Osteopetoza je smrtni marmor, ki razgrajuje življenja


Redko prirojeno anomalijo kostnega tkiva, za katero je značilno izrazito zgoščevanje kosti, je prvič opisal leta 1904 pri nemškem kirurgu Albers-Schoenberg.

Kosti s to boleznijo postanejo gosto, težke. Rešitev prizadete kosti je homogena gladka površina, ki izgleda kot marmor.

Zato je drugo ime patologije - marmorna bolezen.

Vzroki za patologijo?

Marmor bolezni kosti in osteopetroza (druga imena giperostoticheskaya displazija, Albers-Schonberg bolezni, prirojene osteosclerosis) - redka prirojena motnja mišično-skeletnega sistema, za katerega je značilna prekomerna tvorbo kosti.

Pri kongenitalni osteosklerozi obstaja kondenzacija in hkratna krhkost kosti, funkcionalna pomanjkljivost delovanja hematopoeze v kostnem mozgu.

Pri zdravih ljudeh so procesi tvorbe kostnega tkiva, ki ga osteoblastov (celic, ki proizvajajo kostnega tkiva) in njegovo resorpcijo s osteoklastov (celic, ki razgrajujejo kosti) v ravnovesju.

Marmorsko bolezen spremlja slabša funkcija osteoklasta. V tem primeru je število celic osteoklasta lahko normalno, povišano ali zmanjšano.

Natančen mehanizem razvoja patologije še ni bil popolnoma razumljen. Dokazano je le, da 3 geni, ki so odgovorni za nastanek kostnega in hemopoetskega tkiva, sodelujejo pri razvoju bolezni.

Rezultat genskih motenj pri osteopetrozi je zmanjšanje resorpcije kosti zaradi pomanjkanja encimske karbonske anhidraze v osteoklastih.

Hkrati se intenzivnost procesov nastajanja kosti z osteoblasti ne zmanjša, kar vodi k zgoščevanju kostnega tkiva in njegovega presežka.

Zaradi katerih kršitev genov ni znano. Ampak vsekakor je ugotovljeno, da obstaja nasledna nagnjenost k patologiji: v večini primerov se pri sorodnikih pojavlja hiperostatična displazija.

Značilne manifestacije bolezni

Postopno premik gosto kostnega mozga (snov vsebovana v notranjosti kosti in sodelujejo v procesu hematopoeze) vodi v razvoj trombocitopenije, anemije, hematopoetičnih procesov je kostni mozeg - jetra, bezgavke, vranico, zaradi česar je njihovo povečanje.

Glavni simptomi trepetanja so povečana gostota in hkratna krhkost kosti, tendenca zlomov (še posebej so značilni zlomi stegnenice).

Najpogostejši znaki bolezni so:

  • povečanje jeter, vranice, bezgavke;
  • hipohromna anemija;
  • hidrocefalus;
  • krvavitev vizualne funkcije, do slepote (zaradi stiskanja optičnega živca).

Znaki bolezni v stopnjah razvoja

Do razvoja patologije se osteopetoza razvrsti v dve obliki:

  1. Zgodnji obrazec marmorna bolezen razvija pri otrocih, je značilna maligna seveda in se pogosto konča s smrtnim izidom.
  2. Pozna oblika je opazen v odrasli dobi, je lažje, navadno asimptomatsko, diagnosticirano z rezultati rentgenskih študij.

Z zgodnjo obliko osteopetroze je opaziti bolečine v nogah, s hojo in fizičnim naporom, utrujenost je hitra. Manj pogosto se pojavijo deformacije kosti.

Naslednje kršitve se lahko pojavijo pri otroku med začetnim pregledom:

  • bledica kože;
  • nizka rast (pod normo za določeno starost);
  • zaostaja pri telesnem ali duševnem razvoju;
  • težave z zobmi - počasen izbruh in rast, obsežne kariesne spremembe;
  • Deformacija kosti: stegna, obrazni / možganski del lobanje.

Na sliki je zdrava kost in marmorirana bolezen

Videz prizadete kosti v zgodnjih fazah prirojene osteoskleroze ostaja nespremenjen. Kot napredek in poslabšanje patološkega procesa se manifestirajo deformacije.

Kosti postanejo krhke, pogosto se pojavijo zlomi (kosti se lahko zlomijo tudi iz lastne teže).

Vendar se periosteum v času bolezni ne sesuje, zato se zlitje kosti normalno nadaljuje.

Več informacij o tem, kaj je osteopetoza ali smrtni marmor poglej video:

Diagnostični ukrepi

Za določitev in pojasnitev diagnoze se uporabljajo naslednje metode:

  • splošni test krvi - omogoča ugotavljanje prisotnosti anemije, ki pogosto spremlja marmorno bolezen;
  • biokemijski test krvi - se izvaja za določanje vsebnosti fosforja in kalcijevih ionov v krvi (njihova nizka koncentracija kaže na kršitev postopkov resorpcije kosti);
  • roentgen - pri osteopetroza kosti gosto za rentgenske žarke skoraj neprozorna, lahko slika temni lise na ločenih delih kosti zastopnika videti prečno osvetlitev je medularni kanal na sliki ni prisoten;
  • magnetno resonanco in računalniško tomografijo - vam omogoča, da razmislite o kosti po plasteh in natančno določite obseg poškodb kostnega tkiva.

Skupaj z diagnostičnimi metodami se zbirajo zdravstveni zapisi bolnika in njegovih bližnjih sorodnikov. Morda bo potreben zdravniški pregled enega od družinskih članov.

Edina možnost za odrešitev je presaditev

Presaditev kostnega mozga je kirurška metoda, ki daje najboljše rezultate pri zdravljenju osteopetroze. Ni drugih učinkovitih metod za zdravljenje prirojene patologije.

Pomožna terapija se izvaja na ambulantni osnovi, katere cilj je krepitev živčnega mišičnega tkiva, ki v tem primeru služi za zaščito kosti.

Pacientu je predpisana terapevtska vaja, masaža, kopanje. Zelo pomembno je pravilna prehrana z prevlado v prehrani skute, sveže zelenjave in sadja, živil z visoko vsebnostjo beljakovin.

Od pijač je bolje jesti sveže zelenjave in sadne sokove. Priporočljivo je, da se občasno izboljša razmerje med letoviščem in sanatorijem.

Kompleks zdravniških ukrepov omogoča ustavitev napredovanja bolezni, vendar ne obnavlja normalnih procesov nastajanja kosti.

