napredovanje opaziti v obdobju intenzivne rasti otroka, ko se vse celice močno razmnožujejo aktivno gredo biokemične presnovne procese, kar ustvarja pogoje za rast tumorja, kot dobro.

Glavni znaki bolezni v otroštvu se ne razlikujejo od tistih pri odraslih, vendar imajo nekatere posebnosti. Pogosti periferni, vidni in slušni živci, koža in notranji organi. Prisotnost velikega tumorja moti rast otroka, pojavijo se deformacije okončin, ukrivljenost hrbtenice, razvoj intelekta se upočasni in se pojavi težnja k hudi depresiji. Motnje razvoja mišično-skeletnega sistema so zelo značilne za NF otroštvo, saj je pri odraslih skelet že oblikovan in tumor ne more imeti takega učinka na kosti.

Simptomatologija Recklinghausenove bolezni

Za NF je značilna zelo raznolika klinična slika, poraz mnogih organov poleg kože, progresivni tečaj. Obstajajo tudi zapleti, vključno s smrtno-malignimi transformacijami, srčnim popuščanjem, pljuči, poškodbo CNS.

znak patologije pri otrocih - pigmentne pike

Simptomi bolezni se ne pojavijo takoj, vendar dosledno v različnih starostnih obdobjih, zato je težko sumiti NF pri majhnih otrocih. Edini znak patologije v prvih letih življenja je lahko pigmentirane pike, drugi simptomi pa se pojavijo pozneje, med 5 in 15 leti.

Za izzivanje NF so lahko zunanji neugodni dejavniki in stresni pogoji, kot so:

  • Mladost in hormonska reorganizacija, povezana z njo;
  • Nosečnost in porod;
  • Poškodbe;
  • Akutne okužbe in patologija notranjih organov.

napredovanje bolezni se lahko medicinskih postopkov povzroča tudi - masažo, fizioterapijo, z odstranitvijo majhne neurofibromas kozmetične namene. Zdaj je splošno sprejeto predpiše masažo dojenčkov prvo leto življenja, navaja možne patologije mišično-skeletnega sistema, vendar je v tem obdobju najbolj težko diagnosticirati NF, znaki, od katerih morda ne bo na voljo, tako da so zdravniki, ki se ukvarjajo z majhnimi otroki, bi morali upoštevati to možnost in celo izvedeli starši, ali neugoden dednosti proti Recklinghausen bolezni.

Potek NF je pri različnih bolnikih zelo različen. Nemogoče je natančno napovedati, v kakšni starosti in kaj se bodo pojavile. Kaj je povzročilo velike razlike v kliniki bolezni, je še vedno nejasno.

Glavni simptomi nevrofibromatoze so:

  • Pigmentirane pike;
  • Nastanek tumorjev perifernih živcev, ki se nahajajo subkutano;
  • Motnje limfne drenaže;
  • Poraz slušnega, optičnega živca;
  • Anomalije okostja.

Pigmentirane pike - eden izmed najbolj značilnih in zgodnjih simptomov nevrofibromatoze. Nahajajo se na koži trupa, vratu, redkeje - na obrazu, rokah in nogah. Njihov premer presega en in pol centimetrov, zato jih je enostavno videti pri novorojenčku. Barva lis je svetlo rumena do kave, čeprav so lahko modro-vijolična barva.

Periferni živčni tumorji se nahajajo pod kožo na področju trupa, vratu, na glavi in ​​okončinah, množijo, število jih včasih ni mogoče šteti. Ti neurinomi predstavljata pomembno kozmetično napako, ki ščiti površino telesa in obraza. Pogosto celo v prisotnosti notranjih lezij ali možganov kozmetična napaka postane glavna pritožba pacienta.

Periferna nevrom sestavljajo Schwannovih, mastocitov, limfocitov in vezivnega komponente tkiva, je gosto, pogosto brez bolečin in zlahka zamenljiva na otip. Obstaja lahko bolečina in srbenje na mestu rasti neoplazije. Njena velikost je v povprečju približno dva centimetra, vendar obstajajo velike neurofibromas do nekaj kilogramov teže. Kožo, ki prekriva nevrofibromo, lahko pigmentirate.

Neurofibromi lahko stisnejo živčevje in posodo, kar vodi do bolečin in okvare limfnega pretoka. Bolniki opažajo povečanje velikosti okončine, jezika, obraza, drugega dela telesa, ki je povezan z stagnacijo limfe. Skrčenje organov medijastih povzroči kratko sapo, težko dihanje, aritmije, srčno popuščanje.

Pleksiformna nevrofibroma je lahko razpršen, razporejen na široko podlago ali visi čez površino kože, navadno je mehka konsistenca, nastala pod kožo ali v notranjih organih. Ti tumorji lahko povzročijo prekomerno rast kože in vlaken, ki tvorijo velike vrvi, ki so prekrita s pigmentirano nagubano kožo. V globinah takšnega konglomerata lahko občutite zaplete zgoščenih živcev. Pleksiformni nevrofibromi na glavi, obrazu, prsnem košu so obrobljeni in ko so nameščeni znotraj telesa, se organi stisnejo in kršijo njihovo funkcijo.

Nodule Lisha (belkasta tačka na irisu očesa)

Nevrofibromatozo tipa I lahko spremljajo skeletne anomalije - ukrivljenost hrbtenice in motnje oblikovanja vretenc, asimetrična lobanja. Značilna lastnost te vrste bolezni je nodule Lisha - belkasto mesto na orizi očesa, ki je prisotno pri več kot 90% bolnikov.

