Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofije Charcot-Marie


Amiotrofija nevronske Sharko-Marie (peronealna mišična atrofija) ima značaj počasnega napredovanja.

V srcu bolezni je atrofija mišičnih vlaken v distalnih delih nog.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko nagnjenostjo. Podeduje ga večinoma avtosomno prevladujočo in manj pogosto avtosomno recesivno.

Degeneracija vlaken se pojavi v perifernih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb v intersticijskih tkivih. Mutacija v mišicah ima nevrološko osnovo. Atrofijo posamezne mišične skupine.

Za kasnejšo obliko bolezni sta značilna degeneracija hialin in popolna razgradnja mišičnih vlaken.

Zelo pogosto bolezen spremljajo znatne spremembe hrbtenjače. Področje anteriornih rogov je prizadeto, kot tudi ledveni in cervikalni deli, ki prekinjajo živčno prevodnost v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem številu primerov Charcot Mariejeva bolezen prizadene moške.

Manifesto bolezni se običajno nanaša na starost 15-30 let. Zelo redko se bolezen razvija v predšolskem obdobju.

Za začetek bolezni, za katero so značilni takšni manifesti kot šibkost mišic, hitra utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in zmanjšati napetosti v mišicah se začnejo teptati na eni točki.

  • oblika prstov je upognjena, kot kladivo;
  • zmanjšana občutljivost v nogah in nogah;
  • mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
  • oseba ne more voditi noge noge;
  • pogosto obstajajo takšne manifestacije, kot gležnjev in zlomov v stopalih;
  • padec občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, hladnim in vročim dotikom;
  • kršitev pisma;
  • kršitev finih motoričnih sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarna degeneracija vpliva na mišice nog in stopal v simetričnem tipu. Atrofija in mišice v golenici. Med takimi postopki se oblika noge strmo zoži v distalnih delih.

Noge postanejo kot oblika obrnjene steklenice. Z drugimi besedami, se imenujejo "štorklje stopala". Obstaja deformacija stopal. Parezy v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Pacient ne more hoditi po petah in ko hodi, se njegove noge dvignejo visoko. Ta hojnica se imenuje stepping, ki je prevedena iz angleščine kot "konjski trup".

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopala se odkrije bolezen in distalni deli rok ter tudi v majhnih mišicah v rokah.

Pacientove roke postanejo kot krive roke opice. Mišični ton je oslabljen. Tendonski refleksi imajo neenakomeren videz.

Obstaja patološki simptom Babinskega. Raven ahilskih refleksov se opazno zmanjša. Le koleno refleksi in refleksi treh in bicepsih mišic ramen so še dolgo ohranjeni.

Obstajajo takšne trofične motnje, kot so hiperhidroza in hiperemija rok in nog. Pacientov intelekt, praviloma, ne trpi.

Proksimalni odseki okončin niso predmet degenerativnih sprememb. Atrofični proces se ne razteza na mišice trupa, vratu in glave.

Skupna atrofija mišic spodnjega dela noge povzroči sindrom sindroma vihtanja.

Zanimivo je, da kljub izraženi degeneraciji mišic lahko bolniki ohranijo svojo sposobnost, da delajo že nekaj časa.

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike bolne osebe in značilnostih manifestacije bolezni. Zdravnik mora skrbno raziskati simptome in zgodovino bolezni, preučiti bolnika.

Nervni in mišični refleksi so nujno preverjeni. S temi cilji se EMG uporablja za snemanje prevodnosti živcev.

Dodeli analizo DNA in splošni test krvi. Po potrebi se opravi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen, Friedreichova dedna ataksija, ima podobne simptome in pristop k zdravljenju. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop k zdravljenju

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevralne amiotrofije Sharko Mari Tuta. Dejavnosti so zapletene in vseživljenjske.

Pomembno je optimizirati funkcionalne parametre pacientove koordinacije in mobilnosti. Zdravstveni ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred travmi in zmanjševanju občutljivosti.

Roki bolnika bi mu morali pomagati na vse možne načine v boju proti tej bolezni. Konec koncev, zdravljenje poteka ne le v zdravstvenih ustanovah, temveč tudi doma.

Vse predpisane postopke je treba strogo izvajati in izvajati vsakodnevno. V nasprotnem primeru rezultatov zdravljenja ne bo.

Zdravljenje amiotrofije vključuje različne tehnike:

  • fizioterapevtski postopki;
  • delovna terapija;
  • kompleks fizičnih vaj;
  • posebne podporne naprave za noge;
  • ortopedski vložki za korekcijo deformirane noge;
  • nego stopal;
  • redno posvetovanje s svojim zdravnikom;
  • uporaba ortopedskih kirurških posegov;
  • injekcije vitaminov B;
  • imenovanje vitaminov E, A, C.
  1. Z amiotrofnimi lezijami izdelana je določena prehrana. Prikazuje porabo živil z visoko vsebnostjo beljakovin, pri bolnikih, ki se držijo kalijeve prehrane, morajo uživati ​​več vitaminov.
  2. Z regresivno naravo poteka bolezni vzporedno z zgoraj navedenimi sredstvi imenovani so blato, rhodon, iglavci, sulfidi in vodikov sulfid. Uporablja se postopek elektroforeze, ki spodbuja periferne živce.
  3. Ko je gibanje v sklepih moteno in okostje deformirano Prikazana je ortopedska korekcija.

Za lajšanje čustvenega stanja pacienta so potrebni psihoterapevtski pogovori.

V središču zdravljenja je uporaba sredstev, ki prispevajo k izboljšanju trofičnih parametrov in prenosu impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Zdravila

V ta namen uporaba takih zdravil kot:

  • glutaminska kislina;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulatorji anaboličnih hormonov;
  • pogosto uporabijo adenozin trifosfat, karkarboksilazo, cerebro-silin, riboxin, fosfaden, karnitin klorid, metononin, levcin;
  • dobri rezultati dobimo s sredstvi za optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantalni nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
  • za izboljšanje prevodnosti predpisanih antiholinesteraznih zdravil na živce: galantamin, oksazil, piridostigminbromid, stafaglabin sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti sprehoda. Obstajajo lahko znaki, kot je huda izguba dotika, pa tudi gluhost.

Preprečevanje bolezni

Preprečevanje je ki iščejo nasvet genetike. Časovno je, da se cepiva proti poliomielitisu in encefalitisu, ki se prenašajo s klopi.

Preprečevanje razvoja zgodnjih deformacij noge je na udobnih ortopedskih čevljih.

Bolniki naj obiščejo specialist pri boleznih stop-podiatrista, ki lahko sčasoma preprečijo spremembe v trofičnih mehkih tkivih in, če je potrebno, predpisujejo ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri sprejemanju hoje se lahko popravijo tako, da nosite posebne zavihke (ortoze gležnjev). Lahko nadzorujejo upogibanje noge in sijaj od zadaj, odpravijo nestabilnost gležnja in izboljšajo ravnovesje telesa.