Preventivni ukrepi

Tveganje za razvoj osteopetroze pri dojenčku je veliko v prisotnosti sorodnikov s to patologijo.

Za določitev bolezni pri plodu se uporabljajo perinatalne diagnostične metode, ki omogočajo odkrivanje smrtnega marmorja med nosečnostjo od 8 tednov. To pa ni merilo preprečevanja, temveč tožba, ki zakoncem omogoča sprejemanje odločitve na podlagi preudarnosti.

Preprečevanje patoloških sprememb v kostnem tkivu je nemogoče. Lahko samo delno preprečite zlome in deformacijo kosti z izboljšanjem postopkov (plavanje, gimnastika) in pravilno prehrano.

Ali obstaja možnost?

Za zgodnjo obliko bolezni je značilen visok odstotek umrljivosti otrok.

Edina metoda, ki daje pozitivne rezultate zdravljenja, je presaditev kostnega mozga.

Vendar pa ni mogoče v celoti upoštevati prednosti, pomanjkljivosti in posledic kirurškega zdravljenja, saj je metoda še vedno v fazi znanstvenega razvoja.

Če povzamemo, lahko razlikujemo naslednje točke:

  • na dedno obolenje vpliva osteopetoza: genetska nagnjenost je glavni dejavnik tveganja;
  • bolezen spremlja kršitev izmenjave kalcija, fosforja, proteinov, kar vodi v patološke motnje procesov resorpcije kosti;
  • svetli močni simptomi osteopetroze se kažejo pri otrocih z zgodnjo obliko patologije;
  • z razvojem bolezni Albers-Schoenberg v odraslosti je simptomatologija običajno odsotna, patološki proces pa se izkaže z rentgenskim pregledom;
  • edina učinkovita, a popolnoma neraziskana metoda zdravljenja je presaditev kostnega mozga.

Osteopetroza - kakšna je ta bolezen

Redka dedna bolezen, za katero je značilna kršitev procesov prenove kostnega tkiva, se imenuje osteopetroza. Bolezen še poslabša razvoj težkih zapletov (anemija pomanjkanja železa, osteomielitis), ki lahko povzroči smrt. Bolniki, ki trpijo zaradi te patologije, morajo nenehno spremljati svoje zdravje, pravočasno opravljati medicinske in preventivne ukrepe, spremljati evidenco o krvi in ​​se posvetovati z ortopedskim specialistom.

Vzroki za osteoporozo

Mramorna bolezen ali osteopetoza je redka patologija mišičnega sistema, katerega glavna značilnost je čezmerno tvorjenje kostnega tkiva. Druga imena bolezni so hiperostatična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtni marmor". Ta bolezen je posledica kršitev hematopoeze v kostnem mozgu.

V zdravem organizmu, celice, ki tvorijo kosti (osteoblaste) in (osteoklastov) uničevanje, ki sodelujejo pri tvorbi kosti skupaj. Proizvajajo jih v zahtevanih količinah. Bolezen Marmor kosti se pojavi zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in kršitve njihovih nalog, ki izhajajo na označenem zbijanjem, povečane krhkosti kosti, neravnovesje med uničenja stare kosti in nastanek novih.

Mehanizmi patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnih tkiv posledica pomanjkanja encima ogljikove anhidraze v osteoklastih. To vodi do genskih motenj - ugotovili so tri gene, odgovorne za nastanek hematopoetskega in kostnega tkiva:

  • gen receptorja vitamina D, VDR;
  • kalcitoninski receptorski gen, CALCR;
  • gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Procesi osicifikacije so kršeni, ker intenzivnost nastajanja kosti z osteoblasti ne zmanjša, tkiva postajajo gostejša. Razlogi za genske mutacije niso razkriti, vendar se kaže dedno nagnjenje k osteopetrozi. Bolezen se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom, v povprečju pa se odkrije pri 1 otroku na 300.000 novorojenčkih.

Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojava kliničnih znakov patologije. Avtosomna recesivna marmorna bolezen se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilno maligno zdravljenje s hudimi simptomi, razvoj zapletov, ima neugodno prognozo. Avtosomno prevladujoča oblika osteopetroze se zabeleži v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirano kot rezultat rentgenskega pregleda.

Simptomi osteopetroze

Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami strukture kostnega tkiva, ki jih je mogoče zaznati le z laboratorijsko diagnostiko sevanja (rentgenskimi žarki). Posebno klinično sliko bolezni je opaziti v otroštvu, saj je pozna avtosomna prevladujoča oblika bolezni marmorja asimptomatična. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:

  • upočasnitev splošnega fizičnega razvoja: nizka rast, poznejši začetek samostojne hoje, kasnejše zobje, upočasnitev njihove rasti, visoka stopnja kariesne širine;
  • vidni znaki hidrocefalusa (kopičenja tekočine v sistemu lužina možganov): lobanjske deformacijske, spreminja obliko in velikost, visoke ličnice, globoke in široke zastavljene oči, debele ustnice;
  • povečanje velikosti notranjih organov (jeter, vranica), bezgavke;
  • zaradi zoženja lumnu kostnih kanalov skozi katere gredo svežnji živca lahko vpenjanje vidnih ali slušnih živcev, ki vodi do motenj vida in sluha vključno gluhost ali slepoto;
  • paraliza obraznih mišic;
  • anemija (pomanjkanje železa) z različno resnostjo;
  • bleda koža;
  • patološki prelomi v adolescenci ali odrasli dobi (predvsem femurji);
  • povečana utrujenost s tovorom (tek, hod, vadba);
  • motnje pri proizvodnji eritrocitov (eritropoeze) in levkociti (levkopoeze);
  • eritropenija (zmanjšanje števila eritrocitov);
  • aniktoza (povečanje števila rdečih krvničk različnih velikosti);
  • poikilocitoza (sprememba v obliki rdečih krvnih celic).

Komplikacije mramorne bolezni

Glavna nevarnost pri osteopetrozi je komplikacije, ki se razvijajo v ozadju njegove glavne simptomatologije. Vzroki za večino smrti pri marmorju so:

  • napredovanje anemije in njenih zapletov;
  • Osteomyelitis, ki se razvija v ozadju patoloških zlomov in združuje bakterijske ali virusne okužbe.

