Amiotrofični nevronski Sharko-Marie (peronealna mišična atrofija)


Naslednja bolezen. Glavna vrsta prenosa je avtosomno prevladujoča (s penetranjem patološkega gena okoli 83%), manj pogosto - avtosomno recesivno.

Morfološka osnova bolezen pomeni degenerativne spremembe predvsem v perifernih živcev in živčne korenine v zvezi z obema aksonov in mielinske ovojnice. Včasih obstajajo hipertrofični pojavi v intersticijskem tkivu. Spremembe v mišicah so večinoma nevrogene, obstaja atrofija posameznih skupin mišičnih vlaken; v neatrofiranih mišičnih vlaknih ni strukturnih sprememb. Ker bolezen napreduje tam hiperplazije intersticijskih vezivnega tkiva, spremembe v mišičnih vlaken - so hyalinization, centralno jedra premikalni sarcolemma hipertrofija nekaj vlaken. Na kasnejših stopnjah bolezni je ugotovljena hialinska degeneracija, razgradnja mišičnih vlaken. Poleg tega so v številnih primerih opazili spremembe hrbtenjače. Sestavljeni so iz atrofijo sprednjih rogov celic, predvsem v ledvenem in vratnih del hrbtenjače, in različnimi stopnjami sistemov vodnikov poškodb, značilnih za Friedreichovo ataksijo.

Klinična slika

Glavni simptom bolezni so amiotrofije, ki se začnejo simetrično od distalnih delov spodnjih okončin. V prvi vrsti prizadene fleksorjev in ugrabitelji stopala, zaradi česar stop visi, je značilna hoja - steppage hoja (iz angleške steppere -. Delo konja). Spodnji del vpliva na gibke noge in adductor mišice. Atrofija mišic stopala vodi do unguiculate namestitev prste in stopala deformacije stopal spominja Friedreichovo ataksijo. Amiotrofični proces postopoma širi na bolj proksimalne dele. Vendar pa v večini primerov proksimalni deli okončin ostanejo nepoškodovani; postopek se ne razširi tudi na mišice trupa, vratu in glave. Pri atrofiji vseh mišic gležnja se oblikuje visoka noga. Na tej stopnji bolezni je pogosto simptom »žigosanja«, ko pacienti stoje stalno nenehno premikanje od ene noge do druge. Atrofija mišic se lahko razširi na spodnji del stegen. Oblika noge v teh primerih je podobna prevrnjeni steklenici. Praviloma se je v nekaj letih atrofija razširila tudi na zgornje okončine. Najprej so prizadete majhne mišice v roki, zaradi česar je krtačica v obliki "opice". Potem so mišice podlakti vključene v proces. Mišice ramen trpijo veliko manj. Omeniti velja, da lahko bolniki kljub izrazitim atrofijam mišic ohranijo svojo sposobnost, da delajo dolgo časa. Z nevronsko amiotrofijo se v mišicah okonc pogosto pojavlja izrazito fascikularno trzanje. Elektromiografski pregled razkriva znake neuritskih, anterolarnih in suprasegmentalnih vrst mišičnih motenj elektogeneze.

Simptomi amiotrofije nevronske Sharko-Mari

Značilen in zgodnji znak bolezni je odsotnost ali znatno zmanjšanje refleksa tetov. Najprej izginejo Ahilovi in ​​potem refleksi kolena. V nekaterih primerih pa lahko pride do povečanja refleksa tetov, patološkega simptoma Babinskega. Ti znaki, povezani z naklonjenostjo bočnih stebrov hrbtenjače, so opazovani le v zgodnjih fazah ali z osnovnimi oblikami bolezni. V proksimalnih delih okončin lahko pride do kompenzacijske hipertrofije mišic.

Za nevronsko amiotrofijo so značilne tudi motnje občutljivosti. V distalnih delih okončin se določi hipoestezija, površinske vrste občutljivosti, predvsem bolečine in temperature, trpijo veliko več. V ekstremitetih so lahko bolečine, povečana občutljivost na pritisk živčnih stebrov.

V nekaterih primerih obstajajo trofične motnje - edem in cianoza kože okončin.

Klinične manifestacije bolezni v številnih družinah se lahko razlikujejo. Družine so opisane, kjer so se skupaj s tipično nevralno amiotrofijo pojavili primeri hipertrofičnega polinevritisa. V zvezi s tem nekateri avtorji te bolezni združujejo v eni nosni obliki.

Povezavo med nevralno amiotrofijo in Friedreichovo ataksijo smo večkrat poudarili. Družine so opazili, nekateri člani, ki so imeli nevronsko amiotrofijo, drugi - Friedreichova ataksija. Opisane so vmesne oblike med temi boleznimi; nekateri bolniki tipična klinična slika Friedreichovo ataksijo v mnogih letih je zamenjal sliko nevronske amyotrophy, ki jo nekateri avtorji celo menijo vmesno obliko med ataksijo in nevrofibromatozo Friedreichove.

Včasih obstaja kombinacija nevronske amiotrofije z miotonično distrofijo.

Moški so bolj pogosti kot ženske. Bolezen se ponavadi začne v otroštvu - v drugi polovici prvega ali v prvi polovici drugega desetletja življenja. Vendar pa se lahko pojav bolezni zelo razlikuje v različnih družinah, kar omogoča možnost genske heterogenosti bolezni.

Potek bolezni - počasi napreduje. Med pojavom amiotrofije v zgornjih in spodnjih okončinah lahko traja do 10 let ali več. Včasih se proces poslabša zaradi različnih eksogenih nevarnosti. V nekaterih primerih lahko stanje bolnikov dolgo časa ostane nespremenjeno.

Nevronske amyotrophy včasih težko ločiti od različnih kronične polinevriti pri kateri pride tudi distalni atrofijo mišic. V njeno korist se govori dedni značaj in progresivni potek bolezni. Od distalno miopatijo Hoffmann nevronska amyotrophy drugačen fascicular trzanje v mišicah, senzorične motnje, pomanjkanje poškodb mišic prtljažnik in bližnjih udov in Elektromiografsko slike.

Hipertrofični intersticijski nevritis Dejerine-Sotta različna nevronska amyotrophy pomembnejša odebelitev (pogosto nodularna) živčnih debla, ataksija, skolioza, bolj groba spremembe občutljivosti bolečina je pogosta prisotnost motnje zenice, nistagmus.

Zdravljenje amiotrofičnega nevralnega Sharko-Mari

Zdravljenje simptomatično. Uporabite antiholinesterazna zdravila, vitamine B, ATP, ponavljajoče se transfuzije krvi v eni skupini, fizioterapevtske postopke, masažo, lahno gimnastiko. Zdravljenje je treba ponoviti. Z visečimi nogami je prikazana ortopedska pomoč (posebni čevlji, v hudih primerih - tenotomija).

Bistveno vlogo igra pravilna izbira poklica, ki ni povezana z veliko fizično utrujenostjo.

Bolniki se morajo vzdržati poroda, ker je tveganje za bolnega otroka 50%.

Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofije Charcot-Marie

Amiotrofija nevronske Sharko-Marie (peronealna mišična atrofija) ima značaj počasnega napredovanja.

V srcu bolezni je atrofija mišičnih vlaken v distalnih delih nog.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko nagnjenostjo. Podeduje ga večinoma avtosomno prevladujočo in manj pogosto avtosomno recesivno.

Degeneracija vlaken se pojavi v perifernih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb v intersticijskih tkivih. Mutacija v mišicah ima nevrološko osnovo. Atrofijo posamezne mišične skupine.

Za kasnejšo obliko bolezni sta značilna degeneracija hialin in popolna razgradnja mišičnih vlaken.

Zelo pogosto bolezen spremljajo znatne spremembe hrbtenjače. Področje anteriornih rogov je prizadeto, kot tudi ledveni in cervikalni deli, ki prekinjajo živčno prevodnost v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem številu primerov Charcot Mariejeva bolezen prizadene moške.

Manifesto bolezni se običajno nanaša na starost 15-30 let. Zelo redko se bolezen razvija v predšolskem obdobju.