Takšna naprava omogoča bolniku, da se premika brez pomoči drugih in preprečuje nezaželene padce in poškodbe. Fiksatorji nog se uporabljajo v sindromu hip stopala.

V tujini je sistem ukrepov za pomoč pacientom in njihovim družinam "svetu brez bolezni Sharko Mari Tuta" široko razvit.

Delujejo različne specializirane organizacije, družbe in fundacije. Nenehno opravljeno raziskovalno delo na področju iskanja novih metod zdravljenja te bolezni.

Na žalost na teritoriju Ruske federacije ni takšnih institucij, vendar se izvajajo študije na področju študija in iskanja optimalnih načinov zdravljenja in precej aktivno.

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih Baškortostana, Voroneža, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov in Tomsk.

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija - progresivna kronična dedna bolezen s porazom perifernega živčnega sistema, ki vodi do mišične atrofije distalnih nog in nato orožja. Skupaj z atrofijo, hipestezijo in izumrtje refleksa tetov, opazimo fascikularno trzanje mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroneurografijo, genetsko svetovanje in DNA diagnostiko, biopsijo živcev in mišic. Zdravljenje je simptomatsko - tečaji vitamin, anticholinesterase, presnovni, antioksidant in mikrocirkulacije terapija, vaje terapija, masaža, fizioterapija in hidroterapija.

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija

Neural amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (CMT) se nanaša na skupino kroničnih napredujejo dednih polinevropatije sestavljeni Roussy-Levy sindrom, hipertrofično Dejerine-SOTTAS nevropatija, Refsum bolezen in druge bolj redke bolezni. Za Charcot-Marie-Toot bolezen je značilna avtosomna prevladujoča dediščina s penetranjem pri 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomalne recesivne dediščine. Moški so bolj pogosti kot ženske.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija zdravila Charcot-Marie-Toot pojavlja s frekvenco od 2 do 36 primerov na 100.000 prebivalcev. Pogosto je bolezen družinske narave in pri članih iste družine so lahko klinične manifestacije drugačne. Poleg tega so opazne tudi občasne variante CMT.

Ugotovljeno je bilo povezavo Charcot-Marie-Tootove bolezni in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih so bolniki s CMT sčasoma opazili tipične simptome ataksijo Bolezen Friedreichove, in obratno - včasih po mnogih letih kliničnih simptomov Friedreichovo ataksijo se nadomesti z nevronsko amyotrophy. Nekateri avtorji opisujejo vmesne oblike teh bolezni. Obstajajo primeri, ko so nekateri družinski člani diagnozo Friedreichove ataksije in drugi - amiotrofijo CMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi nevronske amiotrofije. Izvedene študije so pokazale, da je 70-80% bolnikov s CMT, ki so opravili genetski pregled, podvajali določen del 17. kromosoma. Ugotovljeno je, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Toot več oblik, verjetno posledica mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je oblika CMT, z mutacijo gena, ki kodira protein mitohondrijske MFN2, nastanek strdkov mitohondrijev povzročene motnje napredka vzdolž aksona.

Ugotovljeno je, da večina oblik CMT povezanih z lezijami mielinske ovojnice perifernih živcev vlaken redkejše tvori z aksonske patologijo - aksonov raztezajo v centralnih živčnih vlaken. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednja in zadnja korenine hrbtenice nevronov popkovnične v sprednjih rogovih, pot Gaulle (hrbtenice prevodne poti globoko občutljivost) in Clark stolpcev, ki se nanašajo na zadnje spinnomozzhechkovomu način.

Sekundarno, kot posledica okvarjene funkcije perifernega živca se razvije mišična atrofija, ki prizadene nekatere skupine miofibrilov. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilno premikanje jeder sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska proliferacija vezivnega tkiva. V prihodnosti povečana hialinska degeneracija miofibrila vodi do njihovega razpada.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Toot razdeljena na dve vrsti. Klinično so, da so praktično homogeni, vendar imajo številne funkcije, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo prve vrste je značilno znatno zmanjšanje hitrosti sproščanja živčnega impulza, pri CMT tipa II pa stopnja telesne aktivnosti nima znatnega pomena. Živčna biopsija pri tipu I kaže segmentno demielinacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nezaželjenih Schwannovih celic; pri tipu II - degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevralna amiotrofija Charcot-Marie-Toot se začne z razvojem simetrične mišične atrofije v distalnih delih nog. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, redkeje v obdobju od 16 do 30 let. So sestavljeni iz večje utrujenosti stopal, če je potrebno, da stojijo za dolgo časa na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom »gaze« - zato, da bi odstranili utrujenost, se bolnik odloči sprejeti na mestu samem. V nekaterih primerih se nevronska amiotrofija pojavi zaradi motenj občutljivosti v stopalih, najpogosteje parestezije v obliki plazenja. Značilni zgodnji znak CMT je odsotnost Achilles, kasneje pa tudi refleksne tendence kosti.

Sprva atrofije vplivajo predvsem na odvzemnike in ekstenzorje stopala. Rezultat je oviranje noge, nezmožnost hoje po petah in posebna hojnica, ki spominja na oviranje konjske stepe. Nato vpliva na posledične mišice in upognjene noge. Skupna atrofija nožnih mišic vodi do njegove deformacije z visokim trezorjem, tipom Friedreichove noge; oblikujejo kladive v obliki prstov. Postopoma atrofični proces preide na bolj proksimalne dele nog - glave in spodnje dele stegen. Zaradi atrofije nožnih mišic se pojavi šopa stopala. Zaradi atrofije distalnih nog z mišično maso proksimalnih delov so noge v obliki obrnjenih steklenic.

Pogosto z nadaljnjim napredovanjem bolezni Charcot-Marie-Toot se atrofija pojavi v mišicah distalnih delov rok - najprej v rokah in nato v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenaka, čopič postane kot opica šapa. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, prsnega koša in ramenskega pasu.

Pogosto nevronsko amiotrofijo Charcot-Marie-Toot spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih delov okončin.

Za senzorične motnje nevronske amiotrofije je značilna popolna hipestezija, vendar pa občutljivost površine (temperatura in bolečina) trpi znatno globlje. V nekaterih primerih obstaja cianoza in otekanje kože prizadetih okončin.

Za bolezni Charcot-Marie-Toot, tipično počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinične manifestacije bolezni s poškodbami in noge do atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izraziti atrofiji pacienti ohranjajo svojo delovno sposobnost že dolgo. Pospešitev napredovanja simptomov lahko različni zunanji dejavniki: predhodne okužbe (ošpice, infekcijska mononukleoza, ošpice, vnetje grla, akutne virusne okužbe dihal), hipotermija, možganska poškodba, poškodba hrbtenjače, pomanjkanja vitaminov.