Diagnostika

Patološki zlomi in huda anemija sta glavni klinični znaki mramorne bolezni. Osteopetrozo se diagnosticira z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:

  • Radiografija (na slikah gostih kosteh predstavljajo temne lise, kanali kostnega mozga niso vidni);
  • MRI (slikanje z magnetno resonanco) in CT (računalniška tomografija) se uporabljajo za določanje stopnje škode kostnega tkiva;
  • splošni krvni test (za ugotavljanje stopnje anemije);
  • biokemična analiza krvi (za razjasnitev vsebnosti kalcija in fosforjevih ionov nižja raven teh elementov kaže na neuspešnost procesov resorpcije kosti);
  • biopsija kostnega tkiva (glede na indikacije za razjasnitev narave bolezni);
  • genetska analiza med družinskimi člani (potrebna za pojasnitev diagnoze v zapletenih primerih)

Osteopetroze razlikujejo od hipervitaminoze D, Pagetovi bolezni, ki teče hiperostoza, Hodgkinove bolezni in drugih bolezni, ki vključujejo osteosclerosis (povečanje kostne gostote) pomaga slikanje. Zaradi specifičnih rentgenskih simptomov je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Ko marmorna bolezen prizadene kosti lobanje in okostja:

  • medenico;
  • stegnenice;
  • tibiae;
  • hrbtenica;
  • rebra.

Odvisno od področja okostenelosti v slikah vidno izrazili tesnilke kosti v blagih osteopetroza - pakirano strukturi črtami izmeničnih s trakovi gobasto snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi različne lokacije:

  • kolenski sklep - prečni;
  • humerus - trikotni:
  • krila ali aliaka, veje sramnih in glutealnih kosti - luknjičaste;
  • v telesu vretenca - dve značilni strije.

Značilna značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. V podnožju in dnu lobanje so zabeleženi znaki skleroze, zaradi hiperostoze se lahko poveča debelina kosti. Povečali se lahko metafisi dolgih kosti. Na reentgenogramu z osteopetrozo ni lumena kostnega kanala (kjer običajno leži kostni mozeg).

Zdravljenje osteopetroze

Da bi razjasnili diagnozo in dobili nasvete o zdravljenju osteopetike, se morate obrniti na ortopeda in genetike. Obvezna stopnja diagnoze je pregled kostnega sistema s strani zdravnika-radiologa. Po določitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije režim zdravljenja. Terapija je namenjena korekciji strukture kostnega in mišičnega tkiva, zdravljenja sočasnih patologij sistemov hematopoeze.

Glavni problem je treba rešiti v funkcijah za oživitev gibalnega sistema je zmogljivost živčno-mišičnih vlaken, ki delajo na varovanju osteopetroze kosti z mehanskimi poškodbami. Ta problem se rešuje s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembna vloga pri kompleksnem dolgoročnem zdravljenju je spoštovanje prehrane - v prehrani morajo prevladovati naslednji proizvodi:

  • sadne ali zelenjavne solate;
  • naravne sokove;
  • mlečni izdelki, skuta.

Mramorna bolezen pri otrocih je hitra. Da bi stabilizirali otrokovo stanje in preprečili nastanek zapletov, zdravniki priporočajo redno zdravljenje s sanatorijem. Sodobna klinična terapija ne more popraviti procesov oblikovanja kosti, zato so ukrepi, predpisani pacientu, namenjeni zmanjšanju sedanjega stanja ali preprečevanju morebitnih zapletov:

  • da bi preprečili patološke zlome in razvoj deformacij v kosteh, bolnika spremlja ortopedski zdravnik;
  • patogenetska terapija za preprečevanje anemije;
  • v otroštvu - hormonska terapija z uporabo kortikosteroidov, vitaminsko terapijo, interferonske tečaje.

Najbolj obetavna metoda zdravljenja osteopetroze je presaditev kostnega mozga. To lahko izvedemo tako od darovalca do prejemnika in z metodo avtoimplantacije (kostni mozeg vzame s pacienta s mesta, ki ga ne spreminjajo patološke spremembe). Ta metoda se zaradi velikih stroškov in kliničnih preskusov (testiranja) ne uporablja veliko. Transplantacija je učinkovitejša v primerih, ko so glavni zapleti bolezni kršitve hematopoeze v kostnem mozgu.

Osteopetoza (mrtvaški marmor, marmorna bolezen)

V medicini je veliko redkih bolezni. Ena taka je osteopetroza ali marmorna bolezen. Pred tem je malo ljudi to slišalo, toda zdaj, zaradi informacijskih zmožnosti interneta, ta patologija pogosto sliši. Marmorna bolezen - kaj je to?

Marmorna bolezen

Osteopetoza ali marmorna bolezen - je izredno redka genetska bolezen, s hudim potekom in pogosto neugodno prognozo. Pogosto ta patologija povzroči smrtonosni izid, za katerega je prejel drugo ime - »smrtonosni marmor«.

Marmorna bolezen prizadene moške in ženske, otroke in starejše, ne da bi razlikovala med njimi. Najde se med vsako raso in narodnostjo na kateri koli celini.

Prvič o osteopetrozi je leta 1904 omenil zdravnik Heinrich Albers-Schonberg - kirurg in radiolog. Opisal ga je kot displastično prirojeno bolezen, pri kateri je v večini kosti skeleta opazna difuzna osteoskleroza.

Po mnenju zdravnikov je glavni patološki proces v Albers-Schonbergovem sindromu prevlada in povečana funkcija osteoblastov v ozadju zmanjšane aktivnosti osteoklastov. V tem primeru sintezni procesi v kosteh prevladujejo nad razpadom, kostno tkivo se zgosti in postane podobno marmorju.

Vendar to vpliva na njegovo notranjo strukturo, kar vodi do prekomerne krhkosti in pogostih zlomov.

Pri osteopetozi pride do kostne rasti predvsem z notranjosti - endokostoma, ki polni svojo notranjo votlino. Posledica tega je postopno zoženje medularnega prostora. Sčasoma se kostni mozeg skoraj popolnoma nadomesti z novo oblikovanim tkivom.

Tudi rast kosti vodi do izrazitega zoženja kanalov optičnih živcev.

Vzroki

Natančen vzrok za razvoj "smrtonosnega marmorja" še ni bil pojasnjen. V večini primerov je ta bolezen, ki je podedovana, to je, družinske narave. Vendar pa ne moremo izključiti sporadičnih primerov, ki se prav tako pojavijo.

Dve različici dedovanja tega sindroma so znani: avtosomalna dominantna in avtosomna recesivna.