Za začetek bolezni, za katero so značilni takšni manifesti kot šibkost mišic, hitra utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in zmanjšati napetosti v mišicah se začnejo teptati na eni točki.

  • oblika prstov je upognjena, kot kladivo;
  • zmanjšana občutljivost v nogah in nogah;
  • mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
  • oseba ne more voditi noge noge;
  • pogosto obstajajo takšne manifestacije, kot gležnjev in zlomov v stopalih;
  • padec občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, hladnim in vročim dotikom;
  • kršitev pisma;
  • kršitev finih motoričnih sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarna degeneracija vpliva na mišice nog in stopal v simetričnem tipu. Atrofija in mišice v golenici. Med takimi postopki se oblika noge strmo zoži v distalnih delih.

Noge postanejo kot oblika obrnjene steklenice. Z drugimi besedami, se imenujejo "štorklje stopala". Obstaja deformacija stopal. Parezy v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Pacient ne more hoditi po petah in ko hodi, se njegove noge dvignejo visoko. Ta hojnica se imenuje stepping, ki je prevedena iz angleščine kot "konjski trup".

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopala se odkrije bolezen in distalni deli rok ter tudi v majhnih mišicah v rokah.

Pacientove roke postanejo kot krive roke opice. Mišični ton je oslabljen. Tendonski refleksi imajo neenakomeren videz.

Obstaja patološki simptom Babinskega. Raven ahilskih refleksov se opazno zmanjša. Le koleno refleksi in refleksi treh in bicepsih mišic ramen so še dolgo ohranjeni.

Obstajajo takšne trofične motnje, kot so hiperhidroza in hiperemija rok in nog. Pacientov intelekt, praviloma, ne trpi.

Proksimalni odseki okončin niso predmet degenerativnih sprememb. Atrofični proces se ne razteza na mišice trupa, vratu in glave.

Skupna atrofija mišic spodnjega dela noge povzroči sindrom sindroma vihtanja.

Zanimivo je, da kljub izraženi degeneraciji mišic lahko bolniki ohranijo svojo sposobnost, da delajo že nekaj časa.

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike bolne osebe in značilnostih manifestacije bolezni. Zdravnik mora skrbno raziskati simptome in zgodovino bolezni, preučiti bolnika.

Nervni in mišični refleksi so nujno preverjeni. S temi cilji se EMG uporablja za snemanje prevodnosti živcev.

Dodeli analizo DNA in splošni test krvi. Po potrebi se opravi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen, Friedreichova dedna ataksija, ima podobne simptome in pristop k zdravljenju. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop k zdravljenju

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevralne amiotrofije Sharko Mari Tuta. Dejavnosti so zapletene in vseživljenjske.

Pomembno je optimizirati funkcionalne parametre pacientove koordinacije in mobilnosti. Zdravstveni ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred travmi in zmanjševanju občutljivosti.

Roki bolnika bi mu morali pomagati na vse možne načine v boju proti tej bolezni. Konec koncev, zdravljenje poteka ne le v zdravstvenih ustanovah, temveč tudi doma.

Vse predpisane postopke je treba strogo izvajati in izvajati vsakodnevno. V nasprotnem primeru rezultatov zdravljenja ne bo.

Zdravljenje amiotrofije vključuje različne tehnike:

  • fizioterapevtski postopki;
  • delovna terapija;
  • kompleks fizičnih vaj;
  • posebne podporne naprave za noge;
  • ortopedski vložki za korekcijo deformirane noge;
  • nego stopal;
  • redno posvetovanje s svojim zdravnikom;
  • uporaba ortopedskih kirurških posegov;
  • injekcije vitaminov B;
  • imenovanje vitaminov E, A, C.
  1. Z amiotrofnimi lezijami izdelana je določena prehrana. Prikazuje porabo živil z visoko vsebnostjo beljakovin, pri bolnikih, ki se držijo kalijeve prehrane, morajo uživati ​​več vitaminov.
  2. Z regresivno naravo poteka bolezni vzporedno z zgoraj navedenimi sredstvi imenovani so blato, rhodon, iglavci, sulfidi in vodikov sulfid. Uporablja se postopek elektroforeze, ki spodbuja periferne živce.
  3. Ko je gibanje v sklepih moteno in okostje deformirano Prikazana je ortopedska korekcija.

Za lajšanje čustvenega stanja pacienta so potrebni psihoterapevtski pogovori.

V središču zdravljenja je uporaba sredstev, ki prispevajo k izboljšanju trofičnih parametrov in prenosu impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Zdravila

V ta namen uporaba takih zdravil kot:

  • glutaminska kislina;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulatorji anaboličnih hormonov;
  • pogosto uporabijo adenozin trifosfat, karkarboksilazo, cerebro-silin, riboxin, fosfaden, karnitin klorid, metononin, levcin;
  • dobri rezultati dobimo s sredstvi za optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantalni nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
  • za izboljšanje prevodnosti predpisanih antiholinesteraznih zdravil na živce: galantamin, oksazil, piridostigminbromid, stafaglabin sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti sprehoda. Obstajajo lahko znaki, kot je huda izguba dotika, pa tudi gluhost.

Preprečevanje bolezni

Preprečevanje je ki iščejo nasvet genetike. Časovno je, da se cepiva proti poliomielitisu in encefalitisu, ki se prenašajo s klopi.

Preprečevanje razvoja zgodnjih deformacij noge je na udobnih ortopedskih čevljih.

Bolniki naj obiščejo specialist pri boleznih stop-podiatrista, ki lahko sčasoma preprečijo spremembe v trofičnih mehkih tkivih in, če je potrebno, predpisujejo ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri sprejemanju hoje se lahko popravijo tako, da nosite posebne zavihke (ortoze gležnjev). Lahko nadzorujejo upogibanje noge in sijaj od zadaj, odpravijo nestabilnost gležnja in izboljšajo ravnovesje telesa.

Takšna naprava omogoča bolniku, da se premika brez pomoči drugih in preprečuje nezaželene padce in poškodbe. Fiksatorji nog se uporabljajo v sindromu hip stopala.

V tujini je sistem ukrepov za pomoč pacientom in njihovim družinam "svetu brez bolezni Sharko Mari Tuta" široko razvit.

Delujejo različne specializirane organizacije, družbe in fundacije. Nenehno opravljeno raziskovalno delo na področju iskanja novih metod zdravljenja te bolezni.

Na žalost na teritoriju Ruske federacije ni takšnih institucij, vendar se izvajajo študije na področju študija in iskanja optimalnih načinov zdravljenja in precej aktivno.

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih Baškortostana, Voroneža, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov in Tomsk.

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija - progresivna kronična dedna bolezen s porazom perifernega živčnega sistema, ki vodi do mišične atrofije distalnih nog in nato orožja. Skupaj z atrofijo, hipestezijo in izumrtje refleksa tetov, opazimo fascikularno trzanje mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroneurografijo, genetsko svetovanje in DNA diagnostiko, biopsijo živcev in mišic. Zdravljenje je simptomatsko - tečaji vitamin, anticholinesterase, presnovni, antioksidant in mikrocirkulacije terapija, vaje terapija, masaža, fizioterapija in hidroterapija.

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija

Neural amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (CMT) se nanaša na skupino kroničnih napredujejo dednih polinevropatije sestavljeni Roussy-Levy sindrom, hipertrofično Dejerine-SOTTAS nevropatija, Refsum bolezen in druge bolj redke bolezni. Za Charcot-Marie-Toot bolezen je značilna avtosomna prevladujoča dediščina s penetranjem pri 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomalne recesivne dediščine. Moški so bolj pogosti kot ženske.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija zdravila Charcot-Marie-Toot pojavlja s frekvenco od 2 do 36 primerov na 100.000 prebivalcev. Pogosto je bolezen družinske narave in pri članih iste družine so lahko klinične manifestacije drugačne. Poleg tega so opazne tudi občasne variante CMT.