Diagnostika

Starost pojava bolezni, je tipičen klinika, simetrične poškodbe, počasi neusmiljen širjenje atrofije in raste z ti simptomi pogosto kažejo živčne amyotrophy. Held pregled nevrolog razkriva šibkost mišic v nogah in noge, stopala deformacij, odsotnost ali bistveno zmanjšanje kolena in ahilove refleksov, hipoestezija stop. Za CMT razlikovanje od drugih živčnomišičnih bolezni (miotonija, miopatije, ALS, nevropatija) in elektromiografija izvedemo electroneurogram. Da bi se izognili označene presnovno nevropatija krvni sladkor, študija ščitničnega hormona, test drog.

Vsem bolnikom se priporoča, da se posvetujejo z genetiki in izvedejo diagnostiko DNK za razjasnitev diagnoze. Slednji ne daje 100-odstotnega natančnega rezultata, saj niso znani vsi genski markerji CMT. V letu 2010 je uvedena natančnejša metoda diagnoze. sekvenciranje genomov. Vendar pa je ta raziskava še vedno predrag za široko uporabo.

Včasih obstajajo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Toot z nevritom Dejerine-Sotta, distalno miopatijo Hoffmann, kroničnimi polinevropatijami. V takih primerih se lahko zahteva biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na sedanji stopnji radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni niso razvite. V zvezi s tem se uporablja simptomatsko zdravljenje. Druga potek intramuskularnem dajanju vitamina B in vitamina E. Za izboljšanje mišične prehranjenost uporabljajo ATP, inozin, kokarboksilazu, glukoze. Namenski inhibitorjev holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), sredstva za izboljšanje mikrocirkulacije in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonijev).

Poleg zdravljenja odvisnosti od drog na priporočila fizioterapevta fizioterapijo tehnike so aktivno uporabljajo: elektroforezi, SMT, električno stimulacijo, Diadinamski terapijo, terapijo blato, ultrazvočno terapijo, oksigenobaroterapiya. Priporočljivo je, da čiščenje vode vodikovega sulfida, sulfid, iglavcev, radona zdravilnih kopeli. Velik pomen pri ohranjanju dejavnosti motorja bolnikov, preprečevanje deformacij in kontraktur imajo fizično terapijo in masažo. Po potrebi je ortopedskemu zdravniku predpisano ortopedsko zdravljenje.

Manifestacije in terapija nevralne amiotrofije Charcot-Marie-Toot

Nevronska amiotrofija Sharko-Mari-Tuta je dedna patologija, v kateri je prekinjena struktura lupin živčnih debel in izgubljena sposobnost prenosa živčnega impulza. Najpogosteje se pojavijo motorične in senzorične motnje v okončinah, vendar v hudih primerih tudi okužba vpliva na živce, ki nadzorujejo in regulirajo dihalno delovanje.

Bolezen je dobila ime po treh zdravnikih, ki so jo prvič opisali. Ugotovljeno je bilo, da se patologija podeduje na različne načine:

  • avtosomno prevladujoče;
  • avtosomno recesivno;
  • povezan s tlemi.

Charcot-Marie-Toot sindrom je precej pogost. Trpijo povprečno 1 osebo na 50 tisoč prebivalcev. Pogosto se bolezen pojavlja v več družinskih članih, pri čemer so lahko manifestacije bolezni drugačne. Tveganje za bolnega otroka v družini je 50%.

Klinične manifestacije

Prvenec bolezni se pojavi med adolescentnim obdobjem 14-20 let, manj pa je pri otrocih predšolskih otrok.

Začetek bolezni je postopen, počasi progresiven:

  1. Prvi simptom je utrujenost mišic v nogah. Bolniki se naveličajo stati na enem mestu in se odločijo za hojo na mestu, tako imenovani tramplični simptom.
  2. Nato znaki oslabelosti občutljivosti - parestezija, občutek "plazenja plazenja".
  3. Ko se bolezen napreduje, se pojavi atrofija mišic v nogah, mišice glave se zmanjšajo, zato so noge v obliki obrnjene steklenice. Atrofijo mišic opazujemo simetrično z dveh strani. Poraz nožnih mišic povzroči deformacijo stopala kot "krempljeno tačko". Nemogoče je hoditi ali stati mirno. Hodo pridobi značilen videz - z visokim dvigom kolena.
  4. Nekaj ​​let po prvem pojavu bolezni se razvije poraz živcev zgornjih udov. Simetrične distrofične spremembe se pojavijo v podlakti in rokah, ščetke na videz izgledajo kot "opičji prsti".
  5. Med napredovanjem bolezni nastane poškodba mišic trupa z deformacijo in ukrivljenostjo hrbtenice.
  6. Pogosto se opazi tremor in trzanje mišic okončin. Globoki refleksi neenakomerno padajo.
  7. Intelekt z nevronsko amiotrofijo ne trpi.

Pacienti ohranjajo svojo sposobnost dela za dolgo časa. Fizični obremenitve so se poslabšale, prenesene virusne okužbe, hipotermija, zastrupitve, travma.

Diagnostika

Prvenec bolezni v mladosti in simetrični poraz mišic z njihovo atrofijo omogočajo nevrologom, da predlagajo nevronsko amiotrofijo Charcot-Marie-Toot. Zdravnik opravlja nevrološki pregled, v katerem razkrije motorične motnje, atrofijo mišic in motnjo občutljivosti.

Nevronske amyotrophy se razlikovati od drugih živčno patologij, kot miastenijo gravis, amiotrofična lateralna skleroza, periferne nevropatije, Dejerine SOTTAS sindroma.

Pogosto je za določitev diagnoze potrebno posvetovanje z genetiki in izvajanje analize DNA.

Za ugotavljanje krvavitve neuromuskularne prevodnosti se izvaja elektroniromiografija, v kateri se določi zmanjšanje hitrosti impulznega prevoda.

V številnih primerih se uporablja mišična ali živcna biopsija. Histološki pregled tkiv razkriva atrofijo mišičnih vlaken in demielinacijo živcev.

Terapija

Patogenetska obravnava nevronske amiotrofije, ki je namenjena odpravljanju vzroka razvoja bolezni, je odsotna.

Do danes se izvaja samo simptomatska terapija:

  • izboljšanje mišične prehrane (tečaji za vitaminsko zdravljenje, kokarboksilaza, ATP, karnitin, korteksin);
  • stimulacija živčnega prevoda (proserin, nivalin);
  • zdravila za normalizacijo krvnega obtoka (nikotinska kislina, trte, halidor);
  • fizioterapevtsko zdravljenje (elektroforeza s proserinom, amplipulse, elektyromiostimulation);
  • balneoterapija (medicinske kopeli);
  • terapevtska gimnastika, masaža za preprečevanje deformacij nog, rok in hrbtenice;
  • Orthopedist imenuje nositi posebne čevlje.