V prvem primeru se bolezen prenaša z verjetnostjo 50-75%, vendar njeni manifesti niso tako resni in napoved je ugodnejša. Eden od staršev mora imeti znake drugačne stopnje resnosti. Bolniki živijo dovolj dolgo, čeprav jim trpi kakovost življenja.

V drugem primeru je verjetnost dedovanja 25%, oba starša praviloma nosita "napačen" gen. Klinične manifestacije bolezni niso. Avtosomna recesivna varianta je zelo težka. Patologija hitro razvija in brez zdravljenja otrok umre kmalu po rojstvu.

Obstajale so tudi različice o povezavi tega sindroma s hiperfunkcijo obščitničnih žlez in kršitvi izmenjave vitamina D, vendar niso prejeli prepričljivih dokazov.

Manifestacije

Vse klinične manifestacije marmorja povzročajo hiperprodukcija kostnega tkiva. Najbolj značilni simptomi osteopetroze so:

  • Spremembe v krvi.
  • Bolezni imunskega sistema.
  • Hepatosplenomegalija.
  • Kožna patologija.
  • Težave s sluhom in vidom.
  • Razvojne težave.

Osteopetoza je izredno resna bolezen, tudi v primeru benigne variante. Skoraj vedno vodi do invalidnosti bolnika.

Spremembe v krvi

Ker se kostni mozeg v osteopetrozi nadomesti z patološko poraščenim tkivom, to povzroča hematopoetske motnje. Navsezadnje je to telo odgovorno za nastanek v telesu rdečih krvnih celic, levkocitov in trombocitov.

Glavni hematološki sindrom z marmorno boleznijo je pancitopenija. Pri analizi krvi v laboratorijski študiji je mogoče zaznati naslednje spremembe:

  • Anemija (zmanjšanje števila eritrocitov in hemoglobina).
  • Leukopenija (zmanjšanje števila belih krvnih celic).
  • Trombocitopenija.

Klinično je mogoče sumiti na anemijo z bledo kožo in svetlobo rožnate sluznice. Poleg tega se bodo pacienti pritoževali na vztrajno utrujenost, težko dihanje, omotico, težnjo k slabosti, spremembo okusa, pogoste prehlade.

V objektivni študiji je mogoče zaznati zvišanje srčnega utripa in sistoličnega šuma v srcu - simptome, značilne za anemijo.

Zmanjšanje števila trombocitov - trombocitopenija - z marmorno boleznijo kaže na nagnjenje k krvavitvi, podaljšanemu pomanjkanju krvi, pojavu modric na telesu.

Bolezni imunskega sistema

Delo imunskega sistema je neposredno povezano z delovanjem kostnega mozga. Konec koncev je tam, da se oblikujejo levkociti - krvne celice, ki se aktivno bori z bakterijskimi (nevtrofilnimi) in virusnimi (limfocitnimi) okužbami.

Za Albers-Schonbergjev sindrom so značilne pogoste bakterijske bolezni. In njihova funkcija je dolgotrajen potek s pogostimi ponovitvami. Ta pogoj se imenuje sekundarna imunsko pomanjkljivost.

Pri osteopetrozi so pogoste sočasne bolezni bronhitis, pljučnica, sinusitis. V posebej hudih primerih, s hudo zatiranje imunosti, sepse lahko celo razvije. Pogosto so te patologije, ki postanejo prva diagnoza, ki je izpostavljena takim bolnikom. In šele po temeljitem pregledu je pravi vzrok.

Hepatosplenomegalija

Povečanje jeter in vranice je pogost simptom pri osteopetrozi. To je tudi posledica nadomestitve kostnega mozga. Ker praktično ne deluje, njene organe začnejo izvajati organi eksternostrne hemopoeze - vranice in jeter. Sčasoma se znatno povečajo zaradi funkcionalne hipertrofije in lahko zasedejo večino trebušne votline.

Zvišanje trebuha pri takšnih bolnikih se lahko poveča, palpacija pa se lahko zlahka proučuje v jetrih in v vranici. To lahko povzroči napačne diagnoze - levkemija, hepatitis, avtoimunske bolezni.

Kostna patologija

Čeprav se kostna masa povečuje pri osteopetrozi, tkivo izgubi svojo strukturo. Začne se spominjati na marmor, kar je, kot veste, precej krhko.

Posledica takih sprememb so zasebni spontani zlomi tubularnih kosti - ponavadi stegnenice. Poleg tega pri bolnikih obstaja izrazita deformacija lobanje in hrbtenice, okončin.

Ni to neobičajno za to patologijo in vnetne procese v koznem sistemu - osteoartritisu ali osteomielitisu. Obstajajo tudi težave z zobmi - več kariesa, krvavitev izbruha, odontogeni abscesi. Del bolnikov je okužen s sinusi lobanje.

Težave s sluhom in vidom

Ker luknje optičnega živca stisnejo s proliferacijskim kostnim tkivom, pride do atrofije vlaken in slepote. Atrofija je lahko primarna ali sekundarna.

Oftalmološki pregled razkriva izravnavo očesnih vtičnic, nistagmusa, kršitve konvergence, strabizma in eksophthalmosa.

Stiskanje slušnih živcev povzroči tudi njihovo atrofijo, ki se na začetku kaže z zmanjšanjem sluha. Ko se bolezen napreduje, se lahko zgodi popolna gluhost.

Razvojne motnje

Spremembe lobanje, motnje sluha in vida, pogoste bolezni povzročajo otroka s sindromom Albers-Schonberg, ki zaostaja v razvoju - ne le fizično, ampak tudi duševno.

Takšni otroci praviloma započijo pozno. Zaradi nepravilno oblikovane lobanje razvijejo hidrocefalus, zaradi česar so konvulzije. Težave že obstoječe težave.

Za marmorno bolezen ni neobičajno, da bi odložili psiho-čustveni razvoj govora. Drugi pogosto nastanejo zaradi motenj sluha. Mentalna zaostalost ne sodi med tipične simptome osteopetroze.

Diagnostika

Od pravočasne diagnoze te patologije je odvisna uspešnost njenega zdravljenja. Čim prej se potrdi osteopetoza, več zdravnikov ima možnost zdravljenja.