Ugotovljeno je bilo povezavo Charcot-Marie-Tootove bolezni in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih so bolniki s CMT sčasoma opazili tipične simptome ataksijo Bolezen Friedreichove, in obratno - včasih po mnogih letih kliničnih simptomov Friedreichovo ataksijo se nadomesti z nevronsko amyotrophy. Nekateri avtorji opisujejo vmesne oblike teh bolezni. Obstajajo primeri, ko so nekateri družinski člani diagnozo Friedreichove ataksije in drugi - amiotrofijo CMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi nevronske amiotrofije. Izvedene študije so pokazale, da je 70-80% bolnikov s CMT, ki so opravili genetski pregled, podvajali določen del 17. kromosoma. Ugotovljeno je, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Toot več oblik, verjetno posledica mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je oblika CMT, z mutacijo gena, ki kodira protein mitohondrijske MFN2, nastanek strdkov mitohondrijev povzročene motnje napredka vzdolž aksona.

Ugotovljeno je, da večina oblik CMT povezanih z lezijami mielinske ovojnice perifernih živcev vlaken redkejše tvori z aksonske patologijo - aksonov raztezajo v centralnih živčnih vlaken. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednja in zadnja korenine hrbtenice nevronov popkovnične v sprednjih rogovih, pot Gaulle (hrbtenice prevodne poti globoko občutljivost) in Clark stolpcev, ki se nanašajo na zadnje spinnomozzhechkovomu način.

Sekundarno, kot posledica okvarjene funkcije perifernega živca se razvije mišična atrofija, ki prizadene nekatere skupine miofibrilov. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilno premikanje jeder sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska proliferacija vezivnega tkiva. V prihodnosti povečana hialinska degeneracija miofibrila vodi do njihovega razpada.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Toot razdeljena na dve vrsti. Klinično so, da so praktično homogeni, vendar imajo številne funkcije, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo prve vrste je značilno znatno zmanjšanje hitrosti sproščanja živčnega impulza, pri CMT tipa II pa stopnja telesne aktivnosti nima znatnega pomena. Živčna biopsija pri tipu I kaže segmentno demielinacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nezaželjenih Schwannovih celic; pri tipu II - degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevralna amiotrofija Charcot-Marie-Toot se začne z razvojem simetrične mišične atrofije v distalnih delih nog. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, redkeje v obdobju od 16 do 30 let. So sestavljeni iz večje utrujenosti stopal, če je potrebno, da stojijo za dolgo časa na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom »gaze« - zato, da bi odstranili utrujenost, se bolnik odloči sprejeti na mestu samem. V nekaterih primerih se nevronska amiotrofija pojavi zaradi motenj občutljivosti v stopalih, najpogosteje parestezije v obliki plazenja. Značilni zgodnji znak CMT je odsotnost Achilles, kasneje pa tudi refleksne tendence kosti.

Sprva atrofije vplivajo predvsem na odvzemnike in ekstenzorje stopala. Rezultat je oviranje noge, nezmožnost hoje po petah in posebna hojnica, ki spominja na oviranje konjske stepe. Nato vpliva na posledične mišice in upognjene noge. Skupna atrofija nožnih mišic vodi do njegove deformacije z visokim trezorjem, tipom Friedreichove noge; oblikujejo kladive v obliki prstov. Postopoma atrofični proces preide na bolj proksimalne dele nog - glave in spodnje dele stegen. Zaradi atrofije nožnih mišic se pojavi šopa stopala. Zaradi atrofije distalnih nog z mišično maso proksimalnih delov so noge v obliki obrnjenih steklenic.

Pogosto z nadaljnjim napredovanjem bolezni Charcot-Marie-Toot se atrofija pojavi v mišicah distalnih delov rok - najprej v rokah in nato v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenaka, čopič postane kot opica šapa. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, prsnega koša in ramenskega pasu.

Pogosto nevronsko amiotrofijo Charcot-Marie-Toot spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih delov okončin.

Za senzorične motnje nevronske amiotrofije je značilna popolna hipestezija, vendar pa občutljivost površine (temperatura in bolečina) trpi znatno globlje. V nekaterih primerih obstaja cianoza in otekanje kože prizadetih okončin.

Za bolezni Charcot-Marie-Toot, tipično počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinične manifestacije bolezni s poškodbami in noge do atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izraziti atrofiji pacienti ohranjajo svojo delovno sposobnost že dolgo. Pospešitev napredovanja simptomov lahko različni zunanji dejavniki: predhodne okužbe (ošpice, infekcijska mononukleoza, ošpice, vnetje grla, akutne virusne okužbe dihal), hipotermija, možganska poškodba, poškodba hrbtenjače, pomanjkanja vitaminov.

Diagnostika

Starost pojava bolezni, je tipičen klinika, simetrične poškodbe, počasi neusmiljen širjenje atrofije in raste z ti simptomi pogosto kažejo živčne amyotrophy. Held pregled nevrolog razkriva šibkost mišic v nogah in noge, stopala deformacij, odsotnost ali bistveno zmanjšanje kolena in ahilove refleksov, hipoestezija stop. Za CMT razlikovanje od drugih živčnomišičnih bolezni (miotonija, miopatije, ALS, nevropatija) in elektromiografija izvedemo electroneurogram. Da bi se izognili označene presnovno nevropatija krvni sladkor, študija ščitničnega hormona, test drog.

Vsem bolnikom se priporoča, da se posvetujejo z genetiki in izvedejo diagnostiko DNK za razjasnitev diagnoze. Slednji ne daje 100-odstotnega natančnega rezultata, saj niso znani vsi genski markerji CMT. V letu 2010 je uvedena natančnejša metoda diagnoze. sekvenciranje genomov. Vendar pa je ta raziskava še vedno predrag za široko uporabo.

Včasih obstajajo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Toot z nevritom Dejerine-Sotta, distalno miopatijo Hoffmann, kroničnimi polinevropatijami. V takih primerih se lahko zahteva biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na sedanji stopnji radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni niso razvite. V zvezi s tem se uporablja simptomatsko zdravljenje. Druga potek intramuskularnem dajanju vitamina B in vitamina E. Za izboljšanje mišične prehranjenost uporabljajo ATP, inozin, kokarboksilazu, glukoze. Namenski inhibitorjev holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), sredstva za izboljšanje mikrocirkulacije in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonijev).

Poleg zdravljenja odvisnosti od drog na priporočila fizioterapevta fizioterapijo tehnike so aktivno uporabljajo: elektroforezi, SMT, električno stimulacijo, Diadinamski terapijo, terapijo blato, ultrazvočno terapijo, oksigenobaroterapiya. Priporočljivo je, da čiščenje vode vodikovega sulfida, sulfid, iglavcev, radona zdravilnih kopeli. Velik pomen pri ohranjanju dejavnosti motorja bolnikov, preprečevanje deformacij in kontraktur imajo fizično terapijo in masažo. Po potrebi je ortopedskemu zdravniku predpisano ortopedsko zdravljenje.

Manifestacije in terapija nevralne amiotrofije Charcot-Marie-Toot

Nevronska amiotrofija Sharko-Mari-Tuta je dedna patologija, v kateri je prekinjena struktura lupin živčnih debel in izgubljena sposobnost prenosa živčnega impulza. Najpogosteje se pojavijo motorične in senzorične motnje v okončinah, vendar v hudih primerih tudi okužba vpliva na živce, ki nadzorujejo in regulirajo dihalno delovanje.

Bolezen je dobila ime po treh zdravnikih, ki so jo prvič opisali. Ugotovljeno je bilo, da se patologija podeduje na različne načine:

  • avtosomno prevladujoče;
  • avtosomno recesivno;
  • povezan s tlemi.

Charcot-Marie-Toot sindrom je precej pogost. Trpijo povprečno 1 osebo na 50 tisoč prebivalcev. Pogosto se bolezen pojavlja v več družinskih članih, pri čemer so lahko manifestacije bolezni drugačne. Tveganje za bolnega otroka v družini je 50%.

Klinične manifestacije

Prvenec bolezni se pojavi med adolescentnim obdobjem 14-20 let, manj pa je pri otrocih predšolskih otrok.