Življenjski slog z boleznijo

Kljub dejstvu, da je bolezen še vedno neozdravljiva, lahko naslednji ukrepi znatno upočasnijo napredovanje bolezni:

  1. Redno fizično usposabljanje. Čim prej začne usposabljanje, bolj bodo učinkovite. Bolniki z nevralno amiotrofo Sharko-Marie-Toot so primerni športi, ki ne zahtevajo pretiranega fizičnega obremenjevanja. Na primer, Pilates, plavanje, kolesarjenje, smučanje.
  2. Bolnikom svetujemo, da izberejo poklic brez fizičnega preobremenjenosti.
  3. Treba je izbrati udobno, ne omejevalno gibanje obutve. Z razvojem "viseče noge" je koristno nositi posebne ortozne fiksatorje. Pravilno izbrani ortopedski izdelki preprečujejo padec in poškodbe.
  4. Bolniki morajo uravnotežiti prehrano, da bi se izognili debelosti. Presežna teža lahko dodatno oslabi na oslabljene mišice. Hrana mora vsebovati antioksidante, vitamin A, E, C.

Zdrav življenjski slog, preprečevanje prehladov, hipotermija omogočajo, da pacienti dolgo časa ostanejo fizično aktivni.

13.1.2.2. Nevralna amiotrofija šarko-mari-tuta.

Frekvenca 1: 500000 prebivalcev. Podedovano z avtozomsko prevladujočo, avtosomno recesivno povezano s tipom X-kromosoma. Odkrito segmentna demielinizacija v živčevja, v mišicah - denervation z pojavom "žarka" atrofije mišičnih vlaken.

CLINIC. Prvi znaki bolezni se pogosteje manifestirajo v 15-30 letih, manj pa v predšolski starosti. Simptomi so mišična šibkost, patološka utrujenost v distalne noge. Pacienti se hitro utrujajo z dolgotrajnim stanjem na enem mestu in pogosto zmanjšujejo utrujenost v mišicah, ki se poslužujejo hoje ("simptom teptanja. ") Manj bolezen začne s senzoričnimi motnjami -. Pains, parestezije, mravljinčenje atrofije prvotno razvit v mišicah nog in stopal mišična atrofija je praviloma simetrična vpliva peronealnega mišično skupino in sprednjo mišice tibialno zaradi atrofije noge močno zoženih v... distalne oddelke in pridobiti obliko "obrnjenih steklenic" ali "štorklih stopal". Noge so deformirane, postanejo "jedli" z visokim trezorjem. Parestezija stopal spremeni hojo bolnikov. Hojajo, visoko dvigajo noge; hojo po petah ni mogoče. Atrofija v distalnih delih rok - mišice tenarja, hipotenarja in tudi v majhnih mišicah v rokah se kasneje pridružijo. Ahilski refleksi padajo v zgodnjih fazah bolezni in refleks kolena, refleks od mišic treh-biceps brachii dolgo časa ostane nedotaknjen. Občutljive motnje so objektivno določene s kršitvami periferne senzorične občutljivosti (vrsta "rokavic" in "nogavic"). Pogosto so vegetativno-trofične motnje - hiperhidroza nog in ščetk, hiperemija rok in nog. Intelekt se običajno shrani.

Tečaj se počasi napreduje. Napoved je ugodna.

Diagnostika. Dedovanje, atrofija distalnih okončin, senzorične motnje tipa polinevriticheskomu počasnega progresivno seveda rezultati elektromiografijo (zmanjšanje hitrosti perifernih živcev), živčni biopsija.

PREPREČEVANJE PMD. Uporabi vitamini skupina B, C E, kot tudi ATP, cerebro-silin, nootropil, encefabol, fosfaden, karnitin klorid, metionin, lecitin, glutaminska kislina, retabolil. Podan je pozitiven učinek antiholinesteraznih zdravil (proserin, mestinon, galantamin). Prikazana so sredstva za izboljšanje mikrocirkulacije: nikotinska kislina, trentalni, parmidin. Skupaj z medicinsko terapijo LFK, masaža, Elektroforeza zdravila (neostigmin metilsulfat, kalcijev klorid), Diadinamski tokovi sinusoidno modulirane tokove, električni, ultrazvok, ozokerit, blatne kopeli, radona, bora, sulfidne in vodikov sulfid kopel oksigenobaroterapiya. Prikazovanje ortopedsko zdravljenje z okončinami okončin, zmerno deformacijo hrbtenice in asimetričnim skrajnim krakom.

13.2. Družinska Friedreichova ataksija.

Hereditarna degenerativna bolezen živčnega sistema, za katero je značilen sindrom lezije zadnje in stranske stebri hrbtenjače. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna z nepopolnim penetranjem patološkega gena. Moški in ženske trpijo enako pogosto.

CLINIC. Začetek bolezni je med 6 in 15 let. Prvi simptom bolezni je nezdrava hojo. V zgodnjih fazah se ataksija večinoma izraža v nogah. Ko se bolezen napreduje, se motnje koordinacije širijo v roke in obraz. Nevrološki pregled je pokazala krupnorazmashisty nistagmus, ataksija v rokah in nogah, adiadohokinez, dysmetria, recitirajo govor, motnje mišičnih-skupno čute in občutljivosti vibracij. Rokopis je pokvarjen. Zgodnji simptom je zmanjšanje in nato bledenje in periostalnih tetive refleksi. Mišični ton se spusti. V kasnejših fazah bolezni se pridružuje aferenta parezo spodnjih in nato zgornjih okončin, pogosto patoloških piramidno reflekse, distalno mišično atrofijo. Intelekt se zmanjša. Bolezen počasi napreduje. Povprečna pričakovana življenjska doba je 10 do 15 let od trenutka njenega razvoja.

Diagnostika. Bolezen je prepoznana na podlagi značilnih simptomov - deformacij stopal po tipu Friedreichove noge (visok lok, razširitev glavnih falangov prstov, upogibanje terminalnih falangov), hrbtenica, okvara miokarda, endokrine motnje.

OBRAVNAVA. Uporabljajo se simptomatska zdravila: restavrativna zdravila, vadbena terapija, masaža. V nekaterih primerih se izvede kirurški popravek deformacije stopala.

Dedno motorično senzorično nevropatijo (Charcot-Marie-Tooth)

Naša ekipa strokovnjakov bo odgovorila na vaša vprašanja

Prvi opis NMSN, znana v svetovni literaturi, je izdelal francoski nevrologi Charcot in Marie leta 1886, v članku z naslovom "V zvezi s posebno obliko progresivne mišične atrofije, pogosto družine, ki se začne s porazom stopal in nog, ter pozno porazu rokah." Hkrati z njimi je bolezen opisal Howard Tu v disertaciji "peronealnega vrsto progresivne mišične atrofije," zaradi česar je prvi pravilno ugibati o bolezni zaradi napak v perifernih živcev. Ruščina nevrolog Davidenkov Sergej, prvič leta 1934 opisal varianto nevronske amyotrophy s povečanim šibkost mišic med hlajenjem.

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) Or nevronska amyotrophy Charcot-Marie, znan tudi kot dedno motorja in senzorično nevropatijo (HMSN) - velika skupina gensko heterogenih bolezni perifernih živcev, označen s simptomi progresivno polinevropatije, ki prizadenejo predvsem distalnem ekstremitet. HMSN niso le med najpogostejših dednih obolenj perifernega živčnega sistema, temveč tudi eden izmed najpogostejših genetskih bolezni pri ljudeh. Pogostost vseh oblik NMSN se razlikuje od 10 do 40: 100.000 v različnih populacijah.