CNS lezija spremljajo tumorji živčnega tkiva (gliomi, meningiomi), ki ga stisnejo, hrbtenice, lobanjske živce. Bolniki s takšnimi spremembami se pritožujejo z glavobolom, razpoložljivostjo in nevrologom ugotovi kršitev občutljivosti kroga, motnje koordinacije, govora. Neurinomi optičnega ali slušnega živca so nevarni zaradi motenj vida, glavkoma, gluhosta.

glioma optičnega živca

Pri otrocih poškodbe možganov neizogibno vodijo v zamudo pri duševnem in intelektualnem razvoju. Majhni bolniki so izjemno dovzetni za hude depresije, ki so zelo slabo zdravi. Veliki intrakranialni nevrofibromi lahko povzročijo konvulzivni sindrom.

Za diagnozo NF zdravnik ocenjuje kožne manifestacije, prisotnost perifernih tumorastih oblik, ugotovi družinsko zgodovino. Panel za nevrofibromatozo bile ugotovljene simptome, ki morajo biti prisotni v raziskavo za potrditev nevrofibromatoza, in ugotavljanje vsaj 2 izmed njih je mogoče zanesljivo oceniti razvoj bolezni:

  • 5 ali več pik v lahki barvi kave s premerom več kot 0,5 cm pred adolescentom;
  • 6 ali več lokacij, en in pol centimetra po puberteti;
  • Najmanj 2 nožnice Lisha na irisu;
  • Več majhnih pigmentnih madežev v gubah kože;
  • Vsaj 2 od katerega koli nevrofibroma ali 1 pleksiformnega;
  • Glioma optičnega živca;
  • Spremembe v kostnem tkivu - displazija krila glavne kosti lobanje, prirojene redčenje kortikalne plasti tubularnih kosti;
  • Prisotnost med bližnjimi sorodniki bolnikov z nevrofibromatozo.

Diagnoza in zdravljenje

Ker so najzgodnejši znak NF pigmentirane pike, je prvi zdravnik, ki se jim lahko sooči, dermatolog. Če bo po pregledu in razgovor je osnova za bolnika ali njegovih staršev kažejo nevrofibromatoza, boste potrebovali dodatne študije - CT, MRI možganov, hrbtenico.

Pacient se je obvezal, da se posvetuje z zdravnikom ENT za pregled slušnega organa in oftalmologa, da bi izključil škodo na optičnih živcih. V nekaterih primerih diagnoza vključuje ortopeda, nevrologa, nevrokirurga.

Vprašanje zdravljenja nevrofibromatoze je še vedno odprto. Dejansko učinkovite metode za boj proti tumorju še niso razvite, zato je simptomatsko zdravljenje edina stvar, ki jo lahko zdravniki pomagajo takim bolnikom.

Kar se tiče benignih nevrofibromov, protitumorna zdravila niso učinkovita, vendar jih je mogoče predpisati za maligno preoblikovanje tumorjev. Zdravljenje s sevanjem ni smiselno za več lezij, ker bo odmerek sevanja ogromen in učinek je dvomljiv. Z enim malignim nevrofibromom se opravi obsevanje.

Kirurško zdravljenje je glavni način za boj proti številnim tumorjem, vendar ne v primeru nevrofibromatoze. Prvič, razširjenega tumorskega postopka ni mogoče odstraniti zgolj tehnično, in drugič, odstranitev nevrofibroma pogosto povzroča napredovanje bolezni in nastanek novih tumorjev. Po drugi strani kozmetična napaka povzroči kirurgu, da gre za tako zdravljenje.

Za velike plexiform neurofibromas, ki so lokalizirane v notranjih organih, v bližini nevrovaskularni paket, in pomembne strukture telesa, je kirurško zdravljenje namenjen odpravljanju stiskanje organov in izvede iz življenjskih razlogov. Na primer, z mediastinalnim nevrofibroma, ki motijo ​​dihalni proces, povzročajo aritmije, motnje krvnega obtoka, je kirurško zdravljenje upravičeno.

Simptomatsko zdravljenje je glavni način za zatiranje nevrofibromatoze. Pomaga pri omejevanju napredovanja patologije, zmanjšuje boleče manifestacije in srbenje. Bolniki so pokazali analgetike, protivnetne, antihistaminike.

Ruski znanstveniki so po letih opazovanja in raziskav razvili shemo patogenetskega konzervativnega zdravljenja nevrofibromatoze tipa I, ki se je izkazala za zelo učinkovito. Vključuje zdravila, ki delujejo na metabolične procese in aktivnost celic, ki sestavljajo neoplazme.

Da bi preprečili degranulacijo mastocitov in stabilizacijo njihovih membran, ketotifen kratki tečaji za 2 meseca, pri odmerku do 4 mg na dan. Vzporedna uporaba antihistaminike fencarol omogoča izogibanje stranskim reakcijam ketotifena. Zdravilo Fenkarol se pokaže v prvih dveh tednih od začetka zdravljenja.

Zmanjšanje proliferacije (množenja) celic na mestu rasti nevrofibroma je mogoče doseči z uporabo zdravila tigazon, ki se sintetizira na osnovi vitamina A. V odsotnosti je imenovan Aevit. Retinoidne zdravila imajo številne resne stranske učinke, vključno - teratogenih učinkov, in njihova uporaba pri otrocih, je treba nosečnice treba omejiti ali popolnoma odpraviti.

Z vpojnim namenom se uporablja lidaza do 64 enot, ob upoštevanju pacientove starosti, se injicira intramuskularno, vsak drugi dan je za tečaj predpisanih 30 injekcij.

Priporočljivo je, da se ta zdravila uporabljajo v kompleksni obliki ali v obliki monoterapije, ki je odvisna od starosti, spola, oblike bolezni in posebnih simptomov. Druga obdelava poteka brez izjeme ko znaki napredovanja nevrofibromatoza preden razmer, ki lahko sprožijo rast tumorja - kirurgijo, poroda. Z velikimi nevrofibromi, ki se nahajajo znotraj telesa, izrazita bolečina tumorjev, lahko ponovite tečaje po 2 mesecih.