Začetek bolezni je postopen, počasi progresiven:

  1. Prvi simptom je utrujenost mišic v nogah. Bolniki se naveličajo stati na enem mestu in se odločijo za hojo na mestu, tako imenovani tramplični simptom.
  2. Nato znaki oslabelosti občutljivosti - parestezija, občutek "plazenja plazenja".
  3. Ko se bolezen napreduje, se pojavi atrofija mišic v nogah, mišice glave se zmanjšajo, zato so noge v obliki obrnjene steklenice. Atrofijo mišic opazujemo simetrično z dveh strani. Poraz nožnih mišic povzroči deformacijo stopala kot "krempljeno tačko". Nemogoče je hoditi ali stati mirno. Hodo pridobi značilen videz - z visokim dvigom kolena.
  4. Nekaj ​​let po prvem pojavu bolezni se razvije poraz živcev zgornjih udov. Simetrične distrofične spremembe se pojavijo v podlakti in rokah, ščetke na videz izgledajo kot "opičji prsti".
  5. Med napredovanjem bolezni nastane poškodba mišic trupa z deformacijo in ukrivljenostjo hrbtenice.
  6. Pogosto se opazi tremor in trzanje mišic okončin. Globoki refleksi neenakomerno padajo.
  7. Intelekt z nevronsko amiotrofijo ne trpi.

Pacienti ohranjajo svojo sposobnost dela za dolgo časa. Fizični obremenitve so se poslabšale, prenesene virusne okužbe, hipotermija, zastrupitve, travma.

Diagnostika

Prvenec bolezni v mladosti in simetrični poraz mišic z njihovo atrofijo omogočajo nevrologom, da predlagajo nevronsko amiotrofijo Charcot-Marie-Toot. Zdravnik opravlja nevrološki pregled, v katerem razkrije motorične motnje, atrofijo mišic in motnjo občutljivosti.

Nevronske amyotrophy se razlikovati od drugih živčno patologij, kot miastenijo gravis, amiotrofična lateralna skleroza, periferne nevropatije, Dejerine SOTTAS sindroma.

Pogosto je za določitev diagnoze potrebno posvetovanje z genetiki in izvajanje analize DNA.

Za ugotavljanje krvavitve neuromuskularne prevodnosti se izvaja elektroniromiografija, v kateri se določi zmanjšanje hitrosti impulznega prevoda.

V številnih primerih se uporablja mišična ali živcna biopsija. Histološki pregled tkiv razkriva atrofijo mišičnih vlaken in demielinacijo živcev.

Terapija

Patogenetska obravnava nevronske amiotrofije, ki je namenjena odpravljanju vzroka razvoja bolezni, je odsotna.

Do danes se izvaja samo simptomatska terapija:

  • izboljšanje mišične prehrane (tečaji za vitaminsko zdravljenje, kokarboksilaza, ATP, karnitin, korteksin);
  • stimulacija živčnega prevoda (proserin, nivalin);
  • zdravila za normalizacijo krvnega obtoka (nikotinska kislina, trte, halidor);
  • fizioterapevtsko zdravljenje (elektroforeza s proserinom, amplipulse, elektyromiostimulation);
  • balneoterapija (medicinske kopeli);
  • terapevtska gimnastika, masaža za preprečevanje deformacij nog, rok in hrbtenice;
  • Orthopedist imenuje nositi posebne čevlje.

Življenjski slog z boleznijo

Kljub dejstvu, da je bolezen še vedno neozdravljiva, lahko naslednji ukrepi znatno upočasnijo napredovanje bolezni:

  1. Redno fizično usposabljanje. Čim prej začne usposabljanje, bolj bodo učinkovite. Bolniki z nevralno amiotrofo Sharko-Marie-Toot so primerni športi, ki ne zahtevajo pretiranega fizičnega obremenjevanja. Na primer, Pilates, plavanje, kolesarjenje, smučanje.
  2. Bolnikom svetujemo, da izberejo poklic brez fizičnega preobremenjenosti.
  3. Treba je izbrati udobno, ne omejevalno gibanje obutve. Z razvojem "viseče noge" je koristno nositi posebne ortozne fiksatorje. Pravilno izbrani ortopedski izdelki preprečujejo padec in poškodbe.
  4. Bolniki morajo uravnotežiti prehrano, da bi se izognili debelosti. Presežna teža lahko dodatno oslabi na oslabljene mišice. Hrana mora vsebovati antioksidante, vitamin A, E, C.

Zdrav življenjski slog, preprečevanje prehladov, hipotermija omogočajo, da pacienti dolgo časa ostanejo fizično aktivni.

13.1.2.2. Nevralna amiotrofija šarko-mari-tuta.

Frekvenca 1: 500000 prebivalcev. Podedovano z avtozomsko prevladujočo, avtosomno recesivno povezano s tipom X-kromosoma. Odkrito segmentna demielinizacija v živčevja, v mišicah - denervation z pojavom "žarka" atrofije mišičnih vlaken.

CLINIC. Prvi znaki bolezni se pogosteje manifestirajo v 15-30 letih, manj pa v predšolski starosti. Simptomi so mišična šibkost, patološka utrujenost v distalne noge. Pacienti se hitro utrujajo z dolgotrajnim stanjem na enem mestu in pogosto zmanjšujejo utrujenost v mišicah, ki se poslužujejo hoje ("simptom teptanja. ") Manj bolezen začne s senzoričnimi motnjami -. Pains, parestezije, mravljinčenje atrofije prvotno razvit v mišicah nog in stopal mišična atrofija je praviloma simetrična vpliva peronealnega mišično skupino in sprednjo mišice tibialno zaradi atrofije noge močno zoženih v... distalne oddelke in pridobiti obliko "obrnjenih steklenic" ali "štorklih stopal". Noge so deformirane, postanejo "jedli" z visokim trezorjem. Parestezija stopal spremeni hojo bolnikov. Hojajo, visoko dvigajo noge; hojo po petah ni mogoče. Atrofija v distalnih delih rok - mišice tenarja, hipotenarja in tudi v majhnih mišicah v rokah se kasneje pridružijo. Ahilski refleksi padajo v zgodnjih fazah bolezni in refleks kolena, refleks od mišic treh-biceps brachii dolgo časa ostane nedotaknjen. Občutljive motnje so objektivno določene s kršitvami periferne senzorične občutljivosti (vrsta "rokavic" in "nogavic"). Pogosto so vegetativno-trofične motnje - hiperhidroza nog in ščetk, hiperemija rok in nog. Intelekt se običajno shrani.

Tečaj se počasi napreduje. Napoved je ugodna.

Diagnostika. Dedovanje, atrofija distalnih okončin, senzorične motnje tipa polinevriticheskomu počasnega progresivno seveda rezultati elektromiografijo (zmanjšanje hitrosti perifernih živcev), živčni biopsija.

PREPREČEVANJE PMD. Uporabi vitamini skupina B, C E, kot tudi ATP, cerebro-silin, nootropil, encefabol, fosfaden, karnitin klorid, metionin, lecitin, glutaminska kislina, retabolil. Podan je pozitiven učinek antiholinesteraznih zdravil (proserin, mestinon, galantamin). Prikazana so sredstva za izboljšanje mikrocirkulacije: nikotinska kislina, trentalni, parmidin. Skupaj z medicinsko terapijo LFK, masaža, Elektroforeza zdravila (neostigmin metilsulfat, kalcijev klorid), Diadinamski tokovi sinusoidno modulirane tokove, električni, ultrazvok, ozokerit, blatne kopeli, radona, bora, sulfidne in vodikov sulfid kopel oksigenobaroterapiya. Prikazovanje ortopedsko zdravljenje z okončinami okončin, zmerno deformacijo hrbtenice in asimetričnim skrajnim krakom.

13.2. Družinska Friedreichova ataksija.

Hereditarna degenerativna bolezen živčnega sistema, za katero je značilen sindrom lezije zadnje in stranske stebri hrbtenjače. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna z nepopolnim penetranjem patološkega gena. Moški in ženske trpijo enako pogosto.