Klinična in genetska heterogenost nevronske amiotrofije Charcot-Marie je bila osnova za lociranje lokusa, povezanih s temi boleznimi. Do sedaj je bilo preslikanih več kot 40 lokusov, ki so odgovorni za dedno motorično senzorično nevropatijo, ugotovljenih več kot dvajset genov, mutacij, ki vodijo k razvoju kliničnega fenotipa NMSM. Opisane so vse vrste dedovanja NMSM: avtosomalno prevladujoče, avtosomno recesivno in X-povezano. Najpogostejša je avtosomna prevladujoča dediščina.

Poškodba primarnega živca vodi do sekundarne šibkosti in atrofije mišic. Najbolj prizadeti so debele "hitro" živčna vlakna, ki jih mielinske ovojnice ( "mesnati" vlaken) zajema - ta vlakna Poživite skeletne mišice. Zaradi dolgih vlaken so močno poškodovani, tako da je prva stvar, ki moti inervacijo najbolj distalnih mišic (oddaljenih), da bodo imeli več telesne dejavnosti - to je mišice stopal in nog, v manjši meri - mišice roke in podlahti. Poraz senzoričnih živcev posledico motnje bolečine, tipna in temperaturna občutljivost v nogah, nogah in rokah. V povprečju se bolezen začne v starosti 10-20 let. Prvi simptomi so slabost v nogah, spremembe v hoji (žig "petelin" hoja ali "steppage hoja"), tucking golenico, včasih stiskani prehodna bolečine v spodnjem nog. Nato progresivna mišična šibkost, atrofija pojavi mišice nog, noge v obliki "obrniti steklenic" pogosto pojavi deformacija noge (stopala pridobijo visok lok, nato oblikovali tako imenovani "votlo" stop), proces vključeni mišice rok in podlakti. Na pregledu zdravnik, nevrolog zaznali zmanjšanje ali izgubo kit refleksov (Ahil, karporadialny, vsaj - kolena), senzoričnimi okvarami.

Vse motornih senzorična nevropatija trenutno electroneuromyographic (ENMG) in morfološke značilnosti lahko razdelimo na tri osnovne tipe: 1) demielinizacijska (NMSNI), označen z zmanjšanjem ponavljalne frekvence (IPN) na medialni živec, 2) nevritno izvedba (NMSNII) označen z normalnim ali nekoliko zmanjšano IPN mediane živca, 3) intermediat možnost (intermedijske) z STI na medialni živec 25 do 45 m / s. Velikost IPN je enaka 38 m / s, ki ga določi srednjo komponenta živca motornega velja za konvencionalne meja med NMSNI (IPN 38m / s). Tako electroneuromyographic študija je posebnega pomena za diagnostiko DNK, saj vam omogoča, da izberete najbolj optimalen algoritem genetskega testiranja za vsako družino.

Starost začetka bolezni, njena resnost in napredovanje je odvisna od vrste nevropatije, vendar se lahko zelo razlikuje tudi v isti družini. Najpogostejša oblika bolezni je NMSHIA - od 50% do 70% vseh primerov HMH1 tipa 1 v različnih populacijah. V 10% primerov so odkrili X-vezane oblike NMSH, med katerimi prevladuje dominantna oblika dedovanja - NMSNIX, ki je 90% vseh X-vezanih polinevropatij. Med HMSS tipa II je prevladujoča oblika, NMSHIIA, najpogostejši pri 33% vseh primerov (preglednica 1).

Dedna motor in senzorično nevropatijo z avtosomno recesivna način dediščine so relativno redke vendar klinično ne razlikuje od HMSN s avtosomnem dominantno dedovanje. NMSH 4D (Lom), 4C, 4H in 4J so med takšnimi boleznimi. Omeniti velja, da so v genih NDRG1 in SH3TC2 locirane pogoste mutacije, značilne za Cigane.

"Center za molekularno genetiko" načrtovana in izvedena, da bi našli najbolj pogoste mutacije romskega porekla, ki so odgovorni za razvoj HMSN 4D (Lom) (Arg148X) in 4C (Arg1109X). Tudi v "centru za molekularno genetiko" razvil iskalnik ponavljajoče mutacije v genih GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X in Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) in FGD4 (Met298Arg in Met298Thr), ki so odgovorni za avtosomno recesivni vrste HMSN.

Tabela 1. Geni odgovorni za razvoj različnih oblik NMSM. (V modri barvi so identificirani geni, katerih analiza poteka v LLC "Center molekularne genetike")

Charcot-Marie-Tutova nevralna amiotrofija

Kaj je nevralna amiotrofija Charcot-Marie-Toot -

Nevralna amiotrofija Charcot-Marie-Toot. Frekvenca 1 na 50 000 prebivalcev.

Kateri vzroki / vzroki nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Toot:

Podeduje ga avtosomno prevladujoče, manj pogosto avtosomno recesivno X-vezano vrsto.

Patogeneza (kaj se zgodi?) Med nevralno amiotrofijo Charcot-Marie-Toot:

Segmentna demielinizacija je zaznana v živcih, v mišicah - denervation z pojavom atrofije "žarka" mišicnih vlaken.

Simptomi nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Toot:

Prvi znaki bolezni se pogosteje manifestirajo v 15-30 letih, manj pa v predšolski starosti. Ob nastopu bolezni so značilni simptomi mišična šibkost, patološka utrujenost v distalnih delih spodnjih okončin. Bolniki se na enem mestu hitro utrujajo z dolgotrajnim stanjem in pogosto zmanjšujejo utrujenost v mišicah, ki so se odločile za hojo na kraju samem ("simptom teptanja"). Manj pogosto se bolezen začne z občutljivimi motnjami - bolečino, parestezijo, občutkom plazljivega plazenja. Atrofije se najprej razvijejo v mišicah nog in stopal. Mišična atrofija je praviloma simetrična. Prisotna je skupina penialnih mišic in anteriorna mišična tibialna mišica. Zaradi atrofije so noge močno ozke v distalnih predelih in imajo obliko "obrnjenih steklenic" ali "štorklih stopal". Noge so deformirane, postanejo "jedli", z visokim trezorjem. Tabela Paresis spreminja hojo bolnikov. Hodijo in dvignejo visoke noge: hojo po pete ni mogoče. Atrofija v distalnih delih orožja - mišice palceve mišicne kepe, hipotenarja, in tudi v majhnih mišic v rokah, so se pridružili nekaj let po razvoju Amyot prehranjevalnih sprememb v nogah. Atrofija v rokah je simetrična. V hudih primerih z izrazito atrofijo, roke postanejo "kremplje", "opica". Mišični ton je enakomerno zmanjšan v distalnih delih okončin. Tetive reflekse neenakomerno spreminja ahilove reflekse, se zmanjšujejo v zgodnjih fazah bolezni, in koleno-kreten reakcija, reflekse s tri- in biceps mišice ostanejo nedotaknjeni za dolgo časa. Občutljive motnje določimo z zmanjšano površinsko občutljivostjo z obrobnim tipom ("vrsta rokavic in nogavic"). Pogosto so vegetativno-trofične motnje - hiperhidroza in hiperemija rok in nog. Intelekt se običajno shrani.