Sodobna medicina ponuja celovit pregled, ki vam omogoča diagnosticiranje marmorne bolezni. Vključuje:

  1. Pregled bolnika in objektivni pregled. Praviloma lahko z zunanjimi znaki že sumimo to patologijo.
  2. Klinični in biokemični krvni testi. Določajo označevalce tvorbe kosti - kreatin kinazo, alkalno fosfatazo.
  3. Radiografsko pregledovanje kosti.
  4. Študija biopsij kosti in kožnih formacij.
  5. Podroben genetski pregled. Glede na njegove rezultate je določen tip Albers-Schonbergjevega sindroma, pričakovani potek patološkega procesa in odziv telesa na terapijo.

Rentgenski pregled

Ključna je radiografska preiskava kosti skeleta pri osteopetrozi. Slike praviloma kažejo značilne spremembe:

  • Izjemno ostra gostota kosti skeleta in lobanje.
  • Njihova pomanjkanje strukture in homogenosti, ki spominja na beli marmor, ki je služil kot ime patologije.
  • Primarna poškodba kosti lobanje, nastala iz hrustanca.
  • Ozki kanali lobanjskih živcev na ozadju izrazite osteoskleroze.
  • Obloga paranazalnih sinusov.
  • Razsvetljenje v osrednjem delu vretenc.
  • Patološki zlomi.

Zdravljenje

Zdravljenje osteopetroze je dolgotrajen in zapleten proces. V preteklosti se je uporabljalo predvsem simptomatsko zdravljenje z uporabo železovih pripravkov, transfuzij krvi, vitaminsko terapijo, glukokortikosteroidi. Vendar pa je taka obravnava imela le začasni učinek. Dolgoročni rezultati so bili invalidnost ali smrt.

Zaradi uspeha sodobne medicine so postale možne avtosomno-recipročne oblike osteopetroze, pri katerih je bil preživetje pred tem minimalen. Trenutno lahko pozitivne rezultate zdravljenja dosežemo pri 90-95% bolnikov. Zdravljenje poteka s presaditvijo kostnega mozga.

To je zapleten postopek, ki se ne izvaja v vseh klinikah in celo v državah. Ko presaditev kostnega mozga obstaja tveganje zavrnitve in poslabšanja bolnikovega stanja. Vendar se to običajno zgodi, ko so parametri dajalca in prejemnika nepopolni. V večini primerov pride do znatnega izboljšanja stanja in remisije.

Najboljše rezultate je mogoče doseči v primeru presaditve kostnega mozga v prvih treh mesecih dojenčkovega življenja. Zato je zgodnja diagnoza tako pomembna.

Kot dodatna terapija se uporabljajo tudi zdravila:

Osteopetoza je resna bolezen, vendar s pravočasnim zdravljenjem znatno povečamo možnosti za uspeh.

Kaj je osteopetoza

Obstaja veliko različnih bolezni, ki so podedovane. Ena izmed njih je osteopetoza (marmorna bolezen). Ta patologija ni pogosta. To vpliva na ljudi vseh starosti, spol.

Bolezen je precej resna in se pogosto konča s smrtjo, zato jo imenujemo tudi mladoletna maligna osteopetroza ali smrtonosni marmor. O čem je osteopetoza, kakšna je bolezen in ali je ozdravljiva, bomo v tem članku povedali.

Kaj je osteopetoza

Kaj je torej, osteopetroza smrtonosni marmor? Ta bolezen, v kateri je povečana kostna masa, povečanje gostote kosti in motnje njenega razvoja.

V ozadju kopičenja kostnega tkiva nastane krhkost okostja in zoženje medularnega prostora zaradi rasti kostnega tkiva v notranji votlini kosti. Poleg tega rast kosti vodi do zožitve kanalov optičnega živca.

Vzroki

Proces razvoja kostnega tkiva (osteogeneza) se pojavi vse življenje. Patologija se lahko pojavi na stopnji zarodkovnega razvoja in po rojstvu, tudi v odrasli dobi.

Vzrok za te patološke spremembe je motena funkcionalna ravnotežje med osteoblasti (proizvajalci vlaken, glavna snov kostnega tkiva) in osteoklastov (uničevalci kostnega tkiva).

Med razvojem bolezni je kvantitativni indeks osteoblastov normalen ali rahlo povečan, osteoklasti pa so zmanjšani ali enaki nič. Posledično kostno tkivo kopiči prekomerno količino mineralnih soli. Glavna snov vezivnega tkiva, ki ga proizvajajo osteoblasti, ne nadomešča starega kostnega tkiva, ampak plasti na njej, kar vodi v zoženje medularne votline, zgostitev kostne strukture.

Zdaj upoštevajte diagnozo, simptome in zdravljenje osteopetroze (smrtonosni marmor).

Simptomi

Z zgodnjo obliko bolezni lahko simptome osteopetroze pri otrocih opazimo tudi po rojstvu. Praviloma obstajajo naslednje manifestacije:

  • široko zasaditev oči;
  • velika širina ličnic in različnih lobanjskih deformacij;
  • pretirana polnost ustnic;
  • nosnice so navzven razširjene ali je nosna baza depresivna;
  • razvoj hidrocefalusa, anemija.

Pri starejših otrocih lahko poleg zgornjih znakov opazite tudi:

  • hitro utrujenost;
  • šibkost nog;
  • bledica kože;
  • premajhna rast;
  • duševna zaostalost;
  • hudo zobno gnilobe s kariesom;
  • slabitev ali izguba vida;
  • kršitev ali izguba sluha;
  • povečanje vranice, jeter, bezgavke.

Spodaj je fotografija otrok, ki trpi zaradi osteopetesa:

Pri pozni obliki osteopetroze se pojavlja benigni potek bolezni. Patologijo pri mladostnikih in odraslih običajno odkrijemo naključno, v času radiografskih raziskav v drugačnem primeru.

Takšni bolniki so na ortopedskih zapisih za nadaljnje vseživljenjsko opazovanje. Znaki te oblike bolezni so:

  • nenadni zlomi (glavni znak);
  • razvoj zobnih patologij;
  • deformacija hrbtenice, roke, noge.

Torej so vzroki in znaki smrtonosnega marmorja jasno opredeljeni. Čas je, da se pogovorimo o pravilni diagnozi bolezni.

Diagnostika

Glavna metoda diagnosticiranja osteopetroze je radiografija. Praviloma je na rentgenskih slikah ugotovljeno:

  • oblačnost vretenc;
  • močno zmanjšanje ali odsotnost dodatnih kosti kosti;
  • izrazito zgostitev, zgoščevanje kosti lobanje;
  • zbadanje kostnega tkiva (osteoskleroza).