CLINIC. Začetek bolezni je med 6 in 15 let. Prvi simptom bolezni je nezdrava hojo. V zgodnjih fazah se ataksija večinoma izraža v nogah. Ko se bolezen napreduje, se motnje koordinacije širijo v roke in obraz. Nevrološki pregled je pokazala krupnorazmashisty nistagmus, ataksija v rokah in nogah, adiadohokinez, dysmetria, recitirajo govor, motnje mišičnih-skupno čute in občutljivosti vibracij. Rokopis je pokvarjen. Zgodnji simptom je zmanjšanje in nato bledenje in periostalnih tetive refleksi. Mišični ton se spusti. V kasnejših fazah bolezni se pridružuje aferenta parezo spodnjih in nato zgornjih okončin, pogosto patoloških piramidno reflekse, distalno mišično atrofijo. Intelekt se zmanjša. Bolezen počasi napreduje. Povprečna pričakovana življenjska doba je 10 do 15 let od trenutka njenega razvoja.

Diagnostika. Bolezen je prepoznana na podlagi značilnih simptomov - deformacij stopal po tipu Friedreichove noge (visok lok, razširitev glavnih falangov prstov, upogibanje terminalnih falangov), hrbtenica, okvara miokarda, endokrine motnje.

OBRAVNAVA. Uporabljajo se simptomatska zdravila: restavrativna zdravila, vadbena terapija, masaža. V nekaterih primerih se izvede kirurški popravek deformacije stopala.

Amiotrofični nevronski Sharko-Mari

Amyotrophy nevronski Sharko-Marie (atrofija peronealne mišice) ?? je počasi napredujoča bolezen, katere glavni simptom je mišična atrofija v distalnih delih spodnjih okončin.

Naslednja bolezen. Glavna vrsta prenosa? avtosomno prevladujoče (s penetranjem patološkega gena okoli 83%), redkeje? avtosomno recesivno.

Morfološka osnova bolezen pomeni degenerativne spremembe predvsem v perifernih živcev in živčne korenine v zvezi z obema aksonov in mielinske ovojnice. Včasih obstajajo hipertrofični pojavi v intersticijskem tkivu. Spremembe v mišicah so večinoma nevrogene, obstaja atrofija posameznih skupin mišičnih vlaken; v neatrofiranih mišičnih vlaknih ni strukturnih sprememb. Ker je bolezen napreduje tam hiperplazija intersticijske vezivnega tkiva, spremembe v mišičnih vlaken ?? Njihova hyalinization, centralno premik jedra v sarcolemma, hipertrofija nekaterih vlaken. Na kasnejših stopnjah bolezni je ugotovljena hialinska degeneracija, razgradnja mišičnih vlaken. Poleg tega so v številnih primerih opazili spremembe hrbtenjače. Sestavljeni so iz atrofijo sprednjih rog celic, predvsem th ledvenem in vratnih del hrbtenjače, in različnimi stopnjami sistemov vodnikov poškodb, značilnih za Friedreichovo ataksijo.

Klinična slika. Glavni simptom bolezni so amiotrofije, ki se začnejo simetrično od distalnih delov spodnjih okončin. Najprej so prizadeti ekstenzorji in ugrabitelji stopala, zaradi česar je noga obešena, se pojavi značilna poteza? steppe (od angleškega steppe konjskega trupa). Spodnji del vpliva na gibke noge in adductor mišice. Atrofija mišic stopala vodi do unguiculate namestitev prste in stopala deformacije stopal spominja Friedreichovo ataksijo. Amiotrofični proces postopoma širi na bolj proksimalne dele. Vendar pa v večini primerov proksimalni deli okončin ostanejo nepoškodovani; postopek se ne razširi tudi na mišice trupa, vratu in glave. Pri atrofiji vseh mišic gležnja se oblikuje visoka noga. Na tej stopnji bolezni pogosto obstaja simptom »teptanja«, ko bolniki stalno stalno premikajo od ene noge do druge. Atrofija mišic se lahko razširi na spodnji del stegen. Oblika noge v teh primerih je podobna prevrnjeni steklenici. Praviloma se je v nekaj letih atrofija razširila tudi na zgornje okončine. Najprej so prizadete majhne mišice v roki, zaradi česar je krtačica v obliki "opice". Potem so mišice podlakti vključene v proces. Mišice ramen trpijo veliko manj. Omeniti velja, da lahko bolniki kljub izrazitim atrofijam mišic ohranijo svojo sposobnost, da delajo dolgo časa. Z nevronsko amiotrofijo se v mišicah okonc pogosto pojavlja izrazito fascikularno trzanje. Elektromiografski pregled razkriva znake neuritskih, anterolarnih in suprasegmentalnih vrst mišičnih motenj elektogeneze.

Značilen in zgodnji znak bolezni je odsotnost ali znatno zmanjšanje refleksa tetive. Najprej izginejo Ahilovi in ​​potem refleksi kolena. V nekaterih primerih pa lahko pride do povečanja refleksa tetov, patološkega simptoma Babinskega. Ti znaki, povezani z naklonjenostjo bočnih stebrov hrbtenjače, so opazovani le v zgodnjih fazah ali z osnovnimi oblikami bolezni. V proksimalnih delih okončin lahko pride do kompenzacijske hipertrofije mišic.

Za nevronsko amiotrofijo so značilne tudi motnje občutljivosti. V distalnih delih okončin se določi hipoestezija, površinske vrste občutljivosti, predvsem bolečine in temperature, trpijo veliko več. V ekstremitetih so lahko bolečine, povečana občutljivost na pritisk živčnih stebrov.

V nekaterih primerih obstajajo trofične motnje? edem in cianoza kože okončin.

Klinične manifestacije bolezni v številnih družinah se lahko razlikujejo. Družine so opisane, kjer so se skupaj s tipično nevralno amiotrofijo pojavili primeri hipertrofičnega polinevritisa. V zvezi s tem nekateri avtorji te bolezni združujejo v eni nosni obliki.

Večkrat poudarjeno razmerje med nevralno amiotrofo in Friedreichovo dedno ataksijo. družine so bile v nekaterih, katerih člani so živčne amyotrophy, drugi opazili ?? Friedreichova ataksija. Opisane so vmesne oblike med temi boleznimi; nekateri bolniki tipična klinična slika Friedreichovo ataksijo v mnogih letih je zamenjal sliko nevronske amyotrophy, ki jo nekateri avtorji celo menijo vmesno obliko med ataksijo in nevrofibromatozo Friedreichove

Včasih obstaja kombinacija nevronske amiotrofije z miotonično distrofijo.

Moški so bolj pogosti kot ženske. Ali se bolezen ponavadi začne v otroštvu? v drugi polovici prve ali prve polovice drugega desetletja življenja. Vendar pa se lahko pojav bolezni zelo razlikuje v različnih družinah, kar omogoča možnost genske heterogenosti bolezni.

Potek bolezni ?? počasi napreduje. Med pojavom amiotrofije v zgornjih in spodnjih okončinah lahko traja do 10 let ali več. Včasih se proces poslabša zaradi različnih eksogenih nevarnosti. V nekaterih primerih lahko stanje bolnikov dolgo časa ostane nespremenjeno.

Nevronske amyotrophy včasih težko ločiti od različnih kronične polinevriti pri kateri pride tudi distalni atrofijo mišic. V njeno korist se govori dedni značaj in progresivni potek bolezni. Od distalno miopatijo Hoffmann nevronska amyotrophy drugačen fascicular trzanje v mišicah, senzorične motnje, pomanjkanje poškodb mišic prtljažnik in bližnjih udov in Elektromiografsko slike.

Hipertrofični intersticijski neuritis Dejerine ?? SOTTAS različna nevronska amyotrophy pomembnejša odebelitev (pogosto nodularna) živčnih debla, ataksija, skolioza, bolj groba spremembe občutljivosti bolečina je pogosta prisotnost motnje zenice, nistagmus.

Zdravljenje je simptomatično. Uporabite antiholinesterazna zdravila, vitamine B, ATP, ponavljajoče se transfuzije krvi v eni skupini, fizioterapevtske postopke, masažo, lahno gimnastiko. Zdravljenje je treba ponoviti. Z visečimi nogami se prikaže ortopedska pomoč (posebni čevlji, v hujših primerih, tenotomija).