Tok. Bolezen se počasi napreduje. Napoved je v večini primerov ugodna.

Diagnoza nevralne amiotrofije Charcot-Marie-Toot:

Diagnoza temelji na podlagi starševskih analize (avtosomalno dominantno, avtosomno recesivne, recesivne-X vezano tipa dedovanje), ima klinikah (atrofija distalne okončine, motnje občutljivosti oddelki polinevriticheskomu tipa počasi progresivno toka), rezultati globalno, igličasta in stimuliranje elektromiografija (zmanjšanje hitrosti senzoričnih in motoričnih vlaken perifernih živcev), ter v nekaterih primerih, živec biopsija.

Bolezen je treba ločiti od distalnega miopatije Gowers-Welanderjeva bolezen, dedna distalnega spinalni amyotrophy, miotonična distrofija, periferne nevropatije, zastrupitve, nalezljive polinevriti in drugih bolezni.

Zdravljenje nevralne amiotrofije Charcot-Marie-Toot:

Terapija progresivnih nevromuskularnih bolezni je usmerjena v izboljšanje mišičnega trofizma in prevodnost impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Da bi izboljšali trofizmu miške kokarboksilazu dajemo adenozin sekvenco, Cerebrolysin, Riboxinum, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, levcin, glutaminska kislo. Anabolni hormoni so predpisani samo v obliki kratkih tečajev. Applied vitamini E, A, B in C. Prikazano pomeni izboljšanje mikrocirkulacije: nikotinska kislina, xantinol nikotinat, nikoshpan, pentoksifilin, parmidin. Za izboljšanje prevodnosti predpisana anticholinesterase droge: galantamin oksazil, piridostigmin, stefaglabrina sulfatom amiridin.

Poleg zdravilne terapije se uporablja terapevtska vadba. masaža in fizioterapija. Pomembno je, da preprečite osteoartikularne deformacije in kontrakture okončin.

Kombinirano zdravljenje bolnikov, ki uporabljajo naslednje vrste fizikalne terapije: elektroforeze drog (neostigmina metilsulfat, kalcijev klorid), myostimulation Diadinamski tokovi sinusna moduliran tokovi, stimulacijo električne živcev, ultrazvok, ozokerit, blatne kopeli, radona, bora, sulfidne in vodikov sulfid kopel oksigenobaroterapiyu. Prikazuje ortopedskih kontraktur obdelavo okončin, hrbtenice in zmerno deformiranja asimetrična okončin skrajšanje. Prikaz popolne beljakovine, kalijev prehrane, vitaminov.

Zdravljenje mora biti individualno, kompleksno in dolgotrajno, sestavljeno iz zaporednih tečajev, vključno s kombinacijo različnih vrst terapij.

Kateri zdravniki naj se obrnem, če imate nevralno amiotrofo Charcot-Marie-Toot:

Kaj vas skrbi? Ali želite izvedeti podrobnejše informacije o nevralski amiotrofiji Charcot-Marie-Toot, njegovih vzrokih, simptomih, metodah zdravljenja in preprečevanja med potekom bolezni in po prehrani? Ali potrebujete pregled? Lahko se dogovorite z zdravnikom - Klinike Evrolaboratorij vedno na vašo službo! Najboljši zdravniki vas bodo pregledali, pregledali zunanje znake in vam pomagali prepoznati bolezen s simptomi, se posvetovali z vami in zagotovili potrebno pomoč in diagnosticirali. Lahko tudi pokličite zdravnika doma. Klinika Evrolaboratorij je odprto za vas 24 ur.

Kako se obrniti na kliniko:
Telefonska številka naše klinike v Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (večkanalni). Sekretar klinike vas bo izbral za prijeten dan in uro obiska zdravnika. Navedene so naše koordinate in navodila. Več podrobnosti o vseh storitvah klinike si oglejte na njeni osebni strani.

Če ste že opravili katero koli raziskavo, se prepričajte, da svoje rezultate posredujete v zdravniški pisarni. Če študij še ni opravljen, bomo v naši kliniki ali z našimi kolegi v drugih klinikah naredili vse potrebno.

Ali si? Treba je skrbno pristopiti k stanju svojega zdravja na splošno. Ljudje ne plačujejo dovolj pozornosti simptomi bolezni in ne zavedaš, da so te bolezni lahko življenjsko ogrožajoče. Obstaja veliko bolezni, ki se na začetku ne manifestirajo v našem telesu, vendar se na koncu izkaže, da se že žal že zdravijo prepozno. Vsaka bolezen ima svoje posebne znake, značilne zunanje manifestacije - tako imenovane simptomi bolezni. Opredelitev simptomov je prvi korak pri diagnostiki bolezni na splošno. Za to je enostavno potrebno večkrat na leto opraviti zdravniški pregled, ne le za preprečevanje strašne bolezni, temveč tudi ohranjanje zdravega uma v telesu in telesu kot celoti.

Če želite vprašati zdravnika za vprašanje - uporabite spletni posvetovalni oddelek, morda boste našli odgovore na vaša vprašanja in prebrali nasvete za skrb za sebe. Če vas zanimajo mnenja o klinikah in zdravnikih - poiščite informacije, ki jih potrebujete v poglavju Vse medicine. Registrirajte se tudi na medicinskem portalu Evrolaboratorij, biti nenehno ažuren z najnovejšimi novicami in posodobitvami na spletnem mestu, ki bodo samodejno poslane po pošti.

Charcot-Marie-Tootova bolezen
(Charcot Marie Tutova bolezen, dedna motorična senzorična nevropatija tipa I, dedna nevropatija Charcot-Marie-Toot, CMT, nevralna amiotrofija)

Kongenitalne in genske bolezni

Splošni opis

Bolezni, bolezni Charcot-Marie-Tooth (dedna motorja in senzorično tipa nevropatija I) (G60.0) - dedna motornimi senzorična nevropatija slabost mišic in mišične atrofije distalnih okončin kaže.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Toot

Prvenec bolezni je opazen pri starosti 10-20 let. Na začetku so v distalnih delih nog slabost, utrujenost v mišicah nog z dolgotrajnim stanjem (postopoma se povečuje v teku več deset let). Kasneje se lahko po dolgem sprehodu (70%) pritrdijo bolečine v mišicah spodnjega dela noge. Med hojo moraš dvigniti noge. Nenormalnost v stopalih je ugotovljena v 80% primerov. Mišična šibkost v rokah se pojavi 10-15 let po nastopu bolezni.