Rezultat zdravljenja v skladu s predlagano shemo je bil zmanjšanje rasti nevrofibroma, upočasnjuje napredovanje patologije. V številnih primerih so zdravniki opazovali gubanje posameznih neoplazem in celo njihovo popolno izginotje, še posebej pri začetku zdravljenja v zgodnji fazi.

Ta shema prenaša zelo dobro z veliko bolnikov, in so bile izolirane spremembe biokemijskih indeksi krvi in ​​alergijske reakcije, zato lokalni strokovnjaki priporočajo kombinacijo teh zdravil za splošno rabo, saj res pomaga v boju proti neozdravljivo hude bolezni.

Iskanje učinkovite terapije neurofibroma se nadaljuje. Letno v razvitih državah so za reševanje tega problema dodeljena ogromna sredstva, prizadevanja znanstvenikov pa so usmerjena v razvoj etiotropnega zdravljenja. Znano je, da je vzrok genetskih odstopanj, zato lahko metode genskega inženirstva pomagajo najti način za boj proti NF. Aktivna raziskava v tej smeri se je začela konec prejšnjega stoletja in želim verjeti, da bo rezultat pozitiven, bolezen pa se bo premaknila v kategorijo, če ne bo popolnoma ozdravljiva, nato pa popolnoma nadzorovana.

Napoved življenja z nevrofibromatozo je precej ugodna, večina bolnikov obdrži in dela zmogljivost. Nevarnost je primer maligne transformacije nevrina, pa tudi velikih pleksiformnih tumorjev, stiskanja organov, posod, živcev in osrednje oblike patologije.

Nevrofibromatoza pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Vsebina članka

  • Nevrofibromatoza pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje
  • Kako odstraniti otekanje nosu pri otroku
  • Kako zdraviti laringitis pri otrocih, mlajših od enega leta

Razvrstitev

Strokovnjaki danes razdelijo bolezen v šest različnih oblik. Vendar pa otroci trpijo le dve, nevrofibromatoza tipa I in tipa II.

- Nevrofibromatoza tipa I (Recklinghausenova bolezen). Pojavlja se v večini primerov, približno 90%. Znaki - benigni tumorji, pigmentne lise na koži, anomalije v kosteh, spremembe v šaranku oči.

- Neurofibromatoza tipa II. Spominja me na simptome tipa I, vendar v tem primeru kožne anomalije niso tako izrazite. Na splošno se klinične manifestacije segrejejo do pojava množice nevronov hrbtenjače in možganov, slušnega živca.

Simptomi

Možno je sumiti, da otrok trpi zaradi nevrofibromatoze, včasih celo od prvih dni svojega življenja. Zlasti pri Recklinghausenovi bolezni se lahko odkrije tudi pri dojenčkih. Eden najbolj tipičnih začetnih simptomov je več pigmentnih madežev. Pogosto so lokalni na hrbtu, notranje površine nog in rok, v dimljah. Barva takih lis je praviloma lahka, kava, okoli nje se pogosto pojavljajo depigmentirana območja. Vendar se zgodi, da se bolezen počuti v poznejši dobi, na primer med puberteto. Najpogosteje se to zgodi, če otrok trpi zaradi nevrofibromatoze tipa II.

Glede na vrsto in stopnjo bolezni otrok razvije več tumorjev (nevrofibrom), deluje živčni sistem, motnje hrbtenice, trpi mišično-skeletni sistem, kosti se deformirajo. Poleg tega trpijo zaradi kardiovaskularnih in endokrinih sistemov zaradi nastajanja pigmentiranih pik na očesu oči, vid se lahko poslabšajo. Tumor živčnega tkiva ali možganov lahko povzroči takšne spremljajoče težave kot omotičnost, neusklajeno gibanje, delno izgubo občutljivosti, epileptične napade in druge neprijetne in celo nevarne simptome.

Zapleti

Otroška nevrofibromatoza v nobenem primeru ne sme ostati brez ustreznega zdravljenja in toliko bolj brez pozornosti. Če otroku ni pravočasne kvalificirane pomoči, se lahko razvijejo številni zapleti, ki bodo vplivali na fizični in duševni razvoj ter poslabšali kakovost bolnika. Nevrofibromatoza v hudi fazi lahko sčasoma povzroči invalidnost.

Zdravniki prepoznajo številne možne zaplete. To zlasti:

  • arterijska hipertenzija
  • gluhost
  • konvulzije (ponavadi opažene pri otrocih z nevrofibromatozo tipa I).
  • motnje govora
  • skolioza
  • zamegljen vid
  • kasnejši spolni razvoj

Diagnostika

Če želite potrditi diagnozo nevrofibromatoze pri otroku, morate najprej opraviti zdravniški pregled. Vendar očitni klinični znaki včasih niso dovolj, morda boste potrebovali dodaten pregled. Na primer, za diagnosticiranje nevrofibromatoze tipa I ali Recklinghausenove bolezni morate poskrbeti, da je na spodnjem seznamu prikazanih vsaj dveh simptomov:

  • Vozlišča Lisha
  • specifične deformacije kosti
  • več pigmentnih madežev določene velikosti in barve
  • hiperpigmentacija prepone ali pazduhe
  • nevrofibromi
  • nevrofibromatoza pri sorodnikih

Če želite preučiti obstoječe tumorje in prepoznati kostne motnje, zdravnik običajno predpisuje radiografijo, MRI in CT.

Na diagnozo nevrofibromatoze tipa II se diagnosticira audiogram. Ta študija kaže na zmanjšanje resnosti sluha.

Obstaja tudi analiza prisotnosti nevrofibromatoze, predpisana je tako za domnevno bolezen tipa I kot za diagnozo nevrofibromatoze tipa II. Študija je genetski test. Če obstaja razlog za strah pri razvoju plodne bolezni, se analiza opravi prenatalno, s pomočjo vzorčenja amniotske tekočine ali chorionic vile.