Bistveno vlogo igra pravilna izbira poklica, ki ni povezana z veliko fizično utrujenostjo.

Bolniki se morajo vzdržati raka, saj Tveganje za bolnega otroka je 50%.

AMIOTROPHY NEURAL SHARCO-MARI in drugi izdelki o nevrologiji.

Charcot-Marie-Tootova bolezen
(Charcot Marie Tutova bolezen, dedna motorična senzorična nevropatija tipa I, dedna nevropatija Charcot-Marie-Toot, CMT, nevralna amiotrofija)

Kongenitalne in genske bolezni

Splošni opis

Bolezni, bolezni Charcot-Marie-Tooth (dedna motorja in senzorično tipa nevropatija I) (G60.0) - dedna motornimi senzorična nevropatija slabost mišic in mišične atrofije distalnih okončin kaže.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Toot

Prvenec bolezni je opazen pri starosti 10-20 let. Na začetku so v distalnih delih nog slabost, utrujenost v mišicah nog z dolgotrajnim stanjem (postopoma se povečuje v teku več deset let). Kasneje se lahko po dolgem sprehodu (70%) pritrdijo bolečine v mišicah spodnjega dela noge. Med hojo moraš dvigniti noge. Nenormalnost v stopalih je ugotovljena v 80% primerov. Mišična šibkost v rokah se pojavi 10-15 let po nastopu bolezni.

Diagnostika

  • DNK diagnostike.
  • EMG (zmanjšanje hitrosti impulznega prevoda na motornih in senzoričnih vlaken).
  • Biopsija perifernih živcev (hipertrofične spremembe perifernega živca, demielinizacija in remielinacija).
  • Distalna miopatija Hoversa-Welander.
  • Kronična vnetna demielinizirna polinevropatija.
  • Periferne zastrupitve nevropatije.
  • Paraproteinemic polyneuropathy.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Toot

Zdravljenje se imenuje šele po potrditvi diagnoze pri zdravniku. Prikažejo se terapevtska terapija in masaža, ortopedski ukrepi, vitaminski pripravki, nevrotrofična sredstva, izboljšanje mikrocirkulacije, antiholinesterazna zdravila.

Bistvena zdravila

Obstajajo kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje s strokovnjakom.

  • Natrijev adenozin trifosfat (zdravilo, ki izboljša metabolizem in oskrbo z energijo tkiv). Režim odmerjanja: IM v prvih 2-3 dneh se 1 ml 1% raztopine daje 1-krat na dan, v naslednjih dneh 2-krat na dan ali takoj 2 ml 1% raztopine enkrat dnevno. Potek zdravljenja - 30-40 injekcij.
  • Pentoksifilin (sredstvo, ki izboljša mikrocirkulacijo). Režima odmerjanja: navznoter požiranju celoto, med ali takoj po obroku, pitje veliko vode, v odmerku 100 mg trikrat na dan, čemur sledi počasi povečanju odmerka na 200 mg 2-3-krat dnevno.
  • Milgamma (kompleks vitaminov B). Način odmerjanja: zdravljenje se začne s 2 ml intramuskularno 1 r / d 5-10 dni. Podporno zdravljenje - 2 ml IM dva ali trikrat na teden.
  • Metandrostenolon (anabolični steroid). Način odmerjanja: notranji, pred obroki v odmerku 0,005-0,01 g 1-2 krat na dan. Potek zdravljenja pri odraslih traja 4-8 tednov. Premiki med tečaji 4-8 tednov.
  • Cerebrolysin (nootropno sredstvo). Način odmerjanja: parenteralno uporabljen v obliki IM injekcij (do 5 ml) in IV injekcije (do 10 ml). Zdravilo v odmerku od 10 ml do 50 ml je priporočljivo dajati le s počasnimi intravenskimi infuzijami po redčenju s standardnimi raztopinami za infuzije. Trajanje infuzije je od 15 do 60 minut. Parenteralno vstopite v odmerku od 5 ml do 30 ml / dan. Priporočeni optimalni potek zdravljenja so dnevne injekcije 10-20 dni.
  • Galantamin (antiholinesterazno sredstvo). Način odmerjanja: notranji dnevni odmerek za odrasle je 10 do 40 mg pri 2-4 vstopu.

Priporočila

Priporoča se posvetovanje z nevrologi, ENMG, diagnostiko DNA.

Amiotrofični nevronski Sharko-Mari

Amiotrofični nevronski Sharko-Mari

Nekatere druge dedne amiotrofije

Diferenciacija nevronske amiotrofije

Charcot-Marie simptomi nevronske amiotrofije

Amiotrofični nevronski Sharko-Mari

(. Amiotrofijo; grščina negativna predpona in - + MYS, myos mišic + trophe - prehrana) - Amyotrophy zlorabo mišic trofizmu povezana z lezije motorja spinalno mozgu in možganskega debla, in spinalnih živcev, zaradi zmanjšanja prostornine in števila mišičnih vlaken in zmanjšanje njihove kontraktilnosti. Amyotrophy opaziti v nekaterih bolezni živčnega in mišičnega sistema, ki ga je dedno in brez dednih dejavnikov povzročajo (krši genetsko presnovo znakov, okužba, zastrupitev) in številne bolezni drugih organov in organskih sistemov. Amyotrophy zaradi vključevanja v patološkem postopku hrbtenjače anteriorni rog celic in njihovih procesov in spinalnih živcev. Zanje je značilno, s postopnim razvojem paralize, kvalitativno reakcijo degeneracije ustrezne mišice, zmanjša njihovo electroexcitability. Atrofija izpostavljena kot sarkoplazemskega in miofibrile. Razvija denervacije, sekundarni atrofija mišičnih vlaken kot njegovi inervacije motenj, za razliko od primarne mišične atrofičnega proces, v katerem je funkcija periferni motoneuronska ne vpliva.

Če to vpliva na anteriorni rog hrbtenjače v mišicah atrofiranih proksimalni okončine in trup identificira fibrilarnega trzanje, označena asimetrijo poraz; Zgodnja atrofija in reakcija mišične degeneracije v študiji električne razdražljivosti. V lezij motorna korenine ali perifernih živcev vlakni, ki imajo periferno parezo ali paralizo predvsem v distalnih okončin, bolezni občutljivost tipa polinevriticheskomu fibrilarnega trzanje, manjka.

Vrste amiotrofije

Amiotrofija je razdeljena na živčno in hrbtno. Nevronske amyotrophy zaradi vpletenosti perifernih živcev, spinalna - motornih nevronih hrbtenjače in možganskega debla. Živčno amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolezni - dedna bolezen, ki se pojavlja pogosteje pri ženskah. Prvi znaki bolezni se običajno pojavijo v starosti 30-40 let. Glavna oblika nevronske amyotrophy je bolezen Charcot-Marie-Tooth bolezni, kot tudi nekatere bolj redkih bolezni, ki spada v nevronsko amyotrophy ni bila v celoti izkazala (npr interstitsialnaya hipertrofična nevropatija od Dejerine-vejico, klinično zelo spominja na amyotrophy Charcot - Marie-Tooth bolezni).

Nevronske amyotrophy Charcot-Marie - (. Syn peronealnega mišična atrofija) zoba označena z razvojem paralizo v distalnih udih in motnje občutljivosti tipa polinevriticheskomu. Trzanje v mišicah odsoten.

Tipična atrofija mišic distalnih delov okončin, najprej noge, nato pa roke. Obstajajo tudi motnje občutljivosti, postopno oslabitev refleksa tetov in trofičnih motenj (cianoza, edem, pordelost, znojenje znojenja). Bolezen počasi napreduje. Amiotrofija večinoma v distalnih delih okončin z zmanjšanjem mišične moči in krvavitvijo občutljivosti opazimo pri polinevritisu. Resnost motoričnih motenj v tem primeru se lahko razlikuje.