Več o tem kot zlom lobanje je nevaren preberite tukaj.

Težko obliko bolezni je težko diagnosticirati, enostavno - težje. V primeru dvoma, za pojasnitev diagnoze se izvedejo dodatne študije:

  • krvni test (za odkrivanje anemije);
  • CT in MRI (za določitev resnosti poškodbe kosti);
  • biopsija kosti;
  • genetska analiza (za določitev verjetnosti uspešnega zdravljenja).

Zdravljenje

Kaj je osteopetoza in kakšna je ta bolezen, bolj ali manj jasna. Poglejmo, ali je to zdravilo.

Z zgodnjo obliko bolezni zdravljenje poteka s presaditvijo hemopoetskega organa. Za takšno operacijo se uporablja material, ki ga zagotovi eden od bližnjih sorodnikov ali darovalec, primeren za vse kazalnike.

Presaditev kostnega mozga le preprečuje nadaljnji razvoj bolezni. S pomočjo tega je nemogoče odpraviti škodo, ki je bila prej storjena telesu. Zato se zgodnejša operacija izvaja, bolj ugodna napoved.

  • vitamin D, Spodbuja stimulacijo osteoklastov in preprečevanje kopičenja kosti;
  • gama-interferon, spodbujanje delovanja levkocitov in povečanje imunosti pri otrocih; zmanjšanje količine gobastih kosti in izboljšanje hemoglobina, trombocitov v krvi;
  • eritropoetin, Pozitiven učinek je pri zdravljenju anemije;
  • kortikosteroidi, preprečevanje zbijanja kosti in zmanjšanje koncentracije hemoglobina v krvi;
  • kalcitonin, izboljšanje splošnega stanja otroka v času jemanja tega zdravila.

Poleg tega fizioterapija, masaža, vadbena terapija, uravnotežena prehrana, redni obiski ortopedskega zdravnika in sistematično zobno zdravljenje ustne votline pozitivno vplivajo na zdravljenje osteopetroze.

Kaj je sakroileit podrobno opisano tukaj

V pozni obliki bolezni se praviloma izvaja simptomatsko zdravljenje, katerega namen je odpraviti glavne manifestacije bolezni. Na primer, če ima bolnik z osteopetrozo zlom vratu, se izvede osteosinteza (kirurška primerjava fragmentov kosti s pomočjo pritrdilnih elementov).

Pri različnih izrazitih deformacijah kosti se opravi tudi operativna intervencija. Če se je zaplet bolezni v obliki osteomielitis (okužbo kosti vnetne bolezni), se operacija izvaja odstraniti mrtvo tkivo s popolno izrezu fistulous kanalu, po katerem se uvajajo in izvajajo na detoksifikacijo antibiotiki.

Brez zdravljenja se zgodnja osteopetoza konča s smrtjo v prvih desetih letih otrokovega življenja.

Pozna osteopetoza ima boljšo prognozo, saj je bolezen praktično asimptomatična in vzrok smrti ponavadi ni.

Zaključek

Ljudje, ki jih bolezen marmorja prizadene, preživijo vseživljenjsko zdravljenje. Tako lahko upočasnete napredovanje bolezni, odpravite razvoj različnih zapletov in naredite življenje ugodnejše.

Marmorna bolezen

Marmorna bolezen - redka dedna bolezen, v kateri je poostritev kosti skeleta in zaprtje medularnega kanala z gostim kostnim tkivom. Običajno se pojavi prvič v otroštvu. Spremlja jo utrujenost pri hoji in bolečinah v okončinah. Možni so patološki zlomi. Zaradi zaprtja medularnega kanala se razvije anemija, ki jo spremlja povečanje jeter in vranice. Opazimo lahko deformacije okostja, zameglitev zob, motnje vida zaradi stiskanja optičnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Zdravljenje je simptomatsko, v večini primerov konzervativno.

Marmorna bolezen

Bolezen marmor kostnega (Alberts-Schonberg bolezen, osteopetroze, giperostoticheskaya displazija, kongenitalna osteosclerosis, kongenitalna familiarna difuzna osteosclerosis) - redka dedna bolezen, s tesnilnimi kosti in zmanjšal prostor kostnega mozga. Bolezen je prvič opisal leta 1904 pri nemškem zdravniku Alberts-Schoenbergu. Preneseno z avtosomnim recesivnim tipom. V povprečju, diagnosticirali v 1 otroka na 200-300 tisoč. Dojenčkih, vendar v nekaterih ethnogenetic skupinah, se lahko število bolnikov povečalo. Torej, v Chuvashia simptomi bolezni so odkrili v 1 otroka od 3,5 tisoč v Mari-El -.. V 1 otrok od 14 tisoč tako visoko stopnjo obolevnosti zaradi posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje marmorne bolezni opravljajo ortopedisti.

Etologija in patogeneza mramorne bolezni

Etiologija mramorne bolezni še ni jasna. Vzrok za spremembo strukture kosti so globoke motnje v metabolizmu fosforja in kalcija ter neravnotežje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastanek nove. Posledično se kortikalni sloj debelina, medularni prostor zmanjša, da se dokončno izumira. Razvija se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosta in so hkrati krhka. Zaradi zaprtja medularnega kanala se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijsko povečanje bezgavk, jeter in vranice.

V patanatomski študiji je kost pacienta z marmorno boleznijo težka, slabo žagana, vendar zlahka razpeta. Na žagi se nahaja površina z gladko strukturo, ki spominja na poliran marmor. Osteosklerotične spremembe se razvijejo predvsem zaradi endostaze. V tem primeru lahko nastanejo periostalne rastline, zaradi katerih se na površini kosti oblikujejo gostotne regije, kot v normi, in gobasto kostno snov. Kanali kostnega mozga cevastih kosti so zoženi ali popolnoma nadomeščeni z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v rastnih conah. Zlasti presenetljive spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibialne in kostne kosti, pa tudi v spodnji tretjini stegnenic in radialnih kosti - te delitve so "otekle" in pridobijo obliko kolboida.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, kostnica, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi proliferacije kostnega tkiva lahko lobanje raste in deformira. Podaljšanje odprtin za izhod iz lobanjskih živcev povzroči postopno poslabšanje vida in povečano izgubo sluha. Zaradi neenakomerne preureditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji strani lobanje se lahko pojavijo epiduralne, manj pogosto subduralne krvavitve.