Zdravljenje

Na žalost sodobna medicina ne more ponuditi radikalnih metod za boj proti tej bolezni. Vendar pa zdravljenje poteka in se izvaja v kompleksu. V primeru nevrofibromatoze otrok običajno vključuje več strokovnjakov:

  • pediater
  • oftalmolog
  • nevrolog
  • kirurg
  • dermatolog
  • onkolog
  • genetik
  • nevrokirurg

Terapija je praviloma simptomatska, zdravljenje je izbrano posamično, v vsakem posameznem primeru.

Zdravi

Njegov cilj je upočasnitev delitve celic in preprečevanje razvoja tumorjev. Uporabljajo se naslednja zdravila:

  • "Fenkarol" - blokira histamin, ima desenzibilno in antiexudativno delovanje;
  • "Ketotifen" - izboljša delovanje membranskih celic;
  • "Lidaza" - injekcije izboljšujejo kakovost vezivnega tkiva;
  • "Tigazon" - ugodno vpliva na kožo;
  • "Aevit" - povečuje imuniteto, izboljša vid, vaskularno funkcijo, proces regeneracije tkiva.

Radiokirurgija

S pomočjo tehnologije "cyber-noža" zdravniki odpravljajo žarišča nastajanja tumorjev. Tehnika je učinkovita in skoraj brez bolečin, skoraj nima kontraindikacij.

Laser

Neurofibrome so odstranjeni tudi z laserjem, še posebej ta metoda je učinkovita za subkutane tumorje na obrazu. Laserski žarek preseže vozel iz tkiv, povezanih z njim, nato pa zdravnik postavlja šive.

Kirurgija

Tumorji, ki se nahajajo na dostopnih mestih, so izločeni na tradicionalen način. Poleg tega lahko med operacijo obnovite deformirane kosti in poravnate hrbtenico.

Radioterapija

V tem primeru so tumorji uničeni z obsevanjem z radijskimi valovi. Metoda je nizko travmatična in ni preveč boleča, zato se postopek izvaja brez anestezije ali pod lokalnim.

Kemoterapija

Predpisano je, ko je odkrit maligni tumor. Nevrofibromatozo običajno zaznamujejo benigne neoplazme, vendar se zgodi, da v primeru travme ali iz drugih razlogov povzročijo nastanek rakastih bolezni.

Implantacija

Če je sluh izgubljen ali poslabšan, bolniku dobimo slušni implantat. Ta naprava pošilja signale možganom, podobno tistim, ki prenašajo zdrave organe sluha.

Kozmetični ukrepi

Sodobna kozmetologija pomaga obravnavati posledice operacij, skriti brazgotine in brazgotine, lajša hiperpigmentacijo. Dogaja se, da so potrebni ukrepi za obnovitev kože, če med zdravljenjem odstranimo veliko površino.

Folk recepti

Za zdravljenje tako resne bolezni kot nevrofibromatoze, ki uporablja izključno ljudska zdravila, ni vredno. Vendar pa so ti stoletni stari recepti lahko odlična pomoč pri soočanju s simptomi bolezni.

Na primer, lahko pripravite infuzijo celandina, prelijte 50 gramov zelišč z vrelo vodo in pustite, da se piva pol ure. Potem pijte po 100 ml pred jedjo. Uporabite tudi odlitke korenin in stebel repice. Nalijte jih z vrelo vodo, vztrajajo eno uro. Potem pijejo trikrat dnevno.

Preprečevanje

Ker je nevrofibromatoza genetska bolezen in razlogi za njeno pojavljanje niso jasni, preventivni ukrepi še niso bili razviti. Kljub temu, če ima par, ki načrtuje nosečnost, tesne sorodnike, ki trpijo zaradi te bolezni, priporočajo zdravniki genetsko analizo.

Kaj je nevrofibromatoza pri otrocih in odraslih ter kakšni so njegovi simptomi?

Ta članek je o bolezni nevrofibromatoza. O vzrokih njenega pojava, prvih in nevarnih simptomih, diagnozi, zdravljenju. Opisuje podrobne klinične simptome pri otrocih in odraslih ter načine za preprečevanje ponovitve po operaciji.

Imenuje se dedna bolezen s pojavom neoplazem v živčnih tkivih nevrofibromatoza. Kot rezultat, obstajajo različne anomalije pri razvoju kostnega tkiva in kože. Oba predstavnika spolov sta enako bolni, tudi - pogosto se pojavi po porodu in pri otrocih v obdobju pubertete.

Lokalizacija tumorja:

Nevrofibromatoza pri otrocih

Ta bolezen se pogosto pojavi ob pojavu pubertete:

  • Prvič,kava madeži na koži, mrežnici očesa, sluznice.
  • Razvoj kostnega sistema je moten, zgostitev ekstremitet (razvija se elephantia), hrbtenica se vrti in posledično trpi hrbtenjača, se lobanja deformira.
  • Z nevrofibromatozo zmanjšuje duševno aktivnost.
  • Tudi takšni otroci so bolj nagnjeni do depresivnih držav.
  • Lokalizirane neoplazme na koži nazaj, prepone, okončin. Pike imajo barvo kave.

Nevrofibromatoza pri odraslih

V odraslosti, madež ne traja dolgo.

Nato se prikaže:

  • pigmentacija kože;
  • na koži nastanejo mounds;
  • šibkost spodnjih okončin;
  • sluh je oslabljen;
  • parestezija;
  • Na irisju se pojavljajo vozli;
  • glavobol;
  • navzea in konvulzije;
  • tahikardija in hiperhidroza;
  • utrujenost in šibka imuniteta.