Spinalne amiotrofije. Med izolirano hrbtnega A. Verdniga bolezni - Hoffmann, psevdomiopaticheskuyu progresivna tvorita Kugelberg - Welanderjeva, Arana bolezni - mišična distrofija, kot tudi druge bolj redke oblike. Klinične manifestacije, značilne za vse oblike hrbtenjače A, so postopni razvoj flacidne paralize in mišične atrofije, asimetrija lezije, odsotnost refleksa tetive. Občutljivost in funkcije medeničnega organa običajno niso kršene. Obstaja zmanjšanje električne razdražljivosti prizadetih mišic, kvalitativna reakcija degeneracije v študiji električne razdražljivosti. Uporaba Zaznali Elektromiografsko potencialov ritmični fascikulacije sam ( "ritma leseno ograjo"), upočasnjeno električne aktivnosti na poljubnih znižanja poveča potencialno trajanje in druge.

Dedna hrbtnega amyotrophy in Verdniga-Hoffmann Kugelberg-Welanderjeva - bolezni, označene s primarnim lezije motorna celic sprednjih rogovih hrbtenjače. Prvi se začne v zgodnjem otroštvu, ima napreden potek in ga zaznamuje skupna atrofija mišic z zmanjšanjem mišičnega tona in tetivnih refleksov. Prvi znaki amiotrofije Kugelberg-Welander se pogosto pojavljajo v mladosti ali odraslosti; bolezen počasi napreduje. Primarni proksimalni deli ekstremitet prizadenejo. V številnih primerih lahko bolniki dolgo časa ostanejo sposobni delati. Vendar je na splošno napoved za te bolezni neugodna.

V zgodnji otroški obliki se znaki bolezni pojavijo, običajno pri starosti 6 mesecev. do 1 leta. Pogosto se pojavijo mokre paresi in razpršena mišična atrofija s fascikulacijami in fibrilacijami po okužbah, zastrupitvah. Razvoj motoričnih funkcij je najprej normalen, postopoma se ustavi, nato pa nazaduje. V pozni fazi bolezni postane mišična hipotenzija pogostejša, se razvije bulbarna paraliza. Tečaj je progresiven, otroci živijo največ 14-15 let.

Pozna oblika se začne postopoma v starosti 1,5-2,5 let. Gibanje otroka in njegove hoje postanejo negotove, otroci pogosto padajo. Obstajajo lahka paresa in atrofija mišic proksimalnih delov okončin. Odbijajo se tendenci. Mišična hipotenzija spodbuja razvoj deformacij prsnega koša in vmesnih sklepov. Tipična fibrilacija mišic jezika, zmanjšanje faringealnih in palatinskih refleksov. Postopno oblikovan bulbarjev sindrom z disfagijo. Motnje gibanja so napreduje in do 10-12 let otroci izgubijo sposobnost samostojnega gibanja in samega sebe. S to obliko A. bolnikov živi do 20-30 let.

Psevdomiopaticheskaya (mladina) oblika Kugelberg - Welanderjeva začne v večini primerov v starosti 4-8 let, včasih kasneje. Obstaja utrujenost, slabost, šibkost v nogah (zlasti pri hoji po stopnicah), fascicular trzanje v mišicah. Postopoma razviti mišično atrofijo, ki je lahko maske odlaganja podkožne maščobe. Ranges hoja, mišični tonus zmanjša izginile kite refleksov, zmanjšano količino aktivnih gibanj (mlahav pareza). Po pregledu, označen ti psevdogipertrofiya meča (povečati obseg z razvojem maščobnega tkiva) v nekaj letih po nastanku A. v spodnjih okončin pojavi atrofija in fascicular trzanje proksimalnih mišičnih skupin iz zgornjih okončin (dno tip). Tečaj se počasi napreduje, motorna dejavnost traja dlje časa. Bolniki, ki živijo do 40-50 let, pogosto imajo možnost, da samopostrežnih. Ko ste v poznih fazah simptomov bulbarna prognoza slabša.

Spinalna amiotrofija odraslih (bolezen Aran-Duchenne). Vsi pripadniki te bolezni do hrbtenjače A ne priznavajo vsi raziskovalci. Bolezen se začne v starosti 40-60 let. Postopoma razvija simetrično progresivno atrofijo mišic distalnih delov okončin (pogosto ščetke). Kasneje so v proces vključeni tudi mišice proksimalnih delov okončin, medeničnega dna in ramenskega pasu. V prizadetih mišicah so fascikulacije v mišicah jezika - fibrilacija. Tečaj se počasi napreduje. Smrt običajno prihaja iz bronhopneumonije.

Diagnoza hrbtenice A. ambulantno zahteva ne le skrbno klinični pregled bolnika, ampak tudi celoten pregled njegovih družinskih članov, da se ugotovijo nepravilnosti za razvoj živčno-mišičnega sistema, ali drugih deformacij. Osumljenec hrbtenice je mogoče, če je ohlapna paraliza in lokalizacija, mišična atrofija z fascicular trzanje v njih, arefleksija, postopno potek bolezni, in drugih. Če napotijo ​​bolnika v bolnišnico, kjer je mogoče opraviti, biokemične, elektrofiziološke in patološke mišične biopsije za potrditev diagnoze. Rezultati teh študij pomaga razlikovati hrbtenice A. nekaterih navidez podobne oblike primarno progresivno mišično distrofijo.

Diferencialno diagnozo je treba izvesti tudi z nevroinfekcijami in amiotrofično lateralno sklerozo.

Intersticijska hipertrofična nevropatija Dejerine-Sotta je redka. Pripadnost bolezni neuralnemu A. ni dokazana. Klinično je, da je podobna živčni amiotrofiji zdravila Charcot-Marie-Toot, vendar se bolezen začne v zgodnjem otroštvu. Posebna značilnost je tudi zgoščevanje živčnih debel (hipertrofični nevritis), ki je posledica proliferacije vezivnega tkiva v njih in hipertrofije Schwannovih celic.

Diagnoza nevronske A. je zapletena. Obstaja veliko oblik redkih nevronskih A. katerega diagnoza je mogoča le z uporabo posebnih študij v bolnišnici (biopsija kožni živec določi stopnjo vzbujanje živcev natančnejše družinskih podatkov članov pregleda bolnika, itd). Diferencialna diagnoza poteka polinevropatijo, miopatijo, polinevriti in druga nalezljiva.

Atrofično paralizo opazimo tudi pri akutnih poliomielitisih in boleznih, podobnih poliomielitisom.

Nekatere druge dedne amiotrofije

Mišična atrofija maligna nevrogena: nastop v starosti 28-62 let, hitri maligni sevi, smrt zaradi paralize respiratornega mišičja

Amyotrophy nevrogeni scapular-peroneal, vrsta New England).

Atrofija je mišičasta hrbtenica-peroneal.

Za encefalitis, ki se prenaša s klopi, je značilna atrofična paresa in paraliza mišic roke, ramenskega pasu, vratu in, bolj redko, spodnjih okončin. V procesu so lahko vključene tudi mišice, ki jih nosečijo kranialni živci; v teh primerih razvije motnje požiranja, dihanja, delovanja srca, zaradi česar je potreben oživljanje.

Amiotrofična lateralna skleroza (Amiotrofična lateralna skleroza) ima amiotrofijo lokalni značaj, predvsem v mišicah v rokah. V tem primeru opazimo fascikulacije (trzanje mišičnih vlaken). Ker se bolezen napreduje, je amiotrofija razširjena.

Naslednja bolezen. Glavna vrsta prenosa je avtosomno prevladujoča (s penetranjem patološkega gena okoli 83%), manj pogosto - avtosomno recesivno.

Morfološka osnova bolezen pomeni degenerativne spremembe predvsem v perifernih živcev in živčne korenine v zvezi z obema aksonov in mielinske ovojnice. Včasih obstajajo hipertrofični pojavi v intersticijskem tkivu. Spremembe v mišicah so večinoma nevrogene, obstaja atrofija posameznih skupin mišičnih vlaken; v neatrofiranih mišičnih vlaknih ni strukturnih sprememb. Ko se bolezen napreduje, se pojavi hiperplazija intersticijskega vezivnega tkiva, spremembe v mišičnih vlaknih - njihova hialinizacija, osrednje premikanje jeder sarkoleme, hipertrofija nekaterih vlaken. Na kasnejših stopnjah bolezni je ugotovljena hialinska degeneracija, razgradnja mišičnih vlaken. Poleg tega so v številnih primerih opazili spremembe hrbtenjače. Sestavljeni so iz atrofijo sprednjih rog celic, predvsem th ledvenem in vratnih del hrbtenjače, in različnimi stopnjami sistemov vodnikov poškodb, značilnih za Friedreichovo ataksijo.