Med histološkim pregledom se razkrije povečanje teže in kršitev arhitektonike kostne snovi. Kostne celice naključno zgrabijo in oblikujejo značilne zaokrožene slojevite strukture, neenakomerno locirane na področjih endokronične rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur je arhitektonika kosti zdrobljena, kost pacienta z marmorno boleznijo postane manj močna, ki ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi in diagnoza bolezni mramorja

Bolezen je mogoče odkriti pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senile. Vendar se v otroštvu pogosteje pojavljajo simptomi marmorne bolezni. V številnih primerih je postopek asimptomatičen in koaganje kosti postane naključno ugotovljeno pri opravljanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri marmorni bolezni je praviloma odvisna od časa pojavljanja prvih znakov. Zgodnji začetek povzroča hujše spremembe različnih organov in sistemov. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja se otrokom diagnosticirajo hidrocefalus, ki nastane zaradi zbijanja in proliferacije kosti na dnu lobanje. Bolniki zaostajajo v rasti, poznem začetku hoje, pogosto trpijo zaradi motenj sluha in vida. Karakteristična je tudi kasnejša zamašitev in povečana težnja k razvoju kariesa.

Z poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za uporabo ortopedov utrujenost pri hoji in bolečinah v okončinah. Včasih je mamutna bolezen med zdravljenjem odkrita s travmatologom zaradi patološkega zloma. Femoralne kosti so pogostejše, zlomi so ponavadi prečni, se pojavljajo z manjšimi travmatskimi učinki, varovalko v rednih intervalih (z izjemo zlom vratu v stegen, pri katerem se ne pojavlja adhezija). V nekaterih primerih se v območju zloma razvije osteomielitis. Pri odontogenem okužbi se lahko pojavi osteomielitis spodnje čeljusti. Pri ogledu je fizični razvoj bolnika praviloma normalen. V nekaterih primerih se odkrijejo deformacije okončin: varus ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, obliko deformacije v obliki teleta itd.

Za pojasnitev diagnoze predpiše rentgenske žarke ravnih in cevaste kosti:.. X-žarki lobanje, hrbtenice X-žarki, X-žarki boki, itd Vse slike pokazala oster pečat kosti. Epifiznih deli dolgih kosti so zaokroženi in zgosti-club obliki odebelitev opredeljeno v metafizah. Vse kosti so prepusten za rentgenske žarke, skorje in medularni kanal ni viden. Včasih na področjih metaphyseal prerezov našel razsvetljenje.

Zmanjšanje ali zaprtje medularnega kanala povzroča neustrezno hematopoezo. Pri bolnikih z marmorno boleznijo se razvije hipohromna anemija različnih stopenj. Bledo koža, morebitne težave z omotico, šibkostjo, utrujenostjo. Pri pregledu se odkrije kompenzacijska širitev bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi se limfocitoza določi s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, da kršitev dejavnosti različnih organov pri bolnikih z boleznijo marmorja poslala ustrezne raziskave. Pri spremembe v hematopoetski sistem predpisanega poizvedbe v Hematolog, splošno analizo krvi in ​​ultrazvok trebuha, s poslabšanjem vida - posvetovanju oftalmolog, navadnega radiografijo orbiti v dveh projekcijah, optična in elektrofiziološke študije z okvaro sluha - posvetovanju Otorinolaringolog, avdiometrijo in študij slušnega izzvan potenciali.

Zdravljenje marmorne bolezni

Patogenetska terapija ne obstaja. Izvaja se simptomatsko zdravljenje za krepitev živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom priporočamo, da jedo živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuto, sveže sadje in zelenjavo), dajemo navodila za masažo, terapijo ter sanatorij. V primeru anemije so predpisani železni pripravki, vzdrževalna terapija vitamina je zagotovljena, v primeru hudih primerov, rdečih krvnih celic transfundiramo.

Pri patoloških zlomih se izvajajo standardni medicinski ukrepi: ponovna namestitev, nanašanje mavca ali skeletnega vleka itd. V zlomih kolka se izvaja endoprostetika kolka. Z izrazito deformacijo kosti nog se izvaja korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa poteka po standardni shemi, ki vključuje antibiotično terapijo, imobilizacijo, razstrupljanje, stimulacijo imunosti, odpiranje in odvajanje abscesov.

S pravočasnim preprečevanjem in ustrezno obravnavo zapletov je napoved z marmorno boleznijo običajno ugoden, razen malignih oblik z zgodnjim začetkom in porazom mielogenega tkiva. Smrtonosni izid se pojavi kot posledica povečane anemije ali septikopemije pri osteomielitisu, ki ga povzroči patološki zlom ali odontogena okužba.

Osteopetoza

Zdravljenje v Izraelu

OSTEOPETROZA (OZNAČNA BOLESTI)

Osteopetoza (marmorna bolezen, prirojena osteoskleroza, hiperostatična displazija, Albers-Schoenbergova bolezen) - resna genetska bolezen, na katero vpliva kostno tkivo cevastih kosti, medenice, kosti obraza in hrbtenice. V tem primeru so kosti postale nenaravno težke in gosto, zato se imenuje "marmorna" bolezen, ker je kostni kos enakomeren in gladek, kot je marmor. Pri patoloških raziskavah je kost žagan z velikimi težavami, vendar je zelo enostavno razdeliti in izpostavljati gladko "marmornato" površino cepitve. Pri histološkem pregledu reza kostnega tkiva se odkrijejo kot motnje gostote kostnih tkanin in povečanje teže kosti. Pogosti zlomi osteopetroze so posledica nezmožnosti gostih kosti, da ohranijo težo celotnega telesa. Za zgodnjo obliko osteopetroze je značilna visoka smrtnost pri majhnih bolnikih. Infantilna osteopetroza, če se ne zdravi, 2-3 leta po prenehanju bolezni, se konča s smrtnim izidom.

Kaj povzroča osteopetrozo?

Prekomerno kopičenje kosti povzroči genetska anomalija. Predpostavlja se, da trije geni sodelujejo pri razvoju te redke bolezni. Ti geni so odgovorni za nastanek in uporabo kostnih celic, pa tudi za nekatere faze hematopoeze.