Diagnostika

  • DNK diagnostike.
  • EMG (zmanjšanje hitrosti impulznega prevoda na motornih in senzoričnih vlaken).
  • Biopsija perifernih živcev (hipertrofične spremembe perifernega živca, demielinizacija in remielinacija).
  • Distalna miopatija Hoversa-Welander.
  • Kronična vnetna demielinizirna polinevropatija.
  • Periferne zastrupitve nevropatije.
  • Paraproteinemic polyneuropathy.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Toot

Zdravljenje se imenuje šele po potrditvi diagnoze pri zdravniku. Prikažejo se terapevtska terapija in masaža, ortopedski ukrepi, vitaminski pripravki, nevrotrofična sredstva, izboljšanje mikrocirkulacije, antiholinesterazna zdravila.

Bistvena zdravila

Obstajajo kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje s strokovnjakom.

  • Natrijev adenozin trifosfat (zdravilo, ki izboljša metabolizem in oskrbo z energijo tkiv). Režim odmerjanja: IM v prvih 2-3 dneh se 1 ml 1% raztopine daje 1-krat na dan, v naslednjih dneh 2-krat na dan ali takoj 2 ml 1% raztopine enkrat dnevno. Potek zdravljenja - 30-40 injekcij.
  • Pentoksifilin (sredstvo, ki izboljša mikrocirkulacijo). Režima odmerjanja: navznoter požiranju celoto, med ali takoj po obroku, pitje veliko vode, v odmerku 100 mg trikrat na dan, čemur sledi počasi povečanju odmerka na 200 mg 2-3-krat dnevno.
  • Milgamma (kompleks vitaminov B). Način odmerjanja: zdravljenje se začne s 2 ml intramuskularno 1 r / d 5-10 dni. Podporno zdravljenje - 2 ml IM dva ali trikrat na teden.
  • Metandrostenolon (anabolični steroid). Način odmerjanja: notranji, pred obroki v odmerku 0,005-0,01 g 1-2 krat na dan. Potek zdravljenja pri odraslih traja 4-8 tednov. Premiki med tečaji 4-8 tednov.
  • Cerebrolysin (nootropno sredstvo). Način odmerjanja: parenteralno uporabljen v obliki IM injekcij (do 5 ml) in IV injekcije (do 10 ml). Zdravilo v odmerku od 10 ml do 50 ml je priporočljivo dajati le s počasnimi intravenskimi infuzijami po redčenju s standardnimi raztopinami za infuzije. Trajanje infuzije je od 15 do 60 minut. Parenteralno vstopite v odmerku od 5 ml do 30 ml / dan. Priporočeni optimalni potek zdravljenja so dnevne injekcije 10-20 dni.
  • Galantamin (antiholinesterazno sredstvo). Način odmerjanja: notranji dnevni odmerek za odrasle je 10 do 40 mg pri 2-4 vstopu.

Priporočila

Priporoča se posvetovanje z nevrologi, ENMG, diagnostiko DNA.

Patologija Charcot-Marie-Toot, genetika, je lahko podkupna

Ni komentarjev. Bodite prvi! 1.656 ogledov

Obstaja veliko genetskih bolezni, ki se prenašajo iz roda v rod, pri čemer je ena taka bolezen Charcot-Marie-Toot. Imenuje se tudi nevralna amiotrofija, v kateri je motena struktura ovojnice, ki obkroža živčni trup, zaradi česar se izgubi impulz. Posledično je motena ne le občutljivost nog, ampak tudi njihova motorična funkcija. Pri hudih lezijah se dihalna odpoved razvije zaradi poškodb mišic živčnega sistema.

Prvič je bolezen leta 1886 opisala zdravnik Charcot in Marie, ne glede na to, katera bolezen je opisala Tut. Bolezen se razvija počasi, kronično teče. Nevropatija je dedna, simptomi so lahko pri otroku ali odraslem. Bolezen lahko srečate z ene osebe na dve in pol tisoč ljudi. Fantje so pogostejši kot dekleta.

Načini dedovanja

Kot vsaka bolezen se Charcot-Marie bolezen prenaša iz ene osebe v drugo. Toda v tem primeru pot prenosa pride samo od staršev do otrok, bolezen ni nalezljiva. Dedovanje poteka na več načinov:

  1. Avtozoma prevladujoči tip. Prenos ni povezan s spolom, lahko trpijo dekleta in fantje. Če ima eden od staršev prevladujočo vrsto gena, je tveganje za nastanek bolezni zelo veliko.
  2. Avtosomni recesivni tip. Tudi bolezen se ne prenaša s spolom. Toda tveganje za bolezni se zmanjša, ker gen ni prevladujoč.
  3. Bolezen je lahko povezana s spolom. Prenese se le po spolu, lahko so samo dekleta ali fantje bolne.

Razvoj bolezni

Ni zanesljivih podatkov o tem, kaj povzroča mutacijo in kako bolezen napreduje. V izvedenih študijah je bilo jasno, da je od 70 do 80% primerov, ki so bili preučeni gensko, prišlo do podvajanja dela 17. par kromosomov. Ugotovljeno je, da ima več vrst bolezni mutacije v svoji naravi. Primer je lahko kršitev kodiranja gena MFN2, je odgovorna za kodiranje mitohondrijskega proteina. Posledica tega je nastajanje strdka mitohondrije (organelle celice, odgovorne za tvorbo energije), ki preprečuje normalno izvajanje impulza.

Prav tako je ugotovilo, da je med bolezni poškoduje mielinske ovojnice perifernih živcev, redkeje mogoče doseči motenj aksonov (Ta aksialni valjev, ki se raztezajo v osrednji živčni vlakna). procesi uničevanja lahko vpliva na sprednja in zadnja hrbtenice korenine, prednjo rogovi celice, poti Gaulle (odgovoren za izvajanje globoko občutljivost na telo).

Sekundarni pojav uničenja živčne membrane je atrofija mišičnega tkiva, lahko vpliva na posamezna področja. Nadaljnje napredovanje bolezni povzroči razvoj nadomestitve mišičnega tkiva s veznim tkivom.

Klasifikacija bolezni

Sodobni nevrologi, bolezen Charcot-Marie-Toot je razdeljena na dve sorti. V kliničnem smislu so podobne, vendar imajo nekatere vidike, ki jim omogočajo, da jih razdelimo na dve vrsti. Prva vrsta bolezni se imenuje nevralna amiotrofija, s čimer se zmanjša hitrost živčnega impulza vzdolž živca. V drugem tipu stopnja prevodnosti ni bistveno prizadeta. Z biopsijo živcev, prva vrsta bolezni povzroči segmentno motnjo mielinskega plašča, živčne celice rastejo. Za drugo vrsto so značilne degenerativne spremembe v živčnih procesih.

Simptomi manifestacije

Pogosto se bolezen čuti v obdobju od 14 do 20 let, mnogo manj pa je njegov "debut" v predšolski dobi. Charcot-Mariejeva bolezen se začne počasi in postopoma napreduje. Na zgodnji stopnji napredovanja bolezni ni Ahilovih refleksov, pozneje pa se izgubijo kolena.

Atrofija prvenstveno vpliva na adductors in extensors nožnih mišic. Kot rezultat, stopala začne visiti. Oseba izgubi sposobnost, da hodi po svojih petah, rezultat je nekakšna pohod, podoben konju, ki stopi ali stopnjuje.