Vrste nevrofibromatoze

  • 1. vrsta: obstaja lokalna lezija kože.
  • 2. vrsta: se manifestira samo v starostnih pikah.
  • Tip 3: manifestirana v odrasli dobi, dedovanje s to vrsto se ne upošteva. Značilen je zaradi prisotnosti nevrojaste vlaknine.

1. vrsta ali Recklinghausenova bolezen

Bolezni nevrofibromatoza Ta vrsta se zgodi v večini primerov.

Značilen:

  1. benigni tečaj. (vendar je ta vrsta v veliki nevarnosti malignosti - pojav nevroblastov, sarkomov, levkemije in drugih malignih novotvorb);
  2. nastajanje pigmentnih madežev na koži (več kot 6 mest s premerom več kot 5 mm);
  3. neoplazme (več kot dva nevrofilna vlakna ali en pleksiformni nevrofibrom, glioma optičnega živca);
  4. anomalija razvoja kosti (displazija, redčenje, psevdoartroza);
  5. manifestacije na irisu očesa (več kot 2 žolčnika na irisi).

Posebnost prvega tipa je napredovanje simptomi, odvisni od odraščanja. Prvi znaki se pojavijo tudi v mladostništvu, nato se lahko manifestirajo v šolskem ali prehodnem obdobju.

Ogromni nevrofibromi v sosednjih organih prinašajo pomembne funkcionalne okvare tudi, če so lezije lokalizirane v prsni in trebušni votlini, orbiti. Pogosto se pojavijo otroci makrocefalija. Ta bolezen se pojavi pri diagnosticiranju prvega tipa v bližnjih sorodnikih.

2. vrsta

Spots s to vrsto niso tako aktivni.

Značilnosti novotvorb v:

  1. možgane (nevrino osmega para lobanjskih živcev, nevrofibroma, meningioma);
  2. hrbtenjača (shvanoma, ependymona, meningioma);
  3. slušni živec in v zadnjem podkatsu (juvenilna katarakta).

Lahko se pojavijo tudi krči.

Tip 3

Pojavi se:

  1. več nevrofibromov;
  2. glioma optičnega živca;
  3. meningioma;

Faze nevrofibromatoze

  1. Začetna faza se kaže s tvorbo pik na hrbtu, okončin.
  2. Stopnja sprememb kosti (kostno tkivo se deformira).
  3. Faza tumorjev (na koži so žreli, nevrofibromi, gliomi).
  4. Stopnja organskih motenj (kršitev funkcij bližnjih organov: hrbtenjača in možganov, oči, ušesa in drugih notranjih organov).

Vzroki za bolezen

  1. Naslednja nagnjenost (mutacija gena z odsotnostjo ali zmanjšanjem izločanja nevrofibroma. Posledica tega je degeneracija celic.
  2. Spontana mutacija genov (dokler je etiologija nejasna).

Faktorji tveganja za povečanje velikosti, prisotnost novotvorb

  1. Nosečnost in puerperium.
  2. Obdobje puberteta.
  3. Poškodbe.
  4. Nalezljive bolezni.
  5. Zmanjšana imuniteta.
  6. Kozmetični posegi.
  7. Operativno zdravljenje.
  8. Fizioterapija.

Simptomi nevrofibromatoze

  • Kožne manifestacije. Značilen je zaradi videza barv "kave z mlekom", ki se kaže po rojstvu ali v povojih. Neurofibromi se lahko pojavi tudi na koži. Tudi dejavniki tveganja spodbujajo nastanek procesa degeneracije v maligne tumorje.

Tumorji, ki vodijo k kozmetični deformaciji, se imenujejo psevdomformalni nevrofibromi.

  • Manifestacija v živčnem sistemu. Poraz živčnih vlaken povzroča duševno nerazvitost, vedenjske motnje in hiperaktivnost pri novorojenčkih in otrocih. Predšolski otroci lahko razvijejo tumor optičnega živca z vidno motnjo, cerebralno hipertenzijo.

Tumorski proces se kaže:

  1. bolečine;
  2. srbenje in anestezija živčnega inernacijskega območja;
  3. omotica;
  4. kršitev usklajevanja;
  • Manifestacije v mišično-skeletnem sistemu. Spremembe se razvijejo v intrauterinem obdobju in so opazne ob rojstvu.

Med puberteto se lahko razvijejo nosilci bolezni:

  1. hudo ukrivljenost hrbtenice;
  2. deformacija kosti (žarek, tibial);
  3. meningocele;
  4. skolioza;
  • Manifestacija v kardiovaskularnem sistemu. Nevrofibromatoza vpliva na nastanek zožitve in stenoze krvnih žil. Zanj je značilna celična hiperplazija majhnih posod. Nevaren pojav je stenoza ledvične arterije in krvnih žil v možganih.
  • Manifestacija v vizualnem analizatorju. Sprememba pigmentacije v šarži očesa. Značilen zaradi videza rjavih madežev. Ne predstavljajo tveganja za zdravje, vendar so diagnostični znaki progresivne motnje vida.
  • Manifestacija v endokrinem sistemu. Brez pravočasnega zdravljenja nevrofibromatoza povzroča zgodnje spolno zorenje, neoplazme v ščitnici, nadledvičnih žlezah in drugih organih notranjega izločanja.

Diagnoza nevrofibromatoze

  1. Anamneza (dedni dejavnik).
  2. Ciljne raziskave.
  3. Radiografsko pregledovanje kosti.
  4. Posvetovanje z oftalmologom.
  5. Slikanje z magnetno resonanco (možganska in hrbtenjača).

Zdravljenje nevrofibromatoze

Genetik, nevrolog, ortopedist, oftalmolog, onkolog, dermatolog in specialist za nalezljive bolezni se ukvarjajo z zdravljenjem pacienta z nevrofibromatoza. Na splošno je predpisano simptomatsko zdravljenje. Taktika zdravljenja je odvisna od simptomov.