Kostnega tkiva v človeškem telesu je sestavljen iz dveh vrst celic: osteoblastov (nastajanja kosti teh celic) in osteoklastov (ki so odgovorni za uničenje zastarelih kostnih celic, ki je resorpcija). Ko osteoklastov marmorja bolezen prekinjeno povezavo v tem procesu, se verjame, da je to pomanjkljivost karboanhidraze (poseben encim, ki ureja razgradnjo kostnega tkiva) v osteoklastov.

Rezultat te patologije je prekomerno kopičenje kostnega tkiva, njegovo stiskanje, ker ni recikliranja starih celic. Hkrati so kosti podvržene deformacijam, ki jih doživljajo pomembna plovila in živci, kar pogosto vodi do smrti.

Prirojena osteopetoza je opazna predvsem v sorodnikih. Redko se zgodi v družinah, od katerih nihče ne trpi. Širjenje bolezni je enako po vsem svetu in ne presega enega primera na 100-200 tisoč novorojenčkov. Izjema je Chuvashia, kjer za 3.500-4.000 novorojenčkov obstaja en primer osteopetroze in Mari El, kjer se boli otrok rodi na 14.000 zdravih.

Vrste osteopetroze

Zgodnja oblika (avtosomno recesivno, ARO -. Maligni osteopetroze oblika Diagnoza je ponavadi do enega leta, deluje zelo težko, v večini primerov, lahko usodna pričakovana izid Življenje brez presaditev kostnega mozga doseže 2-3 let..

Pozno oblika (avtosomno dominantna je ADO - benigna oblika osteopetroza.Vyyavletsya pri mladostnikih in odraslih, pogosto nenamerno, z rentgenskim obssledovanii.Techenie ta oblika marmorja benigna bolezen v večini primerov - asimptomatski.

Simptomi osteopetroze

Ingestivna oblika osteopetroze ki se manifestira takoj po videzu otroka v svetlobi. Bolezen enako pogosto vpliva na otroke obeh spolov. Pediatri lahko pri otroku opazijo naslednje simptome: široko postavljene oči, preveč široke kostne jekice in druge deformacije lobanje, debele ustnice in raztegne nosnice. Pogosto je "nosilec" osnove nosu.
Otroci z diagnozo osteopetroze hitro razvijajo hidrocefalus in anemijo. Starejši otroci se hitro utrujajo, noge se oslabijo in ne zadržijo telesa. Obloge kože so bledi, rast je nenaravno majhna, obstaja razlika v duševnem razvoju. Skoraj vsi zobi vplivajo na zobno gnilobo. Zaradi stiskanja optičnega živca je vid okrnjen (do slepote).

Notranji organi "smrtonosni marmor" prav tako ne spoštujejo, z boleznijo se jetra, vranica in bezgavke povečujejo. Auditorni in optični živci trpijo, kolikor se razvijejo gluhost in slepota. Smrt v osteopetrozi prihaja iz sepse ali iz anemije.

Pozna oblika osteopetroze ponavadi je značilen benigni tečaj. Pri mladostnikih ali odraslih bolezen ponavadi po nesreči zazna na radiogramu s pogostimi zlomi. Takšni bolniki so registrirani pri ortopediji in opazovali skozi vse življenje.
Vendar pri vseh bolnikih ne najdemo patoloških zlomov, anemija ne vplivajo tudi vsi odrasli, z diagnozo osteopetroze. Potrebna je zgodnja diagnoza, saj se uničenje kosti pojavi brez vidnih simptomov, oseba pa ne sme sumiti, da je bolan.

Diagnoza osteopetroze

Za diagnosticiranje osteopetroze in predvidevanje rezultatov zdravljenja se uporabljajo naslednje metode:

- krvni test za anemijo;

- rentgenski žarki za odkrivanje sprememb v kostnem tkivu (v slikah, gostih kosteh predstavljajo temne pike);

- MRI in CT za določitev obsega škode kostnega tkiva;

- biopsija kostnega tkiva;

- genetska analiza za napovedovanje uspeha zdravljenja.

Ali obstaja zdravljenje za osteopetrozo?

Pri osteopetrozi zgodnjega razvoja je edina metoda zdravljenja presaditev kostnega mozga. V zadnjih nekaj desetletjih je presaditev kostnega mozga rešila življenja več sto prej osrečenih otrok.

Za transplantacije kostnega mozga, ki se uporablja materiala, vzetega iz bližnjega sorodnika ali darovalca, primeren za vse standardne parametre, ali presajeni kostni mozeg ne more uveljavljati, in upanju zdravljenja ne ostane. Žal transplantacija kostnega mozga le ovira nadaljnji razvoj bolezni, vendar ne odpravlja poškodb, ki so že bile storjene telesu, zato jih je treba izvesti čim prej. Najbolj ugodna napoved pri zdravljenju osteopetroze v Izraelu, s presaditvijo kostnega mozga v starosti šestih mesecev.

Kot pomožno zdravljenje osteopetroze uporabljamo zdravila in vitamine.

Kalcitriol (aktivna oblika vitamina D) - stimulira osteoklasta in preprečuje kopičenje kosti.

Interferon Gamma - ima istočasno več funkcij: spodbuja delo levkocitov in tako povečuje imuniteto otroka; zmanjša količino gobastih kosti; izboljša število krvnih celic (hemoglobin in trombociti). Najboljši učinek je dosežen v kombinaciji s kalcitonini.

Eritropoetin - se uporablja za zdravljenje anemije.

Kortikosteroidi - Steroidni hormoni, ki preprečujejo kopičenje kostnega tkiva in razvoj anemije.

Kalcetonin - peptidni hormon, ki v velikih odmerkih izboljša stanje otroka, vendar učinek ostane le ob času jemanja zdravila.

Pomembno za krepitev živčnega tkiva in vzdrževanje stanja otroka so: fizioterapija in rehabilitacija, uravnotežena prehrana, nadzor ortopedije, redna sanacija ust.

Preprečevanje marmorja

Če je eden od sorodnikov imel takšno diagnozo, verjetnosti razvoja osteopetroze pri otroku ni mogoče izključiti.

Sodobna ruska medicina ima tehnologije, ki po 8 tednih nosečnosti razkrijejo bolecino ploda. To staršem omogoča, da se odločijo o prenehanju nosečnosti. Najnaprednejši načini preprečevanja osteopetroze pri bodočem otroku so genetski testi, ki omogočajo napovedovanje bolezni pri otroku tudi pred nosečnostjo.



Naslednji Članek
Kaj je najboljše in najučinkovitejše sredstvo za nohtno gobo?