Diferenciacija nevronske amiotrofije

Nevronske amyotrophy včasih težko ločiti od različnih kronične polinevriti pri kateri pride tudi distalni atrofijo mišic. V njeno korist se govori dedni značaj in progresivni potek bolezni. Od distalno miopatijo Hoffmann nevronska amyotrophy drugačen fascicular trzanje v mišicah, senzorične motnje, pomanjkanje poškodb mišic prtljažnik in bližnjih udov in Elektromiografsko slike.

Hipertrofična intersticijska nevritis Dejerine - SOTTAS različna nevronska amyotrophy pomembnejša odebelitev (pogosto nodularna) živčne kovčki, ataksija, skolioza, bolj groba spremembe občutljivosti bolečina je pogosta prisotnost motnje zenice, nistagmus.

Klinična slika

Glavni simptom bolezni so amiotrofije, ki se začnejo simetrično od distalnih delov spodnjih okončin. V prvi vrsti prizadene fleksorjev in ugrabitelji stopala, zaradi česar stop visi, je značilna hoja - steppage hoja (iz angleške steppere -. Delo konja). Spodnji del vpliva na gibke noge in adductor mišice. Atrofija mišic stopala vodi do unguiculate namestitev prste in stopala deformacije stopal spominja Friedreichovo ataksijo. Amiotrofični proces postopoma širi na bolj proksimalne dele. Vendar pa v večini primerov proksimalni deli okončin ostanejo nepoškodovani; postopek se ne razširi tudi na mišice trupa, vratu in glave. Pri atrofiji vseh mišic gležnja se oblikuje visoka noga. Na tej stopnji bolezni pogosto obstaja simptom »teptanja«, ko bolniki stalno stalno premikajo od ene noge do druge. Atrofija mišic se lahko razširi na spodnji del stegen. Oblika noge v teh primerih je podobna prevrnjeni steklenici. Praviloma se je v nekaj letih atrofija razširila tudi na zgornje okončine. Najprej so prizadete majhne mišice v roki, zaradi česar je krtačica v obliki "opice". Potem so mišice podlakti vključene v proces. Mišice ramen trpijo veliko manj. Omeniti velja, da lahko bolniki kljub izrazitim atrofijam mišic ohranijo svojo sposobnost, da delajo dolgo časa. pogosto opazimo pogosto izražene fascicular trzanje mišic v udih na neavralnoy amyotrophy. Elektromiografski pregled razkriva znake neuritskih, anterolarnih in suprasegmentalnih vrst mišičnih motenj elektogeneze.

Moški so bolj pogosti kot ženske. Bolezen se ponavadi začne v otroštvu - v drugi polovici prvega ali v prvi polovici drugega desetletja življenja. Vendar pa se lahko pojav bolezni zelo razlikuje v različnih družinah, kar omogoča možnost genske heterogenosti bolezni.

Potek bolezni počasi napreduje. Med pojavom amiotrofije v zgornjih in spodnjih okončinah lahko traja do 10 let ali več. Včasih se proces poslabša zaradi različnih eksogenih nevarnosti. V nekaterih primerih lahko stanje bolnikov dolgo časa ostane nespremenjeno.

Charcot-Marie simptomi nevronske amiotrofije

Značilen in zgodnji znak bolezni je odsotnost ali znatno zmanjšanje refleksa tetov. Najprej izginejo Ahilovi in ​​potem refleksi kolena. V nekaterih primerih pa lahko pride do povečanja refleksa tetov, patološkega simptoma Babinskega. Ti znaki, povezani z naklonjenostjo bočnih stebrov hrbtenjače, so opazovani le v zgodnjih fazah ali z osnovnimi oblikami bolezni. V proksimalnih delih okončin lahko pride do kompenzacijske hipertrofije mišic.

Za nevronsko amiotrofijo Charcot-Marie je značilna tudi oslabljena občutljivost. V distalnih delih okončin se določi hipoestezija, površinske vrste občutljivosti, predvsem bolečine in temperature, trpijo veliko več. V ekstremitetih so lahko bolečine, povečana občutljivost na pritisk živčnih stebrov.

V nekaterih primerih obstajajo trofične motnje - edem in cianoza kože okončin.

Klinične manifestacije bolezni v številnih družinah se lahko razlikujejo. Družine so opisane, kjer so se skupaj s tipično nevralno amiotrofijo pojavili primeri hipertrofičnega polinevritisa. V zvezi s tem nekateri avtorji te bolezni združujejo v eni nosni obliki.

Povezavo med nevralno amiotrofijo in Friedreichovo ataksijo smo večkrat poudarili. Opazili so družine, nekateri od katerih so imeli nevronsko amiotrofijo, drugi - Friedreichova ataksija. Opisane so vmesne oblike med temi boleznimi; nekateri bolniki tipična klinična slika Friedreichovo ataksijo v mnogih letih je zamenjal sliko nevronske amyotrophy, ki jo nekateri avtorji celo menijo vmesno obliko med ataksijo in nevrofibromatozo Friedreichove.

Diagnostika

V diagnozi amiotrofije imajo pomembno vlogo klinične značilnosti poteka bolezni, družinska anketa, pa tudi posebne elektrofiziološke in morfološke metode preiskovanja. Za spinalne amiotrofije je značilna poškodba živčnih celic hrbtenjače. Značilno za njih so atrofija in reakcija mišične degeneracije pri študiji električne ekscitabilnosti, trzanja, asimetrije lezije. Razlikovati naj bi bilo s progresivnimi mišičnimi distrofijami, nevroinfekcijami (poliomielitisom) in amiotrofično lateralno sklerozo. Nevronske amiotrofije se pojavijo, ko so prizadeta motorna vlakna ali korenine perifernega živca. Diagnoza je zapletena. Obstaja veliko redkih oblik nevronske amiotrofije, ki jih je mogoče ločiti samo s posebnimi študijami (biopsijo kožnega živca, določanjem hitrosti prenosa vzbujanja vzdolž živca.

Zdravljenje

Zdravljenje nevrogeične amiotrofije je simptomatsko, kompleksno in vseživljenjsko. Zdravljenje in preprečevanje amiotrofije vključuje zdravljenje osnovne bolezni. Uporabljajte vitamine skupine B, vitamina E, glutaminske kisline, aminalona, ​​proserina, dibazola, biostimulantov, antiholinesteraznih sredstev, anaboličnih hormonov. V primeru amiotrofije, ki jih povzročajo bolezni, nagnjene k regresiji, skupaj z zgoraj omenjenimi sredstvi predpisujemo elektrostimulacijo perifernih živcev, kopeli, terapijo s blatom. Redno vodite tečaje anaboličnih steroidov, farmakoterapije. Z moteno gibljivostjo v sklepih, deformacije skeleta, bolniki potrebujejo ortopedski popravek.

Preprečevanje

Preprečevanje dednih amiotrofij je medijsko-genetsko svetovanje. Posebna cepiva se uporabljajo proti poliomielitisu in encefalitisu. Preprečevanje drugih bolezni, ki se pojavljajo z amiotrofijami, ni bilo razvito.

Literatura

1.I. Cychkova: "AMIEOTROPHY NEURAL SHARCO-MARI".

2.Elmanova NS, Savičeva EM: "Enciklopedijski slovar mladega športnika".

3.I.A. Zavalishin: "Kratka medicinska enciklopedija."

4.Badalyan L.O. in Skvortsov IA Klinična elektroneuromiografija. 1986.

5. Bolezni živčnega sistema, ed. P.V. Melnychuk. 1982.

6.Gusev EI, Grechko V.E. in Burd GS Živčne bolezni. 1988.



Naslednji Članek
HIGROMA prsta ni stavek - učinkovite metode zdravljenja in foto patologija