Metode zdravljenja

  • Zdravila:
  1. Ketotifen (za stabilizacijo membranskih celic);
  2. Fenkarol (priprava antihistaminov);
  3. Tigazol (Aevit) (antioksidant in imunomodulacijsko sredstvo);
  4. Lidaza (izboljšati skupno mobilnost, mehčanje brazgotin, resorpcija);
  5. Sedative(valerij, propazin, pipetazin, barbov, hemiton, sedasen);
  6. Painkillers (ketani, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopirin);
  7. Pripravki za normalizacijo metabolnih procesov (apilac, trimetalol, elkar, probiotiki, polževine iz pelina);
  8. Vitaminoterapija (skupina B);
  • Operativno zdravljenje (slušne motnje se zdravijo takoj). Operacija se izvaja za dekompresijo neoplazme v predglavi živca.
  • Vrste kirurškega zdravljenja:
  1. Odstranitev neoplazem (ki, stiskanje sosednjih organov in kršenje njihovih funkcij),
  2. Odpravljanje kozmetičnih napak (izvedenih s kožnimi manifestacijami).

Po operaciji priporočamo:

  1. opazujte prehrano,
  2. preprečite ultravijolično sevanje, učinke strupenih snovi,
  3. med zdravljenjem hormonskih motenj telesa,
  4. opustiti slabe navade, voditi aktiven fizični način življenja.

To prispeva k dolgoročnemu opuščanju bolezni in olajšanju pooperativnega obdobja.

  • Terapevtska gimnastika;
  • Sanatorijsko zdravljenje;
  • Aeroterapija.

Invalidnost pri nevrofibromatozi

Bolezni nevrofibromatoza ni absolutna indikacija za ugotovitev invalidnosti.
Bolniki z nevrofibromatozo pridobijo invalidi s pomembnimi patologij, motnje delovanja organov, izgubo učinkovitosti in kožnih okvare, ki zagotavljajo nezmožnost za delo ali ne deluje s polno močjo, ne sprejema družba takšnega človeka.

Lokacija novo nastalih tumorjev in njihovih kliničnih simptomov z okvarami telesnih funkcij je lahko drugačna.

Začne z asimptomatski Tok (popolna odsotnost subjektivnih občutkov in manifestacij na koži). In konča z nevarnim in pomembnim patološki proces, Če je tumor na možganih, hrbtenjači, s prihodom pareza, paraliza udov, disfunkcije spolnih organov z urinsko in fekalne inkontinence, motnje govora, spomin, sluh, vid, pozornost in duševnih funkcij.

Diagnozo je ugotovljeno z zgodovino in slikanjem z magnetno resonanco.

Posebna skupina invalidnosti - odvisna od velikosti odstotka lezije:

  • 10-30% - ni imenovan; v enem letu je priporočljivo opraviti pregled s študijo progresivnosti bolezni in pojavom motenj v telesu;
  • 40-60% - imenuje se tretja skupina invalidnosti;
  • 70-80% - je dodeljena drugi skupini invalidnosti;
  • 90-100% - dodeljena 1. skupini invalidnosti;
  • 40-100% -imenuje se kategorija "invalidni otrok" (za osebe, mlajše od 18 let).

Odstotek:

  • Limited poraz, majhna kozmetična napaka - 10%;
  • Proces je zelo razširjen, zmerna kozmetična napaka, - 20-30%;
  • Izraženo kozmetična napaka - 40%.

V skladu z nekaterimi tabelami svetovalna komisija ugotavlja stopnjo duševne zaostalosti in določa odstotek.

Periferna in centralna nevrofibromatoza: simptomi in zdravljenje

Nevrofibromatoza je genetska bolezen, za katero je značilna nenormalna rast celic-hranilcev (Schwannove celice), s tvorbo majhnih in večjih tumorjev.

Tumorji so lahko benigni ali maligni. Nevrofibromatoza je sorazmerno redka bolezen, ugotovljena pri 1 od 2500-4000 rojstev. To je avtosomna prevladujoča dedna bolezen. Bolezen se ponavadi pojavlja v dveh glavnih oblikah (vrste 1 in 2, starejša imena - periferna in osrednja).

V večini primerov ima prirojena mutacija vlogo vzroka razvoja bolezni, lahko pa je tudi razvoj bolezni zaradi pojavljanja novih mutacij. Diagnozo je mogoče natančno določiti z uporabo genetske analize.

Poiščite izvor problema

Nevrofibromatoza je dedna avtosomna prevladujoča bolezen. To pomeni, da z določeno kombinacijo genov bolezen podedujejo starši. V primeru avtosomalne dominantne dednosti oba spola prizadene bolezen enako pogosto.

Bolezen se prenaša z geni, ki se nahajajo na nekompletnih kromosomih - avtosomah (kromosom 17 je najbolj značilen za nevrofibromatozo tipa 1, 22 za drugo).

Druga, manj pogosta možnost je pojav novih mutacij. To pomeni, da se bolezen najprej pojavi pri ljudeh z nastankom novih mutacij. Njegovi starši ali drugi sorodniki ne trpijo zaradi te bolezni, toda oseba sam po sebi prenese bolezen na svoje potomce.

Vrste bolezni

Nevrofibromatoza je razdeljena na dve glavni vrsti:

  1. Vnesite NF1, znan tudi kot von Recklinghausenova bolezen. Bolezen se pojavi v razmerju 1: 3000 ljudi.
  2. Vnesite NF2 je bolj redek pojav, razume eno osebo od 25.000.

Prav tako je izoliranih še 4 vrste bolezni, vendar so zelo redke in se shema njihovega zdravljenja ne razlikuje od sistema druge vrste bolezni.

Obe vrsti tvorita ločene bolezni, ki imajo različne vzroke in simptome.