Na začetku se simptomi manifestirajo z bolečino v spodnjih okončinah. Oseba pogosto že dolgo ostane utrujena, da ostane na enem mestu. Bolečini se ne moti, pacient se začne na tleh na enem mestu, ta simptom se imenuje "simptom spotike". Po določenem času se občutljivost prekine, obstajajo parestezije, ki se kažejo v občutku "plazenja po plazu". Posledice so izražene z atrofičnimi procesi v mišicah nog in stopal, kar povzroči povečanje loka nog, prsti postanejo kladivo.

Shin postane manjši, navzven močno spominja na obrnjeno steklenico, osebo moti hojo. Simptomi lezije se razvijejo simetrično z obeh strani. Če pride do poškodb mišic nog, jih spominjajo na "krempljeno tačko". Proces atrofije nikoli ne vpliva na mišice v predelu vratu, prsnega koša in ramen.

Posamezni snopi mišičnih vlaken se lahko trzajo. Za kompenzacijske namene so mišice kolka in ramen lahko hipertrofirane. Površinska občutljivost, ki je odgovorna za temperaturo in bolečino, trpi globlje. Opisani so primeri razvoja cianoze in otekline prizadetih okončin.

Čez nekaj časa, ko se je bolezen začela, so prizadeti živci in zgornji udi. Simetrično razvija distrofijo na področju podlakti, roke. Zunaj so roke podobne prstom opice. Z napredovanjem bolezni pri odraslih ali otrocih je motnja v mišicah trupa motena.

Če ni zdravljenja, se hrbtenica upogne, kosti se začnejo deformirati. Tremor se razvije v regiji okončin, mišice se začnejo trzati. Pri testiranju globokih refleksov se neenakomerno spuščajo. Kadar bolezen tetraparesis ne opazimo, intelektualna sfera ne trpi.

Dolgo časa se simptomi ne razvijejo, oseba ostane sposobna dolgo časa. Poslabšanje stanja olajša fizični napor, simptomi se lahko pojavi in ​​napredujejo po virusnih okužbah. Pazite na hipotermijo, zastrupitve, poškodbe.

Izjava o diagnozi

Otrok v adolescenci je bolezen, simptomi se kažejo s simetrično poškodbo mišic. Začenjajo se z atrofijo, zaradi tega nevrologi lahko sumijo na patologijo Charcot-Marie-Toot. Ne glede na vrsto pregleda zdravnik pred zdravljenjem opravi nevrološki pregled. Prikazuje kršitev motorične funkcije, mišice začnejo atrofirati, izgubijo občutljivost.

Zelo težko je razlikovati Charcotovo bolezen z drugimi nevrološkimi boleznimi, zahtevati bodo nevrološke preiskave. Za določitev vrste dedovanja boste potrebovali analizo DNA, genetsko svetovanje. Vendar pa te metode ne dajejo popolne diagnoze, saj znanstveniki ne poznajo vseh genetskih markerjev, ki jih ima bolezen. V letu 2010 se je zaporedje genoma postopoma uvajalo v klinično prakso. V širšem pomenu se metoda ne uporablja, ker je drago pri izvedbi.

Electroneuromyography se izvaja za ugotavljanje motenj živčnega prevoda, analiza bo pokazala zmanjšanje impulza, njegovo hitrost. Preden je zdravljenje predpisano, diagnoza v nekaterih primerih omogoča biopsijo mišic ali živcev. Histološko se odkrije atrofija mišičnih vlaken, živci demielizirajo.

Za popolno izključitev metaboličnih nevropatij je indicirano določanje ravni krvnega sladkorja. Obvezna študija na ravni ščitničnih hormonov je predpisana testiranja za vzdrževanje mamil.

Zdravljenje

Pravilno in v času, predpisano zdravljenje bo svet brez Sharco - Marie - Tooth bolezni za dolgo časa. Vsako zdravljenje, namenjeno odpravi vzroka bolezni, trenutno ni na voljo. Vsako zdravljenje je simptomatsko, ne glede na vrsto dedovanja bolezni.

Lahko začnete z dejstvom, da je za izboljšanje oskrbe mišičnih vlaken to opravljeno z vitaminsko terapijo, izvajajo ga tečaji. Dodajte ji druga zdravila, ki v primeru bolezni povečajo energijsko presnovo. Zagotavlja zdravljenje za stimulacijo živčnega sproščanja, pri tem pa uporablja tudi posebna zdravila. Obvezno stanje je normalizacija krvnega pretoka.

Ni mogoče izogniti zdravljenju brez uporabe fizioterapije. Zdravnik pogosto imenuje:

  • elektroforeza z dodatkom zdravila Proserin;
  • amplipulse;
  • elektrostimulacija;
  • terapevtske kopeli (balneoterapija).

Zdravljenje je predpisano z uporabo vaje terapevtske gimnastike. Preprečil bo deformacijo stopal, rok in zlasti hrbtenice. Zdravnik imenuje ortopedske čevlje za bolezen.

Kako živeti z boleznijo

Čeprav zdravljenje prinaša le olajšanje, se lahko napredovanje bolezni upočasni, bo zahtevalo določen način življenja in izpolnjevanje določenih pravil v primeru bolezni.

Redno je treba vključiti v fizično kulturo. Čim se začnejo razredi, več jih bo prineslo v prihodnosti. Za osebo, ki trpi zaradi te bolezni, so optimalni športi tisti, ki ne zahtevajo bistvenih fizičnih preobremenitev. Kot plavanje, kolesarjenje, smučanje.

Prav tako bo treba najti ustrezno delo, ne bi smelo imeti znatnega fizičnega obremenjevanja. Tudi čevlji morajo biti čim bolj udobni, ne omejujte gibanja. Ko se razvije "visilna postaja", se pokaže, da je obutev izdelana po naročilu ali pa se uporabljajo ortoze za pritrjevanje. Če se čevlji pravilno ujemajo, bo v veliki meri preprečil padcu in poškodbi osebe.

Hrana je še posebej pomembna, mora biti uravnotežen. Pomembno je, da se v prihodnosti izognemo pojavu prekomerne teže in debelosti. Morate razumeti, da je več kilogramov - to je dodatna obremenitev že oslabljenih mišic. V hrani morajo biti v zadostnih količinah antioksidantov, vitaminov A, C in E. Koristno je, da se izognete prehladi, hipotermiji, to bo omogočilo dolgo časa, da ostanejo v največji fizični obliki.

Znanost se še ni naučila, kako premagati genske bolezni. Če se tega ne morete izogniti, ne skrbite, samo malo spremenite ritem življenja in ritma. V primeru bolezni Charcot-Marie-Toot lahko oseba z nekaj omejitvami živi normalno in polno življenje. Čim prej ugotavljamo diagnozo in sprejete ukrepe, večja je možnost ohranjanja dejavnosti za dolgo časa.



Naslednji Članek
Reiterjev sindrom (bolezen)