Simptomi in manifestacije

Obe vrsti bolezni se manifestirajo na različne načine in narava klinične slike je drugačna.

Von Recklinghausenova bolezen

Nevrofibromatoza zdravila Recruitinghausen se kaže pri otrocih in ima naslednje simptome:

  1. Bele usnjene črke za kožo. Svetlo rjave pike na koži so neboleče. Mreže v otroštvu rastejo na 5 mm, v mladosti - povečajo velikost na 15 mm.
  2. Pege pri tej vrsti se pojavljajo na nenavadnih mestih, na primer v gube kože.
  3. Benigni tumorji kože - Neurofibroma. To so benigni tumorji, ki rastejo pod kožo. V otroštvu - mlajši, z naraščajočo starostjo, običajno postanejo več. Število nevrofibromov se spreminja v vsaki osebi, pri nekaterih teh tumorjih pa celotno telo. Nekateri povzročajo trajne srbenje, spremembe v obliki ali okončini.
  4. Glioma optičnega živca. Glioma - benigni tumor optičnega živca, ki povzroča motnje vida, pri otrocih povzroči spremembo zaznave barve.
  5. Nodules Lisha. Rdeče madeže so na očesu šarenice.
  6. Visok krvni tlak.
  7. Maligne neoplazme perifernega živčnega lupine. Vsak živec ima svojo membrano. Sum, da je malignom prisoten, če nevrofibroma nenadoma nabrekne, postane boleča, šibkost, spremembe razpoloženja, mravljinčenje v okončinah.

Nevrofibromatoza tipa 2

Prve manifestacije te vrste motnje se ponavadi pojavijo po starosti 20 let, pri majhnih otrocih pa bolezen ponavadi ne povzroča simptomov.

Med značilnimi simptomi so ugotovljene takšne kršitve:

  • izguba sluha, brenčanje in mravljinčenje v ušesih;
  • težave pri vzdrževanju ravnovesja;
  • Pogosto je vrtoglavica in bruhanje;
  • rast tumorjev v ušesni regiji, ki poškodujejo sluh in ravnovesje živcev, ki prenašajo signale v možgane.

Pri nekaterih ljudeh tumorji rastejo neposredno v možganih, vendar niso vedno očitni; govorimo o benignih neoplazmih. Problem nastane, ko tumor raste v velike velikosti in depresira okoliško možgansko tkivo. To se lahko pojavi z glavobolom, omotico, bruhanjem.

Tudi tumorji hrbtenjače se lahko razvijejo, kar lahko povzroči:

  • bolečina v hrbtu;
  • mišična oslabelost;
  • mravljinčenje v okončinah, otrplost.

Benigni tumorji z NF2 izgledajo kot povišana prekrivnost kože s premerom približno 2 cm.

Manifestacije redkih bolezni

Simptomi nevrofibromatoz drugih vrst:

  • bolezni 3 vrste za katero je značilno, da se pojavijo številne kožne oblike nevrofibera, ki lahko vodijo do glioma optičnega živca, nevrolemoma in meningioma;
  • 4 bolezen je segmentna in prizadene samo eno specifično področje kože;
  • nevrofibromatoza 5 vrst je značilna odsotnost nevrovodnega vlakna in se kaže s prisotnostjo samo temnih lis;
  • 6 tip za bolezen je značilen videz (kot pri nevrofibromatozi tipa 2) po starosti 20 let. Pojavljajo se nevrofizi; najpogosteje pridobljena bolezen.

Diagnostična merila in genetska analiza

Pri diagnozi nevrofibromatoze je pomembno vedeti, da je dedna bolezen z različnimi manifestacijami. Na podlagi teh informacij, ti. diagnostičnih meril, katerih cilj je pomoč pri "razkritju" te bolezni.

Prvi na seznamu merili mesto cafe-au-lait ( "bela kava"), v zvezi s katerimi označuje število 6 artiklov ali več v višini več kot 5 milimetrov. Druga značilnost vključuje prisotnost 2 ali več neurofibromas, multiple pege na koži gube (v pazduho in dimljah) in optičnega živca gliomov.

Prisotnost dveh ali več točk Lisha in kostne displazije igra pomembno vlogo pri diagnozi. In, nenazadnje, pogostost bolezni v družini, zlasti v zvezi s starši, brati in sesterami. Pojav zgoraj navedenih značilnosti se poveča s starostjo bolnika.

Najpogosteje je mogoče diagnosticirati nevrofibromatozo v otroštvu, do 4 leta starosti. Običajno diagnoza temelji na tipični klinični sliki, vendar se lahko v primeru dvoma ali negotovosti zateči k pomočjo genetike. V tem primeru se lahko za odkrivanje bolezni uporabi analiza DNA ali RNA.

Za ta pregled zadostuje zbiranje periferne venske krvi. Ko se bolezen pojavi pri enem od bodočih staršev, je možno prenatalno genetsko testiranje, kar se pogosto izvaja z amniocentezo. Poleg tega je mogoče predhodno pregledati jajca ali spermo, neposredno pred zasnovo in zasnovo otroka.

Otroška bolezen

Obstajajo 3 različne vrste nevrofibromatoz, ki se lahko razvijejo pri otrocih. Vsak od njih se razvije zaradi genetske napake, ki je prisotna v genih ali se pojavlja takoj po zasnovi.

Gen sev nevrofibromatoze je prisoten v 17. kromosomu in povečuje proizvodnjo nevrofibrominovega proteina. Ta beljakovina pomaga nadzorovati rast celic v živčnem sistemu. Mutacija gena NF1 vodi do izgube beljakovin in celice rastejo nenormalno.

Gen NF2 je prisoten v 22. kromosomu in vpliva na proizvodnjo Merlinovih proteinov. Mutacija NF2 vodi v izgubo beljakovin, kar vodi v nenadzorovano rast celic v živčnem sistemu.

Gen SMARCB1 je prisoten v 22. kromosomu in je vzrok za Schwannomatosis.

Značilnosti klinike otrokove kršitve

Vsaka vrsta nevrofibromatoze ima različne znake in simptome.

Prva vrsta bolezni se najpogosteje kaže pri otroku. Vidni simptomi nevrofibromatoze tipa 1 pri otrocih so:

  • svetlo rjave kožne izpuščaje;

Na fotografiji je značilen vzorec nevrofibromatoze prvega tipa pri otrocih

Nevrofibromatoza 2 (NF2) v bistvu vpliva na ušesa otroka:

  • postopno izgubo sluha;
  • zvonjenje v ušesih;
  • motnje ravnotežja.

V nekaterih redkih primerih lahko NF2 vpliva tudi na hrbtenjačo in periferne živce. Simptomi v tem primeru so naslednji:

  • hude bolečine;
  • otrplost ali šibkost v rokah ali nogah.

Schwannomatosis je najredkejša oblika nevrofibromatoze, kar je pri majhnih otrocih redko. Ta varianta bolezni se ponavadi razvije v starejši starosti in povzroča pojav novotvorb na hrbtenici, lobanjskih ali perifernih živcih.

Če je ta oblika bolezni prisotna, se v katerem koli delu telesa lahko pojavi kronična bolečina.

Kako lahko pomagaš osebi?

Nevrofibromatoza je genetska bolezen in na žalost je neozdravljiva. Tumor se oblikuje na podlagi prirojenih sprememb v DNK, in do zdaj ni nikakršnega vpliva na ta proces.

Zdravila vključujejo naslednja zdravila:

  • Ketotifen;
  • Fenkarol;
  • Tigazon zmanjša stopnjo celične delitve;
  • Lidaza intramuskularno.

V primeru tumorjev, ki moti bolnika (tlak prisotna v tumorjih zaradi zdravega vraščanje tkiva pride do zapiranja gastrointestinalnega trakta ali tumor pojav kozmetično neprijetno za človeka), je mogoče kirurško odstraniti. Običajno kirurg poskuša odstraniti celoten tumor. Vendar ni nobenega jamstva, da se ne bo pojavilo drugje.

Problematika so tumorji v možganih, ki lahko zmanjšajo njena pomembna področja in povzročajo uničujoče zaplete vida, sluha, motornega sistema, povzročiteljev paralize ali glavobola.

Poleg tega, da na področju glave odprto operacijo z odpiranjem lobanjo in odstranitev tumorja, lahko izberete tudi možnost gama nož sevanja, ki delujejo na tumor. Če se benigni tumorji razvijejo v maligne metastaze, se priporoča kemoterapija, radioterapija in druge metode, ki se uporabljajo v onkologiji.

Radiacijsko zdravljenje je praviloma izključeno zaradi nastanka sekundarnega malignoma (nastanek novega tumorja po obsevanju). Cilj zdravljenja je zgodnje odkrivanje bolezni s kliničnim pregledom pacienta, rednimi pregledi in, če je potrebno, hitro zdravljenje.

Kemoterapija je ponavadi prva izbira po kirurškem odstranjevanju. Deformacijo kosti lahko uravnavate s kirurškim posegom ali kozmetičnimi prilagoditvami.

Vsi zgoraj omenjeni načini zdravljenja služijo samo izboljšanju kakovosti življenja, blaženju bolečin ali duševnemu trpljenju, vendar ne zdravijo te bolezni v celoti.

Za zdravljenje nevrofibromatoze ljudska zdravila zdravilci priporočajo tinkturo propolisa (100 g propolisa na 500 ml alkohola). Vztrajen je za teden na temnem kraju, po katerem ga je treba filtrirati. Vzemite 3 kapljice po 30 kapljic na dan. Tinkture je treba hraniti na temnem prostoru pri sobni temperaturi.

Zakaj je bolezen nevarna?

Življenje z nevrofibromatozo, zlasti prvo vrsto, je zelo stresno in moteče, saj ima ta bolezen škodljiv vpliv na videz. Bolezen ima negativen psihološki učinek, čeprav je le majhen izkrivljanje videza kože.

Še posebej to velja za mladostnike, ki so zelo občutljivi na njihov videz, manifestacije bolezni povzročajo občutek sramu in vodijo do depresije in tesnobe.

Poleg tega so zapleti lahko še resnejši: tumorsko tkivo začne hitro rasti, njegove celice pa se širijo na druge dele telesa (metastaze).

Kako se ne soočiti z nevarno boleznijo?

Preventivni ukrepi proti nevrofibromatozi - to je težko vprašanje, ki vključuje več možnosti. V primeru prirojene bolezni ni znanih sto odstotkov, da bi preprečili njen razvoj.

Če so primeri nevrofibromatoz prisotni v družinski zgodovini, potem za nekaj načrtovalnih otrok obstaja možnost genetske analize. Treba je ustvariti družinsko drevo in označiti vse že bolne ljudi.

Prav tako je dobro vedeti, katere vrste bolezni so vključene in v kontekstu prenatalne genetske diagnoze prihodnjega otrokovega pregleda. Predimplantacijsko genetsko testiranje lahko preuči embrijo pred implantacijo v maternico.

Če govorimo o pridobljeni v času trajanja bolezni, je teoretično možno, da bi se izognili vse, kar lahko vpliva na človeško genetiko (sevanja, kemičnih in strupenih snovi, itd), ki pa, žal, ne zagotavlja uspeha.

Zgoraj omenjena možnost preprečevanja bolezni lahko zdi nekaj nadnaravnega, ampak, kljub temu, da so nekoliko omejena, in ne more vedno preprečiti bolezni, ki jih 100%.



Naslednji Članek
Kaj je tendinitis gležnja, zaradi česar se razvije, simptomi in zdravljenje